ડોર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડોર સિન્ડ્રોમને તબીબી વ્યવસાય દ્વારા વિશ્વની દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિઓમાંની એક તરીકે સમજવામાં આવે છે. આજની તારીખમાં, સિન્ડ્રોમના માત્ર 50 કેસ નોંધાયા છે, જે આનુવંશિક આધાર અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા ધરાવતા હોવાનું જણાય છે. વર્તમાન સમયે, વિકૃતિઓની સારવાર અને મંદબુદ્ધિ રોગનિવારક છે.

ડોર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડોર સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત વિકાર છે જેનું પ્રમાણ ઓછું છે. DOOR સિન્ડ્રોમ નામ એક ટૂંકું નામ છે જે રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોનો ઉલ્લેખ કરે છે. ડી એ બહેરાશ અને આમ બહેરાશ માટે વપરાય છે. ઓ એ ટૂંકાક્ષરમાં ઓસ્ટીયોડિસ્ટ્રોફી માટે વપરાય છે, જેનો અર્થ હાડકાની વિકૃતિ છે. બીજા O નો અર્થ છે onychdystrophy અને આમ નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી. R ના છેલ્લા અગ્રણી લક્ષણનો ઉલ્લેખ કરે છે મંદબુદ્ધિ. ત્યારથી ઉપચારપ્રતિરોધક વાઈ સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ પણ છે, તેને કેટલીકવાર ડોર્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. S નો અર્થ થાય છે હુમલા, જેનો અર્થ થાય છે એપિલેપ્ટિક હુમલા. પ્રથમ વર્ણન 1970 માં થયું હતું. ફ્રેન્ચ આનુવંશિકશાસ્ત્રી આર. વોલબૌમને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. કેન્ટવેલે લગભગ પાંચ વર્ષ પછી DOOR શબ્દ બનાવ્યો. વારસાગત રોગ તરીકે, સિન્ડ્રોમનો વારસાગત આધાર છે. આજની તારીખમાં, પ્રારંભિક વર્ણનથી માંડીને માત્ર 50 કેસોનું જ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે.

કારણો

DOOR સિન્ડ્રોમના 50 દસ્તાવેજી કિસ્સાઓ વારસાગત આધાર સૂચવે છે, કારણ કે તે પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગના સૂચક છે. પરિણામે, ડોર સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને વારંવાર ભાઈ-બહેનોમાં જોવા મળે છે અને અન્યથા રક્ત સંબંધીઓ. વારસાગત ઓટોસોમલ રિસેસિવ હોવાની શક્યતા સૌથી વધુ લાગે છે. દસ્તાવેજીકૃત કેસોની ઓછી સંખ્યાને કારણે, કારણ નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી અને તે અટકળોનો વિષય છે. ઘણા વૈજ્ઞાનિકો મેટાબોલિક પૃષ્ઠભૂમિ ધારે છે. આમ, વધારો થયો છે એકાગ્રતા 2-ઓક્સોગ્લુટેરિક એસિડ પેશાબમાં મળી આવ્યું છે અને રક્ત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની. વધુમાં, 2-ઓક્સોગ્લુટેરિક એસિડ ડિહાઈડ્રોજેનેઝની ઘટેલી પ્રવૃત્તિ હવે દર્શાવવામાં આવી છે. આ એન્ઝાઇમ મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે energyર્જા ચયાપચય વિશેષ રીતે. જૈવસંશ્લેષણ પણ એન્ઝાઇમ પર આધારિત છે. પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાનું ચોક્કસ કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

DOOR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ વધારાના વૈકલ્પિક લક્ષણોથી પીડાય છે જે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની માતાઓ ઘણીવાર પોલિહાઇડ્રેમનીઓસથી પીડાય છે, અથવા વધે છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહીદરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. દર્દીઓ પોતે અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણોના સહવર્તી લક્ષણોનો ભોગ બની શકે છે, જેમ કે અત્યંત મોટા નાક. અવયવોમાં શોધી શકાય તેવા ફેરફારો પણ હાજર હોઈ શકે છે. ફિંગર- બદલાયેલ જેવું અંગૂઠા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર પણ વારંવાર જોવા મળે છે. આ જ વિવિધ દ્રશ્ય ક્ષતિઓ અને પેરિફેરલ ન્યુરોપથીને લાગુ પડે છે. બાદમાંનું લક્ષણ પેરિફેરલમાં અફેરેન્ટ ચેતા વહનના કોઈપણ વિકૃતિઓનો સારાંશ આપે છે. નર્વસ સિસ્ટમ. ઘણા દર્દીઓ પણ પીડાથી પીડાય છે અને તેથી તે સંપૂર્ણપણે અસંવેદનશીલ છે પીડા. દરેક કેસમાં વ્યક્તિગત લક્ષણો ગંભીરતામાં બદલાય છે. જો ત્યાં સહવર્તી હોય વાઈ, તે સામાન્ય રીતે રોગનું સારવાર-પ્રતિરોધક સ્વરૂપ છે. ઘણા વધુ સહવર્તી લક્ષણો સંભવતઃ કલ્પનાશીલ છે પરંતુ કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે તે આજ સુધી નોંધાયા નથી.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક માત્ર ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓના આધારે ડોર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. ખાસ કરીને, ની આકર્ષક સુવિધાઓ બહેરાશ, હાડકાની વિકૃતિ, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી અને મંદબુદ્ધિ તેને નિદાન કરવા લલચાવો. ક્લિનિકલ ચિત્ર પ્રમાણમાં લાક્ષણિકતા છે અને તેથી તેને સામાન્ય રીતે વિસ્તૃત કરવાની જરૂર નથી વિભેદક નિદાન. ફક્ત ફેઈનમેસર અને ઝેલિગે જ 1961માં સમાન લક્ષણો સાથે ઓટોસોમલ રીસેસીવ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. આ સિન્ડ્રોમમાં માત્ર માનસિક મંદતા જ ખૂટે છે, જેથી DOOR સિન્ડ્રોમને ટૂંકાક્ષર રીતે ઉલ્લેખિત લક્ષણોના પુરાવા દ્વારા પણ તેનાથી અલગ કરી શકાય. ચિકિત્સક ઉપયોગ કરે છે એક્સ-રે હાડકાની વિકૃતિ શોધવા માટે ઇમેજિંગ. દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય બાલ્યાવસ્થા સુધી મર્યાદિત હોઈ શકે છે, પરંતુ તે પ્રમાણમાં અપ્રતિબંધિત પણ રહી શકે છે. ખાસ કરીને કાર્બનિક અભિવ્યક્તિઓ પૂર્વસૂચન પર પ્રતિકૂળ અસર કરે છે. સારવાર-પ્રતિરોધક વાઈ વ્યક્તિગત કેસોમાં પૂર્વસૂચનને પણ પ્રતિકૂળ અસર કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ડોર સિન્ડ્રોમ ઘણી જુદી જુદી ગૂંચવણો સાથે રજૂ કરે છે જેની આગાહી કરી શકાતી નથી. આ મુખ્યત્વે એ હકીકતને કારણે છે કે ડોર સિન્ડ્રોમ એ વિશ્વના સૌથી દુર્લભ રોગોમાંનો એક છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં માનસિક મંદતા જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્પષ્ટ રીતે વિચારી અને બોલી શકતી નથી. ઉપરાંત, વિચાર પ્રક્રિયાઓ સમજી શકાતી નથી, જેથી આધ્યાત્મિક વિકલાંગતા આવે છે. આનાથી દર્દીના જીવન અને દિનચર્યા પર નકારાત્મક અસર પડે છે અને કરી શકો છો લીડ થી હતાશા. આ લક્ષણો દ્વારા પણ વધારો થાય છે બહેરાશ, જે રોજિંદા જીવનને પણ વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. ડોર સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે લીડ અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણો માટે, જેના કારણે ખાસ કરીને બાળકોને ચીડવવામાં આવે છે અને ગુંડાગીરી કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં માનસિક ફરિયાદો પણ થાય છે. કમનસીબે, હાલમાં DOOR સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર નથી. જો કે, લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે જેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો પર ઓપરેશન કરી શકાય. વાઈના હુમલા માટે યોગ્ય દવાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જો ડોર સિન્ડ્રોમ અંગોની ખોડખાંપણનું કારણ બને છે, તો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરી શકાય છે. ત્યાં જટિલતાઓ છે કે કેમ તે મોટે ભાગે સારવાર પદ્ધતિ પર આધાર રાખે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન ડોર સિન્ડ્રોમ સાથે જીવવું જોઈએ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ તરીકે, ડોર સિન્ડ્રોમ માટે માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. આ કારણોસર, જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડોર સિન્ડ્રોમને કારણે લક્ષણોથી પીડાય ત્યારે હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પહેલેથી જ જન્મજાત હોય છે. આ કિસ્સામાં, બાળકો નોંધપાત્ર દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને સંભવતઃ તેમની સુનાવણીને નુકસાનથી પીડાય છે. બાળકના સામાન્ય વિકાસની બાંયધરી આપવા માટે, આ મર્યાદાઓને નાની ઉંમરે સુધારવી જોઈએ. લકવોના અન્ય લક્ષણોના કિસ્સામાં પણ હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વિવિધ ખોડખાંપણ અથવા વિકૃતિઓ પણ તપાસવી જોઈએ. આ પછી ઘણા કિસ્સાઓમાં શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. કારણ કે લક્ષણો પોતે મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, ખાસ કરીને બાળકોએ નિયમિત તબીબી તપાસમાં હાજરી આપવી જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, DOOR સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. વધુમાં, અમુક પરીક્ષાઓ કે જે DOOR સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે તે દરમિયાન પણ શક્ય છે ગર્ભાવસ્થા. જો કે, ડોર સિન્ડ્રોમને રોકવું શક્ય નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે DOOR સિન્ડ્રોમના માત્ર 50 કેસ આજની તારીખે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે અને સિન્ડ્રોમ એ અત્યાર સુધીના દુર્લભ રોગોમાંનો એક છે, યોગ્ય સારવાર વિકલ્પો પર સંશોધન હજુ પણ પ્રારંભિક તબક્કામાં છે. તે પણ સમસ્યારૂપ છે કે લક્ષણોના સંકુલનું પ્રાથમિક કારણ હજુ સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. કારણ કે કોઈ કારણ નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી, કોઈ કારણસર સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમને હાલમાં એક અસાધ્ય વારસાગત રોગ માનવામાં આવે છે અને તેની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે કરવામાં આવે છે. બહેરાશ સાથે સરભર કરી શકાય છે પ્રત્યારોપણની કેટલાક કિસ્સાઓમાં. કેટલીક હાડકાની વિકૃતિની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરી શકાય છે. સંખ્યાબંધ એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ એપીલેપ્ટીક હુમલા માટે ઉપલબ્ધ છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓમાં રૂઢિચુસ્તતા પ્રત્યે કોઈ પ્રતિભાવ ઓછો હોય છે ઉપચાર આ દવાઓ સાથે. કાર્બનિક ખોડખાંપણની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી થવી જોઈએ અને તેની જરૂર પડી શકે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જો ગંભીર. દ્વારા માનસિક મંદતાનો સામનો કરી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ. એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિ દ્વારા પ્રભાવિત થઈ શકે છે વહીવટ એન્ઝાઇમનું. જો કે, શું આ અભિગમ DOOR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે સફળતાનું વચન આપે છે તે મોટાભાગે અનુત્તરિત પ્રશ્ન રહે છે અને મર્યાદિત કેસ દસ્તાવેજીકરણના આધારે સરળતાથી જવાબ આપી શકાતો નથી. જો ભવિષ્યમાં આનુવંશિક પરિવર્તનને સિન્ડ્રોમના કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને જનીન ઉપચાર અભિગમો ત્યાં સુધીમાં ક્લિનિકલ તબક્કામાં પહોંચે છે, જીન થેરાપી રોગની સાકારાત્મક સારવાર કરી શકે છે અને આ રીતે તેનો ઉપચાર કરી શકે છે.

સંભાવનાઓ અને પૂર્વસૂચન

DOOR સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. તેથી, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. જો સારવાર ન થાય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નોંધપાત્ર દ્રશ્ય ફરિયાદો અને સમગ્ર શરીરમાં વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાશે. વિકૃતિઓ ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે અને કોઈપણ સંજોગોમાં દર્દીના રોજિંદા જીવનને મર્યાદિત કરી શકે છે. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ અનુભવી શકતા નથી. પીડા, જે કરી શકે છે લીડ ગંભીર ઇજાઓ અથવા જોખમ વિશે ગેરસમજ માટે. વધુમાં, કેટલાક ચેતા માર્ગોને નુકસાન થાય છે, જેથી સંવેદનશીલતામાં ખલેલ આવી શકે. લક્ષણોને લીધે, બાળકનો વિકાસ પણ નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત અને પ્રતિબંધિત છે. કારણ કે સારવાર ફક્ત લક્ષણોની હોઈ શકે છે, ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણોને દૂર કરવામાં આવે છે. દવાની મદદથી, વાઈના હુમલાને દબાવી શકાય છે. વિવિધ ખોડખાંપણને પ્રક્રિયામાં સર્જીકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર છે. પ્રક્રિયામાં દ્રશ્ય ફરિયાદો પણ દૂર કરી શકાય છે, જેથી તે પૂર્ણ થાય અંધત્વ ટાળી શકાય છે. આનાથી દર્દીનું આયુષ્ય પણ વધે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓ અથવા માતાપિતા વધારાની મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધાર રાખે છે, કારણ કે તે અસામાન્ય નથી હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ થાય છે.

નિવારણ

કારણ કે DOOR સિન્ડ્રોમના કારણો ચોક્કસ રીતે જાણીતા નથી, લક્ષણોના સંકુલને હજુ સુધી રોકી શકાતા નથી. આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ નિયોજન દરમિયાન સિન્ડ્રોમના જાણીતા કેસ ધરાવતા પરિવારોમાં હજુ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

અનુવર્તી

ડોર સિન્ડ્રોમમાં, સામાન્ય રીતે ના હોય છે પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, તેથી દર્દી હંમેશા આ માટે તબીબી સારવાર પર નિર્ભર રહે છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે જીવનભર ઉપચાર પર આધારિત હોય છે. જો કોઈ વ્યક્તિ સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પણ કરી શકાય છે. જેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. ડોર સિન્ડ્રોમની સારવાર દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા ખાતરી કરવી જોઈએ કે યોગ્ય ડોઝ લેવામાં આવે છે અને દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે જેથી લક્ષણોને દૂર કરી શકાય. એક ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, તાત્કાલિક ડૉક્ટરને બોલાવવા જોઈએ અથવા હોસ્પિટલની સીધી મુલાકાત લેવી જોઈએ. રોગને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર તેમના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રોના સમર્થન પર નિર્ભર હોય છે, જેના કારણે તેમને તેમના રોજિંદા જીવનમાં પણ સહાયની જરૂર હોય છે. આ સંદર્ભમાં, સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ જ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આ ઘણીવાર માહિતીની આપ-લે તરફ દોરી જાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ડોર સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે સ્થિતિ કે, આજની તારીખે, કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. તેમ છતાં, કેટલાક સારવાર વિકલ્પો છે જેના દ્વારા લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો રોજિંદા જીવનમાં પ્રારંભિક સમર્થન અને સમજદાર વર્તન દ્વારા તબીબી સારવારને સમર્થન આપી શકે છે. માનસિક મંદતાનો ઉપચાર ઉપચાર દ્વારા સામનો કરી શકાય છે પગલાં. ફિઝિયોથેરાપી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર તેમજ વૈકલ્પિક સારવારના ખ્યાલો સફળ સાબિત થયા છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં માહિતી મેળવવી જોઈએ અને નિષ્ણાત સાથે મળીને વ્યક્તિગત ઉપચાર કરવો જોઈએ. કાર્બનિક ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, સર્જિકલ સારવાર જરૂરી છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, દર્દીને મુખ્યત્વે આરામ અને બેડ આરામની જરૂર હોય છે. ડૉક્ટર પણ ભલામણ કરશે આહાર હીલિંગ પ્રક્રિયાને પ્રોત્સાહન આપવા માટે. આમાં સામાન્ય રીતે પ્રકાશનો સમાવેશ થાય છે આહાર અને પુષ્કળ પ્રવાહી. જેમ કે પીણાં આલ્કોહોલ, નિકોટીન અને કેફીન ઓપરેશન પછી પ્રથમ થોડા દિવસોમાં ટાળવું જોઈએ. સંબંધિત ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે ઘા કાળજી. ઘાની ખાસ સારવાર કરવી આવશ્યક છે મલમ જેથી તે ઝડપથી રૂઝાય અને કોઈ ચાંદા પાછળ ના રહે.