આ રોગ વારસાગત છે અને છતાં તે મોટાભાગના દર્દીઓને આશ્ચર્યથી પછાડે છે - અમે વાત કરી રહ્યા છીએ “હિમોફિલિયા“," હિમોફીલિયા "તરીકે પ્રખ્યાત. આનુવંશિક ખામીને લીધે, અસરગ્રસ્ત લોકોમાં એવા પદાર્થનો અભાવ હોય છે જેનું કારણ બને છે રક્ત ગંઠવાનું. પણ રક્ત ગંઠાઈ જવાનું મહત્વનું છે કારણ કે તે જ તેનું કારણ છે જખમો ફરી બંધ કરો. કેવી રીતે તે શોધો હિમોફિલિયા વિકાસ થાય છે અને તમે તેના વિશે અહીં શું કરી શકો છો.
હિમોફીલિયા એ અને હિમોફીલિયા બી
હિમોફીલિયાના બે જુદા જુદા સ્વરૂપો છે:
- અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી આશરે 80 ટકા લોકો પીડિત છે હિમોફિલિયા એ. આ વેરિઅન્ટમાં, ત્યાં અભાવ અથવા ઉણપ છે રક્ત ગંઠન પરિબળ VIII, જે લોહીમાં એક ચોક્કસ પ્રોટીન છે.
- બીજા સ્વરૂપમાં, હિમોફીલિયા બી, પરિબળ નવમી અસરગ્રસ્ત છે.
જો કે, લક્ષણો બંનેમાં સમાન છે.
હિમોફીલિયાના લક્ષણો
હિમોફીલિયાની લાક્ષણિકતા એ છે કે અન્ય લોકોની તુલનામાં લોહી ગંઠાઈ જાય છે. પરિણામ સ્વરૂપ, જખમો મટાડવું નથી કારણ કે હિમોસ્ટેસિસ ખૂબ લાંબો સમય લે છે અથવા કામ કરતું નથી. સામાન્ય ઇજાઓ પણ કરી શકે છે લીડ પેશીઓમાં વ્યાપક રક્તસ્રાવ અને સાંધા. અસરગ્રસ્ત લોકો, જેને હિમોફિલિઅક્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તેમાં વારંવાર ઉઝરડો આવે છે અને આંતરિક રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ છે, ઉદાહરણ તરીકે ઉઝરડા અથવા ધોધના પરિણામે, તેમાં પણ વધારો થયો છે. ક્રોનિકની તીવ્રતા સ્થિતિ ગંઠાઇ જવાના પરિબળોની કહેવાતી અવશેષ પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે. તેઓ તીવ્રતાના ચાર ડિગ્રીમાં વહેંચાયેલા છે, જેમાં 0 થી 50 ટકાની કામગીરી છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, બેકાબૂ રક્તસ્રાવ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે.
ગંભીર પરિણામો સાથે રક્તસ્ત્રાવ
હિમોફિલિયા પીડિતો કોઈપણ પેશીઓમાં રક્તસ્રાવ અનુભવી શકે છે જે નસોમાં ભારે રીતે ભળી જાય છે. નાના આંચકા પણ વજન ઘટાડવાના હિમેટોમાસ (ઉઝરડા) નું કારણ બને છે સાંધા જેમ કે ઘૂંટણ, કોણી, પગની ઘૂંટી, પગની ઘૂંટી અને હિપ આવા સંયુક્ત રક્તસ્રાવ ગંભીર થઈ શકે છે પીડા અને સોજો પરિણમે છે અને બળતરા. એક અને બે વર્ષની વયના નાના બાળકોને ખાસ કરીને જોખમ હોય છે, કારણ કે તેઓ ઘણીવાર ખસી જાય છે અથવા ખસેડવાના પ્રથમ અરજમાં પોતાને ગાંઠે છે. ઇજાઓ માત્ર તીવ્રનું કારણ નથી પીડા, પરંતુ વિકૃત પરિણમી શકે છે સાંધા અને વિકલાંગો જો યોગ્ય રીતે સારવાર ન કરવામાં આવે. સ્વયંભૂ રક્તસ્રાવ એ પણ સતત જોખમ છે. તેઓ ક્યારેક સીધા કારણ વિના થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે જઠરાંત્રિય માર્ગમાં અને મગજ, અથવા સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે જ્યારે દાંત ખેંચાય છે.
હિમોફીલિયાની વારસો
હિમોફિલિયા એ એક વારસાગત રોગ છે જે મુખ્યત્વે પુરુષોને અસર કરે છે. આ કારણ છે કે ગંઠન પરિબળ માટેના જનીનો એ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, જેમાંથી પુરુષોમાં ફક્ત એક જ હોય છે, પરંતુ સ્ત્રીઓમાં બીજું બીજું હોય છે. સ્ત્રીઓમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળોનો અભાવ તેથી સામાન્ય રીતે તેમના બીજા X રંગસૂત્ર દ્વારા સરભર કરવામાં આવે છે. જો કે, આ તેમના પુત્રો માટેના જોખમને દૂર કરતું નથી. માતા વાહક (વાહક) રહે છે. લગભગ અડધા પુરુષ વંશજો તેમની માતા દ્વારા આ રોગનો વારસો મેળવે છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, વારસો પણ મેળવી શકે છે લીડ સ્ત્રીઓમાં હિમોફીલિયા માટે: જો પિતા હિમોફીલિયાક હોય અને માતા વાહક હોય, તો ખામીયુક્ત એક્સ રંગસૂત્ર સામાન્ય પુત્રીમાં પણ હિમોફિલિયાને ઉત્તેજિત કરે છે.
હેમોફિલિયા હસ્તગત કરી
ઓછી સામાન્ય, પરંતુ ખાસ કરીને ખતરનાક, હિમોફીલિયા હસ્તગત કરવામાં આવે છે. એક મિલિયન નોનહેમોફિલિયાક્સમાં લગભગ 1.5 કેસ સ્વયંભૂ વિકાસ પામે છે એન્ટિબોડીઝ શરીરના પોતાના ગંઠન પરિબળો સામે અને તેથી અવરોધક હિમોફિલિયા વિકસાવે છે. તેથી નિષ્ણાતો ધારે છે કે જર્મનીમાં દર વર્ષે લગભગ 150 દર્દીઓ આને અસર કરે છે. જો કે, એ નોંધવું જોઇએ કે રિપોર્ટેડ કેસોની સંખ્યા ખૂબ વધારે છે. આ રોગ મુખ્યત્વે સગર્ભા સ્ત્રીઓ અને 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના લોકોમાં થાય છે જે સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગથી પીડાય છે અથવા કેન્સર. ઘણા કેસોમાં, આ ફોર્મને પ્રથમ સ્થાને માન્યતા પણ નથી - અને આનાથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે આ ગંભીર, કેટલીકવાર જીવલેણ પરિણામો છે.
હિમોફીલિયાની આવર્તન
એકંદરે, વર્લ્ડ ફેડરેશન Heફ હિમોફીલિયા (ડબ્લ્યુએચએફ) નો અંદાજ છે કે વિશ્વભરમાં 400,000 હિમોફિલિયા છે, અને ફક્ત એકલા જર્મનીમાં. અને માત્ર 8,000 ટકાથી ઓછી હિમોફિલિયક્સ જ આ રોગનું નિદાન કરે છે. ખાસ કરીને હળવા લોકોમાં રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ, આ રોગ હંમેશાં રોજિંદા જીવનમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને જ્યારે ઓપરેશન પછી લોહી નીકળવું સામાન્ય કરતાં લાંબા સમય સુધી ચાલે છે ત્યારે જ તે જોવા મળે છે.
સારવાર: ગંઠન પરિબળને બદલીને
થેરપી હિમોફિલિયામાં સામાન્ય રીતે ગુમ થયેલ અથવા ખામીયુક્ત પરિબળ આઠમા અથવા નવમા સ્થાને શામેલ છે. અનુરૂપ અનુરૂપ તૈયારી સામાન્ય રીતે નસમાં ઇન્જેક્શન આપવામાં આવે છે.
- બાળકોમાં ઈજા થવાનું જોખમ વધારે હોવાથી, તેઓ સામાન્ય રીતે અઠવાડિયામાં ત્રણ વખત નિવારક સારવાર મેળવે છે.
- પુખ્ત હિમોફિલિઅક્સ, જરૂરિયાત મુજબ ગુમ થવાના ક્લોટિંગ પરિબળનું સંચાલન કરે છે.
આ સંદર્ભમાં, તે અસરગ્રસ્ત લોકોને તબીબી પ્રગતિથી ઘણો ફાયદો થાય છે. આજે, તેઓ ભૂતકાળની તુલનામાં અગાઉ અને વધુ વ્યક્તિગત રીતે માનવામાં આવે છે અને વિવિધ પદાર્થો વચ્ચે પસંદગી કરી શકે છે.
વિવિધ પદાર્થો સાથે ઉપચાર
કહેવાતા પ્લાઝ્માની તૈયારીઓ માનવ રક્તમાંથી પ્રાપ્ત થાય છે. આ ઉપરાંત, હવે પરિબળ VIII દ્વારા ઉત્પાદન કરવાનું શક્ય છે આનુવંશિક અભિયાંત્રિકી. જ્યારે કેટલાક હિમોફીલિયાઓને એચ.આય.વી ચેપ લાગ્યો છે અને હીપેટાઇટિસ ભૂતકાળમાં પ્લાઝમેટિક ઉત્પાદનો દ્વારા, આનુવંશિક રીતે ઇજનેરી પુનeredપ્રાપ્ત તૈયારી વાયરસ મુક્ત છે. આ ઉપરાંત, 2018 થી, એન્ટિબોડી ઇન્જેક્શન કરવું શક્ય બન્યું છે emicizumab અર્ધપારદર્શક રીતે, એટલે કે સબક્યુટેનીયસમાં ફેટી પેશી પેટના અથવા જાંઘક્લોટિંગ ફેક્ટર VIII ના અવેજી તરીકે. વચ્ચે અંતરાલો ઇન્જેક્શન નિવારક ઉપયોગ માટે ચાર અઠવાડિયા સુધીનો સમય હોઈ શકે છે.
હિમોફીલિયા સાથે જીવે છે
આધુનિક માટે આભાર ઉપચાર વિકલ્પો, હિમોફિલિયાક્સ મેનેજ કરો લીડ તેની સાથે પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન રહે છે - નાના પ્રતિબંધો સાથે, અલબત્ત: ઇજાઓ અને આત્યંતિક શારીરિક જોખમોવાળી ખતરનાક રમતો તણાવ હિમોફીલિયાવાળા લોકો માટે નિષિદ્ધ રહેવું.
