પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)
Pheochromocytoma ન્યુરોએન્ડોક્રાઈન છે (જેને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ) એડ્રેનલ મેડુલાના ક્રોમાફિન કોષોનું કેટેકોલેમાઇન ઉત્પન્ન કરતી ગાંઠ (85% કિસ્સા) અથવા સહાનુભૂતિ ગેંગલીઆ (થોરાસિકમાં કરોડરજ્જુ સાથે ચાલતી નર્વ કોર્ડ)છાતી) અને પેટ (પેટ) પ્રદેશો) (15% કેસો). બાદમાં જેને એક્સ્ટ્રાડ્રેનલ (બહારની બાજુ પણ કહેવામાં આવે છે) કહેવામાં આવે છે એડ્રીનલ ગ્રંથિ) ફેયોક્રોમોસાયટોમા અથવા પેરાગangંગલિઓમા.
ફિઓક્રોમોસાયટોમાસ ઉત્પન્ન કરે છે કેટેલોમિનાઇન્સ. બે તૃતીયાંશ ફીયોક્રોમોસાયટોમા સ્ત્રાવ (પ્રકાશન) નોરેપિનેફ્રાઇન અને એપિનેફ્રાઇન, જ્યારે એક્સ્ટ્રાએડ્રેનલી સ્થિત ગાંઠો ઉપર ડાયફ્રૅમ (ડાયાફ્રેમ) જ પેદા કરે છે નોરેપિનેફ્રાઇન. જીવલેણ (જીવલેણ) ફિઓક્રોમોસાયટોમાસ પણ ઉત્પન્ન કરે છે ડોપામાઇન. ના અતિરેકને કારણે કેટેલોમિનાઇન્સ, હાયપરટેન્સિવ કટોકટી (હાઈ બ્લડ પ્રેશર કટોકટી બ્લડ પ્રેશર મૂલ્યો > 230/120 mmHg) થાય છે. એ ફેયોક્રોમોસાયટોમા તમામ હાયપરટેન્શનના લગભગ 0.1-0.5% માં જોવા મળે છે.
ફિઓક્રોમોસાયટોમા છૂટાછવાયા (કોઈ દેખીતા કારણ વિના; લગભગ 75% કેસ) અથવા પારિવારિક હોઈ શકે છે. લગભગ એક તૃતીયાંશ કેસોમાં, આનુવંશિક કારણ ફિઓક્રોમોસાયટોમા (નીચે જુઓ) અંતર્ગત છે.
ઇટીઓલોજી (કારણો)
બાયોગ્રાફિક કારણો
- માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજ - 25-30% કિસ્સાઓમાં.
ફિઓક્રોમોસાયટોમા નીચેના આનુવંશિક રોગો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે:
- બહુવિધ અંતઃસ્ત્રાવી નિયોપ્લાસિયા (MEN), પ્રકાર 2a – આનુવંશિક વિકૃતિ જે વિવિધ સૌમ્ય (સૌમ્ય) અને જીવલેણ (જીવલેણ) ગાંઠો તરફ દોરી જાય છે; સામાન્ય રીતે થાઇરોઇડ, એડ્રેનલ મેડુલા અને પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથિઓને અસર કરે છે
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ - soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો સાથે આનુવંશિક રોગ; ફેકોમેટોઝ (ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમના રોગો) સાથે સંબંધિત છે; ત્રણ આનુવંશિક રીતે જુદા જુદા સ્વરૂપો અલગ પડે છે:
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (વોન રેકલિંગહૌસેન રોગ) - દર્દીઓ તરુણાવસ્થા દરમિયાન બહુવિધ ન્યુરોફિબ્રોમાસ (નર્વ ટ્યુમર) વિકસાવે છે, જે ઘણીવાર ત્વચામાં થાય છે પણ ચેતાતંત્ર, ઓર્બિટા (આંખની સોકેટ), જઠરાંત્રિય માર્ગ (જઠરાંત્રિય માર્ગ) અને રેટ્રોપેરીટોનિયમ (આંખની ગાંઠ) માં પણ થાય છે. પેરીટોનિયમની પાછળ કરોડરજ્જુ તરફ સ્થિત જગ્યા); લાક્ષણિક છે કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ (આછો બ્રાઉન મેક્યુલ્સ) અને બહુવિધ સૌમ્ય (સૌમ્ય) નિયોપ્લાઝમનો દેખાવ
- [ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 - લાક્ષણિકતા એ દ્વિપક્ષીય (દ્વિપક્ષીય) ની હાજરી છે એકોસ્ટિક ન્યુરોમા (વેસ્ટિબ્યુલર સ્ક્વાનોનોમા) અને બહુવિધ મેનિન્ગિઓમસ (મેનિજેજલ ગાંઠો).
- શ્વન્નોમેટોસિસ - વારસાગત ગાંઠ સિંડ્રોમ]
- પેરાગેન્ગ્લિઓમા સિન્ડ્રોમ (સુસીનેટ ડીહાઈડ્રોજેનેઝ B/C/D નું પરિવર્તન).
- વોન હિપ્પલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ (VHL; સમાનાર્થી: retino-cerebellar angiomatosis); ફેકોમેટોસેસ તરીકે ઓળખાતા સ્વરૂપોના જૂથમાંથી ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતો આનુવંશિક રોગ (માર્ગમાં ખામી સાથેના રોગોનું જૂથ ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમ); લક્ષણો: સૌમ્ય એન્જીયોમાસ (સૌમ્ય વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ), મુખ્યત્વે રેટિના (રેટિના) અને સેરેબેલમ.
