પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ ચહેરાના ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત ખોડખાંપણના લક્ષણ સંકુલ તરીકે ઓળખાય છે, જીભ, અને અંગની ખામી. સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વલણ સાથે સંકળાયેલ છે. કારક નથી ઉપચાર આજની તારીખમાં અસ્તિત્વમાં છે.

પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ શું છે?

પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ પિયર રોબિન સિક્વન્સ તરીકે પણ ઓળખાય છે. લક્ષણ સંકુલ એ 20 મી સદીમાં દંત ચિકિત્સક પિયર રોબિન દ્વારા પ્રથમ વર્ણવેલ જન્મજાત ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ છે. વ્યાપક દર 8,000 થી 30,000 માં આશરે એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હોવાનું જાણવા મળે છે. વ્યાપકતાની શ્રેણી તેના પર નિર્ભર છે કે ફ્રીક્વન્સી અંદાજમાં કયા ઉચ્ચ-સ્તરના સિન્ડ્રોમ્સ શામેલ છે. ઉચ્ચ-સ્તરના સંકુલમાં કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. દસ્તાવેજીકરણના કેસોમાંથી લિંગ પસંદગીનો સમાવેશ કરવામાં આવ્યો છે. આમ, છોકરાઓ કરતાં છોકરાઓ ઘણીવાર આ લક્ષણ દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે. ચહેરાના ખોડખાંપણ ઉપરાંત અંગોની ખામી અને માનસિક મંદબુદ્ધિ સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતા. આ લક્ષણ સંકુલમાં સૌથી સામાન્ય અંગ ખામી એ છે હૃદય ખામી આ સ્થિતિ જન્મજાત ખોડખાપણું સિંડ્રોમ્સમાંનું એક છે અને ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન ઉદ્ભવે છે.

કારણો

પિયર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણો એક એમ્બ્રોયોનિક વિકાસ ખામીને કારણે થાય છે. ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. દસ્તાવેજીકરણવાળા કેસોમાં રંગસૂત્રીય પરિવર્તન સાથેના એક કુટુંબના ક્લસ્ટરીંગને ઓળખી શકાય છે. આ ઉપરાંત, ટેરેટોજેનિક પદાર્થો જેવા પરિબળો દેખીતી રીતે રોગના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓવરડોઝ વિટામિન એ., નિકોટીન or આલ્કોહોલ માતા દ્વારા સેવન, અને બેક્ટેરિયલ અથવા વાયરલ પ્રકૃતિના માતાના રોગો. આ બાહ્ય પરિબળો ઉપરાંત, અભાવ જેવા સંપૂર્ણ યાંત્રિક પરિબળો એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અને અસામાન્ય વડા ની સ્થિતિ ગર્ભ પારિવારિક સ્વભાવને સક્રિય કરવામાં ભૂમિકાની તરફેણ પણ કરે છે. પ્રાથમિક કારણ એ ચર્ચાનો વિષય છે. કેટલાક વૈજ્ .ાનિકો દર્દીના અનિવાર્ય કદના ઘટાડેલા કદને પ્રાથમિક કારણ માને છે, કારણ કે આ દબાણ કરે છે જીભ પાછળની બાજુ અને ઉપરની તરફ અને ડાબી અને જમણી મેક્સીલરી માળખા પર પેલેટલ પ્રક્રિયાઓના ફ્યુઝનને અટકાવવાથી અટકાવે છે, પરિણામે ફાટવું તાળવું પરિણમે છે. અન્ય સ્રોતોનું અનુમાન છે કે એ જીભ વિકાસલક્ષી વિકાર એ મુખ્ય કારણ છે, એમ કહીને કે વિલંબિત જીભનો વિકાસ મેન્ડિબ્યુલર વિસ્તરણને અટકાવે છે, જે માઇક્રોજેનીને પ્રોત્સાહન આપે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેટલાક ક્લિનિકલ લક્ષણો શનગાર પિયર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ. ત્રણ લક્ષણો સૌથી મહત્વપૂર્ણ વચ્ચે છે: પ્રથમ, દર્દીઓમાં એક નાનો ફરજિયાત હોય છે અને તે માઇક્રોજેની અને મેન્ડિબ્યુલર રેટ્રોગ્નાથિયાથી પીડાય છે. બીજું, તેમની જીભને ફેરેંક્સમાં વિસ્થાપિત કરવામાં આવે છે, આમ વાયુમાર્ગને આંશિકરૂપે અવરોધે છે. આ ઘટના ઘણીવાર સાથે સંકળાયેલી છે શબ્દમાળા અથવા યુ-આકારની ક્લેફ્ટ તાળવું, જે 80% જેટલા કિસ્સાઓમાં હાજર છે. લગભગ એક ક્વાર્ટર કિસ્સાઓમાં, એ હૃદય ખામી પણ હાજર છે. જન્મજાત પરિવર્તન, જેમ કે જન્મજાત વિચ્છેદન, અસાધારણ ઘટના જેવા દર્દીઓના હાથપગને પણ અસર થઈ શકે છે ક્લબફૂટ, હિપ લationક્સેશન જેવી વિકૃતિઓ અથવા સિન્ડactક્ટyલી જેવા ફ્યુઝન. અસરગ્રસ્ત લોકોની આંખો ઘણીવાર સ્ટ્રેબીઝમથી પીડાય છે અથવા ગ્લુકોમા અને માઇક્રોફ્થાલેમિયા. માનસિક મંદબુદ્ધિ બધા કિસ્સાઓમાં એક ક્વાર્ટર કરતા થોડો ઓછો હાજર હોય છે. ખોડખાંપણના પરિણામોમાં અવરોધકને કારણે શ્વસન ક્ષતિનો સમાવેશ થાય છે સ્લીપ એપનિયા સિન્ડ્રોમ અને ગળફાટ, ખોરાકમાં વિકાર અથવા ગળી જવાની મુશ્કેલીમાં ગળવું અને વારંવાર ગળી જવા સાથે સંકળાયેલ વર્તન, ઉલટી અને વજન વધારાનો અભાવ. પાછળથી, ભાંગી પડતી તાળવું અને ખેંચી લીધેલી જીભને લીધે વાણીની સમસ્યાઓ પણ થાય છે, જેનાથી હાઈપરનાસલ વોકલ અવાજ થાય છે. મીડફેસમાં વૃદ્ધિ વિકાર જીભથી તાળવું દબાણના અભાવને ઉત્તેજિત કરે છે. વધુમાં, ક્લેફ્ટ પેલેટના પરિણામે કાનની વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. અયોગ્ય ઉચ્ચારણને લીધે દાંતની ખોટી માન્યતા પણ વિકસી શકે છે, જેનાથી માનસિક સમસ્યાઓ થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકને સામાન્ય રીતે દ્રશ્ય નિદાનના આધારે પિયર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક શંકા હોય છે. લાક્ષણિક લક્ષણોના પુરાવા ઇમેજિંગ દ્વારા પ્રદાન કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. હ્યુમન આનુવંશિક અને નેત્રરોગવિજ્ .ાન પરીક્ષાઓ પણ સ્ટીકલર સિન્ડ્રોમથી સિન્ડ્રોમને અલગ પાડવા માટે નિદાનના ભાગ રૂપે થાય છે. પ્રારંભિક ઉપચારાત્મક પગલાઓ સાથે પ્રારંભિક નિદાન સાથે, દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. મુખ્યત્વે, જૈવિક ખામીઓની તીવ્રતા, પીછેહઠ કરવામાં આવતી જીભની યોગ્યતા અને માનસિકતા મંદબુદ્ધિ વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં પૂર્વસૂચન નક્કી કરો.

ગૂંચવણો

પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમને કારણે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ વિવિધ ખોડખાપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે પ્રક્રિયામાં આખા શરીરમાં થઈ શકે છે. જો કે, આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, તેથી ફક્ત કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફક્ત ફરિયાદો અને લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તંગી પેલેટથી પીડાય છે અને સંભવત missing ગુમ થયેલ અંગો. દર્દીનું જીવન નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને વિકલાંગોને કારણે વધુ મુશ્કેલ બનાવ્યું છે, જેથી મોટાભાગના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે અન્ય લોકોની સહાય પર પણ નિર્ભર હોય. શ્વાસ પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમના પરિણામે પ્રતિબંધ પણ આવી શકે છે, જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે માનસિક અવિકસિત રહેવું અને આ કારણોસર કાળજી લેવી જરૂરી છે તે અસામાન્ય નથી. વળી, વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં વાણી મુશ્કેલીઓ અને વિક્ષેપ છે. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ દાંતની દૂષિતતા અને ચહેરાની અન્ય સૌંદર્યલક્ષી ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા મૌખિક પોલાણ. સારવાર દરમિયાન જટિલતાઓને થતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ સામાન્ય રીતે પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતી નથી. જો કે, લક્ષણો ફક્ત આંશિક મર્યાદિત હોઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત વિકાર છે, ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી અને સામાન્ય રીતે દર્દીના લક્ષણો અને સામાન્યતામાં વધારો થતો જાય છે. સ્થિતિ. આ કારણોસર, ચિકિત્સક દ્વારા તપાસની હંમેશા ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ વધુ મુશ્કેલીઓ પણ અટકાવી શકે છે. જો કે, પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો અથવા તેનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ વિકૃતિઓ અથવા શ્વસન સમસ્યાઓથી પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મૂર્છિત બેસે અથવા શ્વાસ માટે હાંફવું થાય છે. વળી, હૃદય ફરિયાદો પણ આ રોગ સૂચવે છે, તેથી જ દર્દીએ નિયમિત પરીક્ષાઓમાં ભાગ લેવો જોઈએ આંતરિક અંગો. વાચાની સમસ્યાઓ અથવા દાંતના મ malલકlusક્લ્યુઝન પણ આ રોગને સૂચવી શકે છે. મોટાભાગની ફરિયાદો એવી રીતે મર્યાદિત થઈ શકે છે કે દર્દીનું જીવન ખૂબ સરળ થઈ જાય છે. પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરવામાં આવે છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે અન્ય નિષ્ણાતોની મદદની જરૂર હોય છે. સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી કે પિયરે-રોબિન સિન્ડ્રોમના પરિણામે દર્દીની આયુષ્ય ટૂંકા હશે.

સારવાર અને ઉપચાર

પિયર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમની સારવાર એકદમ રોગનિવારક હોઈ શકે છે અને તેથી તે દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો પર આધારિત છે. ખાસ કરીને, જીભ દ્વારા જીવલેણ વાયુમાર્ગના અવરોધને વહેલી તકે અટકાવવું આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, sleepંઘ દરમિયાન જીભ પાછો ન આવે અને આમ વાયુમાર્ગને અવરોધે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓની સુપીન પોઝિશનિંગ ટાળવી આવશ્યક છે. ભાગ્યે જ, ઇન્ટ્યુબેશન અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જેમ કે શ્વાસનળી અથવા જીભનું કૃત્રિમ ફિક્સેશન કરવામાં આવે છે. ટ્યુબ ફીડિંગ અથવા પalaલેટલ પ્લેટ દ્વારા ખોરાક અને ખોરાક એડ્સ ખાવાની સમસ્યાઓ ઘટાડવા અને વજન વધારવા પ્રોત્સાહિત કરવા માટે થઈ શકે છે. જન્મ પછીના પ્રથમ અઠવાડિયામાં, ત્યાં કાયમી હોવું આવશ્યક છે મોનીટરીંગ મહત્વપૂર્ણ કાર્યો જે સમયસર રીતે શ્વસન નિષ્ફળતાને શોધી કા ofે છે. મધ્ય કાન વેન્ટિલેશન મોનીટર કરવામાં આવે છે જેથી કાનના રોગોને સેક્વીલે તરીકે રોકી શકાય. વિધેયાત્મક રૂ orિચુસ્ત સારવારમાં, દર્દી નીચલું જડબું પેલેટલ પ્લેટ દ્વારા સુધારી શકાય છે. આદર્શરીતે, ભાષણ ઉપચાર ભાષણ ઉપચારની શરૂઆતમાં સ્થાન લે છે, જે ન્યુરોફંક્શનલ રીતે બાળકોના ભાષણના વિકાસને પેડોવન અનુસાર પ્રોત્સાહન આપે છે. જનરલ પ્રારંભિક દખલ વિલંબિત માનસિક વિકાસના કેસોમાં પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. જો હૃદય ખામી હાજર છે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા આ લક્ષણ શક્ય ત્યાં સુધી વહેલી તકે સુધારવામાં આવે છે. જો માનસિક હોય તો તણાવ સિન્ડ્રોમને કારણે, મનોચિકિત્સક સાથે સહાયક સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમનો આગળનો અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતો નથી અથવા પૂર્વસૂચનકરણ કરી શકાતું નથી કારણ કે તે એક અનપેક્ષિત રોગ છે અને સૌથી અગત્યનું, ઘણાં વિવિધ ખોડખાંપણો અને ખોડખાંપણોનું સંકુલ. આ કારણોસર, આ રોગનો આગળનો અભ્યાસક્રમ પણ ખોડખાંપણની તીવ્રતા પર ભારપૂર્વક નિર્ભર છે. જો કે, પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પણ આદર્શ રીતે પ્રથમ, આનુવંશિક પરીક્ષા લેવી જોઈએ અને જો તેણી સંતાન ઇચ્છે છે તો તે સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી બાળકોમાં સિન્ડ્રોમ ફરીથી ફરી ન શકે. જો આ રોગની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં તે તેની જાતે સામનો કરી શકતા નથી. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘણીવાર ઘટે છે. પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમની સારવાર પણ કેટલાક વિકલાંગોને દૂર કરી શકે છે, આમ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો થાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે તેના અથવા તેણીના કુટુંબની સહાયતા અને સહાયતા પર આધારિત હોય. તે પણ શક્ય છે કે, સારવાર હોવા છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

નિવારણ

ઉપર જણાવેલ બાહ્ય પરિબળોને ઘટાડીને, જેમ કે આલ્કોહોલ વપરાશ અને નિકોટીન દરમ્યાન વાપરો ગર્ભાવસ્થા, ઓછામાં ઓછા અમુક અંશે સિંડ્રોમ અટકાવી શકાય છે. જો કે, આનુવંશિક વલણ હોવાને કારણે, આ નિવારણ બાકાતની બાંયધરી આપતું નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કેસોમાં, પિયરે રોબિન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકોની સંભાળ પછી અથવા બહુ ઓછી હોય છે પગલાં તેમને ઉપલબ્ધ. આ રોગમાં, વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે ડ earlyક્ટરની આદર્શ સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રારંભિક નિદાન હંમેશાં રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ પ્રથમ લક્ષણો દેખાય જલદી જ ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર છે, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ઓપરેશન પછી આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ પણ લેવી જોઈએ. શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે પ્રયત્નો અને તણાવપૂર્ણ અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી બચવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, આ રોગના મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના પોતાના પરિવારની સહાય અને ટેકો પર આધાર રાખે છે. આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને તેમના વિકાસમાં નોંધપાત્ર પ્રોત્સાહન આપવાની જરૂર છે જેથી પુખ્તાવસ્થામાં મુશ્કેલીઓ .ભી ન થાય. આ સંદર્ભમાં, પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ રોગના માર્ગ પર સકારાત્મક અસર કરે છે અને વિકાસને અટકાવી શકે છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.

તમે જાતે શું કરી શકો

જે લોકો પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે તેમને વિવિધ ફરિયાદો છે. કેટલીક ફરિયાદોને તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે, જ્યારે અન્ય ઘરે સ્વતંત્ર રીતે રાહત મળે છે. સામાન્ય રીતે, સક્રિય જીવનશૈલી પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમમાં મદદ કરે છે. વ્યાયામ શારીરિક લક્ષણોને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે અને વિકાસનું જોખમ પણ ઘટાડે છે માનસિક બીમારી. આહાર પગલાં આંખોમાં બદલાવ સામે લડવું અને માનસિક અગવડતાને અમુક હદ સુધી દૂર કરી શકે છે. બાળક સાથે નિયમિત ચર્ચા પણ મહત્વપૂર્ણ છે, અને બાળકને તેના રોગ વિશે પ્રારંભિક તબક્કે જાણ કરવી જોઈએ. કોઈ વિશિષ્ટ કેન્દ્રની મુલાકાત અથવા અન્ય અસરગ્રસ્ત બાળકો સાથે સંપર્ક એ શક્ય પગલાં છે જે પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. બધા હોવા છતાં પગલાં લીધેલ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના બાકીના જીવન માટે બહારની સહાય પર નિર્ભર છે. માતાપિતાએ પહેલા જોઈએ ચર્ચા નર્સિંગ હોમમાં પ્લેસમેન્ટ વિશે ડ doctorક્ટરને અથવા ઉપાયો શરૂ કરવા જેથી બાળકની સંભાળ ઘરે રાખવામાં આવે. આમાં ઘરનાં ફેરફારોની સાથે વીમા-સંબંધિત કાર્યોની સંભાળ શામેલ છે. માંદા બાળકોના માતાપિતામાં પણ બહારના દર્દીઓની સંભાળ સેવા શામેલ હોવી આવશ્યક છે જે બાળક દૂર હોય ત્યારે તેની સંભાળ રાખી શકે. સારવાર દરમિયાન, તબીબી ટીમ સાથે ગા close પરામર્શ રાખવી આવશ્યક છે.