1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- ચોક્કસ તપાસ પોર્ફિરિયા પેશાબમાં અગ્રવર્તી તબક્કા - પોર્ફોબિલિનોજેન (પીબીજી) માટે ગુણાત્મક પેશાબ પરીક્ષણ; જો સકારાત્મક, પોર્ફોબિલિનોજેન (પીબીજી) અને ડેલ્ટા-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (એએલએ) ના માત્રાત્મક માપ.
- તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (AIP):
- હવામાં પેશાબનો ડાઘ? જો લાલ ac તીવ્રનો પુરાવો પોર્ફિરિયા, હુમલો પહેલાં અને દરમિયાન.
- પોર્ફોબિલિનોજન ડિમિનેઝ (પીબીજી-ડી) અને ડેલ્ટા-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ ડિમિનાઝ (એએલએ-ડી) પ્રવૃત્તિનું માપન એરિથ્રોસાઇટ્સ (લાલ રક્ત કોષો).
- એહરલિચ એલ્ડીહાઇડ અસો: એહરલિચ રીએજન્ટના 1 મિલીમાં પેશાબનો એક ટીપા ઉમેરો - જો લાલ રંગ આવે છે, તો એઆઈપી છે.
- ફેકલ પોર્ફિરિન્સનું વિશ્લેષણ
- પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા (પીસીટી):
- એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (ઇપીપી):
- તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (AIP):
- ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ - કેલ્શિયમ, ક્લોરાઇડ, પોટેશિયમ, મેગ્નેશિયમ, સોડિયમ, ફોસ્ફેટ.
- તીવ્ર કાર્બનિક વિકારને બાકાત રાખવા માટે પ્રયોગશાળા પરિમાણો.
નોંધો:
- તીવ્ર પોર્ફિરિયસ ફક્ત હુમલા દરમિયાન એલિવેટેડ સ્તર બતાવો. આ સ્થિતિમાં, પીબીજી અને એએલએ સ્તર સામાન્ય કરતા ઓછામાં ઓછા 5 ગણા વધારે છે.
- જો જરૂરી હોય તો, નો પ્રકાર નક્કી કરો પોર્ફિરિયા આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા.
- આનુવંશિક પરીક્ષણ સંબંધીઓ અને સંતાનો માટે રોગનું જોખમ નક્કી કરી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શ કેન્દ્રો અહીં મદદ કરે છે.
