એમોનિસેન્ટીસિસ એટલે શું?
એમ્નિઓસેન્ટેસિસ દરમિયાન, ડૉક્ટર હોલો સોય દ્વારા એમ્નિઅટિક કોથળીમાંથી કેટલાક એમ્નિઅટિક પ્રવાહીને દૂર કરે છે. ગર્ભના કોષો આ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં તરતા હોય છે અને પ્રયોગશાળામાં અલગ કરી શકાય છે અને કોષ સંસ્કૃતિમાં ગુણાકાર કરી શકાય છે. લગભગ બે અઠવાડિયા પછી, ભૂલો અને વિચલનો માટે તપાસ કરવા માટે પૂરતી આનુવંશિક સામગ્રી ઉપલબ્ધ છે.
વધુમાં, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં બે પ્રોટીનની સાંદ્રતા નક્કી કરવામાં આવે છે: આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન (આલ્ફા-1-ફેટોપ્રોટીન, α1-ફેટોપ્રોટીન, એએફપી) અને એન્ઝાઇમ એસીટીકોલીનેસ્ટેરેઝ (AChE). આ પ્રોટીનનું એલિવેટેડ લેવલ કરોડરજ્જુ અથવા પેટની દિવાલની ખોડખાંપણ સૂચવી શકે છે, ખાસ કરીને જો બંને સ્તર એક જ સમયે એલિવેટેડ હોય.
પ્રોટીન AChE એ નર્વસ સિસ્ટમનું એન્ઝાઇમ છે અને તે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામીમાં પણ વધે છે.
Amniocentesis: શોધી શકાય તેવા રોગોની ઝાંખી
એમ્નિઓસેન્ટેસીસ દ્વારા મેળવેલ બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીનું પ્રયોગશાળામાં વિગતવાર વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. એક તરફ, રંગસૂત્રોની રચના અને સંખ્યાની તપાસ કરી શકાય છે - આનુવંશિક સામગ્રી DNA 23 ડબલ રંગસૂત્રોના સ્વરૂપમાં ગોઠવવામાં આવે છે. બીજી બાજુ, ડીએનએનું પણ વિશ્લેષણ કરી શકાય છે.
સંભવિત આનુવંશિક અસાધારણતા જે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ દરમિયાન ઊભી થઈ શકે છે તે છે:
- ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ)
- ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ)
- ટ્રાઇસોમી 13 (પાટાઉ સિન્ડ્રોમ)
વધુમાં, રંગસૂત્ર પરીક્ષણ બાળકની જાતિ નક્કી કરી શકે છે - કેટલાક આનુવંશિક રોગો ફક્ત બે જાતિઓમાંથી એકમાં જ થાય છે.
ડીએનએ વિશ્લેષણ કૌટુંબિક વારસાગત રોગો અને વારસાગત મેટાબોલિક વિકૃતિઓ જાહેર કરી શકે છે.
આનુવંશિક સામગ્રી ઉપરાંત, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નમૂનાનું પણ વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. આ બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ નીચેના રોગોને શોધી શકે છે:
- કરોડરજ્જુના સ્તંભમાં ફાટ (ઓપન બેક = સ્પાઇના બિફિડા)
- પેટની દિવાલની ખામી (ઓમ્ફાલોસેલ, ગેસ્ટ્રોસ્ચીસિસ)
બાયોકેમિકલ પરીક્ષા માતા અને બાળક (ગર્ભાવસ્થાના 30મા અઠવાડિયાથી) વચ્ચેના કોઈપણ રક્ત જૂથની અસંગતતા પણ શોધી શકે છે.
જો અકાળ જન્મ નિકટવર્તી હોય, તો બાળકના ફેફસાં કેટલાં પરિપક્વ થયાં છે તે જાણવા માટે ડૉક્ટરો એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો પણ ઉપયોગ કરી શકે છે. જો તેઓ હજુ પણ અવિકસિત હોય, તો ફેફસાના પરિપક્વતાને પ્રોત્સાહન આપવા માટે દવાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
એમ્નિઓસેન્ટેસીસની ભલામણ ક્યારે કરવામાં આવે છે?
જ્યારે અમુક કારણોસર બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખામીઓનું જોખમ વધારે હોય ત્યારે ઘણી સગર્ભા સ્ત્રીઓને એમ્નીયોસેન્ટેસિસની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આવા કારણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:
- સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ
- અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગમાં અસાધારણતા
- કૌટુંબિક વારસાગત રોગો જેમ કે મેટાબોલિક અથવા સ્નાયુબદ્ધ રોગો
- ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર સાથે મોટી બહેન
- ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડરને કારણે ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી અથવા કસુવાવડ સાથેની અગાઉની ગર્ભાવસ્થા
જો ઉપરોક્ત કારણોમાંથી કોઈ એક અસ્તિત્વમાં હોય, તો આરોગ્ય વીમા કંપની એમ્નીયોસેન્ટેસીસ માટે થતા ખર્ચને આવરી લેશે.
Amniocentesis: શ્રેષ્ઠ સમય ક્યારે છે?
સમસ્યા અને સમસ્યાના આધારે, એમ્નીયોસેન્ટેસિસ ક્યારેક પછીના સમયે (એટલે કે સગર્ભાવસ્થાના 19મા અઠવાડિયા પછી) કરવામાં આવે છે.
amniocentesis પ્રક્રિયા બરાબર શું છે?
જિનેટિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એક્ટમાં એવી જોગવાઈ છે કે દરેક સગર્ભા સ્ત્રીને એમ્નિઓસેન્ટેસિસ પહેલાં પ્રક્રિયા, લાભો અને જોખમો વિશે વિગતવાર જાણ કરવી જોઈએ અને પરીક્ષા માટે લેખિત સંમતિ આપવી જોઈએ.
વિશિષ્ટ પ્રેક્ટિસ અથવા ક્લિનિકમાં બહારના દર્દીઓને આધારે એમ્નિઓસેન્ટેસિસ કરવામાં આવે છે. પંચર પહેલાં, તમારા સ્ત્રીરોગચિકિત્સક બાળકની સ્થિતિ તપાસવા માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરશે અને તમારા પેટ પર પંચર સ્થળને ચિહ્નિત કરશે. સાવચેતીપૂર્વક જીવાણુ નાશકક્રિયા પછી, તે પેટની દિવાલ અને ગર્ભાશયની દીવાલમાંથી પાતળી હોલો સોય વડે એમ્નિઅટિક કોથળીને પંચર કરે છે અને 15 થી 20 મિલિલીટર સુધી એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ખેંચે છે. પ્રયોગશાળામાં, કાઢવામાં આવેલા પ્રવાહીમાં રહેલા કોષો પર વધુ પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે.
એમ્નીયોસેન્ટેસીસમાં પાંચથી 15 મિનિટનો સમય લાગે છે. મોટાભાગની સ્ત્રીઓને પ્રક્રિયા પીડાદાયક લાગતી નથી. સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી.
amniocentesis પછી
જો એમ્નીયોસેન્ટેસીસ પછી દુખાવો, રક્તસ્રાવ, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી લિકેજ અથવા સંકોચન થાય, તો તમારે તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ!
amniocentesis ના પરિણામો ક્યારે ઉપલબ્ધ થશે?
એમ્નિઓસેન્ટેસીસ પરિણામો ઉપલબ્ધ થાય ત્યાં સુધી બે થી ત્રણ અઠવાડિયા જેટલો સમય લાગે છે - જે સમયગાળો ઘણીવાર માતા-પિતા અને તેમના સંબંધીઓ માટે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ હોય છે.
Amniocentesis: જોખમ અને સલામતી
એમ્નિઓસેન્ટેસિસ સાથે જટિલતાઓ દુર્લભ છે. જો કે, કોઈપણ પ્રક્રિયાની જેમ, એમ્નીયોસેન્ટેસીસ જોખમો ધરાવે છે:
- કસુવાવડ (એમ્નીયોસેન્ટેસિસ સાથેનું જોખમ 0.5 ટકા; સરખામણી માટે: કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ સાથે 1 ટકા)
- પટલનું અકાળ ભંગાણ
- ગર્ભાશયનું સંકોચન
- રક્તસ્ત્રાવ (દુર્લભ)
- ચેપ (દુર્લભ)
- બાળકને ઇજાઓ (ખૂબ જ દુર્લભ)
એમ્નીયોસેન્ટેસિસનું પરિણામ રંગસૂત્રોની ખામી માટે 99 ટકા સમય અને ન્યુરલ ટ્યુબની ખામી માટે 90 ટકા સમય ચોક્કસ પરિણામ આપે છે. કેટલીકવાર પુષ્ટિ માટે પેરેંટલ બ્લડ ટેસ્ટ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, વધુ એમ્નીયોસેન્ટેસીસ અથવા ગર્ભ રક્ત પરીક્ષણની હજુ પણ જરૂર પડે છે.
Amniocentesis: હા કે ના?
એમ્નિઓસેન્ટેસિસના પરિણામો અમને ચહેરા પરના ફાટ, હૃદયની ખામી અથવા હાથ અને પગની ખોડખાંપણ વિશે કશું કહેતા નથી. સગર્ભાવસ્થાના 20મા અને 22મા સપ્તાહની વચ્ચે ઉચ્ચ-રિઝોલ્યુશન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા ક્યારેક આ વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે.
સૈદ્ધાંતિક રીતે, પ્રક્રિયાના ફાયદા અને જોખમોને વ્યક્તિગત ધોરણે કાળજીપૂર્વક તોલવું આવશ્યક છે.
Amniocentesis: હકારાત્મક પરિણામ - હવે શું?
જો તમે પ્રિનેટલ પરીક્ષા કરાવવાનું નક્કી કરો છો, તો તમારે અગાઉથી વિચારવું જોઈએ કે તમારા માટે હકારાત્મક પરિણામ શું આવશે. ક્રોમોસોમલ નુકસાન અથવા વારસાગત રોગોનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. બાળકમાં શારીરિક ક્ષતિઓ નુકસાનના આધારે મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે અને હંમેશા સ્પષ્ટપણે અનુમાન કરી શકાતું નથી.
