ટ્રાઇસોમી 8: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 8 એ એક જિનોમિક પરિવર્તન છે જે રંગસૂત્રીય વિક્ષેપમાં પરિણમે છે. લક્ષણો પરિવર્તનના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. ઘણા ટ્રાઇસોમી આઠ દર્દીઓ પ્રમાણમાં સામાન્ય બુદ્ધિ સાથે હળવો અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે.

ટ્રાઇસોમી આઠ શું છે?

ટ્રાઇસોમી 8 એ એક દુર્લભ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા છે જે જીનોમિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે અને છૂટાછવાયા આવે છે. આ સ્થિતિ બાળકી ચિકિત્સક જોસેફ વર્કની દ્વારા આપવામાં આવેલું એક નામ, વarkર્કાની સિન્ડ્રોમ 2 તરીકે પણ ઓળખાય છે, જેમણે 20 મી સદીમાં પ્રથમ વખત લક્ષણો સંકુલનું વર્ણન કર્યું હતું. તેના પ્રારંભિક વર્ણનથી, ટ્રાઇસોમી 120 ના ફક્ત 8 કેસ નોંધાયા છે. રંગસૂત્ર આઠ ટ્રાઇસોમી મુખ્યત્વે મોઝેક પરિવર્તનના સ્વરૂપમાં હોય છે અને તે છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેને અસર કરે છે. લક્ષણો જન્મ પહેલાં જ સ્પષ્ટ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને પ્રિનેટલ માં બતાવવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. ટ્રાઇસોમી હંમેશા કહેવાય છે જ્યારે બેની જગ્યાએ ત્રણ જનીનોની નકલો હોય ત્યારે થાય છે. ટ્રાઇસોમી આઠના લક્ષણો એક તરફ, રંગસૂત્રના અસરગ્રસ્ત વિભાગ પર અને બીજી બાજુ, ટ્રાઇસોમીની સંપૂર્ણતા પર અને આ રીતે કારક પરિવર્તનના સંબંધિત પેટા પ્રકારનો આધાર રાખે છે. ગંભીર ટ્રાઇસોમી ઘણીવાર સાથે સંકળાયેલી હોય છે ગર્ભાવસ્થા નુકસાન. આમ, અસરગ્રસ્ત ગર્ભ ટ્રાઇસોમીના ગંભીર સ્વરૂપમાં ટકી રહેવા માટે સક્ષમ નથી.

કારણો

ટ્રાઇસોમી આઠનું પ્રાથમિક કારણ, અન્ય કોઈપણ ટ્રાઇસોમીની જેમ, જિનોમિક પરિવર્તન છે. આથી અલગ થવું છે જનીન પરિવર્તન કે જેની સંખ્યા બદલાતી નથી રંગસૂત્રો શરીરના વ્યક્તિગત કોષોની અંદર. જીન પરિવર્તનો ડીએનએની રચનાને બદલે છે કારણ કે બિલ્ડિંગ બ્લોક્સનો ક્રમ બદલાઈ ગયો છે. જીનોમિક પરિવર્તનોમાં, બીજી બાજુ, આનુવંશિક પદાર્થ પોતે બદલાઈ જાય છે અને તેનો અસામાન્ય સમૂહ દર્શાવે છે રંગસૂત્રો. નો આખો સમૂહ રંગસૂત્રો વ્યક્તિગત કોષોમાંથી ગુમ થઈ શકે છે, ખોટી રીતે ગોઠવાયેલા છે અથવા ગુણાકારના સ્વરૂપમાં હાજર છે. માં પ્રથમ અથવા બીજા પરિપક્વતા વિભાગ દરમિયાન ખામીયુક્ત કોષ વિભાગ દ્વારા જિનોમિક પરિવર્તનનું પરિણામ મેયોસિસ. આ પ્રકારનું પરિવર્તન આંશિક પરિવર્તનને અનુરૂપ હોઈ શકે છે અને આ કિસ્સામાં આખા જીનોમને અસર કરતું નથી. પરિવર્તન ટ્રાન્સલocકેશનને પણ અનુરૂપ હોઈ શકે છે અને પછી રંગસૂત્રોના અન્ય સેટમાંથી એકમાં હાજર રંગસૂત્રોના વધારાના સમૂહની સંલગ્નતા પરિણમે છે. જો, બીજી બાજુ, જીનોમનું મોઝેક પરિવર્તન છે, તો બે બહેન ક્રોમેટિડ્સ મિટોસિસ દરમિયાન અલગ થઈ નથી અને ટ્રાઇસોમી શરીરના અમુક કોષોમાં મર્યાદિત છે, જ્યારે અન્ય કોષોમાં રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ હાજર હોય છે.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

ટ્રાઇસોમી 8 ના ઘણા લક્ષણો જન્મ પહેલાં સ્પષ્ટ છે. એ ઉપરાંત હૃદય કિડનીની ખામી અને ખોડખાંપણ, આ લક્ષણોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, વિસ્તૃત થાય છે રેનલ પેલ્વિસ, ટેટ્રેમિલિયા અને કરોડરજ્જુને લગતું, લોર્ડસિસ, અથવા કાઇફોસિસ. બ્લોક વર્ટીબ્રે, ક્લિનોડactક્ટિલી અને ક campમ્પટોડactક્ટેલી પણ જન્મજાત શોધી શકાય છે. આ જ પેટેલાની લાક્ષણિકતા મેન્ડિબ્યુલર રેટ્રોગ્નાથિયા, બ્રેકીડેક્ટિલી અથવા હાયપોપ્લાસિયાને લાગુ પડે છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર ખૂબ ચલ છે, ખાસ કરીને જન્મ પછી, અને મુખ્યત્વે ટ્રાઇસોમીના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. સામાન્યીકરણ લગભગ અશક્ય છે. સામાન્ય લક્ષણો એર્થ્રોગ્રેપosisસિસ છે, કહેવાતા સ્પિના બિફિડા ગુપ્ત અને અસામાન્ય પ્લાન્ટર ફેરોઝ અથવા સેન્ડલ ફેરો, પાલમર ફેરોઝ અને ફોર-આંગળી ફેરોઝ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં નીચા-સેટ અને મોટા અથવા લાંબા કાન હોય છે. તેમનો એન્થિલિક્સ ઘણીવાર અવિકસિત હોય છે. ઘણા કેસોમાં કપાળ highંચું હોય છે. ટૂંકા ઉપરાંત ગરદન, સાંકડા opાળવાળા ખભા હાજર હોઈ શકે છે. પાંસળીના પાંજરામાં ઘણીવાર અપવાદરૂપે લાંબા હોય છે. ની સંખ્યા અને જાડાઈ પાંસળી અસામાન્ય છે. આ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ એસેસરી સ્તનની ડીંટી, ગોથિક તાળવું અથવા ક્લેફ્ટ તાળવું હોઈ શકે છે. અપવાદરૂપે સંપૂર્ણ હોઠ અને inંધી નીચલા હોઠ ક્લિનિકલ ચિત્ર તેમજ હાયપોટોલોરિઝમનો એક ભાગ છે, ptosis અથવા સ્ટ્રેબીઝમ. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, હળવાથી મધ્યમ જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ પણ હાજર હોય છે. લક્ષણોની આ લાંબી સૂચિ હોવા છતાં, ત્યાં ટ્રાઇસોમી દર્દીઓ છે જેઓ તેમના જીવનભર વર્ચ્યુઅલ એસિમ્પટમેટિક છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ટ્રાઇસોમી 8 નું નિદાન જન્મ પહેલાંથી કરી શકાય છે. સરસ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પ્રથમ કડીઓ પૂરી પાડે છે. જો કે, જન્મજાત ચોક્કસ નિદાન ફક્ત રંગસૂત્રોના વિશ્લેષણ દ્વારા થઈ શકે છે. પ્રિનેટલ રોગનિવારકતા or કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ આ હેતુ માટે કરી શકાય છે. તેમ છતાં, ખાસ કરીને મોઝેક ટ્રાઇસોમી 8 પણ સ્થાનિક મર્યાદાને આધિન હોઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમીના તમામ પ્રિનેટલ નિદાનને અનિશ્ચિત માનવામાં આવે છે અને ઘણીવાર ખોટા ધનાઓ પરિણમે છે. જન્મ પછી, નિદાન ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે શંકાને આધારે કરી શકાય છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે અથવા બાકાત રાખે છે. નિદાન ટ્રાઇસોમેરિક અને ડિસોમેરિક કોશિકાઓના પ્રમાણ પર આધારિત છે. આ રોગ દરમિયાન ઘણીવાર માનસિક અને શારીરિક વિકાસ સહસંબંધ હોય છે. હળવા ટ્રાઇસોમી 8 માં સામાન્ય વિકાસ કલ્પનાશીલ હોઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ટ્રાઇસોમી 8 માટે ચોક્કસપણે તબીબી સારવારની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ રોગની વહેલી તપાસ પર આધાર રાખે છે જેથી આગળની ગૂંચવણો અને અગવડતાને અટકાવી શકાય. અગાઉના ટ્રાઇસોમી 8 ને શોધી કા .વામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આ રોગનો આગળનો અભ્યાસક્રમ વધુ સારું છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એ થી પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ હૃદય ખામી આ હંમેશાં નિયમિત પરીક્ષાઓ દ્વારા નિયંત્રિત થવું જોઈએ. તદુપરાંત, ગુપ્ત માહિતીમાં મર્યાદાઓ પણ રોગને સૂચવી શકે છે અને ડ checkedક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. કેટલાક દર્દીઓ સ્ટ્રેબિમસ અથવા અન્ય દ્રશ્ય સમસ્યાઓથી પણ પીડાય છે અને તેથી મુશ્કેલી વિના રોજિંદા જીવનમાં ભાગ લેવામાં અસમર્થ છે. માનસિક ઉદભવ અથવા તો હતાશા આ રોગનું સૂચક પણ હોઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમી 8 ના કિસ્સામાં, સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળરોગ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કે, વધુ સારવાર માટે પણ લક્ષણોની યોગ્ય રીતે સારવાર માટે નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 8 એ આજકાલની અસાધ્ય રોગોમાંની એક છે. કાર્યકારી ઉપચાર મૂળભૂત રીતે ટ્રાઇસોમી દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી જનીન ઉપચાર માટે હજી સુધી સારવાર માટે મંજૂરી આપવામાં આવી નથી. અસમર્થ રોગો આખરે ફક્ત લક્ષણ રોગ દ્વારા જ દૂર કરી શકાય છે ઉપચાર. આ લક્ષણવાળું ઉપચાર દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે. ઉપચારનું કેન્દ્ર મુખ્યત્વે ખામી અને મહત્વપૂર્ણ અવયવોના કાર્યના નુકસાન પર છે. ટ્રાઇસોમી 8 ના કિસ્સામાં, તેથી હૃદય ખામી શરૂઆતમાં સૌથી વધુ ધ્યાન મેળવે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કેટલીકવાર હયાત હૃદયની ખામીને સુધારી શકે છે. ગતિની સામાન્ય શ્રેણીને પુનર્સ્થાપિત કરવા માટે પુનstસર્જનત્મક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પેટેલાના અગ્નોસિયાને સુધારી શકાય છે. માં પ્રવાહી સંગ્રહ ગરદન ડ્રેઇન કરી શકાય છે, અને કિડની કિડનીની કાર્યાત્મક મર્યાદાઓ સાથેના ખોડખાંપણ દ્વારા ઉપચાર કરવામાં આવે છે ડાયાલિસિસ અને પછીથી ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જો જરૂરી હોય તો. ચહેરા અને આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની ખામી પણ સર્જિકલ રીતે ઉકેલી શકાય છે. જો કે, આ અભિગમ ફરજિયાત નથી અને જન્મ પછી તરત જ લેવાની જરૂર નથી. વધુ મહત્વપૂર્ણ છે પ્રારંભિક દખલ માનસિક રીતે સામાન્ય વિકાસના લક્ષ્ય સાથે. ટ્રાઇસોમી આઠના હળવા સ્વરૂપોમાં, બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે આશ્ચર્યજનક રીતે નબળી હોતી નથી, અને દર્દીઓને સર્જિકલ ઉપચારના પગલાઓમાંથી પસાર થવાની જરૂર હોતી નથી.

નિવારણ

નિવારક પગલાં ટ્રાઇસોમી 8 માટે ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, પ્રિનેટલ નિદાન પછી, માતાપિતા સંતાન ન લેવાનું પસંદ કરી શકે છે.

અનુવર્તી

ટ્રાઇસોમી 8 માટે અનુવર્તી સંભાળ બહુમાળી છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે દર્દીઓના કેટલાક લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર તફાવત હોય છે. જ્યારે અસરગ્રસ્ત કેટલાક બાળકોમાં ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા હોય છે અને તેમને આજીવન સંભાળની આવશ્યકતા હોય છે, ત્યારે અન્ય દર્દીઓ માત્ર હળવાશથી માનસિક વિકલાંગ હોય છે અથવા તો સંપૂર્ણ અવિશ્વસનીય પણ હોય છે. જો કે, ટ્રાઇસોમી 8 વાળા લગભગ તમામ બાળકો તેનો લાભ લે છે પ્રારંભિક દખલ સાથે વ્યવસાયિક ઉપચાર અને અન્ય પગલાં. અનુવર્તી સંભાળમાં વાસ્તવિક દર્દીઓની સારવારનો સમાવેશ થતો નથી. સબંધીઓ પણ નજીકથી સામેલ થવું જોઈએ. માતાપિતાને કેટલીકવાર ઘરની સહાય અથવા નર્સિંગ સેવાની સહાયની જરૂર હોય છે, કારણ કે તેમના પોતાના બાળકની સંભાળ ખૂબ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં માનસિક સપોર્ટ પણ યોગ્ય હોઈ શકે છે. જો ટ્રાઇસોમી 8 વાળા બાળકના માતાપિતાને બીજું બાળક લેવાની ઇચ્છા હોય, તો ઘણીવાર ચિંતા થાય છે કે ખામી ફરી વળી શકે છે. તેથી, વ્યાપક અનુવર્તીમાં માનવ આનુવંશિકવિજ્ byાની દ્વારા માતાપિતાની પરામર્શ શામેલ છે. તેમછતાં પુનરાવર્તનનું જોખમ સામાન્ય રીતે ઓછું હોય છે, અસ્તિત્વમાં રહેલા ભયને ગંભીરતાથી લેવું જોઈએ. જો ગર્ભાવસ્થા ફરીથી થાય છે, એ કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ or રોગનિવારકતા રંગસૂત્રીય વિકાર હાજર છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે કરી શકાય છે. જો કે, આવી દખલનું જોખમ વધારે છે કસુવાવડ અને તેથી કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

ટ્રાઇસોમી 8 વાળા લોકોને રોજિંદા જીવનમાં કાયમી ટેકોની જરૂર હોય છે. રોજિંદા જીવનમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું સમર્થન કરવું અને તેને રોજિંદા કાર્યોમાં મદદ કરવી તે સંબંધીઓ અને પરિચિતોનું કાર્ય છે. આમાં ફક્ત વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા અથવા આસપાસ ફરવા જેવા પાસાઓ શામેલ નથી, પણ ભાવનાત્મક ટેકો પણ શામેલ છે. કારણ કે ટ્રાઇસોમી 8 ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે માનસિક બીમારી, તેની ગંભીરતાને આધારે, ચિકિત્સકો સાથે ચર્ચા કરવાની જરૂર પડી શકે છે અને સ્વ-સહાય જૂથોની સલાહ લેવાની જરૂર પડી શકે છે. ઓછી થયેલી બુદ્ધિ દ્વારા અંશત compens વળતર મળી શકે છે જ્ઞાનાત્મક તાલીમ. મગજ જોગિંગ, genટોજેનિક તાલીમ, અને અન્ય સંખ્યાબંધ પગલાં જે બુદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપે છે અને સ્વસ્થ વર્તનને પ્રોત્સાહિત કરે છે તે અસરકારક છે. બાહ્ય ખામીના કિસ્સામાં, સર્જિકલ પગલાં લેવા જોઈએ. આ પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવું આવશ્યક છે જેથી શારીરિક વિકાસ શક્ય તેટલું સામાન્ય રીતે આગળ વધી શકે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને સંબંધિત નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. ટ્રાઇસોમી 8 ધરાવતા લોકોને સામાન્ય રીતે સંસ્થામાં નિષ્ણાતની સંભાળની જરૂર હોય છે. મનોવૈજ્ medicationાનિક લક્ષણોની સારવાર દવા સાથે કરી શકાય છે, ચર્ચા ઉપચાર, વિક્ષેપ અને અન્ય ઘણાં પગલાં. ટ્રાઇસોમી પેશન્ટ્સ માટેનું એસોસિયેશન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને આ વિશે વધુ માહિતી પ્રદાન કરે છે સ્થિતિ અને આગળની પરામર્શ માટે સંપર્કના મુદ્દાઓ.