બેરાડિનેલ્લી પ્રકારનો લિપોડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેરાર્ડિનેલી પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી આનુવંશિક લિપોડિસ્ટ્રોફીમાંની એક છે. આ રોગમાં, ચરબી પેશી રચના કરી શકાતી નથી. કારણ કે લિપોડિસ્ટ્રોફી સારવાર-પ્રતિરોધક સાથે સંકળાયેલ છે ડાયાબિટીસ, આ રોગનું પૂર્વસૂચન સારું નથી.

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકાર લિપોડિસ્ટ્રોફી શું છે?

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી બાહ્ય રીતે બરાબર વિરુદ્ધ છે સ્થૂળતા. જ્યારે સ્થૂળતા આમાં, એડિપોઝ પેશીઓમાં ખૂબ ચરબી સંગ્રહિત થવાનું કારણ બને છે સ્થિતિ શરીર ચરબી બનાવવા અથવા સંગ્રહ કરવા માટે અસમર્થ છે. સામાન્ય રીતે, સ્થૂળતા પ્રકાર 2 માટે પૂર્વશરત માનવામાં આવે છે ડાયાબિટીસ. જો કે, ડાયાબિટીસ હંમેશા બેરાર્ડિનેલી પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફીમાં થાય છે, જે પ્રતિરોધક પણ છે ઉપચાર. ત્યાં પણ વિક્ષેપિત લિપિડ ચયાપચય છે, જે ખૂબ ઊંચી પેદા કરે છે રક્ત લિપિડ સ્તરો. આ રોગનું પૂર્વસૂચન ડાયાબિટીસના સિક્વેલા પર આધારિત છે. લિપોડિસ્ટ્રોફી વારસાગત અથવા હસ્તગત કરી શકાય છે. રોગોના આ વિજાતીય જૂથના મોટાભાગના સ્વરૂપો અન્ય રોગોનું પરિણામ છે અને આ રીતે હસ્તગત થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એચ.આય.વી માટે એન્ટિરેટ્રોવાયરલ સારવાર લીડ ચરબીયુક્ત પેશીઓના વ્યાપક નુકસાન સાથે લિપિડ ચયાપચયની ગંભીર ખલેલ. જો કે, બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી આનુવંશિક છે. જો કે આનુવંશિક રીતે થતા લિપોડિસ્ટ્રોફી ખૂબ જ દુર્લભ છે, તેમને પણ ઘણા પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આ લિપોડિસ્ટ્રોફી બેરાર્ડિનેલી-સીપ કોન્જેનિટલ લિપોડિસ્ટ્રોફી (બીએસસીએલ) અથવા જન્મજાત સામાન્યીકૃત લિપોડિસ્ટ્રોફી (સીજીએલ) તરીકે પણ ઓળખાય છે. BSCL માટે આજની તારીખમાં ચાર પ્રકારનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જે તમામ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, તમામ પ્રકારના બીએસસીએલને કારણે થાય છે જનીન મ્યુટેશન જે એન્કોડ કરે છે ઉત્સેચકો ચરબી સંશ્લેષણ અથવા ચરબી સંગ્રહ માટે. પ્રકાર 1 બીએસસીએલનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ રજૂ કરે છે. આ એક પરિવર્તન છે જનીન AGPAT2. આ જનીન એન્ઝાઇમ એસિલટ્રાન્સફેરેસ માટે કોડ્સ, જે ટ્રાન્સફર માટે જવાબદાર છે ફેટી એસિડ્સ ચરબી સંશ્લેષણમાં મધ્યવર્તી પગલાના ભાગ રૂપે. આ સ્થાનાંતરણમાં વિક્ષેપ ચરબી સંશ્લેષણને અટકાવે છે. બીએસસીએલનો પ્રકાર 2 બીએસસીએલ 2 જનીનના આનુવંશિક ફેરફારને કારણે થાય છે, જે એન્ઝાઇમ સેપિનને એન્કોડ કરે છે. સેપિન એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમમાં લિપિડ ટીપાંની રચના અને કોષની અંદર તેમના સંગ્રહમાં મદદ કરે છે. BSCL ના પ્રકાર 3 અને 4 caveolae (પ્લાઝ્મા મેમ્બ્રેનના નાના ઇન્ડેન્ટેશન) ની રચના અને કાર્ય માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. Caveolae સ્ટોર કરવા માટે સેવા આપે છે કોલેસ્ટ્રોલ-કોન્ટેનિંગ લિપિડ્સ સ્નાયુ અને ચરબી કોષોમાં. ચરબીના સંશ્લેષણ અને સંગ્રહમાં વિક્ષેપ શરૂઆતમાં બીએસસીએલમાં એડિપોઝ પેશીઓની ગેરહાજરીમાં પરિણમે છે. આમ, સપ્લાય કરેલ ચરબી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ સંપૂર્ણ ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. ઇન્સ્યુલિન તેની ખાતરી કરવા માટે માનવામાં આવે છે ગ્લુકોઝ ઊર્જા ઉત્પાદન અને સંગ્રહ માટે કોષોમાં વહન કરવામાં આવે છે. ચરબી અને સ્નાયુ કોશિકાઓમાં ચરબી સમાવિષ્ટના અભાવને કારણે, માટે ઓછા રીસેપ્ટર્સ ઇન્સ્યુલિન પણ રચાય છે. ઉચ્ચ હોવા છતાં ઇન્સ્યુલિન સાંદ્રતા, ધ રક્ત ગ્લુકોઝ તેથી સ્તર ઘટાડી શકાતું નથી. તે જ સમયે, રક્ત ચરબી અને ફેટી એસિડ્સ લોહીમાં પણ એકઠા થાય છે કારણ કે તે માં સંગ્રહિત કરી શકાતા નથી ફેટી પેશી અને સ્નાયુઓ. ઉચ્ચ રક્ત ગ્લુકોઝ અને લોહીમાં ચરબીનું સ્તર લીડ ના લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓ માટે મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમ. વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉચ્ચ સાંદ્રતા વિશાળ વૃદ્ધિનું કારણ બને છે, સ્નાયુ વિકાસમાં વધારો થાય છે અને એક્રોમેગલી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી ગેરહાજર એડિપોઝ પેશી, હાઈ બ્લડ ગ્લુકોઝ લેવલ અને હાઈ બ્લડ લિપિડ લેવલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસામાન્ય મૂલ્યોને નિયંત્રિત કરવું મુશ્કેલ છે. વિશાળ વૃદ્ધિ, બાહ્ય ત્વચાનું જાડું થવું, અંડાશયના ફેરફારો અને તીવ્ર સ્નાયુ હાયપરટ્રોફી (સ્નાયુઓનું મજબૂતીકરણ) પણ જોવા મળે છે. વધુમાં, હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમિયોપેથી, ફેટી યકૃત અને હોર્મોનલ વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. આંતરસ્ત્રાવીય વિકૃતિઓ ઝડપી વૃદ્ધિ, અકાળ તરુણાવસ્થા અથવા સ્નાયુઓની અતિશયતા તરીકે પ્રગટ થાય છે. એક્રોમેગ્લી પણ થઇ શકે છે. આ કિસ્સામાં, કહેવાતા એકરા (હાથપગ અને શરીરના બહાર નીકળેલા ભાગો) જેમ કે હાથ, આંગળીઓ, પગ, અંગૂઠા, કાન, રામરામ, નાક, શિશ્ન, સ્તન અને અન્ય મોટું થાય છે. હાડકાના કોથળીઓ વારંવાર વધતા જોખમ સાથે વિકસે છે અસ્થિભંગ. વધુમાં, ત્યાં સામાન્ય રીતે માનસિક છે મંદબુદ્ધિ.વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો એ મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમ જેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. પૂર્વસૂચન મોટાભાગે ડાયાબિટીસ અને ક્ષતિગ્રસ્ત લિપિડ ચયાપચયની શ્રેણી પર આધારિત છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન લક્ષણો, પ્રયોગશાળાના તારણો, ત્વરિત-વધતી હાડપિંજર સિસ્ટમની છબી અને આનુવંશિક પરીક્ષણના આધારે કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

પ્રથમ અને અગ્રણી, બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી એલિવેટેડ લોહીમાં પરિણમે છે લિપિડ્સ અને લોહીમાં શર્કરાનું સ્તર પણ વધે છે. આ ફરિયાદો દર્દી પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે આરોગ્ય અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં લીડ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડેલી આયુષ્ય માટે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો અતિશય મજબૂત સ્નાયુઓથી પીડાય છે, જે અવારનવાર અસામાન્ય દેખાવ સાથે નથી. તેવી જ રીતે, બેરાર્ડિનેલી પ્રકારનું લિપોડિસ્ટ્રોફી a ના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે ફેટી યકૃત અને તેથી દર્દીમાં વિવિધ હોર્મોનલ વિકૃતિઓ. પરિણામે, તરુણાવસ્થા નાની ઉંમરે થાય છે, પરિણામે દર્દીના વિકાસમાં ખલેલ પહોંચે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરના વિવિધ ભાગો વિશાળ વૃદ્ધિથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ પ્રતિબંધો આવી શકે છે. બેરાર્ડિનેલી પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફી દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તે પણ અસામાન્ય નથી કે માતાપિતા અને સંબંધીઓ માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે અને હતાશા. માનસિક મંદબુદ્ધિ સામાન્ય રીતે પણ થાય છે, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફીની કારણભૂત સારવાર શક્ય ન હોવાથી, દર્દીઓ તેમના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે રચાયેલ વિવિધ ઉપચારો પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે, આ પ્રક્રિયા દરમિયાન કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો સંતુલિત અને સારી રીતે એડિપોઝ પેશીઓની રચના જોવા મળતી નથી આહાર, ચિકિત્સકની અનુવર્તી મુલાકાતની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો ત્યાં અન્ય અસાધારણતા અથવા અનિયમિતતા હોય સંયોજક પેશી અથવા સામાન્ય દેખાવ ત્વચા, અવલોકનો ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો બાળક એ જ ઉંમરના બાળકોની સરખામણીમાં ખાસ કરીને ઝડપી વૃદ્ધિ પામે છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ ઉપલા ભાગના જાડા થવાના કિસ્સામાં પણ લાગુ પડે છે ત્વચા સ્તર સ્ત્રીના માસિક ચક્રની અનિયમિતતાઓ અથવા વર્તન સંબંધી અસામાન્યતાઓ વિશે ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. આંતરસ્ત્રાવીય વિશિષ્ટતાઓ, અકાળ તરુણાવસ્થા અને મોટા અંગોના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ની વિઝ્યુઅલ અનિયમિતતા શારીરિકબહાર નીકળેલા હાથ, પગ, આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હાલના રોગના સંકેતો છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે જેથી કારણ સ્પષ્ટ થઈ શકે. કાન, રામરામની દ્રશ્ય વિચિત્રતાના કિસ્સામાં, નાક સાથે સાથે છાતી, અવલોકનો ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો હાડકાના બંધારણની અનિયમિતતાઓ શોધી શકાય છે, જો ત્યાં કોથળીઓ, સોજો અને અલ્સરની રચના હોય અથવા જો હલનચલનની સમસ્યા હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જો અસ્થિભંગની સંભાવના હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી. આજની તારીખે, ત્યાં પણ કોઈ છે દવાઓ જે ચરબીના સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરવામાં સક્ષમ હશે. ડાયાબિટીસની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. ઇન્સ્યુલિનની માત્રા આત્યંતિક હોવાને કારણે મદદ કરતી નથી ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર. પૂરતું ઇન્સ્યુલિન ઉપલબ્ધ છે. જો કે, ઇન્સ્યુલિન રીસેપ્ટર્સના અભાવને કારણે તેની કોઈ અસર થઈ શકતી નથી. હાઈ બ્લડ લિપિડ લેવલ ઓછું કરવું પણ મુશ્કેલ છે. ડાયાબિટીસ અને હાઈ બ્લડ ફેટ મૂલ્યો ઓછી ચરબી અને ઓછી કાર્બોહાઇડ્રેટ બનાવે છે આહાર જરૂરી અલબત્ત, ડાયાબિટીસના પરિણામી નુકસાનને શક્ય તેટલું ઓછું રાખવા માટે સતત તબીબી નિયંત્રણ જરૂરી છે. તેમ છતાં, પૂર્વસૂચન હાલમાં સારું નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બેરાર્ડિનેલી પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સારવાર કરતા ચિકિત્સક પાસેથી પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન મેળવે છે. ડિસઓર્ડરનું કારણ વર્તમાન તબીબી વિકલ્પો સાથે સુધારી શકાતું નથી અને ન પણ હોઈ શકે. એક આનુવંશિક સ્વભાવ છે જે, કાનૂની કારણોસર, હાલમાં બદલી શકાતો નથી. આ ઉપચાર તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો હેતુ હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. આ રોગ અસંખ્ય પ્રતિકૂળતાઓ સાથે સંકળાયેલો છે, જે દર્દી તેમજ તેના સંબંધીઓ માટે ભારે બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. દ્રશ્ય અસાધારણતા ઉપરાંત, માનસિક ક્ષતિઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. તેમ છતાં, તે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે કે જનીન પરિવર્તન હંમેશા તેની તીવ્રતામાં વ્યક્તિગત રીતે પોતાને દર્શાવે છે. તેથી દરેક પીડિત અલગ-અલગ લક્ષણો દર્શાવે છે, પરંતુ બધા એક જ ડિગ્રીમાં વિકસિત થતા નથી. વધુમાં, દર્દી રોગ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરે છે તે રોગ દરમિયાન એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે. મનોવૈજ્ઞાનિક ગૌણ વિકૃતિઓ થઈ શકે છે, જે વિકાસ પર વધારાની નકારાત્મક અસર કરે છે. વહેલી સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, આગળની સંભાવનાઓ વધુ સારી હોય છે. તમામ પ્રયત્નો છતાં, દર્દી તેના બાકીના જીવન માટે અન્ય લોકોની મદદ અને સમર્થન પર નિર્ભર છે. તેને વારંવાર સંબંધીઓના સહકાર ઉપરાંત દૈનિક નર્સિંગ અને તબીબી સંભાળની જરૂર પડે છે. આ રોગ સાથે સ્વતંત્ર દૈનિક જીવન શક્ય નથી.

નિવારણ

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફી એ આનુવંશિક રોગ છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. તેથી, આ રોગની રોકથામ શક્ય નથી. જો કે, લિપોડિસ્ટ્રોફીના પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગના કિસ્સાઓમાં, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણ સંતાન માટેના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જો બંને માતા-પિતામાં એક વાર પરિવર્તિત જનીન હોય, તો સંતાનમાં લિપોડિસ્ટ્રોફીનું આ સ્વરૂપ વિકસાવવાની 25 ટકા શક્યતા છે.

અનુવર્તી

કારણ કે લિપોડિસ્ટ્રોફી એ એક ગંભીર રોગ છે જે પોતે જ મટાડી શકતો નથી, આફ્ટરકેર શારીરિક અને માનસિક બંને રીતે રોગને સારી રીતે સંચાલિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લિપોડિસ્ટ્રોફીથી અસરગ્રસ્ત લોકો ડાયાબિટીસથી પીડાય છે, જેને હાજરી આપતાં ચિકિત્સક સાથે નિયમિત તપાસની જરૂર છે. રોગ સાથે સંકળાયેલ મનોવૈજ્ઞાનિક તાણને લીધે, અસરગ્રસ્ત લોકો ક્યારેક વિકાસ પામે છે હતાશા અથવા માનસિક અસ્વસ્થતા. આ માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં પણ થઈ શકે છે. તે મનોવૈજ્ઞાનિક સાથે આને સ્પષ્ટ કરવામાં અને તેની જરૂરિયાતનું વજન કરવામાં મદદ કરી શકે છે ઉપચાર. આગળનો કોર્સ વ્યક્તિ પર આધાર રાખે છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની અને સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારની લિપોડિસ્ટ્રોફીની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે અને તે તુલનાત્મક રીતે નબળા પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલ છે. અસરગ્રસ્તો અને તેમના સંબંધીઓ માટે ભાવનાત્મક બોજ અનુરૂપ રીતે મહાન છે. જો શક્ય હોય તો, દર્દીઓ સંભાળ સુવિધાઓમાં સમય વિતાવે છે, જ્યાં સામાજિક સંપર્કો કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા પર હકારાત્મક અસર કરે છે. રોગ ઘણીવાર માનસિક સાથે સંકળાયેલ હોવાથી મંદબુદ્ધિ, પર્યાપ્ત સંભાળ દર્દીને પ્રોત્સાહન આપે છે સ્થિતિ. જોકે બેરાર્ડિનેલીની લિપોડિસ્ટ્રોફી સામે દવા ભાગ્યે જ અસરકારક છે, નજીક છે મોનીટરીંગ વિવિધ દાક્તરો દ્વારા હજુ પણ જરૂરી છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે ડાયાબિટીસ ગૌણ નુકસાનનું કારણ બને છે જેની યોગ્ય સારવાર થવી જોઈએ. દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા માટે, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે તેઓ તબીબી ઉપચારમાં સક્રિયપણે ભાગ લે અને લે દવાઓ સૂચવ્યા મુજબ. ઉચ્ચ રક્ત લિપિડ મૂલ્યોને નકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત ન કરવા માટે, દર્દીઓ એનું પાલન કરે છે આહાર જેમાં માત્ર થોડી ચરબી હોય છે અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ. આ સંદર્ભમાં, ન્યુટ્રિશનિસ્ટની સલાહ અને સમર્થન આવશ્યક છે, જે નિષ્ણાત સાથે મળીને દર્દી માટે વ્યક્તિગત આહાર યોજના બનાવે છે. મનોરોગ ચિકિત્સા રોગ સાથે વ્યવહાર કરવામાં દર્દી અને માતાપિતાને ટેકો આપે છે.