નિદાન | હિમોક્રોમેટોસિસ

નિદાન

If હિમોક્રોમેટોસિસ લાક્ષણિક રીતે શંકા છે, રક્ત પ્રારંભિક સ્પષ્ટતા માટે લેવામાં આવે છે અને તે ચકાસાયેલ છે કે નહીં ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ 60% થી ઉપર છે અને શું સીરમ ફેરીટિન તે જ સમયે 300ng / મિલીથી ઉપર છે. ટ્રાન્સફરિન માં આયર્ન ટ્રાન્સપોર્ટર તરીકે સેવા આપે છે રક્ત, જ્યારે ફેરીટિન શરીરમાં આયર્ન સ્ટોરનું કાર્ય લે છે.ફેરિટિન અને ફેરીટિન મૂલ્ય ખૂબ .ંચું છે જો બંને મૂલ્યો એલિવેટેડ હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે લગભગ about. 0.5% વસ્તી છોડના સજાતીય વાહક છે (બંને જનીન નકલો પર) હિમોક્રોમેટોસિસ. દર આઠમાથી દસમા ઉત્તરીય યુરોપિયનમાં એક જનીન પર છોડ હોય છે અને તેથી તે છોડને વારસામાં મેળવી શકે છે.

જો આનુવંશિક પરીક્ષણ સકારાત્મક હોય, તો સામાન્ય રીતે રક્તસ્ત્રાવ ઉપચાર કરવામાં આવે છે. જો આનુવંશિક પરીક્ષણ નકારાત્મક છે, ની એમઆરઆઈ છબી યકૃત યકૃતમાં આયર્નની થાપણો શોધવા માટે લેવામાં આવે છે. જો આ સકારાત્મક છે, તો લોહી નીકળવાની ઉપચાર પણ કરવામાં આવે છે.

આ ઉપરાંત, વધુ અંગ કાર્ય પરીક્ષણો કરી શકાય છે. જો હિમોક્રોમેટોસિસ આખરે નિદાન થાય છે, નજીકના સગાઓ, જેમ કે ભાઈ-બહેનો પર વહેલામાં વહેલી તકે રોગ શોધી શકાય તે માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે, રક્ત પ્રથમ દર્દીની વિશેષ સંમતિ સાથે લેવામાં આવે છે.

ઓછામાં ઓછા 2 એમએલ રક્તવાળા કહેવાતા ઇડીટીએ રક્ત નળીની આવશ્યકતા છે. દરેક ડ doctorક્ટર આ રક્ત નળી લઈ શકે છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ કરે છે તે પ્રયોગશાળામાં મોકલી શકે છે. જો કે, હિમોક્રોમેટોસિસના દર્દીના સંબંધીઓની પરીક્ષણ ફક્ત માનવ આનુવંશિક પરામર્શ પછી જ માન્ય છે.

પીસીઆર (પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન) અને / અથવા આરએફએલપી (પ્રતિબંધિત ફ્રેગમેન્ટ લંબાઈ પોલિમોર્ફિઝમ, "આનુવંશિક ફિંગરપ્રિન્ટ") નો ઉપયોગ કરીને લોહીનું પ્રયોગશાળામાં પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓ અસરગ્રસ્ત એચએફઇ જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તનની શોધ કરે છે. 90% દર્દીઓ બંને જનીન પ્રદેશોમાં સી 282 વાય પરિવર્તન દર્શાવે છે.

લગભગ 2 અઠવાડિયાની પ્રક્રિયાના સમય પછી પરિણામની અપેક્ષા કરી શકાય છે. જો હિમોક્રોમેટોસિસની શંકાને કારણે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, તો આરોગ્ય વીમા કંપની ખર્ચ આવરી લેશે. દર્દીની વિનંતીથી શરૂ કરાયેલ આનુવંશિક પરીક્ષણ, જો કે ત્યાં કોઈ લક્ષણો નથી, ફક્ત માનવ આનુવંશિકવિજ્ withાનીની સલાહ લીધા પછી જ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે અને તે દર્દી દ્વારા પોતે ચૂકવવું આવશ્યક છે.

આ માટેના ખર્ચ અલગ અલગ હોય છે. પ્રયોગશાળાના ખર્ચ વિશે પૂછપરછ કરવી શ્રેષ્ઠ છે કે જેમાં દર્દીના ફેમિલી ડologistક્ટર અથવા ગેસ્ટ્રોએંટોરોલોજિસ્ટ નમૂનાઓ મોકલે છે. હિમોક્રોમેટોસિસમાં લોહીના મૂલ્યોને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે, અહીં મહત્વપૂર્ણનું સમજૂતી છે પ્રયોગશાળા મૂલ્યો આ રોગમાં પરિવર્તન થાય છે: સીરમ આયર્ન: આ મૂલ્ય લોહીના સીરમમાં આયર્નની સાંદ્રતાનું વર્ણન કરે છે અને તે દિવસના સમયના આધારે મજબૂત વધઘટને આધિન છે, તેથી જ ફેરીટિન આયર્ન વિશે વધુ સારા નિવેદનની મંજૂરી આપે છે. સંતુલન દર્દીની.

જો કે, ગણતરી માટે સીરમ આયર્ન જરૂરી છે ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ (નીચે જુઓ). ફેરીટિન: ફેરીટિનને "સ્ટોરેજ આયર્ન" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે આ પ્રોટીન જૈવિક સ્વરૂપમાં આયર્ન સંગ્રહ કરે છે. લોહીમાં માપી શકાય તેવા ફેરીટિનનું સ્તર શરીરના લોહ ભંડારથી સંબંધિત છે.

નીચે આપેલ લાગુ પડે છે: ઉચ્ચ આયર્ન ભંડાર → ઉચ્ચ ફેરીટિન, લો આયર્નનો ઓછો ભંડાર ves નીચા ફેરીટિન. માનક મૂલ્યો વય અને જાતિ પર આધારીત છે. હિમોક્રોમેટોસિસમાં, ફેરીટીનનું સ્તર વધ્યું છે કારણ કે શરીરના આયર્નનો ભંડાર ભરેલો છે અથવા તો વધુ પડતો ભરાય છે.

હિમોક્રોમેટોસિસમાં, મૂલ્યો 300μg / l થી ઉપર હોય છે અને તેને 6. 000 μg / l સુધી વધારી શકાય છે. ફેરીટિન શરીરમાં વિવિધ બળતરા પ્રક્રિયાઓમાં પણ ઉન્નત થાય છે, નિદાન “હિમોક્રોમેટોસિસ” તેથી ફક્ત ખૂબ ferંચા ફેરીટિન મૂલ્ય દ્વારા જ નહીં કરી શકાય.

ટ્રાન્સફરિન: ટ્રાન્સફરન એ લોહ માટેનું પરિવહન પ્રોટીન છે. તે આંતરડા, આયર્ન સ્ટોર્સ અને લોહીના ઉત્પાદનની જગ્યાઓ વચ્ચે આયર્નનું પરિવહન સુનિશ્ચિત કરે છે જ્યાં તેને ઉત્પાદન માટે જરૂરી છે હિમોગ્લોબિન, લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય. ટ્રાન્સફરિનનું માનક મૂલ્ય 200-400 એમજી / ડીએલ છે.

ટ્રાન્સફરિન સ્તર કરતા વધુ નોંધપાત્ર એ ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ છે. ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ: આ મૂલ્ય સીરમ આયર્ન અને ટ્રાન્સફરિનથી ગણતરીમાં લેવામાં આવે છે અને લોહીમાં ટ્રાન્સફરિનના પ્રમાણનું વર્ણન કરે છે જે હાલમાં લોહ દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે (એટલે ​​કે હાલમાં શરીરની અંદર એથી બીમાં લોહ પરિવહન કરે છે). હિમોક્રોમેટોસિસમાં આ મૂલ્યમાં વધારો થાય છે: સ્ત્રીઓના મૂલ્ય% 45% કરતા વધારે હોય છે, પુરુષો 55 XNUMX% કરતા વધારે હોય છે.

આયર્નનું વધતું શોષણ અને આ રીતે આયર્નને શરીરની અંદર વિતરિત કરવાની જરૂરિયાત એ છે. સામાન્ય ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ ખૂબ જ સંભવિત રૂપે હિમોક્રોમેટોસિસને નકારી કા .ે છે.

• સીરમ આયર્ન: આ મૂલ્ય લોહીના સીરમમાં આયર્નની સાંદ્રતાનું વર્ણન કરે છે અને તે દિવસના સમયના આધારે મજબૂત વધઘટને આધિન છે, તેથી જ ફેરીટિન દર્દીના લોખંડનું વધુ સારું સંકેત પ્રદાન કરે છે. સંતુલન.

  જો કે, ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિની ગણતરી કરવા માટે સીરમ આયર્ન જરૂરી છે (નીચે જુઓ).

• ફેરીટિન: ફેરીટિનને "સ્ટોરેજ આયર્ન" પણ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે આ પ્રોટીન જૈવિક સ્વરૂપમાં આયર્ન સંગ્રહ કરે છે. લોહીમાં માપી શકાય તેવું ફેરીટિનનું સ્તર એ શરીરના લોખંડના ભંડારથી સંબંધિત છે. નીચે આપેલ લાગુ પડે છે: ironંચા લોહ ભંડાર fer ઉચ્ચ ફેરીટિન, લો આયર્નનો ભંડાર ves નીચા ફેરીટિન.

  માનક મૂલ્યો વય અને લૈંગિકતા પર આધારીત છે. હિમોક્રોમેટોસિસમાં, ફેરીટિનનું સ્તર વધ્યું છે કારણ કે શરીરના આયર્નનો ભંડાર ભરેલો હોય છે અથવા તો વધુ પડતો ભરેલો હોય છે. હિમોક્રોમેટોસિસમાં મૂલ્યો 300μg / l થી ઉપર હોય છે અને તેને 6. 000 μg / l સુધી વધારી શકાય છે.

  ફેરીટિન શરીરમાં વિવિધ બળતરા પ્રક્રિયાઓમાં પણ ઉન્નત થાય છે, નિદાન “હિમોક્રોમેટોસિસ” તેથી ફક્ત ખૂબ .ંચા ફેરીટિન મૂલ્ય દ્વારા જ નહીં કરી શકાય.

• ટ્રાન્સફરિન: ટ્રાન્સફરન એ લોહ માટેનું પરિવહન પ્રોટીન છે. તે આંતરડા, આયર્ન સ્ટોર્સ અને લોહીના ઉત્પાદનની જગ્યાઓ વચ્ચે આયર્નનું પરિવહન સુનિશ્ચિત કરે છે જ્યાં તેને ઉત્પાદન માટે જરૂરી છે હિમોગ્લોબિન, લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય. ટ્રાન્સફરિનનું માનક મૂલ્ય 200-400 એમજી / ડીએલ છે.

  ટ્રાન્સફરિન સ્તર કરતાં વધુ નોંધપાત્ર એ ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ છે.

• ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ: આ મૂલ્ય સીરમ આયર્ન અને ટ્રાન્સફરિનથી ગણતરીમાં લેવામાં આવે છે અને લોહીમાં ટ્રાન્સફરિનના પ્રમાણનું વર્ણન કરે છે જે હાલમાં લોહ દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે (એટલે ​​કે હાલમાં શરીરની અંદર એથી બીમાં લોહ પરિવહન કરે છે). હિમોક્રોમેટોસિસમાં આ મૂલ્ય વધ્યું છે: સ્ત્રીઓના મૂલ્ય 45%% કરતા વધારે હોય છે, પુરુષો 55 above% કરતા વધારે હોય છે. આયર્નનું વધતું શોષણ અને આ રીતે આયર્નને શરીરની અંદર વિતરિત કરવાની જરૂરિયાત એ છે. સામાન્ય ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ ખૂબ જ સંભવિત રૂપે હિમોક્રોમેટોસિસને નકારી કા .ે છે.