બુસ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બુશેક-ઓલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સંયોજક પેશી અવ્યવસ્થા દુર્લભ ડિસઓર્ડર હાડપિંજરને અસર કરે છે અને ત્વચા. બુશ્કે-leલેંડોર્ફ સિંડ્રોમના માનવ શરીર પર શું અસર છે અને રોગની સારવાર કેવી રીતે થઈ શકે છે?

બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ શું છે?

બુસ્કે-ઓલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમ, જેને તેના લેટિન નામ ડર્માટોફિબ્રોસિસ લેન્ટિક્યુલિસિસ ડિસેમિનાટા દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે, તેનું નામ જર્મન ત્વચારોગ વિજ્ Abrahamાની અબ્રાહમ બુશ્ચે અને જર્મન-અમેરિકન ત્વચારોગ વિજ્ Heાની હેલેન ઓલેંડ્રોફ-કર્થના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું. નો દુર્લભ રોગ સંયોજક પેશી માં પરિવર્તનનું સંયોજન છે ત્વચા અને હાડપિંજરમાં ફેરફાર. લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓમાં teસ્ટિઓપikઇકોલિસિસ અથવા શામેલ છે ટૂંકા કદ.

કારણો

ખૂબ જ દુર્લભ રોગ આનુવંશિક છે અને તેથી તે સંપૂર્ણપણે ઉપચારકારક નથી. આ ખામીનું કારણ એ છે કે પરના રંગસૂત્રનું પરિવર્તન જનીન એલઇએમડી 3. આ કહેવાતી ખોટ-ઓફ-ફંક્શન પરિવર્તન આના પર થાય છે જનીન. આ એક જનીન પરિવર્તન કે જે થાય છે જિનેટિક્સ. આનું પરિણામ એ પ્રશ્નમાં રહેલા જનીન ઉત્પાદનના કાર્યનું નુકસાન છે. બુશ્ચે-ઓલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમમાં, અનુરૂપ જીન પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવાની સૂચના મેળવે છે. સંકેત માર્ગો કોષની વિવિધ પ્રક્રિયાઓ અને કોષોની વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે. આમાં નવા હાડકાના કોષોનો વિકાસ શામેલ છે. એલઇએમડી 3 જનીનનું પરિવર્તન કાર્યકારીની માત્રા ઘટાડે છે પ્રોટીન. આ, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, આમાં વધારો કરી શકે છે ઘનતા હાડકાની. આ સંશોધનનો કોઈ સ્પષ્ટ પુરાવો નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રથમ લક્ષણો કોઈપણ વય શ્રેણીમાં દેખાઈ શકે છે. મોટે ભાગે, પ્રથમ હોલમાર્ક્સ સ્પષ્ટ દેખાય છે બાળપણ, હાડકાં અને માં બંનેમાં, તીવ્રતામાં વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે ત્વચા. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ ત્વચા જખમ પીડારહિત છે અને વધવું સમય સાથે. આ લાક્ષણિકતા બાળકના જન્મ પછી થોડા સમય પહેલાથી જ દેખાય છે. માં આ ફેરફાર સંયોજક પેશી કદમાં માત્ર થોડા મિલીમીટર છે અને મુખ્યત્વે હાથ અને પગ પર તેમજ શરીરના થડ પર સ્થિત છે. Teસ્ટિઓપોઇકosisલોસિસ એ હાડકામાં સૌમ્ય અને આકસ્મિક રીતે શોધાયેલ ખોડખાપણું છે. પુખ્ત વયે અને આ ભાગ્યે જ ભાગ્યે જ આ અસ્થિના ખામીનું નિદાન થતું નથી. નાના, ગોળાકાર વિસ્તારો અસ્થિમાં દેખાય છે, જે વધે છે તે સૂચવે છે હાડકાની ઘનતા. આ માં ઓળખી શકાય છે એક્સ-રે તેજસ્વી ફોલ્લીઓ સ્વરૂપમાં છબી. ખોડખાંપણ અને ત્વચા ફેરફારો સામાન્ય રીતે કોઈ ફરિયાદો થતી નથી અને તેથી નિદાનની પુષ્ટિ કરવી ખૂબ મુશ્કેલ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં શુદ્ધ તક દ્વારા બુશ્કે-ઓલેંડરફ સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમનું યોગ્ય નિદાન કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ ઉપરાંત અન્ય પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. માનવ જીવતંત્રના આ રોગ માટે એક સરળ પ્રયોગશાળા પરીક્ષા પૂરતી નથી. હિસ્ટોલોજીકલ તારણો દ્વારા ત્વચામાં થયેલા ફેરફારોની પુષ્ટિ થાય છે. આ ત્વચા જખમ પેશી વિભાગો સ્ટેનિંગ દ્વારા માઇક્રોસ્કોપિકલી રીતે તપાસવામાં આવે છે. આ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયા દ્વારા, વિવિધ તીવ્રતાના કનેક્ટિવ પેશીઓની અસામાન્યતાઓ શોધી શકાય છે. સ્થિતિસ્થાપક રેસા અને કોલેજેન ખાસ કરીને તંતુઓ અસરગ્રસ્ત છે. આ તનાવ માટે જવાબદાર છે તાકાત પેશીના. આ ત્વચા જખમ એક મર્યાદિત જગ્યામાં સ્થિત છે અને એક સાથે બંધ છે. રંગ સફેદથી પીળો અને આકાર અંડાકાર હોય છે. કદ વટાણા અને લેન્સની વચ્ચે છે. હાડપિંજર પરના ફેરફારો શોધવા માટે હાથ અને પગના એક્સ-રે લેવામાં આવે છે. કારણ કે પર જખમ હાડકાં સામાન્ય રીતે અવગણવામાં આવે છે બાળપણ, બુશેક-ઓલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમના આ હોલમાર્ક્સ વૃદ્ધાવસ્થા સુધી શોધી શકાતા નથી. 15 વર્ષની વય સુધી હાડકાના સામાન્ય ફેરફારોની નોંધ લેવામાં આવતી નથી એક્સ-રે વધે છે અને સહેજ જાડું trabeculae બતાવે છે, જે અસ્થિ પર નાના દડા છે. હાડકાની આ વિસંગતતાઓને અસ્થિ સાથે મૂંઝવણમાં લેવી જોઈએ નહીં મેટાસ્ટેસેસ અથવા મેલોરિઓસ્ટosisસિસ (હાડકામાં જાડું થવું). જો પીડા થાય છે, બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ તરત જ અનુમાન લગાવવું જોઈએ નહીં. આ વારસાગત રોગને નિદાનમાં શામેલ કરવા માટે દર્દીની અનેક ફરિયાદોનો મેળ હોવો જોઇએ. જો લોકો પીડાય છે સંયુક્ત સોજો અથવા વારંવાર સંયુક્ત પ્રભાવ, આનો અર્થ એ નથી કે પરીક્ષાઓ બુશેક-ઓલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમ જાહેર કરશે.

ગૂંચવણો

ઘણા કિસ્સાઓમાં, બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ મોડી નિદાન થાય છે, તેથી સારવારમાં વિલંબ થઈ શકે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે અનુભવ કરતા નથી પીડા અથવા સિન્ડ્રોમથી અન્ય અગવડતા. ક્યાં તો દ્વેષપૂર્ણ અથવા સૌમ્ય દૂષિતતા હાડકાં થઇ શકે છે. સામાન્ય રીતે, નિદાન પોતે જ એક ચેકઅપ દરમિયાન તક દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં ત્યાં સોજો અથવા પ્રવાહ પણ છે સાંધા. દર્દી માટે, સામાન્ય રીતે આગળ કોઈ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ હોતી નથી. આ કારણોસર, બુશકે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમની સારવાર દરેક કિસ્સામાં જરૂરી નથી. જો ત્વચા પર દૃશ્યમાન અસામાન્યતાઓ હોય તો, આ પ્રદેશોની સારવાર કરી શકાય છે. આ સામાન્ય રીતે દવાઓની સહાયથી અથવા મલમ. આ હંમેશાં આગળની ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ વિના રોગના હકારાત્મક માર્ગમાં પરિણમે છે. નિદાન ઘણીવાર મુશ્કેલ સાબિત થાય છે, કારણ કે એક્સ-રે પર પણ બુશ્કે-ઓલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમની અસરો હાડકાં માત્ર થોડી દેખાય છે. તે સામાન્ય રીતે ફક્ત 15 વર્ષની ઉંમરેથી, ફક્ત નાના પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે. બુશ્કે-ઓલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય અસર કરતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બુશચે-Olલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે બાળપણ. આ સ્થિતિમાં, જ્યારે દર્દી ત્વચા પર વિવિધ ફેરફારોથી પીડાય છે, ત્યારે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જોકે આ સાથે સંકળાયેલા નથી પીડા, તેઓ હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસવા જોઈએ. આ વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકે છે. આનો સહ વિકાસ ત્વચા ફેરફારો સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે. આ કારણોસર, દર્દીના હાડકાંની પણ પરિવર્તન માટે તપાસ કરવી જોઈએ. આ હાડકાની ઘનતા પોતે વધારો થાય છે, જે એક દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે એક્સ-રે. જો બાળકો કોઈ અન્ય લક્ષણો અથવા મર્યાદાઓથી પીડાતા ન હોય તો પણ, પ્રારંભિક નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે. નિદાન કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. વધુ સારવાર સામાન્ય રીતે ની મદદ સાથે થાય છે મલમ or ગોળીઓ, જેથી આ માટે કોઈ વિશેષ ડ doctorક્ટરની આવશ્યકતા ન હોય. પહેલા રોગનું નિદાન થાય છે, વધુ સારા લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમને આ રીતે માન્યતા આપવા માટે, દર્દીનો પારિવારિક ઇતિહાસ પણ ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. બધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સમાન સંકેતોથી પીડાતા નથી. જ્યારે ત્વચાની વિકૃતિઓથી પીડાય છે, ત્યાં હાડકાની અસામાન્યતા અને .લટું આવશ્યક નથી. સામાન્ય રીતે, બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી. જો કે, લક્ષણોની ખોટી સારવાર ટાળવા માટે, રોગનું વિગતવાર નિદાન કરવું જરૂરી છે. જલદી રોગનું નિદાન યોગ્ય રીતે થાય છે, તેટલું જલ્દી યોગ્ય ઉપચાર શરૂ કરી શકાય છે. જો જરૂરી હોય તો, ત્વચાની અસામાન્યતાઓને અસરગ્રસ્ત ત્વચા સાઇટ પર રોગનિવારક રીતે માનવામાં આવે છે. સારવાર સાથે કરી શકાય છે મલમ or ગોળીઓ. ની સાચી પદ્ધતિ ઉપચાર દર્દી અને ફરિયાદોની ગંભીરતાને વ્યક્તિગત રૂપે સ્વીકારવામાં આવે છે. ગંભીર હાડપિંજરના લક્ષણોમાં, યોગ્ય દવા સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, એવા કોઈ જાણીતા કેસ નથી કે જે આટલા ગંભીર સ્તર પર પહોંચ્યા હોય.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે, અને તેથી સંપૂર્ણ ઉપાય માયાળુ રહે છે. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ખોડખાંપણથી પીડાય છે, જે તીવ્રતામાં બદલાઈ શકે છે. રોગનો આગળનો કોર્સ અને ઉપચાર પણ આ ખોડખાંપણો પર આધાર રાખે છે, કારણ કે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો સામાન્ય રીતે તેને દૂર કરવા માટે જરૂરી છે. ફક્ત અસરગ્રસ્ત ત્વચાના વિસ્તારોને રોગનિવારક સારવાર આપવામાં આવે છે. મુશ્કેલીઓ થતી નથી. અગાઉના ઉપચાર સિન્ડ્રોમની શરૂઆત થાય છે, રોગના સકારાત્મક કોર્સની શક્યતા વધારે છે. હજી સુધી, બુશ્ચે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમના કોઈ જાણીતા ગંભીર કેસ નથી જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવ્યું છે. તેમ છતાં દર્દીઓ કાયમી સારવાર અને મલમ અને દવાઓના ઉપયોગ પર આધારિત છે, તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અથવા ફક્ત ખૂબ જ થોડો પ્રતિબંધિત નથી. પીડા ત્વચા પર થતી નથી. હાડપિંજરના ફેરફારો પણ સુધારી શકાય છે, જોકે આ સામાન્ય રીતે ફક્ત નાની ઉંમરે માન્યતા આપવામાં આવે છે.

નિવારણ

કારણ કે બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ એ ઓળખવા માટે મુશ્કેલ રોગ છે, તેથી લક્ષણોને યોગ્ય રીતે સોંપવું સરળ નથી. કારણ કે તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગ છે, તેથી તેનો પ્રતિકાર કરી શકાતો નથી. રોગ જનીનમાં હોવાની સંભાવના ખૂબ ઓછી છે. વિશ્વવ્યાપી દર 20,000 જન્મ માટે, સરેરાશ એક જ વ્યક્તિ બુસ્કે-leલેંડરફ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. જો વારસાગત રોગનું નિદાન થાય, તો પણ તેની આયુષ્ય પર કોઈ અસર થતી નથી. દર્દીઓમાં સારું રહે છે આરોગ્ય પૂર્વસૂચન અને, આધુનિક દવા માટે આભાર, કોઈપણ લક્ષણો જે થાય છે તે સંપૂર્ણપણે સમાવી શકાય છે. રોગના પ્રથમ સંકેતો પર વિસ્તૃત ડાયગ્નોસ્ટિક્સ જરૂરી છે.

પછીની સંભાળ

એક નિયમ પ્રમાણે, બુશચે-ઓલેંડરફ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ પછી કોઈ સીધો વિકલ્પ નથી. આ રોગની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે થઈ શકે છે અને કારણભૂત રીતે નહીં, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે આજીવન ઉપચાર પર આધારીત છે. આનાથી આયુષ્ય પણ ઘટી શકે છે. બુસ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે તેની સહાયથી કરવામાં આવે છે ગોળીઓ, ક્રિમ અથવા મલમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાતરી કરવી આવશ્યક છે કે આ દવાઓ નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે અથવા લાગુ પડે છે. તેવી જ રીતે, શક્ય છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે ચિકિત્સક સાથે વિચારણા અને ચર્ચા કરવી જોઈએ. લક્ષણો સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ખાસ કરીને ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત કરતા નથી, જેથી દર્દી સામાન્ય જીવન જીવી શકે. એ જ રીતે, બુશચે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમના ખાસ કરીને કોઈ ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ નથી. કારણ કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં બુશ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ મનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદો અથવા ડિપ્રેસિવ મૂડ માટે, આ કેસોમાં મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કે, આવી ફરિયાદોને ટાળવા માટે મિત્રો સાથે અથવા કુટુંબ સાથેની વાતચીત પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. વળી, બુશ્ચ--લેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ મદદગાર છે, કારણ કે આ કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બુસ્કે-leલેંડર્ફ સિન્ડ્રોમ આજકાલ સારી સારવાર કરી શકાય છે. ડ strictક્ટરની સૂચનાઓ અનુસાર દર્દી કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા અને અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોની સંભાળ રાખીને પુન recoveryપ્રાપ્તિને ટેકો આપી શકે છે. સૂચવેલ સંભાળના ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરવો પણ મહત્વપૂર્ણ છે. .ષધીય મલમ અને લોશન પ્રોત્સાહન આપવા માટે, ખાસ કરીને ત્વચાના જખમના ક્ષેત્રમાં નિયમિતપણે લાગુ થવું આવશ્યક છે ઘા હીલિંગ અને ડાઘ અટકાવવા. દર્દીએ સૂર્યના સંસર્ગ અને હાનિકારક પદાર્થો સાથે ત્વચાના સંપર્કને પણ ટાળવો જોઈએ. આ યોગ્ય કપડાં પહેરીને પ્રાપ્ત કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. જે લોકો તેમની ત્વચાને મહાનમાં ઉજાગર કરે છે તણાવ કામ પર નોકરી બદલવાનું ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, નિયમિત ચકાસણી એ જરૂરી સ્વ-સહાયનો ભાગ છે. કોઈપણ જેણે શરીરના અન્ય ભાગો પર અસામાન્ય વિસ્તારોની નોંધ લીધી હોય અથવા તે એલર્જીક પ્રતિક્રિયા સૂચવેલી દવાઓ માટે તેમના ડ doctorક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. ચિકિત્સક ઘણીવાર દર્દી સારવારને કેવી રીતે ટેકો આપી શકે છે તેના પર વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, તે સરળ અને આરામ લેવાનું મહત્વનું છે જેથી શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં પુન recoverપ્રાપ્ત થઈ શકે. આગળ, સિન્ડ્રોમના કારણને આધારે પગલાં ઉપયોગી થઈ શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના ફેમિલી ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા કરી શકે છે.