ટ્રાઇસોમી 13 (પેટો સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 13, જેને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે જેમાં રંગસૂત્ર 13 સામાન્ય બેને બદલે ત્રણ વાર થાય છે. તે વિવિધ રોગો અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી મોટાભાગના મૃત્યુ પ્રારંભમાં મૃત્યુનું કારણ બને છે બાળપણ. ટ્રાઇસોમી 13 એ પછીની જાણીતી ટ્રિપલ અસામાન્યતાઓમાંની એક છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને ટ્રાઇસોમી 18.

ટ્રાઇસોમી 13 શું છે?

ટ્રાઇસોમી 13 વાળા વ્યક્તિમાં, રંગસૂત્ર 13 ત્રિકોણાકારમાં હાજર હોય છે. આમ, તેની અથવા તેણી 47 છે રંગસૂત્રો 46 ને બદલે. પેટાઉ સિન્ડ્રોમના વિવિધ પ્રકારો અલગ પાડવામાં આવે છે. આ તેના પર નિર્ભર છે કે શું સજીવના તમામ કોષો ટ્રાઇસોમી 13 અથવા ફક્ત એક ભાગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. ટ્રાઇસોમી દ્વારા પરિણમેલા ખામીની અભિવ્યક્તિ બદલાય છે. તેમાં વૃદ્ધિ વિકાર તેમજ અતિશય આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા અથવા ચહેરાની ખોડખાપણનો સમાવેશ થાય છે. જો ટ્રાઇસોમી 13 થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકની આયુષ્ય ખૂબ ટૂંકાય છે. ફક્ત થોડા લોકો 10 વર્ષથી વધુ વય સુધી પહોંચે છે. ટ્રાઇસોમી 13 સાથેના મોટાભાગના બાળકો જન્મ પછીના અઠવાડિયા અથવા મહિનાની અંદર મૃત્યુ પામે છે.

કારણો

ટ્રાઇસોમી 13 નાં કારણો દેખીતી રીતે અસામાન્ય રંગસૂત્ર વિભાગને કારણે છે. આ અસામાન્યતા કેવી રીતે થાય છે તે હજી સુધી સમજાતું નથી. એવા પુરાવા છે કે ટ્રાઇસોમી 13 ની ઘટના બાળકની માતાની વધેલી વય સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમી 13 ના પ્રકાર પર આધારીત, માતાની આનુવંશિક સામગ્રીમાં પહેલાથી જ ટ્રાઇસોમી 13 ના સ્વરૂપના સંકેતો છે. પેટાઉ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વિવિધ ડિગ્રીમાં અતિશય ગુણોવાળો રંગદ્રવ્ય દ્વારા થાય છે. મોઝેક ટ્રાઇસોમી 13 ના કિસ્સામાં તેઓ ઓછામાં ઓછા ઉચ્ચારવામાં આવે છે. આ પ્રકારમાં રંગસૂત્ર જોડી અને ત્રણની રચનાનો અભાવ છે. રંગસૂત્રો ફક્ત કોષોના એક ભાગમાં એક કોષમાં. આ કોર્સ એ જ રીતે આંશિક ટ્રાઇસોમી 13 માં વિશિષ્ટ છે, જેમાં રંગસૂત્ર 13 ફક્ત આંશિક રીતે કોષોમાં બદલાઈ જાય છે ગર્ભ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આ રોગ અસંખ્ય લક્ષણોનું કારણ બને છે, બંને દેખાવમાં અને આંતરિક અંગો. ત્રણ સંકેતોનો સામાન્ય દેખાવ લાક્ષણિકતા માનવામાં આવે છે. પ્રથમ ફાટ છે હોઠ અને તાળવું, જેમાં ફાટવું દ્વારા પસાર થાય છે ઉપલા જડબાના, ઉપલા હોઠ અને તાળવું. બોલચાલથી, આ દૂષિતતાને હેરલિપ કહેવામાં આવે છે. બીજો સંકેત માઇક્રોસેફલી (નાનો) છે વડા) અને માઇક્રોપ્થેમિયા (નાની આંખો). નાના વડા અસામાન્ય છે ખોપરી આકાર અને ની વૃદ્ધિ ઘટાડે છે મગજ. નાની આંખોએ ઘણીવાર વિકાસ ઘટાડ્યો છે, અને ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિ હોઈ શકે છે અથવા અંધત્વ. એક આંખમાં બે આંખોનું મિશ્રણ પણ શક્ય છે (સાયક્લોપિયા). ટ્રિપલ સંકુલનું ત્રીજું લક્ષણ એ વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા (પોલિડેક્ટિલી) છે. સામાન્ય રીતે છઠ્ઠું હાથ હાથ અથવા પગ પર હોય છે, જેથી બાર આંગળીઓ અથવા બાર અંગૂઠા હાજર હોય. આ લાક્ષણિક ચિહ્નો ઉપરાંત, આ હૃદય પણ દૂષિત થઈ શકે છે. વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી એ સામાન્ય છે, જેમાં ની ચેમ્બર વચ્ચે સેપ્ટમને નુકસાન થાય છે હૃદય. તે કરી શકે છે લીડ ના વિસ્તરણ માટે હૃદય અને પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન. કાન અસામાન્ય રીતે નીચા હોય છે અને નાક ફ્લેટ અથવા ગેરહાજર છે. તદુપરાંત, ક્રેનિયલની ખામી ચેતા, મગજ, કિડની, મૂત્રાશય, પ્રજનન અંગો, રક્ત વાહનો અને હાડપિંજર એ રોગના લક્ષણોમાંનો એક છે.

નિદાન અને કોર્સ

પેટાઉ સિન્ડ્રોમ દરમિયાન શોધી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. પ્રિનેટલ નિદાન દરમિયાન, સ્ત્રીરોગચિકિત્સકના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓની તપાસ કરે છે ગર્ભ. જો તે અથવા તેણીના વિશેષતાઓને શોધી કા thatે છે જે ખાસ કરીને પેટાઉ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે, તો એક રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ નીચે મુજબ છે, જો તે પણ કરવામાં આવે તો ડાઉન સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ છે. પેટાઉ સિન્ડ્રોમના સંકેતોમાં, ખાસ કરીને, હૃદયની ખામીનો સમાવેશ થાય છે ગર્ભ અથવા માં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી સગર્ભા સ્ત્રીની. ટ્રાઇસોમી 13 સાથે જન્મેલા બાળકનું પૂર્વસૂચન નબળું છે. જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં મૃત્યુદર ખૂબ વધારે છે. ખોડખાંપણ ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે, જે ફક્ત હાથપગને જ નહીં પણ અસર કરે છે આંતરિક અંગો જેમ કે હૃદય અને કિડની. ટ્રાઇસોમી 13 એ એક તબીબી કારણ માનવામાં આવે છે ગર્ભપાત.

ગૂંચવણો

ટ્રાઇસોમી 13 સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીર પર વિવિધ પ્રકારની ખામી અને વિકૃતિઓનું પરિણામ છે. દર્દીઓ પણ વૃદ્ધિ અને વિકાસના ગંભીર વિકારથી પીડાય છે. જન્મ પછી તરત જ, બાળકો ગંભીર પીડાય છે વજન ઓછું અને ના વિકાસલક્ષી વિકારથી પણ મગજ. આ માનસિક તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ અને રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ. અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો ટ્રાઇસોમી 13 ને કારણે તેમના દૈનિક જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડિસઓર્ડર પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને છ આંગળીઓનું કારણ બને છે. ખાસ કરીને બાળપણ, સ્થિતિ કરી શકો છો લીડ વિકલાંગોને કારણે ગુંડાગીરી અથવા ચીડ પાડવી, માનસિક તકલીફ થાય છે. એક નિયમ મુજબ, ટ્રાઇસોમી 13 ના કિસ્સામાં માતાપિતા અને સંબંધીઓ ગંભીર માનસિક અગવડતાથી પણ પીડાય છે. આંતરિક અંગો, બાળકની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય ન હોવાથી, ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. વારંવાર, ટ્રાઇસોમી 13 નું નિદાન સમાપ્ત થાય છે ગર્ભાવસ્થા.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ટ્રાઇસોમી 13 ની કોઈપણ સ્થિતિમાં ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જ જોઇએ. આ રોગ સાથે, કોઈ સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી, તેથી તબીબી સારવાર હંમેશા આપવી જ જોઇએ. અગાઉ રોગ શોધી કા .વામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. જોકે, મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુનું કારણ બને છે બાળપણ. તેથી, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓ મનોવૈજ્ .ાનિક સારવાર પર આધારિત છે, જેથી ના હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ થાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચહેરાના ખામીથી પીડાય છે તો ટ્રાઇસોમી 13 ના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, આ વડા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નાનો હોય છે, અને આંખો પણ કદમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તદુપરાંત, હૃદયની ખામી એ રોગને પણ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. આ રોગ બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા શોધી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. જો માતાપિતામાં સંતાન લેવાની વધુ ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ ટ્રાઇસોમી 13 ની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે પણ થવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 13 ની સારવાર દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર ખામીઓ પર આધારિત છે. Mortંચા મૃત્યુ દરને કારણે, લક્ષણો સામાન્ય રીતે ફક્ત રાહત મળે છે. જો ટ્રાઇસોમી 13 ના બાળકો જીવંત જન્મે છે, તો તબીબી સંભાળ હંમેશાં વ્યક્તિગત કરવી જોઈએ. પેટાઉ સિન્ડ્રોમમાં, ક્રાફ્ટના સ્વરૂપમાં ખોડખાંપણ થાય છે હોઠ અને તાળવું સામાન્ય છે. ભાષણમાં વધારો એ એક જરૂરી ઉપચાર છે. વધુમાં, ત્યાં હિલચાલ છે ઉપચાર અને માતાપિતા માટે સામાજિક અને માનસિક સપોર્ટ જે બાળકોની સંભાળ રાખવામાં આવે છે. જો કે, પેટો સિન્ડ્રોમમાં વિકૃતિઓને સુધારવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો હજી પણ દુર્લભ છે. જો કે, તબીબી સારવારમાં ફેરફાર છે. પરિણામે, ટ્રાઇસોમી 13 થી પીડિત બાળકોની આયુષ્ય વધતું જાય છે, જો કે હજી સુધી તે ખાસ કરીને highંચું માનવામાં આવતું નથી.

નિવારણ

જો ટ્રાઇસોમી 13 જન્મ પહેલાં સમયસર મળી આવે છે, તો સગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવાનો પ્રશ્ન વારંવાર ઉદ્ભવે છે. જો કે, ટ્રાઇસોમી 13 ને રોકવા માટે સાચી નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તેનો વિકાસ માતાપિતાના નિયંત્રણથી બહાર છે. બીજી બાજુ, નવી ગર્ભાવસ્થામાં ટ્રાઇસોમી 13 ની પુનરાવર્તનની સંભાવના માત્ર થોડી વધી છે.

અનુવર્તી

કારણ કે ટ્રાઇસોમી 13 વાળા બાળકોની આયુષ્ય ઓછું છે, તેથી માતા-પિતા અને પરિવારના અન્ય સભ્યો માટે માનસિક સહાયતા અનુવર્તી સંભાળમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સહાનુભૂતિપૂર્ણ અને વ્યાવસાયિક સહાયતા દ્વારા, મુશ્કેલ પરિસ્થિતિને સંડોવાયેલા બધા લોકો દ્વારા વધુ સારી રીતે સંચાલિત કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના મૃત્યુ પછી પણ માતાપિતા અને ભાઈ-બહેનોની સંભાળ બંધ થવી જોઈએ નહીં. કાળજી પછી કેટલો સમય સમજાય છે તે સામાન્ય રીતે નક્કી કરી શકાતું નથી. તે પરિવારની વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ અને સંબંધીઓની ઇચ્છા પર આધારિત છે. તબીબી સારવાર પછીનું મુખ્ય લક્ષ્ય પેટાઉ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે જીવનની શ્રેષ્ઠ સંભાવના પૂરી પાડવાનું છે. હાલની શારીરિક ખામીની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. આ રીતે, દર્દીની જો તે પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે સ્થિતિ બગડે છે. જો કોઈ સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા 13 માં ટ્રાઇસોમી ધરાવતા બાળકને જન્મ આપે છે, તો આ આનુવંશિક ખામીના પુનરાવર્તનનું જોખમ થોડુંક વધ્યું છે. વિશેષ પગલાં તેથી જરૂરી નથી. તેમ છતાં, ઘણા પરિવારો માનવનો લાભ લે છે આનુવંશિક પરામર્શ વધુ સુરક્ષિત લાગે છે. અનુગામી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, એ રોગનિવારકતા ટ્રાઇસોમી 13 ની પુનરાવર્તનની સંભાવનાને બાકાત કરી શકે છે. જો કે, શામેલ લોકોએ હંમેશા ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે આ પરીક્ષણ પણ જોખમ વધારે છે કસુવાવડ.

તમે જાતે શું કરી શકો

તે જાણવું અગત્યનું છે કે ટ્રાઇસોમી 13 ફક્ત બાળક વિશે જ નથી. (અપેક્ષિત) માતાપિતાને પણ આ મુશ્કેલ પરિસ્થિતિમાં પીડિત તરીકે માનવું આવશ્યક છે. માનસશાસ્ત્રીય સપોર્ટની જરૂર તેઓને આનાથી વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે કરી શકે છે સ્થિતિ. ઘણી તબીબી સુવિધાઓ અને વિશેષ ક્લિનિક્સમાં, તેથી માતાપિતાને સાથે જવા માટે મનોવિજ્ .ાની પ્રદાન કરવામાં આવે છે. આને કારણે ઘણા લોકો તેમના બાળક સાથેનો સમય માણી શકે છે. પરંતુ પહેલાથી જ ટ્રાઇસોમી 13 ના નિદાન સમયે, ઘણા માતાપિતા બેચેની, sleepંઘની ખલેલ અને deepંડા ઉદાસીથી પીડાય છે. જો કે, જેથી તેઓ હજી પણ નાના, નાના બાળક સાથે મર્યાદિત સમયનો આનંદ લઈ શકે ઘર ઉપાયો કરી શકો છો લીડ કેટલાક માટે થોડી રાહત. આમાં medicષધીય છોડ અને herષધિઓ શામેલ છે જે શાંત અસર ધરાવે છે. લવંડર ખાસ કરીને આ સંદર્ભે જાણીતું છે. આવશ્યક તેલ પણ થોડુંક પ્રદાન કરી શકે છે છૂટછાટ. તે ઘણા માતા-પિતાને એ જાણવાની સારી લાગણી આપે છે કે તેઓ તેમની પરિસ્થિતિમાં એકલા નથી. માહિતીની આપલે માટે ઇન્ટરનેટ પર વિવિધ નેટવર્ક છે. અહીં તમે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અનુભવોના અહેવાલો અને બાળક સાથેનો સમય શોધી શકો છો. ફેમિલી સેલ્ફ-હેલ્પ લીઓના ઇવી માટેનું સંગઠન ઘણી માહિતી તેમજ નેટવર્ક પ્રદાન કરે છે, જે અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે વિનિમયને સક્ષમ કરે છે.