In સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અથવા. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF) (સમાનાર્થી: CF (ફાઇબ્રોસિસ સિસ્ટિકા); ક્લાર્ક-હેડફિલ્ડ સિન્ડ્રોમ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ); સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ; ફેમિલીયલ કોન્જેનિટલ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ; ફેકોની-એન્ડરસન સિન્ડ્રોમ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ); ફાઇબ્રોસિસ્ટિક રોગ; ફાઇબ્રોસિસ ફેફસા રોગ ફાઇબ્રોસિસ્ટિક સ્વાદુપિંડનો રોગ; લેન્ડસ્ટેઇનર-ફેન્કોની-એન્ડરસન સિન્ડ્રોમ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ); મેકોનિયમ ઇલિયસ સિન્ડ્રોમ; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ; નવજાત કમળો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં; સિસ્ટિક સ્વાદુપિંડનું ફાઇબ્રોસિસ; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF); સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ; ICD-10-GM E84. -: સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) એ એક આનુવંશિક રોગ છે જે વિવિધ અવયવોમાં સ્ત્રાવના ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેને કાબૂમાં લેવાની જરૂર છે.
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF) ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને તે પછી યુરોપ અને યુએસએની શ્વેત વસ્તીમાં ચયાપચયની બીજી સૌથી સામાન્ય જન્મજાત ભૂલ છે. હિમોક્રોમેટોસિસ. CF CFTR ના બંને એલિલ્સમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન (“સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન વાહકતા નિયમનકાર જનીન”) રંગસૂત્ર 7 (જીન લોકસ 7q3.1) ના લાંબા હાથ પર.
તે એક મલ્ટિસિસ્ટમ રોગ છે અને તે મુખ્યત્વે ફેફસાં અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં દેખાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, પ્રથમ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો શરૂઆતમાં નોંધવામાં આવે છે બાળપણ. જીવનના પ્રથમ 20 કલાકમાં 24% સુધી. પશ્ચિમી વિશ્વમાં 1-3,300 નવજાત શિશુઓમાં ઘટનાઓ (નવા કેસોની આવર્તન) 4,800 છે અને સ્કોટલેન્ડમાં 1 માંથી 500 જેટલી ઊંચી છે. આફ્રિકન વંશના લોકોને 1માંથી 17,000 અને એશિયન મૂળના લોકોને 1માંથી 90,000નું જોખમ છે. જર્મનીમાં, આશરે 8,000 લોકોને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ છે. લગભગ 4% જર્મન વસ્તી સ્વસ્થ છે જનીન વાહકો (છોડના વાહકો) જે પરિવર્તિત જનીન પસાર કરી શકે છે.
અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: મેકોનિયમ ઇલિયસ (જાડા પ્રથમ સ્ટૂલ દ્વારા આંતરડાના એક વિભાગમાં અવરોધ, જેને મેકોનિયમ કહેવાય છે) લગભગ 20% નવજાત શિશુમાં થાય છે; આગળના અભ્યાસક્રમમાં, ક્રોનિક ઉપરાંત વિકાસ પામવામાં નિષ્ફળતા જોવા મળે છે ઉધરસ. માં બાળપણ, ક્રોનિક રાયનોસિનુસાઇટિસ (એક સાથે બળતરા અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં ("નાસિકા પ્રદાહ") અને મ્યુકોસા પેરાનાસલ સાઇનસ ("સિનુસાઇટિસ")) સામાન્ય છે (61%). સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના મોટાભાગના દર્દીઓ મલ્ટી-ઓર્ગન ડિસીઝ વિકસે છે. ફેફસા સંડોવણી (આશરે 90 %) એ રોગિષ્ઠતા (બીમારીની આવર્તન) અને મૃત્યુદરનું મુખ્ય કારણ છે (સંબંધિત વસ્તીની સંખ્યાના સંદર્ભમાં આપેલ સમયગાળામાં મૃત્યુની સંખ્યા). ઉપચાર સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના ત્રણ સ્તંભો પર આધારિત છે પોષક દવા, સ્પોર્ટ્સ મેડિસિન અને ફિઝીયોથેરાપી, તેમજ ફાર્માકોથેરાપી. જર્મનીમાં, લગભગ 50% અસરગ્રસ્ત લોકો હવે પુખ્તવય સુધી પહોંચે છે અને માત્ર 20% થી ઓછી ઉંમર 30 વર્ષથી વધુ જીવે છે. જર્મનીમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની સરેરાશ ઉંમર 47.5 વર્ષ છે (વિશ્વાસ અંતરાલ: 44.8 થી 49.7 વર્ષ). આ રોગ સાધ્ય નથી.
કોમોર્બિડિટીઝ (સહવર્તી રોગો): સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની સૌથી સામાન્ય સહવર્તીતા છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ IIIc, જે 20% કિશોરોમાં અને 50% પુખ્ત વયના લોકોમાં દેખાય છે.
