હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા એ એકપક્ષીય અસામાન્યતા છે વડા જે વિવિધ ખોડખાંપણને કારણે છે. લેટિન નામ, ઘણીવાર સંક્ષિપ્તમાં HFM, નું સ્થિતિ "ચહેરાના અડધા ભાગની નાની વૃદ્ધિ" તરીકે ભાષાંતર કરી શકાય છે. ICD અનુસાર વર્ગીકરણ અનુક્રમે 10 – Q75.8 અને Q87.0 છે.

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા શું છે?

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા એ ક્રેનિયોફેસિયલ અથવા વિકૃતિ છે જે અસર કરે છે ખોપરી અથવા ચહેરો. તે પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, પરંતુ તેમ છતાં તે બીજી સૌથી સામાન્ય વિસંગતતા છે વડા, ફાટ સાથે હોઠ અને તાળવું. સરેરાશ, લગભગ 13,000 બાળકોમાંથી એકમાં આ રોગ થાય છે. સંભવતઃ, ખોડખાંપણ પ્રથમ બે મહિનામાં વિકાસ પામે છે ગર્ભાવસ્થા અને બાદમાં ગંભીરતામાં બદલાવ આવે છે. ખોડખાંપણ અસમપ્રમાણ હોય છે અને સામાન્ય રીતે સંવેદનાત્મક અંગો, જેમ કે આંખ અને કાન, તેમજ ચહેરાના વિવિધ ભાગોમાં વિસ્તરે છે. ખોપરી, ખાસ કરીને જડબા. વધુમાં, સામાન્ય રીતે ત્યાં સોફ્ટ પેશીનું નુકશાન થાય છે. હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા ઘણીવાર ગોલ્ડનહાર સિન્ડ્રોમ સાથે સમાન છે. જો કે કડક શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આ રોગનો માત્ર એક ઘટક છે, જેમાં કરોડરજ્જુમાં પણ સમસ્યાઓ થાય છે અને આંતરિક અંગો. આ જ Moeschler-Clarren સિન્ડ્રોમને લાગુ પડે છે, જેમાં ત્રિજ્યા પણ અસર પામે છે.

કારણો

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયાના ચોક્કસ કારણો હાલમાં અજ્ઞાત છે. જો કે આ ક્ષેત્રમાં વિવિધ સંશોધનો થઈ ચૂક્યા છે, પરંતુ હજુ સુધી જોઈએ તેવી સફળતા મળી નથી. અત્યાર સુધીના સૌથી આશાસ્પદ પરિણામો 2014ના અભ્યાસમાંથી આવ્યા છે જેમાં અમેરિકન વૈજ્ઞાનિકોએ એક ઇટાલિયન કુટુંબ પર ઊંડાણપૂર્વક તપાસ કરી જેમાં ઘણા સભ્યો હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયાથી પ્રભાવિત છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણમાં રંગસૂત્ર 14 પર ડુપ્લિકેશનની આશ્ચર્યજનક સંખ્યા બહાર આવી છે. જનીન ત્યાં, OTX2 કહેવાય છે, તેને અલગ પાડવામાં આવ્યું હતું અને કહેવાતા ઓન્કોજીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. તે માટે ટ્રિગર બની શકે છે મગજ ગાંઠો અને હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા પર પણ પ્રભાવ હોવાનું જણાય છે. જો કે, સંશોધકો ડુપ્લિકેશનને એકમાત્ર કારણ તરીકે નકારી કાઢે છે. આ આનુવંશિક ખામી શાથી શરૂ થાય છે તે પણ હજુ અસ્પષ્ટ છે. પ્રાણીઓમાં કેટલાક પ્રયોગો ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન સંભવિત રક્તસ્રાવ તરફ નિર્દેશ કરે છે. તે વિવિધ દવાઓના ઇન્જેશનને કારણે થઈ શકે છે, દવાઓ અથવા ઝેરી રસાયણો, જેમ કે જંતુનાશકો. તદુપરાંત, માતામાં ડાયાબિટીક રોગ પણ આવા રક્તસ્રાવની શક્યતા હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જે ખોડખાંપણ થાય છે તે વૈવિધ્યસભર હોય છે અને ઘણીવાર સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય છે. નિર્ણાયક પરિબળ એક અવિકસિત જડબા છે. વિકૃતિઓ નીચલા અને ઉપલા જડબા બંનેને અસર કરે છે અને તેથી સામાન્ય રીતે બોલવામાં મુશ્કેલી અથવા ગળી વખતે અસ્વસ્થતા પણ પરિણમે છે. દર્દીની રામરામ સામાન્ય રીતે કંઈક અંશે વિસ્થાપિત થાય છે. તે સ્પષ્ટપણે ચહેરાના રોગગ્રસ્ત બાજુ તરફ નિર્દેશ કરે છે, જ્યાં ના ખૂણે મોં ઉપર તે પણ તંદુરસ્ત બાજુ કરતાં સહેજ વધારે છે. વધુમાં, સંબંધિત આંખ અને કાન વિકૃતિઓ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. આંખ ઘણીવાર મોટી થાય છે અથવા આંખના સોકેટમાં નોંધપાત્ર રીતે નીચી હોય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં તે સંપૂર્ણપણે ખૂટે છે. ઓરીકલની વિસંગતતાઓ અને અપૂર્ણ રીતે રચાયેલી શ્રાવ્ય નહેર જોવા મળે છે. તેથી, હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા ધરાવતા દર્દીઓ લગભગ હંમેશા ઓછામાં ઓછા આંશિક બહેરાશ અથવા અંધત્વ. હેમિફેસિયલ વૃદ્ધિ ખામીઓને લીધે, ચહેરાના હાવભાવ માત્ર એક બાજુ પર શક્ય છે. વધુમાં, સર્વાઇકલ સ્પાઇનને અનુગામી સંલગ્નતા દ્વારા ચળવળની સ્વતંત્રતા વધુને વધુ પ્રતિબંધિત થઈ શકે છે.

નિદાન

દંડની મદદથી હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયાનું નિદાન પહેલેથી જ શક્ય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાશયમાં આ પ્રિનેટલ પરીક્ષા ખાસ કરીને ઉચ્ચ-રિઝોલ્યુશન ઉપકરણ સાથે કરવામાં આવે છે જે લક્ષિત નિદાનને સક્ષમ કરે છે. જન્મ પછી, લાક્ષણિક ચિહ્નો સામાન્ય રીતે તરત જ ઓળખી શકાય છે. આગળની પરીક્ષાઓ પછીથી એક્સ-રે દ્વારા અથવા તેના દ્વારા કરવામાં આવે છે એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, ત્યાં વિવિધ ખોડખાંપણ છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં થાય છે વડા દર્દીની. આ વિસંગતતાઓ ત્યાં કરી શકે છે લીડ વિવિધ ગૂંચવણો અને ફરિયાદો માટે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર રીતે અવિકસિત જડબાથી પીડાય છે. આ તરફ દોરી જાય છે વાણી વિકાર અને ગળી મુશ્કેલીઓજો જરૂરી હોય તો, આ રોગને કારણે ખોરાક અને પ્રવાહીનું સામાન્ય સેવન પણ હવે શક્ય નથી. તેવી જ રીતે, રામરામ વિસ્થાપિત થાય છે, પરિણામે સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો થાય છે જે માનસિક વેદનાનું કારણ બની શકે છે. આ વિકૃતિ બાળકોમાં ત્રાસ અને ગુંડાગીરીનું કારણ બની શકે છે. કાન અને આંખો પર પણ વિકૃતિ જોવા મળે છે, તેથી દર્દીની દ્રષ્ટિ અથવા સાંભળવાની ક્ષમતા મર્યાદિત હોઈ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણ પીડાય છે અંધત્વ અથવા બહેરાશ. ફરિયાદોને કારણે દર્દી માટે રોજિંદા જીવન અત્યંત મર્યાદિત છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. વધુમાં, વૃદ્ધિ વિક્ષેપ થાય છે. જો કે, બુદ્ધિનો વિકાસ રોગ દ્વારા અપ્રભાવિત રહે છે. સારવાર થતી નથી લીડ વધુ ગૂંચવણો માટે. મોટાભાગની ફરિયાદોને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવી શક્ય છે અને આ રીતે તેમને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાય છે. જો કે, આગળનો કોર્સ રોગની ગંભીરતા અને ફરિયાદો પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કારણ કે આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર અગવડતા અને મુશ્કેલી સાથે સંકળાયેલ છે, તેથી કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટર દ્વારા તેની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. જ્યારે બાળક ગંભીર વિકૃતિઓથી પીડાય ત્યારે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ આંખને સીધા જ જોઈ શકાય છે અને મુખ્યત્વે દર્દીના ચહેરા પર દેખાય છે. વધુમાં, ગળી મુશ્કેલીઓ અથવા વાણી સમસ્યાઓ પણ રોગ સૂચવે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. આંખો અને કાન પણ વારંવાર ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી બાળકો પણ ઓછી દ્રષ્ટિથી પીડાય છે અથવા યોગ્ય રીતે સાંભળી શકતા નથી. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, અંધત્વ અથવા બહેરાશ પણ રોગ સૂચવે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો વૃદ્ધિ વિકૃતિઓથી પીડાય છે. જો આ લક્ષણો જોવા મળે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ, પરંતુ વૈકલ્પિક રીતે સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર મદદ કરી શકે છે. કારણ કે આ રોગની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે થઈ શકે છે, તે વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઘણા લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર વધારો કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ખોડખાંપણની સારવાર ઘણા તબક્કામાં કરવામાં આવે છે. મોટાભાગે, આમાં અસંખ્ય પ્રજનન શસ્ત્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે જે પુખ્તાવસ્થામાં કરવામાં આવે છે. હા, વય અને વિકાસના તબક્કાના આધારે, એક વ્યક્તિગત નિર્ણય લેવામાં આવે છે કે કયા સુધારણા પહેલાથી જ કરી શકાય છે અથવા જે બાળકના વિકાસને કારણે વિલંબિત થવી જોઈએ. આ પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં ઘણીવાર ફક્ત હસ્તક્ષેપ કરવામાં આવે છે જેનો હેતુ અટકાવવાનો છે. પીડા અથવા ગૂંચવણો. આનો સમાવેશ થાય છે શ્વાસનળી, જે જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે જો શ્વાસ સાંકડી વાયુમાર્ગને કારણે કામ કરતું નથી. પાછળથી, ઉપલા અને નીચલા જડબાંને સુધારવામાં આવે છે અને દાંતના અગાઉના મેલોક્લુઝનને ઓર્થોડોન્ટિક રીતે સારવાર આપવામાં આવે છે. હાલની વાણી ખામીઓ માટે, સામાન્ય રીતે સ્પીચ થેરાપિસ્ટની પણ સલાહ લેવામાં આવે છે. ખાસ કરીને જો કાનના વિસ્તારમાં ખામીને કારણે બાળકને સાંભળવાની વિકૃતિ હોય તો પણ આની જરૂર છે. કાન અને અસરગ્રસ્ત આંખો પણ મોટાભાગે પુનઃનિર્માણ કરી શકાય છે. આજકાલ ગ્રોથ-ડિસ્ટર્બ છે હાડકાં સાથે લંબાવવામાં આવે છે ક callલસ વિક્ષેપ અહીં, ધ હાડકાં અલગ કરવામાં આવે છે, આમ બે ટુકડાઓ વચ્ચે નવા હાડકાના પદાર્થને ફરીથી બનાવવાની મંજૂરી આપે છે. જ્યાં આ પ્રક્રિયા લાગુ પડતી નથી તે સ્થાનો મોટાભાગે ભરવામાં આવે છે પ્રત્યારોપણની અસ્થિ પેશી અથવા સિલિકોન બનેલું.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા સામાન્ય રીતે થતું નથી લીડ જો શરૂઆતથી સારવાર કરવામાં આવે તો આયુષ્યમાં ઘટાડો. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તા ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. શરીરના અડધા ભાગના એકપક્ષીય વિકાસમાં વિલંબથી વિવિધ વિકૃતિઓ અને વિકલાંગતાઓ થાય છે, જે બાળકના સર્વાંગી વિકાસને પણ અસર કરી શકે છે. આ રોગ માટે લાક્ષણિક એ છે કે આંખની કીકીની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા અથવા એરીક્યુલર ખોડખાંપણ. શ્રાવ્ય નહેર. વધુમાં, ચહેરો એક બાજુ પર વિસ્થાપિત થઈ શકે છે. ખાસ કરીને જડબાની વિકૃતિ ગંભીર તરફ દોરી શકે છે શ્વાસ સમસ્યાઓ તે જ સમયે, હૃદય ખામીઓ પણ શક્ય છે. સારવાર વિના, ગંભીર ગૌણ રોગો શ્વસન પ્રતિબંધોને કારણે થઈ શકે છે. સારવારની ગંભીરતા અને સફળતાના આધારે, વિવિધ લક્ષણો જેમ કે સાંભળવાની ક્ષતિ, બહેરાશ, ગળવામાં મુશ્કેલી, બોલવામાં મુશ્કેલી, દાંતની સતત સમસ્યાઓ, એલર્જીની વૃત્તિ, ખીલવામાં નિષ્ફળતા અથવા શિક્ષણ વિકૃતિઓ પાછળથી જોવા મળે છે. જો કે, બધા લક્ષણો આવવાની જરૂર નથી. સમગ્ર વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન, એ ઉપચાર વૃદ્ધિ માટે અનુકૂલન જરૂરી છે. બાળકના વધુ વિકાસની શક્યતાઓ આની સફળતા પર આધારિત છે ઉપચાર. તે અસરગ્રસ્તોના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં પણ મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. આમ, બંને શારીરિક અને પરિણામે માનસિક સમસ્યાઓ જીવનની ગુણવત્તા પર મોટી અસર કરે છે. સાંભળવાની અને વાણીની સમસ્યાઓ બાળકના સર્વાંગી વિકાસમાં વિલંબ કરી શકે છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અસ્વીકાર, પીડિત અને ત્યારબાદ સામાજિક બાકાતની મનોવૈજ્ઞાનિક અસરોથી પણ પીડાય છે.

નિવારણ

કારણ કે ચોક્કસ કારણો હજુ સુધી સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી, હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયાનું નિવારણ મુશ્કેલ છે. જો કે, તે હકીકત છે કે આ રોગ વારસાગત રીતે પ્રબળ છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સફળ સારવાર હોવા છતાં બાળકોની પોતાની ઇચ્છા વિશે કાળજીપૂર્વક વિચારવું જોઈએ. સગર્ભા માતાઓને લેવાનું ટાળવાની સલાહ આપવામાં આવે છે દવાઓ અને બિન-જરૂરી દવાઓ.

પછીની સંભાળ

નિયમ પ્રમાણે, બહુ ઓછા, જો કોઈ હોય તો, પગલાં આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સીધી સારવાર ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી વધુ ગૂંચવણો અટકાવવા અથવા લક્ષણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે મુખ્યત્વે ઝડપી અને સૌથી ઉપર, રોગના પ્રારંભિક નિદાન પર આધારિત છે. જેટલો વહેલો રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે નાના સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. હીલિંગ પ્રક્રિયાને ધીમું ન કરવા માટે સખત અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બધી વિકૃતિઓ સુધારવી આવશ્યક છે. આંખો અથવા કાન વિશેની ફરિયાદો સાંભળવાની સહાય અથવા દ્રશ્ય સહાયની મદદથી દૂર કરવામાં આવે છે. ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે બાળક આ પહેરે છે એડ્સ ફરિયાદો વધુ ખરાબ ન થાય તે માટે કાયમી ધોરણે. સામાન્ય રીતે, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે ડૉક્ટર સાથે ખૂબ જ નિયમિત તપાસ જરૂરી છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા ખૂબ જ દુર્લભ છે જનીન અસર જે આનુવંશિકતા દ્વારા પસાર થાય છે. જો કે રોગનું મૂલ્ય ધરાવતા લક્ષણો ક્યારેક વિકસે છે, હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા પોતે સીધો રોગ માનવામાં આવતો નથી. ત્યારથી જનીન અસર જન્મ પહેલાં જ દેખીતી રીતે રચાયેલી છે, સંકળાયેલ ખોડખાંપણનું નિદાન કાં તો જન્મ પહેલાં થાય છે અથવા તો જન્મ સમયે જ જોવા મળે છે. તેથી, તે મુખ્યત્વે માતાપિતા છે જેઓ તેમના બાળકો માટે જવાબદાર છે અને સારવારના તમામ પગલાં શરૂ કરી શકે છે અને મંજૂર કરી શકે છે. બાળકની વૃદ્ધિ અને તેને થતા નુકસાનના આધારે, ચહેરાના ન વધતા અને અટકેલા અડધા ભાગને અને સંભવતઃ અસરગ્રસ્ત અવયવોને ચહેરાના સ્વસ્થ અડધા ભાગ સાથે અનુકૂલિત કરવા માટે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ વ્યક્તિગત ધોરણે કરી શકાય છે. માતા-પિતા માટે તેમના બાળકને માત્ર તબીબી સહાય જ નહીં પરંતુ માનસિક સહાય પણ આપવી અને તેમના બાળકના આત્મવિશ્વાસને મજબૂત બનાવવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આજે, પ્લાસ્ટિક સર્જરી આનુવંશિક ખામીને મોટે ભાગે અદ્રશ્ય બનાવવા માટે ઘણી શક્યતાઓ પ્રદાન કરે છે. યુવાન દર્દી માટે સારું સામાજિક વાતાવરણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ અને મદદરૂપ છે. હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો આનુવંશિક ખામી સાથે મોટા થયા છે અને લક્ષણોથી ખૂબ જ પરિચિત છે. રોજિંદા જીવનમાં આવતી મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવા માટે ઉપચારાત્મક ચર્ચાઓ કરી શકાય છે. ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાતો વિકસિત ખામીઓના આગળના અભ્યાસક્રમને નિયંત્રણમાં રાખવામાં મદદ કરે છે.