સેગાવા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેગાવા સિન્ડ્રોમ એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ જે સમાન લક્ષણો દર્શાવે છે પાર્કિન્સન રોગ. આ ડિસઓર્ડર ડાયસ્ટોનિયાના મોટા જૂથ સાથે સંબંધિત છે, જે સ્નાયુઓના જડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો રોગનું યોગ્ય રીતે નિદાન થાય છે, તો સારવાર ખૂબ જ સરળ અને સફળ છે.

સેગાવા સિન્ડ્રોમ શું છે?

સેગાવા સિન્ડ્રોમ, એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર તરીકે નર્વસ સિસ્ટમ, ડાયસ્ટોનિયાના મોટા વિજાતીય જૂથ સાથે સંબંધિત છે. ડાયસ્ટોનિયા એ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ખલેલને કારણે સ્નાયુઓના જડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અનૈચ્છિક સંકોચન હાડપિંજરના સ્નાયુઓનું સ્થાન લે છે. આંચકી અને અસામાન્ય મુદ્રાઓ થાય છે, જે લાંબા સમય સુધી જાળવવામાં આવે છે. જો કે, વ્યક્તિગત ડાયસ્ટોનિયાના વિવિધ કારણો છે. સેગાવા સિન્ડ્રોમ એ આઇડિયોપેથિક ડાયસ્ટોનિયા છે, એટલે કે, બાહ્ય રીતે ઓળખી શકાય તેવા કારણ વગર સ્નાયુઓની જડતા. હવે તે જાણીતું છે કે આ રોગ વારસાગત છે. સેગાવા સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર સૌપ્રથમ 1970માં જાપાની ન્યુરોલોજીસ્ટ મસાયા સેગાવા દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તેમણે એ પણ માન્યતા આપી હતી કે તે પોતાની રીતે એક રોગ છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમમાં ઘણી સમાનતાઓ છે પાર્કિન્સન રોગ, તે હજી પણ ઘણીવાર આ રોગ સાથે મૂંઝવણમાં છે અને કેટલીકવાર તેને બિનપરંપરાગત પાર્કિન્સન રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, સેગાવા સિન્ડ્રોમ સાથે કોઈ લેવાદેવા નથી પાર્કિન્સન રોગ. તે સાચું છે કે બંને રોગોમાં વિક્ષેપ છે ડોપામાઇન ચયાપચય. જો કે, તેમના કારણો સંપૂર્ણપણે અલગ છે. આ રોગ વ્યક્તિગત દર્દીઓમાં અલગ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને તેથી ઘણીવાર તરત જ નિદાન થતું નથી. આ કારણોસર, તેની આવર્તન ચોક્કસપણે જાણીતી નથી. એવું માનવામાં આવે છે કે દર મિલિયન લોકો સેગાવા સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે.

કારણો

સેગાવા સિન્ડ્રોમનું કારણ એ માનવામાં આવે છે જનીન રંગસૂત્ર 14 ના લાંબા હાથ પર પરિવર્તન. તે GCH1 છે જનીન, જે એન્ઝાઇમ GTP સાયક્લોહાઇડ્રોલેઝને એન્કોડ કરે છે. GTP સાયક્લોહાઇડ્રોલેઝ એ ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન (BH4) ના સંશ્લેષણમાં દર-નિર્ધારક એન્ઝાઇમ છે. ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન બદલામાં ની રચના માટે જવાબદાર છે ડોપામાઇન. GCH1 નું પરિવર્તન જનીન તેથી કરી શકો છો લીડ BH4 ની ઉણપ અને આમ ડોપામાઇન. પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. જો કે, જનીન ખામીનું પ્રવેશ બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, ભાગ્યે જ કોઈ લક્ષણો જોવા મળે છે, જ્યારે અન્યમાં તે ગંભીર હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાની શંકા છે, પરંતુ આ એક અલગ જનીનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે અને તે ટાયરોસિન હાઇડ્રોક્સિલેઝના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. વર્ણવેલ જનીન ખામીના પરિણામે, ડોપામાઇનની ઉણપ છે. આમ, વિલંબિત સંશ્લેષણને કારણે, ધ ન્યુરોટ્રાન્સમીટર તે ક્ષીણ થઈ ગયા પછી પર્યાપ્ત ઝડપથી પુનઃસંશ્લેષણ કરી શકાતું નથી. ડોપામાઇન માટેના સ્ટોર ખાલી છે અને શારીરિક પ્રવૃત્તિના ચોક્કસ સમયગાળા પછી સ્નાયુઓની પ્રતિક્રિયાઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. સ્નાયુઓની જડતા પરિણામો.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સેગાવા સિન્ડ્રોમ શરૂઆતમાં હીંડછાના વિક્ષેપ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, જે જેમ જેમ દિવસ આગળ વધે છે તેમ તેમ વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. પગની અંદરની સ્થિતિ વિકસે છે. આ સ્થિતિ એટલી મજબૂત બની શકે છે કે આગળની હિલચાલ અશક્ય બની જાય છે. એવું બની શકે છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકો વહેલી સવારે એકલા શાળાએ જાય છે અને બપોરના સમયે તેમને વ્હીલચેરમાં પણ ઉપાડવા પડે છે કારણ કે તેઓ હવે ચાલી શકતા નથી. શારીરિક પ્રવૃત્તિના સંદર્ભમાં, આ રોગમાં ડોપામાઇન સ્ટોર્સ ક્ષીણ થઈ જાય છે અને ઝડપથી પૂરતા પ્રમાણમાં ફરી ભરાતા નથી. પગના અંદરની તરફ ફરવા ઉપરાંત, પાર્કિન્સન જેવા લક્ષણો જેમ કે સ્નાયુઓની સામાન્ય જડતા, હલનચલનનો અભાવ, ધ્રુજારી, અથવા મુદ્રામાં ઘટાડો પ્રતિબિંબ પણ થઇ શકે છે. એ પણ નોંધવામાં આવ્યું છે કે સેગાવા સિન્ડ્રોમથી પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં વધુ સ્ત્રીઓ અસરગ્રસ્ત છે. સામાન્ય રીતે, પ્રથમ લક્ષણો જીવનના પ્રથમ દાયકામાં ચારથી આઠ વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા સુધી શરૂ થતા નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સેગાવા સિન્ડ્રોમનું નિદાન ખરેખર ખૂબ જ સરળ છે. લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે, નિદાન પહેલેથી જ કરી શકાય છે. આ રોગની લાક્ષણિકતા એ છે કે હલનચલન કરવામાં અસમર્થતા હંમેશા શારીરિક પ્રવૃત્તિ પછી દિવસ દરમિયાન થાય છે. આરામના સમયગાળા અથવા રાત્રે ઊંઘ પછી, લક્ષણો ધીમે ધીમે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. આનું કારણ શરીરમાં ડોપામાઇનના ખૂબ ધીમા ઉત્પાદનમાં જોવા મળે છે. સાચા નિદાન પછી, સેગાવા સિન્ડ્રોમ પણ એકમાત્ર ડાયસ્ટોનિયા છે કે જ્યાં સુધી દર્દી લક્ષણો મુક્ત ન થાય ત્યાં સુધી કારણસર સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, કારણ કે આ ડિસઓર્ડર ખૂબ જ દુર્લભ છે, તે ઘણીવાર તપાસ કરતા ચિકિત્સકો દ્વારા ઓળખવામાં આવતું નથી. ખોટું નિદાન થાય છે, જે ઘણીવાર કેટલાક દર્દીઓ માટે દુઃખનો વધુ માર્ગ શરૂ કરે છે.

ગૂંચવણો

સેગાવા સિન્ડ્રોમ કેટલાક સંજોગોમાં ગંભીર ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે. લાક્ષણિક હીંડછા ક્યારેક ક્યારેક ખલેલ પહોંચાડે છે લીડ અકસ્માતો અને પડી જવા માટે, જે બદલામાં અસ્થિભંગ અને ઇજાઓનું કારણ બને છે. સામાન્ય રીતે, ધ સ્થિતિ ગંભીર શારીરિક અગવડતાનું કારણ બને છે. ધ્રુજારી અને સ્નાયુઓની જડતા જેવા લક્ષણો લાંબા ગાળે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે નોંધપાત્ર માનસિક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. પરિણામ માનસિક વિકૃતિઓ જેમ કે હતાશા, અસ્વસ્થતા વિકાર અથવા હીનતા સંકુલ. કારણ કે તે મુખ્યત્વે બાળકોને અસર કરે છે, તેમના માતાપિતા પણ ઘણીવાર પીડાય છે. પોતાના બાળકોની સંભાળ રાખવાની જરૂરિયાત સાથે સંકળાયેલી છે તણાવ અને ચિંતા, જે લાંબા ગાળે ગંભીર માનસિક બીમારીઓમાં પણ વિકસી શકે છે. સેગાવા સિન્ડ્રોમ ઉપચાર પ્રતિકૂળ ઘટનાઓનું કારણ પણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, દવા L-DOPA, જે સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે, તે ગંભીર આડઅસરોનું કારણ બની શકે છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં હલનચલનમાં વિક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે, ઉબકા અને ઉલટી, પેશાબનું વિકૃતિકરણ અને પેટ નો દુખાવો. બેચેની જેવી મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ, અસ્વસ્થતા વિકાર, અને મૂડનેસ પણ સામાન્ય છે. ઊંઘમાં વિક્ષેપ પણ શક્ય છે, જેમ કે પાચન વિકૃતિઓ, સ્નાયુઓની જડતા, પરસેવો વધવો અને અનિયંત્રિત હલનચલન. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, આડઅસરો જેમ કે ગેસ્ટ્રિક રક્તસ્રાવ, ત્વચા ચકામા અને યકૃત બળતરા સાથે પિત્ત સ્ટેસીસ થાય છે. સંચાલિત તૈયારીઓ માટે એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓને પણ નકારી શકાય નહીં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સેગાવા સિન્ડ્રોમની હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. પ્રક્રિયામાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર હોઈ શકતો નથી, કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે અને તેથી તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ માત્ર સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની રીતે. જો કે, સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર બીમારીથી પીડાતી હોય તો સેગાવા સિન્ડ્રોમ માટે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ ગાઇટ ડિસઓર્ડર, અને આ હીંડછા ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે જો સારવાર ન કરવામાં આવે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચાલવા માટે સહાય અથવા વ્હીલચેર પર પણ નિર્ભર હોય છે અને હવે તે એકલા રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતો નથી. તદુપરાંત, સ્નાયુઓના ધ્રુજારી પણ સેગાવા સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. સેગાવા સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે, પરંતુ આગળની સારવાર નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સંપૂર્ણ ઇલાજ મેળવી શકાતો નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

યોગ્ય નિદાન પછી, સેગાવા સિન્ડ્રોમની ખૂબ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. આ રોગ તેના વારસાગત હોવાને કારણે સાધ્ય નથી સ્થિતિ, પરંતુ આજીવન દવાની સારવાર સાથે, કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. માત્ર L-DOPA (લેવોડોપા). L-DOPA એ પ્રોડ્રગ છે જે ડોપામાઇનમાં રૂપાંતરિત થાય છે મગજ. ડોપામાઇન પોતે સંચાલિત થઈ શકતું નથી કારણ કે તે પાર કરી શકતું નથી રક્ત-મગજ અવરોધ L-DOPA, જો કે, કરી શકે છે. તે પછી માં ડોપામાઇન બનાવે છે મગજ, વિભાજન કાર્બન ડાયોક્સાઇડ, જે સ્નાયુઓની હિલચાલ જાળવી રાખે છે.

નિવારણ

સેગાવા સિન્ડ્રોમથી બચાવ શક્ય નથી. તે વારસાગત છે અને પારિવારિક ક્લસ્ટર પણ જોવા મળતું નથી. લાક્ષણિક લક્ષણોના પ્રથમ દેખાવ પછી, ફક્ત આજીવન અવેજી સાથે લેવોડોપા લક્ષણ રાહત આપી શકે છે.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સામાન્ય રીતે થોડા અને તે પણ ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે પગલાં સેગાવા સિન્ડ્રોમમાં ઉપલબ્ધ પ્રત્યક્ષ આફ્ટરકેર. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અન્ય ગૂંચવણો અને લક્ષણોની ઘટનાને રોકવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે ચિકિત્સકને આદર્શ રીતે જોવું જોઈએ. સેગાવા સિન્ડ્રોમ તેના પોતાના પર સાજો થઈ શકતો નથી. સેગાવા સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રીતે મટાડી શકાતો નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આનુવંશિક તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ, જો તે સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો વંશજોમાં રોગનું પુનરાવર્તન અટકાવવા માટે. . વિવિધ દવાઓ લેવાથી કેટલાક લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લક્ષણોનો સામનો કરવા માટે યોગ્ય ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને તે જ રીતે દવાઓના નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, ગંભીર આડઅસરોના કિસ્સામાં અથવા જો કંઈપણ અસ્પષ્ટ હોય તો પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ સિન્ડ્રોમનો આગળનો કોર્સ રોગના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ જ નિર્ભર છે, જેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. સંભવતઃ, સેગાવા સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્યને મર્યાદિત કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સેગાવા સિન્ડ્રોમ અવ્યવસ્થિત ચાલ તરફ દોરી જાય છે અને કેટલીકવાર રોજિંદા જીવનમાં પડે છે. તેથી જ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સૂચવેલ દવાઓ યોગ્ય રીતે લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. માત્ર યોગ્ય દવાઓથી જ લાંબા ગાળે લક્ષણોને સફળતાપૂર્વક ટાળી શકાય છે. સામાન્ય હલનચલનની સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ પછી દેખાય છે અને આરામ કર્યા પછી અથવા શાંત રાત્રિ પછી ઘટે છે. આ કારણે પીડિતોને સમસ્યાને મોડેથી ઓળખવાનું જોખમ રહેલું છે. તબીબી નિદાન એ દુર્લભ ડિસઓર્ડરનું વિશ્લેષણ અને સારવાર કરવામાં મદદ કરે છે. અન્ય ડાયસ્ટોનિયાથી વિપરીત, તેની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરી શકાય છે જેથી પીડિતોને લાંબા સમય સુધી લક્ષણોનો અનુભવ ન થાય. ગૂંચવણોને ઘટાડવા માટે, જ્યારે દર્દીઓને પ્રથમ સંકેતો દેખાય ત્યારે સાવચેત રહેવું જોઈએ ગાઇટ ડિસઓર્ડર. આ રીતે, અકસ્માતો અને ઇજાઓ સમયસર ટાળી શકાય છે. દવા શારીરિક અગવડતા સામે મદદ કરે છે. ખાસ કરીને જ્યારે લાક્ષણિક ધ્રુજારી સ્નાયુઓના જડતા સાથે સંયોજનમાં થાય છે, માનસ પણ રોગથી પીડાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ચિંતાની લાગણીઓ, સંકુલ અને હતાશા. જો બાળકોને અસર થાય છે, તો માતાપિતાએ તેમના સંતાનોને મદદ કરવા સક્ષમ થવા માટે પોતાને વ્યાપકપણે જાણ કરવી જોઈએ. આ ઘટાડે છે તણાવ સ્તર અને માનસિક સિક્વેલા એટલી ઝડપથી થતી નથી.