ટ્રાઇસોમી 21 માટે પરીક્ષણ | પ્રિનેટલ ટેસ્ટ

ટ્રાઇસોમી 21 માટે પરીક્ષણ

થોડા વર્ષોથી, એ રક્ત પરીક્ષણ એ ટ્રાઇસોમી 21 અને આ રીતે અજાત બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવા માટે માનક પ્રક્રિયા છે. તે એક આક્રમક પદ્ધતિ છે, ફક્ત એક લઈને રક્ત માતા પાસેથી નમૂના. પહેલાં, ફક્ત ટ્રાયસોમી દ્વારા જ શોધી શકાય છે રોગનિવારકતા અથવા કોરિઓનિક વિલોસ સેમ્પલિંગ.

જો કે, બંને પદ્ધતિઓ અજાણતાં સમાપ્તિનું ઓછું જોખમ ધરાવે છે ગર્ભાવસ્થા. આ પ્રિનેટલ ટેસ્ટ પોતે જ ચૂકવવું પડે છે. ખર્ચ સામાન્ય રીતે 500. ની આસપાસ હોય છે અને હાલમાં આવરી લેતા નથી આરોગ્ય વીમા.

પરીક્ષણ 11 મી અઠવાડિયાથી હાથ ધરવામાં આવી શકે છે ગર્ભાવસ્થા, પરંતુ પરિણામ પછીની તારીખે પણ વધુ વિશ્વસનીય છે. તેને પ્રયોગશાળામાં મોકલ્યા પછી, પરિણામો ઉપલબ્ધ થાય ત્યાં સુધી તે લગભગ 2 અઠવાડિયા લે છે. જેમ ગર્ભાવસ્થા પ્રગતિ કરે છે, માતા રક્ત ગર્ભના ડીએનએના વધુ અને વધુ ભાગો સમાવે છે, આનુવંશિક સામગ્રી જેમાં રંગસૂત્ર ખામી શોધી શકાય છે.

જો પરિણામ ટ્રાઇસોમી માટે સકારાત્મક છે, તો પરિણામોને ચકાસવા માટે આક્રમક કાર્યવાહીમાંથી એક હજી હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. ટ્રાઇસોમી 21 ની હાજરીની શંકા અગાઉના સમયથી ઉત્પન્ન થઈ શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. માં વ્યક્તિગત સંકેતો પ્રારંભિક બાળપણ વિકાસ રંગસૂત્ર ખામીના સંકેતો પહેલાથી જ પ્રદાન કરી શકે છે. સાથે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, વધારો થયો છે ગરદન જાડાઇ, અનુનાસિકિત કોમલાસ્થિ or હૃદય પ્રારંભિક તબક્કે શોધાયેલ ખામી ચિહ્નો હોઈ શકે છે. જો કે, નિદાનનો ઉપયોગ કરીને કરી શકાતો નથી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ.

પ્રિનેટલ પરીક્ષણો કયા ઉપલબ્ધ છે?

હાલમાં સગર્ભા સ્ત્રીઓ ત્રણ પ્રિનેટલ પરીક્ષણો વચ્ચે પસંદ કરી શકે છે: પેનોરમા પરીક્ષણ એ ત્રિકોણના નિર્ધારણ માટે આપવામાં આવતી ત્રણ પરીક્ષણોમાંથી એક છે (સંખ્યામાં ગેરરીતિઓ રંગસૂત્રો) માતૃત્વના લોહી દ્વારા. અહીં ગર્ભાવસ્થાના 11 મા અઠવાડિયા પછી લોહી લેવામાં આવે છે. પેનોરમા પરીક્ષણમાં ફાયદો છે કે, ટ્રાઇસોમી 21 ઉપરાંત, અન્ય રંગસૂત્ર ખામીની પણ તપાસ કરવામાં આવે છે.

આમ, ટ્રાઇસોમી 18 પેનોરમા પરીક્ષણ દ્વારા ટ્રાઇસોમી 13 પણ મળી આવી છે. બંને ટ્રાઇઝોમીઝ ટ્રાઇસોમી 21 કરતા વધુ ગંભીર ક્લિનિકલ ચિત્રોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે ટ્રાઇસોમી 18 સરેરાશ 6 દિવસ છે, ટ્રાઇસોમી માટે 13 એક વર્ષ કરતા ઓછા છે.

જો કે, બંને રંગસૂત્ર ખામી ડાઉનના સિન્ડ્રોમ કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ઓછી સામાન્ય છે. પેનોરેમિક પરીક્ષણના ઉત્પાદક જણાવે છે કે ટ્રાઇસોમીના જોખમને નક્કી કરવામાં તે 99% સચોટ છે. પેનોરેમિક પરીક્ષણમાં ફક્ત 399 costs નો ખર્ચ થાય છે, પરંતુ તેની સાથેની પરીક્ષા સાથે તેની કિંમત 550 € આસપાસ હોય છે.

પ્રિનેટલ ટેસ્ટ બે ગર્ભાવસ્થામાં કરી શકાતી નથી. માતાના લોહીમાં બાળકના ડીએનએ ભાગોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે, પરંતુ ઘણી સગર્ભાવસ્થામાં તે વચ્ચે તફાવત મુશ્કેલ છે. ખર્ચ ફક્ત દ્વારા આવરી લેવામાં આવે છે આરોગ્ય વીમા કંપની, જો ત્યાં તબીબી નોંધપાત્ર જોખમ હોય, ઉદાહરણ તરીકે, 35 XNUMX વર્ષથી વધુ વયના લોકોના ગર્ભાવસ્થાના કિસ્સામાં. હાર્મની કસોટી એ ખાસ કરીને સઘન વૈજ્ .ાનિક તપાસ કરાયેલ પરીક્ષણ છે.

તાજેતરના અધ્યયન અનુસાર, હાર્મની ટેસ્ટ તમામ ટ્રાઇસોમી 99.5 રોગોમાં લગભગ 21% રોગો શોધી કા .ે છે. વિનંતી પર, ટ્રાઇસોમી 21 માટે સ્ક્રીનીંગ ઉપરાંત અન્ય રોગો પણ શોધી શકાય છે. ઉપરાંત ટ્રાઇસોમી 18 અને 13, આમાં ગર્ભ સેક્સ અને એક્સ અથવા વાય રંગસૂત્ર વિશિષ્ટ વિકારોનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે ટર્નર સિન્ડ્રોમ or ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ.

ટ્રાઇસોમી 21 માટેના પરીક્ષણ માટેની કિંમત 399 € છે. જો કે, હાર્મની પરીક્ષણ પણ વિશ્વસનીય ડાયગ્નોસ્ટિક સાધન નથી. જો પરિણામો પ્રિનેટલ ટેસ્ટ હકારાત્મક છે, એ બાયોપ્સી ના સ્તન્ય થાક નિદાનની પુષ્ટિ કરવા હંમેશાં થવું જોઈએ.

પ્રિનેટલ પરીક્ષણમાં ટ્રાઇસોમી 13, 18 અને 21 ઉપરાંત અન્ય રંગસૂત્ર ખામીઓ પણ શોધવાની સંભાવના છે. ઉત્પાદક ટ્રાઇસોમી 99.8 ની સ્ક્રીનીંગમાં 21% ની નિશ્ચિતતા સાથે જાહેરાત કરે છે, પરંતુ દુર્લભ ભૂલો ક્યારેય સંપૂર્ણ બાકાત હોઈ શકતી નથી. પ્રીના પરીક્ષણનું પરિણામ 4-6 દિવસ પછી ઉપલબ્ધ છે, જે અન્ય પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓ માટે એક ફાયદો છે.

પ્રિનેટલ ટેસ્ટ માટેની કિંમત પરીક્ષાનું પ્રમાણ આધારે ઉત્પાદક દ્વારા € 350૦ થી 500૦૦ as આપવામાં આવે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ માટે સામાન્ય રીતે દર્દી દ્વારા ચૂકવણી પણ કરવી જ જોઇએ, પરંતુ ઘણા કેસોમાં આરોગ્ય વીમા કંપનીઓ પહેલાથી જ ખર્ચની ભરપાઈ કરે છે. આ ખાસ કરીને ઉચ્ચ જોખમવાળી ગર્ભાવસ્થા માટે સાચું છે અને જ્યાં પૂર્વ પરીક્ષાઓને લીધે શંકા હોય છે.