થ્રોમ્બોફિલિયાના માત્ર જન્મજાત જોખમી પરિબળો, જે ખૂબ જ સામાન્ય છે, નીચે પ્રસ્તુત છે:
ફેક્ટર વી લીડેન મ્યુટેશન (એપીસી રેઝિસ્ટન્સ)
પરિબળ V એ એક ઘટક છે જેને કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ કહેવાય છે રક્ત, એટલે કે, રક્ત ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં. નું પરિવર્તન જનીન પરિબળ V માટે જેને કહેવામાં આવે છે એપીસી પ્રતિકાર. આ પરિવર્તનનું કારણ વધે છે હિમોસ્ટેસિસ (રક્ત ગંઠાઈ જવું) અને આમ થવાનું જોખમ વધે છે થ્રોમ્બોસિસ.
જ્યારે પરિબળ V સક્રિય થાય છે, ત્યારે તે સુનિશ્ચિત કરે છે કે પ્રક્રિયા માટે રક્ત ગંઠન થાય છે. લોહીના ગંઠાઈ જવાને રોકવા માટે સક્રિય પ્રોટીન સી (એપીસી) જરૂરી છે. APC પરિબળ V ની ચોક્કસ સાઇટ સાથે જોડાય છે અને તેને ચીરી નાખે છે. પરિબળ V લીડેન પરિવર્તનમાં, જો કે, માં ખામી છે જનીન બરાબર તે જગ્યાએ જ્યાં APC સામાન્ય રીતે લોહી ગંઠાઈ જવાનું બંધ કરે છે અને બંધ કરે છે.
APC પરિબળ V સાથે જોડાઈ શકતું નથી, પરિણામે લોહીના ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયામાં વધારો થાય છે.
પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન યુરોપમાં લગભગ 5% વસ્તીમાં જોવા મળે છે. જો આ પરિવર્તન માત્ર એક જ માતાપિતા (વિષમજાયગસ) પાસેથી વારસામાં મળ્યું હોય, તો તેનું જોખમ થ્રોમ્બોસિસ મ્યુટેશન વગરના લોકોની સરખામણીમાં 5 થી 10 ગણો વધારો થાય છે. જો કે, જો મ્યુટેશન બંને માતા-પિતા (હોમોઝાઇગસ) તરફથી વારસામાં મળ્યું હોય, તો તેનું જોખમ થ્રોમ્બોસિસ થ્રોમ્બોસિસ માટે વારસાગત વલણ ધરાવતા લોકો કરતા 50-100 ગણા વધારે છે.
પરિબળ II પરિવર્તન (પ્રોથ્રોમ્બિન મ્યુટેશન G20210A)
પ્રોથ્રોમ્બિન એ લોહીના ગંઠાઈ જવાનો એક ઘટક છે. તે માં રચાય છે યકૃત અને એક્ટિવેટર દ્વારા થ્રોમ્બિનમાં રૂપાંતરિત થાય છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે સંબંધિત છે. થ્રોમ્બિન લોહીની ખાતરી કરે છે પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ) મુક્ત થાય છે અને ઘા બંધ કરી શકે છે (પ્લેટલેટ એકત્રીકરણ).વધુમાં, થ્રોમ્બિન રૂપાંતરિત થાય છે. ફાઈબરિનોજેન ફાઈબ્રિનમાં, જે લોહીના ગંઠાવાનું એક ઘટક છે.
પરિબળ II (પ્રોથ્રોમ્બિન મ્યુટેશન G20210A) ને નિયંત્રિત કરતા જનીનોના પરિવર્તનના કિસ્સામાં, લોહીમાં પ્રોથ્રોમ્બિન ખૂબ વધારે છે. લગભગ 2% વસ્તી આવા પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. આ થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ લગભગ 3 ના પરિબળથી વધારે છે.
પરિબળ II પરિવર્તન ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ 15 ગણું વધી જાય છે.
હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિઆ
હાયપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા (હોમોસિસ્ટીન જુઓ) - એલિવેટેડ સ્તર થ્રોમ્બોસિસના વલણને પ્રોત્સાહન આપે છે: આનુવંશિક કારણ: ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો; બિંદુ પરિવર્તન; અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં લગભગ 70% ઘટાડો થાય છે:
- "જંગલી પ્રકાર" - તંદુરસ્ત: લગભગ 40%.
- હેટરોઝાયગસ લક્ષણ વાહક: 45-47 % (હોમોસિસ્ટીન 13.8 ± 1.0 μmol/l ના સ્તરો
- હોમોઝાયગસ લક્ષણ વાહક: 12-15 % (હોમોસિસ્ટીન 22.4 ± 2.9 μmol/l ના સ્તરો
