પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે જન્મથી અસ્તિત્વમાં છે. આ સ્થિતિ પીડિત અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે બહેરાશ. તદ ઉપરાન્ત, ગોઇટર પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે સ્પષ્ટ છે.

પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે વારસાગત હોય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે હોય છે સ્થિતિ જન્મ થી. મુખ્યત્વે, તે સુનાવણીમાં અવ્યવસ્થા છે. પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ એ સુનાવણીની ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ સૌથી સામાન્ય સિન્ડ્રોમલ ડિસઓર્ડર છે. આ ઉપરાંત, પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ વારસામાં પ્રાપ્ત થતી બધી સુનાવણી ક્ષતિઓમાં આશરે પાંચ ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ આવર્તન સાથે થાય છે જે ક્ષેત્ર અનુસાર બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ રોગ સ્કેન્ડિનેવિયન દેશોની તુલનામાં ગ્રેટ બ્રિટનમાં વધુ જોવા મળે છે. જર્મનીમાં, આવર્તન પણ પ્રમાણમાં ઓછું છે. બાળક દર્દીઓમાં ચારથી દસ ટકા વચ્ચે, જે જન્મથી બધિર છે, પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે. પેન્ડ્રેડે આ રોગનું પ્રથમવાર વર્ણન કર્યું હતું અને તેના સંદર્ભમાં તેનું નામ પ્રાપ્ત કર્યું હતું. મૂળભૂત રીતે, પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ કહેવાતા થાઇરોપેરોક્સિડેઝની અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ એક વિશિષ્ટ એન્ઝાઇમ છે જે ચયાપચયમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે આયોડિન માં થાઇરોઇડ ગ્રંથિ. આ ઉપરાંત, રોગ અને કહેવાતા પેન્ડ્રિન વચ્ચે આનુવંશિક કડી છે જનીન. આ સાતમી રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે અને પરિવહન માટે જવાબદાર પ્રોટીનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે આયોડિન.

કારણો

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ આનુવંશિક વિકાર છે. આ ચોક્કસ કિસ્સામાં, તે એ પરિવર્તન છે જનીન. આ જનીન પેન્ડ્રિન નામના પરિવહન પ્રોટીન માટેના પ્રશ્નો કોડમાં. પ્રોટીન આંતરિક કાન, એ.ઓ. માં વિશેષ એનિઓનિક પદાર્થો વચ્ચે મધ્યસ્થી તરીકે કાર્ય કરે છે થાઇરોઇડ ગ્રંથિ અને કિડની. આનુવંશિક વિકારને કારણે, આયોડિન ની follicles માં પરિવહન થાઇરોઇડ ગ્રંથિ અશક્ત છે. પરિણામે, થાઇરોઇડની રચના હોર્મોન્સ વ્યગ્ર છે. મૂળભૂત રીતે, પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ શક્ય સંતાનો માટે સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વિવિધ ફરિયાદોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. મુખ્ય લક્ષણ છે બહેરાશ, જે સામાન્ય રીતે બંને કાનમાં હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સુનાવણી ડિસઓર્ડર નવજાત શિશુમાં પહેલેથી જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. અસરગ્રસ્ત કેટલાક લોકોમાં થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન પણ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગોઇટર વિકસે છે અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ દર્દીઓમાં શોધી શકાય છે. ઘણી ઓછી આવર્તન સાથે, પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં આંતરિક કાનની ખામી ઉમેરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, એક ખાસ જળચર પદના વિસ્તરણને જોઇ શકાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ બહેરાશ સંવેદનાત્મક સુનાવણીના નુકસાનના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, જે સામાન્ય રીતે તીવ્ર હોય છે. આ ઉપરાંત, આ રોગ ઘટાડેલા કોચિયા સાથે સંકળાયેલ છે. આયોડિન થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા થતું નથી, તેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં એક અનડેરેટિવ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ વિકસે છે (તબીબી શબ્દ હાઇપોથાઇરોડિઝમ). યુવાન દર્દીઓમાં, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ સામાન્ય રીતે હજી પણ સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ જેવા લક્ષણો અને રોગના ચિહ્નો મળતા આવે છે, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટે ભાગે, નાના બાળકોમાં પ્રથમ સંકેતો દેખાય છે, તેથી બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, તે અસરગ્રસ્ત દર્દીને અન્ય નિષ્ણાતો, જેમ કે કાનના નિષ્ણાત, નો સંદર્ભ લેશે. નાક અને ગળાની દવા અથવા એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ. નિદાનની શરૂઆતમાં, એનામેનેસિસ લેવામાં આવે છે, જેનો ઉપચાર ચિકિત્સક બીમાર વ્યક્તિ અને સંભવત માતાપિતા અથવા વાલીઓ સાથે કરે છે. ધ્યાન સંબંધિત લક્ષણો પર છે. પારિવારિક ઇતિહાસ પર પણ વિશેષ ધ્યાન આપવામાં આવે છે, કારણ કે પેન્ડરેડ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે અને તેથી તે ફેમિલીલ ક્લસ્ટરિંગ બતાવે છે. આ ઉપરાંત, હાલના રોગ સંબંધિત માહિતી મેળવવા માટે દર્દીની તબીબી તપાસ કરવામાં આવે છે. પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ, ઉદાહરણ તરીકે, કહેવાતા પેર્ક્લોરેટ ડિપ્લેશન ટેસ્ટનો ઉપયોગ કરીને સંબંધિત નિશ્ચિતતા સાથે નિદાન કરી શકાય છે. આ પરીક્ષણમાં, કિરણોત્સર્ગી આયોડિનનો ઉપયોગ થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં જોબની પ્રક્રિયાને તપાસવા માટે થાય છે. ની શરતોમાં વિભેદક નિદાન, થાઇરોઇડ અપૂર્ણતા જે જન્મજાત નથી તે નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. આ ઉપરાંત, ચિકિત્સક તપાસે છે કે ન્યુવેલ-ડિડલ સિંડ્રોમ અથવા રેફિટ -ફ-ડી-વિન્ડ-ડી-ગ્રૂટ સિંડ્રોમ હાજર છે કે કેમ. આ ઉપરાંત, સામાન્ય રીતે ઇયર કેનાલનું સીટી સ્કેન અથવા એમઆરઆઈ સ્કેન કરવામાં આવે છે. આ કારણ છે કે આંતરિક કાનની સંભવિત ખોડખાંપણો આ રીતે શોધી શકાય છે. દરમિયાન રક્ત વિશ્લેષણ, થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ નિર્ધારિત છે અને તેમના એકાગ્રતા અર્થઘટન. એક એલિવેટેડ TSH કિંમત ની હાજરી સૂચવે છે હાઇપોથાઇરોડિઝમ. આધુનિક સમયમાં, આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ વધુને વધુ ઉપયોગમાં લેવાય છે, જે સામાન્ય રીતે પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

ગૂંચવણો

પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ મુખ્યત્વે સુનાવણીના નુકસાનથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે અન્ય કોઈ ખતરનાક લક્ષણો અથવા ગૂંચવણો હોતા નથી, તેથી દર્દીની આયુ પણ પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ દ્વારા સામાન્ય રીતે અસર કરતી નથી અથવા મર્યાદિત નથી. તદુપરાંત, કેટલાક કિસ્સાઓમાં ત્યાં થાઇરોઇડ ગ્રંથિની ફરિયાદો પણ હોય છે, જેથી તે કોઈ અલ્પોક્તિ અથવા વધારે પડતી પ્રવૃત્તિ બતાવી શકે. આ કરી શકે છે લીડ અન્ય વિવિધ ફરિયાદો માટે, જેથી કોઈ પણ સંજોગોમાં થાઇરોઇડ ગ્રંથિનો ઉપચાર કરવો જ જોઇએ. કાન પર, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિકૃતિઓ પણ હોઈ શકે છે, જેથી દર્દીઓની સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પણ આ રોગ દ્વારા મર્યાદિત થઈ શકે. સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમથી બાળકના માનસિક વિકાસ પર અસર થતી નથી, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં પણ સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ ફરિયાદો થતી નથી. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, જેથી સુનાવણીની ખોટ જીવનભર રહે. તદુપરાંત, થાઇરોઇડ ગ્રંથિની ખામીને સારવાર આપવી જ જોઇએ. જો કે, આ કિસ્સામાં પણ કોઈ ખાસ ગૂંચવણો જોવા મળતી નથી. પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નકારાત્મક અસર કરતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે, નહીં તો આ રોગમાં કોઈ સુધારો થશે નહીં. રોગ સામાન્ય રીતે જન્મથી થાય છે, તેથી તેનું નિદાન તે પછી તરત જ થાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સુનાવણીથી પીડાય હોય તો પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ તીવ્રતામાં ભિન્ન હોઈ શકે છે અને દર્દીના દૈનિક જીવન પર તીવ્ર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને તેને મર્યાદિત કરી શકે છે. તદુપરાંત, આંતરિક કાનમાં વિવિધ ખોડખાંપણ કરી શકે છે લીડ કાન પીડા. જો આ ફરિયાદો થાય છે, પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમની કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી આવશ્યક છે. તેવી જ રીતે, થાઇરોઇડ ગ્રંથિની ફરિયાદો પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે, જેથી જ્યારે આ સિન્ડ્રોમ થાય ત્યારે થાઇરોઇડ ગ્રંથિની પણ નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમની તપાસ otટોલેરિંગોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે થાઇરોઇડ ગ્રંથિની પરીક્ષા જરૂરી છે રક્ત વર્ક, જે પ્રાથમિક સંભાળના ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, તેથી રોગનો રોગ ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરવામાં આવે છે. આ એટલા માટે છે કે આનુવંશિક કારણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવું શક્ય નથી. આ રોગના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમની ભાષા કુશળતાના વિકાસના સંદર્ભમાં વ્યાપક સમર્થન પ્રાપ્ત કરે છે. સુનાવણીને વિશેષ તાલીમ પણ આપવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસંખ્ય દર્દીઓ લોગોથેરપી સૂચવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં પૂર્વસૂચન સમાન નથી. ઓટોસોમલ વારસાગતની અસરો ગોઇટર સાંભળવાની ખોટ ગંભીરતામાં બદલાઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પ્રમાણભૂત સુનાવણી એડ્સ પર્યાપ્ત છે; અન્યમાં, એક કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટમાં સુનાવણીમાં સુધારો કરવો આવશ્યક છે. જો અંદરના કાનમાં ગંભીર અસામાન્યતાઓ આવી હોય તો પીડિતોને પ્રગતિશીલ સુનાવણીના નુકસાનનું જોખમ રહેલું છે. કોક્લીઅર ઇમ્પ્લાન્ટ રોપવા ઉપરાંત, પ્રગતિશીલ સુનાવણીના નુકસાન માટે વધુ કંઇ કરી શકાતું નથી. પગલાં જે સાંભળવામાં નબળા વ્યક્તિને જીવનનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ થાઇરોઇડ ડિસઓર્ડર અને હાયપોથાઇરismઇડિઝમ જે ઘણીવાર તેનાથી વિકસે છે, તેને દવા દ્વારા ઉપચાર કરી શકાય છે. જો પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ફક્ત મધ્યસ્થ સુનાવણીના નુકસાન સાથે હળવા હોય તો પૂર્વસૂચન સારું છે. ઉપરાંત, ગોઇટરનો વિકાસ ગંભીર પરિણામો સાથે દરેક કિસ્સામાં થતો નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગોઇટર કિશોરાવસ્થા અથવા પછીના સમય સુધી વિકસિત થતો નથી.હાયપોથાઇરોડિઝમ ત્યારે જ વિકસે છે જો આહાર ખૂબ ઓછી આયોડિન શામેલ છે. આમ, પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમના કેટલાક સંભવિત સેક્લેઇને પ્રતિકાર કરવા માટે પ્રારંભિક કંઈક કરી શકાય છે. આ પૂર્વસૂચનને સુધારે છે, જેથી મોટાભાગના કેસોમાં બધી અપંગતા હોવા છતાં સામાન્ય વય સુધી પહોંચી શકાય. અગાઉ અસરગ્રસ્ત લોકોને સુનાવણી માટે રજૂ કરવામાં આવ્યા છે એડ્સ અથવા સાઇન લેંગ્વેજ, તેઓ જે બહેરા થઈ શકે તેના માટે વધુ સારી રીતે તૈયાર હશે.

નિવારણ

પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે, તેથી આપણા વર્તમાનના શ્રેષ્ઠ જ્ ofાન સુધી, ડિસઓર્ડરને રોકવા માટે કોઈ સાબિત માર્ગો નથી.

અનુવર્તી

સામાન્ય રીતે કોઈ વિશેષ અથવા ડાયરેક્ટ હોતા નથી પગલાં અને પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભાળ પછીના વિકલ્પો. આ સ્થિતિમાં, વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે, ડ earlyક્ટરની આદર્શ સલાહ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે લેવી જોઈએ. સ્વ-ઉપચાર શક્ય નથી, કારણ કે આ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલો રોગ છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જો તેણી અથવા તેણી બાળકોની ઇચ્છા રાખે તો ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જેથી બાળકોને સિન્ડ્રોમ પસાર ન થાય. રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને સંકેતો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત બાળકોને તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સઘન સહાયતા અને સંભાળની જરૂર છે. તેમના પોતાના પરિવાર સાથે અને સંબંધીઓ અથવા મિત્રો સાથે પ્રેમાળ વાતચીત અટકાવવા માટે પણ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. બાળકને નાની ઉંમરે સાંભળવાની સહાયથી પરિચિત થવું જોઈએ અને સાંકેતિક ભાષા શીખવી જોઈએ જેથી રોજિંદા જીવનમાં કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ ન આવે. પેન્ડેડ સિન્ડ્રોમમાં, ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જોકે સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમવાળા લોકોએ કાનના નિષ્ણાત અથવા iડિઓલોજિસ્ટને નિયમિતપણે જોવું જોઈએ. Otટોલેરિંગોલોજિસ્ટને પ્રગતિનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ અને સુનાવણીની ક્ષમતામાં ફેરફારની તપાસ કરવી જોઈએ. હળવા લક્ષણોવાળા અસરગ્રસ્ત લોકો શ્રવણ સહાય સાથે સુનાવણીના નુકસાનની ભરપાઇ કરી શકે છે. ઇમ્પ્લાન્ટ દાખલ કરીને ગંભીર સુનાવણીના નુકસાનની સારવાર સર્જિકલ રીતે થવી જોઈએ. દર્દીઓએ તેમના ડ doctorક્ટરને સારવારના વિવિધ વિકલ્પો વિશે પૂછવું જોઈએ અને જરૂરી વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. કાનની શસ્ત્રક્રિયા પછી, કાન ડ્રાફ્ટ્સ અને ભેજથી સુરક્ષિત હોવો જોઈએ. પ્રથમ થોડા દિવસો માટે નહાવાની કેપ પહેરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અસામાન્ય ફરિયાદોના કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. એકસરખું થાઇરોઇડ સમસ્યાઓની સારવાર ડ doctorક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ. પીડિતો આને ટેકો આપી શકે છે ઉપચાર અનુકૂળ સાથે આહાર અને વ્યાયામ. આ ઉપરાંત, તે સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે કે અમુક દવાઓ જેવી કે કોર્ટિસોન અથવા બીટા-બ્લocકર લક્ષણોમાં વધારો કરે છે. આ તૈયારીઓ બંધ કરવી જ જોઇએ. જો આ પગલાં લેવામાં આવે છે, પેન્ડ્રેડ્સ સિંડ્રોમ અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકાય છે. તેમ છતાં, આ રોગ દરમિયાન ફરિયાદો ફરી ઉભી થઈ શકે છે, જેને ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે. દર્દીઓ તેમના પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક સાથે ગા close પરામર્શ રાખવા માટે શ્રેષ્ઠ છે.