હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ એ એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે મુખ્યત્વે સાથે સંકળાયેલું છે હૃદય ની ખામી અને અસાધારણતા અંગૂઠા જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, કારણભૂત પરિવર્તન છૂટાછવાયા થાય છે અને આ રીતે નવા પરિવર્તનને અનુરૂપ છે. કાર્ડિયાક ખામીના સર્જિકલ સુધારણા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે ઉપચાર.

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ?

હાથપગની મુખ્ય સંડોવણી સાથે જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ રોગોનું એક જૂથ છે જેમાં હાથ અને પગની વિવિધ વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. આમાંથી એક હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ છે, જેને પણ કહેવાય છે હૃદય- હેન્ડ સિન્ડ્રોમ. સિન્ડ્રોમ એટ્રિઓડિજિટલ ડિસપ્લેસિયાના જૂથ સાથે સંકળાયેલું છે, જેમાં ઉપલા હાથપગની ખોડખાંપણ સાથે જન્મજાત વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે અને હૃદય. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2, હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 અને સ્લોવેનિયન પ્રકારના હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ રોગોના આ જૂથમાં છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1960માં કરવામાં આવ્યું હતું, અને બ્રિટિશ બાળરોગ નિષ્ણાત હોલ્ટ અને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ સેમ્યુઅલ ઓરમને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. સ્થિતિ. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ દાસ એ તુલનાત્મક રીતે દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે અને તે દર 100,000 લોકોમાં એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સરેરાશ પ્રસાર સાથે સંકળાયેલ છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમમાં, હાથ અને હૃદયની વિકૃતિઓનું કારણ છે જિનેટિક્સ. સિન્ડ્રોમના લક્ષણો તેના શંકાસ્પદ કારણો જેટલા જ વૈવિધ્યસભર છે. આ વિકારમાં ખોડખાંપણ હૃદય અને અંગૂઠામાં કેન્દ્રિત છે.

કારણો

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક અને જન્મજાત ડિસઓર્ડર હોવા છતાં, આજની તારીખમાં દસ્તાવેજીકૃત કેસોમાં થોડી પારિવારિક આવર્તન અવલોકન કરી શકાય છે. જોકે સિન્ડ્રોમ વ્યક્તિગત કેસોમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસામાં વારસામાં મળેલ હોવાનું જણાય છે, મોટાભાગના કેસના દસ્તાવેજો છૂટાછવાયા ઘટના સૂચવે છે. અંદાજે 85 ટકા દસ્તાવેજી કિસ્સાઓ નવા પરિવર્તનને કારણે હોવાનું જણાય છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમનું પ્રાથમિક કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જનીન locus 12q23-24.1 આના પર જનીન લોકસ એ કહેવાતા TBX5 જનીન છે, જે રંગસૂત્ર 12 પર સ્થિત છે અને અંગ અને હૃદયના વિકાસમાં સામેલ પ્રોટીન માટે કોડ છે. પ્રોટીનના ચોક્કસ કાર્યો હજુ સુધી સ્પષ્ટ થયા નથી. તેમજ હજુ સુધી તે સ્પષ્ટ નથી કે બાહ્ય પરિબળો જેમ કે ઝેરના સંપર્કમાં કે માતૃત્વ કુપોષણ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા TBX5 ના પરિવર્તનને પ્રોત્સાહન આપે છે જનીન. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમના 70 દર્દીઓમાંથી ઓછામાં ઓછા 100 લોકોમાં જનીનમાં પરિવર્તન શોધી શકાય છે. જો કે, વૈજ્ઞાનિકો માને છે કે અન્ય જનીનોમાં અસાધારણતા પણ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ થ્રી-લિમ્બ થમ્બ પોલિસિન્ડેક્ટીલી સાથે સંકળાયેલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હોલ્ટ-ઓસ્રામ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ ખોડખાંપણના સંકુલથી પીડાય છે જે પ્રાથમિક રીતે અસર કરે છે. અંગૂઠા અને હૃદય. દર્દીની ખોડખાંપણનું સ્થાનિકીકરણ સામાન્ય હોવા છતાં, હૃદયની વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ અને અંગૂઠા સામેલ હોઈ શકે છે. તેથી ક્લિનિકલ ચિત્ર અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કાર્ડિયાક ખામી વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી, એટ્રીયલ સેપ્ટલ ખામી, એરિથમિયા અથવા વહન વિક્ષેપ તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે. હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ અંગૂઠાની ખોડખાંપણ ઘટાડવાને અનુરૂપ હોઈ શકે છે, પરંતુ ત્રિજ્યાના અસંગતતા જેવી વિસંગતતાઓ પણ થાય છે. સિન્ડ્રોમના ઘણા દર્દીઓ રેડિયોલનર સિનોસ્ટોસિસ અને વિસંગતતાઓથી પણ પીડાય છે પાંસળી, સ્કેપુલા અથવા હાંસડી. વધુમાં, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ પેક્ટસ કેરીનેટમ અને સાથે સંકળાયેલ છે કરોડરજ્જુને લગતું. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો મોટો હિસ્સો આંગળીઓ અથવા ફાલેન્જીસના સિન્ડેક્ટીલીથી પણ પીડાય છે. અલગ કિસ્સાઓમાં, આ લક્ષણો હાયપરટેલરિઝમ સાથે સંકળાયેલા છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમનું ઘણીવાર ખોટું નિદાન થાય છે. ભિન્ન રીતે, ચિકિત્સકે રંગસૂત્ર 4 પરના SALL20 જનીનમાં જનીન પરિવર્તન અનુસાર ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમથી લક્ષણોના સંકુલને અલગ પાડવો જોઈએ, જે સમાન હાથની ખોડખાંપણ અને હૃદયની ખામી સાથે સંકળાયેલ છે. માટે સૌથી વધુ સુસંગત વિભેદક નિદાન તે છે કે ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે ડ્યુએન વિસંગતતા હોય છે. તેઓને સ્ટ્રેબિસમસ હોય છે, તેઓ ઘણીવાર મૂત્રપિંડની ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, અને તેમને સાંભળવાની વિકૃતિઓ, પગની વિસંગતતાઓ અથવા કાનની વિકૃતિઓ હોય છે. વધુમાં, ધ થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ- ગેરહાજર ત્રિજ્યા સિન્ડ્રોમને હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવું જોઈએ, જે મુખ્યત્વે દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે પ્રયોગશાળા નિદાનક્લિનિકલી સમાન ચિત્ર ધરાવતા અન્ય સિન્ડ્રોમ ફેકોની છે એનિમિયા અને પેલિસ્ટર-હોલ સિન્ડ્રોમ. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની આયુષ્ય સરેરાશથી ઓછી નથી. ભાગ્યે જ સારવાર કરી શકાય તેવા કાર્ડિયાક ખામી સાથે માત્ર ગંભીર કેસો હાજર હોય છે જે પૂર્વસૂચનને પ્રતિકૂળ બનાવે છે.

ગૂંચવણો

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ દર્દીને અસંખ્ય વિવિધ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ વિકસાવવા માટેનું કારણ બને છે જે જીવન અને રોજિંદા જીવનને જટિલ બનાવી શકે છે. ખાસ કરીને હૃદય ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, તેથી દર્દીને એ હૃદય ખામી. આ પણ એ તરફ દોરી જાય છે કાર્ડિયાક એરિથમિયા, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. તેવી જ રીતે, અંગૂઠામાં વિસંગતતાઓ થાય છે, જેથી રોજિંદા જીવનમાં અમુક હલનચલન અથવા પ્રક્રિયાઓ પણ વધુ મુશ્કેલ બને છે. શરીર પરની ખોડખાંપણ સામાન્ય નથી લીડ અન્ય બાળકોને ચીડવવા અને ધમકાવવા માટે, જે માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી શકે છે અને હતાશા ઘણા દર્દીઓમાં. માટે તે અસામાન્ય નથી કિડની વિકૃતિઓ થાય છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, કિડની નિષ્ફળતા પરિણમી શકે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો દ્રષ્ટિ અને સાંભળવાની ક્ષતિથી પણ પીડાય છે. એક નિયમ તરીકે, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ દ્વારા અપેક્ષિત આયુષ્ય યથાવત રહે છે, જ્યાં સુધી ત્યાં કોઈ નથી હૃદય ખામી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય હોતી નથી, તેથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ પણ જરૂરી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ થાય છે. ખોડખાંપણ કેટલી સ્પષ્ટ છે તેના આધારે, અસરગ્રસ્ત બાળકને વધુ તબીબી તપાસની જરૂર છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, ગંભીર પરિણામોના જોખમને ઘટાડવા માટે કાર્ડિયાક ખામીની તાત્કાલિક સારવાર થવી જોઈએ. જો ગૂંચવણો જેમ કે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અથવા એટ્રીયલ સેપ્ટલ ખામીના ચિહ્નો વિકસિત થાય છે, તબીબી સલાહની જરૂર છે. અંગૂઠાના હાડપિંજરની વિકૃતિઓ માટે તબીબી વ્યાવસાયિકની પણ સલાહ લેવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ યોગ્ય ચિકિત્સક સાથે નજીકથી સંપર્ક કરવો જોઈએ અને તેમને કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણોની જાણ કરવી જોઈએ. કારણ કે હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે, કોઈ કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. તેથી દર્દીઓને તેમના બાકીના જીવન માટે સારવાર કરવી પડી શકે છે, જે વિકૃતિઓ થાય છે અને પીડિતની રચના તેના આધારે છે. કારણ કે આ ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોનું કારણ બને છે, મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ સાથે સૂચવવામાં આવે છે. જે બાળકો ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસથી પીડાય છે તેઓએ તેમના માતાપિતા સાથે મળીને રોગનિવારક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. જનીન તરીકે, ભવિષ્યમાં સાધક સારવાર માટે થોડી આશા છે ઉપચાર હાલમાં તબીબી સંશોધનનો વિષય છે. જો કે, આ પ્રકાર સુધી ઉપચાર ક્લિનિકલ તબક્કામાં પહોંચે છે, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ એક અસાધ્ય રોગ રહેશે. આમ, દર્દીઓની સારવાર માટે હાલમાં માત્ર લક્ષણયુક્ત રોગનિવારક વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. આમ, ઉપચાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. નું પ્રારંભિક કરેક્શન ખાસ કરીને સંબંધિત છે હૃદય ખામી. આ સુધારણા શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. વોહોફ સેપ્ટલ ખામીના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો હેતુ પ્રશ્નમાં ખામીને બંધ કરવાનો છે. વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી માટે પણ આ જ સાચું છે. હાથપગના ખોડખાંપણના સુધારણા પહેલા ગૌણ છે. કાર્ડિયાક ખામીના સફળ સુધારણા પછી, પુનઃરચનાત્મક સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ગુમ થયેલ સ્પોક્સ અને અલગ સિન્ડેક્ટીલ્સ પુનઃસ્થાપિત કરી શકે છે. અસ્તિત્વમાં છે કરોડરજ્જુને લગતું સામાન્ય રીતે સાથે સંબોધવામાં આવે છે શારીરિક ઉપચાર. ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટાઇટેનિયમ રિબ પ્રોસ્થેસિસ રોપવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે. પેક્ટસ કેરીનેટમ માટે, શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. જો કે, મનોવૈજ્ઞાનિક કારણોસર, ઉદાહરણ તરીકે, નુસ પ્રક્રિયાને અનુસરીને, થોરાક્સનું સર્જીકલ રીશેપિંગ કરી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. આનુવંશિક ખામી હાજર હોવા છતાં, વર્તમાન તબીબી વિકલ્પો દ્વારા તેની પર્યાપ્ત સારવાર કરી શકાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિની આયુષ્ય સરેરાશથી નીચે હોતી નથી. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે. આ દર્દીઓમાં પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખરાબ છે. કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિ પ્રતિબંધિત છે અને કરી શકે છે લીડ જીવનના અકાળ અંત સુધી. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓની સારી અને સફળતાપૂર્વક સારવાર કરી શકાય છે. જો કે આનુવંશિક ખામીને કારણે કોઈ ઈલાજ થઈ શકતો નથી, પરંતુ વિવિધ સુધારાત્મક વિકલ્પોની સારી સંભાવનાઓ છે. કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિ નિયંત્રિત થાય છે અને, જો શક્ય હોય તો, સર્જીકલ પ્રક્રિયામાં સંપૂર્ણપણે સુધારેલ છે. જો કે તંદુરસ્ત લોકોની સરખામણીમાં જીવનના માર્ગમાં કાયમી ક્ષતિ હોઈ શકે છે, પરંતુ સારવારને કારણે જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત થાય છે. શારીરિક અસાધારણતા અથવા ખોડખાંપણને આગળના પગલામાં સંશોધિત કરવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકની વૃદ્ધિનો તબક્કો પૂર્ણ થયા પછી હાલની ખોડખાંપણમાં જરૂરી અથવા ઇચ્છિત સુધારણા શરૂ કરવામાં આવે છે. જો વિકૃતિઓ લીડ વિકાસ પ્રક્રિયામાં નોંધપાત્ર ક્ષતિઓ માટે, સુધારાત્મક પગલાં માં લેવામાં આવે છે બાળપણ લક્ષણો દૂર કરવા માટે. દ્રશ્ય ફેરફારોને લીધે, દર્દીને મનોવૈજ્ઞાનિક સિક્વેલાનો અનુભવ થઈ શકે છે. આ એકંદર પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી કારણ કે બાહ્ય પ્રભાવી પરિબળોને નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યા નથી.

અનુવર્તી

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. તેથી, ધ પગલાં અથવા ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો પણ ખૂબ જ મર્યાદિત છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રાથમિક રીતે અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક તપાસ પર આધારિત છે. જો દર્દી અથવા માતા-પિતા સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આ સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પ્રદાન કરવું જોઈએ. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે હૃદયની ખામીની સારવાર પર કેન્દ્રિત છે. હૃદયની ખામી સર્જરી દ્વારા સુધારવામાં આવે છે, અને દર્દીએ પ્રક્રિયા પછી સ્વસ્થ થવું જોઈએ અને આરામ કરવો જોઈએ. આમ કરવાથી, દર્દીએ શ્રમ અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવારની આવશ્યકતા હોય તે અસામાન્ય નથી, જો કે ઘણી બધી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે. પીડિત લોકો ક્યારેક તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોની મદદ અને સમર્થન પર નિર્ભર હોય છે. આ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને પણ અટકાવી શકે છે અથવા હતાશા. તદુપરાંત, સ્વસ્થ સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી અને તે જ રીતે સ્વ-સહાયના માધ્યમથી સારવાર કરી શકાતી નથી. દર્દીના આયુષ્યને લંબાવવા માટે આ સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો હંમેશા હૃદયની ખામીની સારવાર માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે. વહેલા સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવામાં આવે છે, રોગના સકારાત્મક અભ્યાસક્રમની શક્યતાઓ વધારે છે. શરીર પરની અન્ય ખોડખાંપણ પણ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્તોમાંના ઘણા આ સિન્ડ્રોમ સાથે મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અથવા લઘુતા સંકુલથી પણ પીડાતા હોવાથી, તેઓ મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધારિત છે. જો કે, અન્ય દર્દીઓ, પોતાના માતા-પિતા અથવા મિત્રો સાથેની વાતચીત દર્દીના આત્મવિશ્વાસને મજબૂત કરી શકે છે અને આ રીતે માનસિક ફરિયાદો દૂર કરી શકે છે. વધુમાં, કેટલાક દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના સાથી મનુષ્યોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે, જેમાં હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમના કોર્સ પર સૌહાર્દપૂર્ણ સંભાળની ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે. કારણ કે રોગ પણ અસર કરી શકે છે આંતરિક અંગો, દર્દીઓ નિયમિત પરીક્ષાઓ અને વિવિધ ડોકટરો સાથેની તપાસ પર આધારિત હોય છે. આ અટકાવી શકે છે કિડની સમસ્યાઓ, ઉદાહરણ તરીકે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને રોગના પરિણામો અને ગૂંચવણો વિશે શિક્ષિત કરવું જોઈએ.