Splicing: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

યુક્રેયોટોસના ન્યુક્લિયસમાં ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન દરમિયાન સ્પ્લિટિંગ એક નિર્ણાયક પ્રક્રિયાને રજૂ કરે છે, જેમાં પુખ્ત એમઆરએનએ પૂર્વ-એમઆરએનએમાંથી બહાર આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, ટ્રાન્સક્રિપ્શન પછી પ્રી-એમઆરએનએમાં હજી પણ હાજર રહેલી ઇન્ટ્રોન્સને દૂર કરવામાં આવે છે, અને બાકીની બહિષ્કૃતને અંતિમ એમઆરએનએ બનાવવા માટે જોડવામાં આવે છે.

સ્પ્લીસીંગ શું છે?

માં પ્રથમ પગલું જનીન અભિવ્યક્તિને ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન કહેવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, ડીએનએનો ઉપયોગ તેના નમૂના તરીકે, આરએનએને સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. પરમાણુ જીવવિજ્ ofાનનો કેન્દ્રિય મતલબ એ છે કે આનુવંશિક માહિતીનો પ્રવાહ માહિતી વાહક ડીએનએથી આરએનએથી પ્રોટીન સુધીનો હોય છે. માં પ્રથમ પગલું જનીન અભિવ્યક્તિ ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન છે. આ પ્રક્રિયામાં, ડી.એન.એ.નો ઉપયોગ નમૂના તરીકે કરવામાં આવે છે. ડીએનએ એ આનુવંશિક માહિતીનું વાહક છે, જે ચારનો સમાવેશ કોડની મદદથી ત્યાં સંગ્રહિત છે પાયા એડિનાઇન, થાઇમિન, ગ્યુનાઇન અને સાયટોસિન. ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન દરમિયાન, આરએનએ પોલિમરેઝ પ્રોટીન સંકુલ ડીએનએનો આધાર ક્રમ વાંચે છે અને સંબંધિત “પ્રિ-મેસેંજર આરએનએ” (ટૂંકમાં પૂર્વ એમઆરએનએ) ઉત્પન્ન કરે છે. આ પ્રક્રિયામાં, થાઇમિનની જગ્યાએ હંમેશાં યુરેસીલ શામેલ કરવામાં આવે છે. જનીનો બાહ્ય અને પ્રસ્તાવનાથી બનેલા છે. એક્ઝન્સ એ આનુવંશિક સામગ્રીના તે ભાગો છે જે ખરેખર આનુવંશિક માહિતીને એન્કોડ કરે છે. ઇન્ટ્રોન્સ, બીજી બાજુ, એ અંદર નોન-કોડિંગ વિભાગોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જનીન. ડીએનએ પર સંગ્રહિત જનીનો આમ લાંબી સેગમેન્ટ્સ સાથે છેદે છે જે અનુરૂપ નથી એમિનો એસિડ પછીના પ્રોટીનમાં અને અનુવાદમાં યોગદાન આપશો નહીં. જીનમાં 60 થી વધુ ઇન્ટ્રોન હોઈ શકે છે, તેની લંબાઈ 35 થી 100,000 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની હોય છે. સરેરાશ, આ ઇન્ટ્રોન્સ એક્ઝોન્સ કરતા દસ ગણા લાંબા હોય છે. પૂર્વ-એમઆરએનએ, ટ્રાંસ્ક્રિપ્શનના પ્રથમ પગલામાં રચાય છે, જેને ઘણીવાર અપરિપક્વ એમઆરએનએ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તેમાં હજી પણ બાહ્ય અને ઇન્ટ્રોન્સ બંને હોય છે. આથી જ કાંતવાની પ્રક્રિયા શરૂ થાય છે. ઇન્ટ્રોન્સને પૂર્વ-એમઆરએનએથી દૂર કરવું આવશ્યક છે અને બાકીના બહિષ્કૃત લોકો સાથે જોડાયેલા હોવા જોઈએ. તે પછી જ પરિપક્વ એમઆરએનએ બીજકને છોડી શકે છે અને અનુવાદ શરૂ કરી શકે છે. સ્પ્લીસીંગ મોટે ભાગે સ્પ્લિસોઝોમની સહાયથી કરવામાં આવે છે. આ પાંચ સ્નઆરએનપી (નાના અણુ રિબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન કણો) થી બનેલું છે. આ દરેક સ્નઆરએનપીમાં એક સ્નઆરએનએનએ અને હોય છે પ્રોટીન. કોઈક બીજુ પ્રોટીન જે snRNP નો હિસ્સો નથી પણ તે સ્પ્લેસિસોમનો પણ એક ભાગ છે. સ્પ્લિસિઓસોમ્સને મુખ્ય અને નાના સ્પ્લેસિસોમમાં વહેંચવામાં આવે છે. મુખ્ય સ્પ્લિસિઝોમ તમામ માનવ ઘરોમાં 95% થી વધુ પ્રક્રિયા કરે છે, અને નાના સ્પ્લેસિસોમ મુખ્યત્વે એટીએસી (INC) પ્રસ્તાવનાઓને સંભાળે છે. સ્પ્લિસીંગ સમજાવવા માટે, રિચાર્ડ જોન રોબર્ટ્સ અને ફિલિપ એ. શાર્પને 1993 માં મેડિસિનમાં નોબેલ પુરસ્કાર એનાયત કરાયો હતો. વૈકલ્પિક સ્પ્લિંગ અને આર.એન.એ.ની ઉત્પ્રેરક ક્રિયા અંગેના સંશોધન માટે થોમસ આર. .

કાર્ય અને કાર્ય

સ્પ્લેસિંગની પ્રક્રિયામાં, સ્પ્લિસિઝોમ તેના વ્યક્તિગત ભાગોમાંથી દર વખતે નવી રચે છે. સસ્તન પ્રાણીઓમાં, snRNP U1 પ્રથમ 5′-splice સાઇટ પર જોડાય છે અને બાકીના spliceosome ની રચના શરૂ કરે છે. સ્નઆરએનપી યુ 2 ઇન્ટ્રોનની શાખા સાઇટ સાથે જોડાય છે. આને પગલે, ટ્રાઇ-સ્નઆરએનપી પણ બાંધે છે. સ્પ્લિસિસોમ બે અનુગામી transesterifications દ્વારા splicing પ્રતિક્રિયા ઉત્પ્રેરક છે. પ્રતિક્રિયાના પ્રથમ ભાગમાં, એ પ્રાણવાયુ એકના 2′-OH જૂથમાંથી અણુ એડેનોસિન "શાખા બિંદુ ક્રમ" (BPS) માંથી હુમલો કરે છે એ ફોસ્ફરસ 5′-સ્પ્લિસ સાઇટમાં ફોસ્ફોડિસ્ટર બોન્ડનું અણુ. આ 5′-એક્ઝન પ્રકાશિત કરે છે અને ઇન્ટ્રોન ફેલાય છે. આ પ્રાણવાયુ 3′-એક્ઝોનના હવે મફત 5′-OH જૂથનું અણુ હવે 3′-splice સાઇટ સાથે જોડાયેલું છે, બે એક્ઝોન્સને જોડે છે અને ઇન્ટ્રોન મુક્ત કરે છે. ઇન્ટ્રોન ત્યાંથી સ્ક્લિજન આકારની રચનામાં લાવવામાં આવે છે, જેને લારિઆટ કહેવામાં આવે છે, જે પછીથી અધોગતિ થાય છે. તેનાથી વિપરીત, સ્પ્લેસિસોમ્સ autટોકatટાલિટીક સ્પ્લિસીંગ (સ્વ-સ્પ્લાઇસીંગ) માં કોઈ ભૂમિકા નિભાવતા નથી. અહીં, આર.એન.એ. ની જ ગૌણ રચના દ્વારા ઇન્ટ્રોન્સને અનુવાદમાંથી બાકાત રાખવામાં આવી છે. ટીઆરએનએ (ટ્રાન્સફર આરએનએ) ની એન્ઝાઇમેટિક સ્પ્લિંગિંગ યુકેરિઓટ્સ અને આર્ચીમાં થાય છે, પરંતુ તેમાં નથી બેક્ટેરિયા. એક્સ્પોન-ઇન્ટ્રોન સીમા પર બરાબર ચોકસાઇ સાથે સ્પિલિંગની પ્રક્રિયા થવી જ જોઇએ, કારણ કે ફક્ત એક જ ન્યુક્લિયોટાઇડ દ્વારા વિચલન થવું જોઈએ લીડ ના ખોટી કોડિંગ માટે એમિનો એસિડ અને તેથી સંપૂર્ણપણે અલગ રચના માટે પ્રોટીન. પર્યાવરણીય પ્રભાવ અથવા પેશીના પ્રકારને કારણે પ્રી-એમઆરએનએનો સ્પ varyક્સિંગ બદલાઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે સમાન ડી.એન.એ. ક્રમથી જુદા જુદા પ્રોટીન રચાય છે અને તેથી તે જ પૂર્વ-એમઆરએનએ.આ પ્રક્રિયાને વૈકલ્પિક સ્પ્લિંગ કહેવામાં આવે છે. માનવ કોષમાં લગભગ 20,000 જનીનો હોય છે, પરંતુ વૈકલ્પિક સ્પ્લેસિંગને કારણે તે ઘણાં સો હજાર પ્રોટીન બનાવવા માટે સક્ષમ છે. બધા માનવીય જનીનોમાંથી 30% વૈકલ્પિક કાંતણ દર્શાવે છે. ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન સ્પેલિંગની મુખ્ય ભૂમિકા છે. એક્ઝન્સ ઘણીવાર પ્રોટીનના એક ડોમેન્સને એન્કોડ કરે છે, જેને વિવિધ રીતે જોડી શકાય છે. આનો અર્થ એ છે કે સંપૂર્ણ વિવિધ કાર્યોવાળા વિશાળ વિવિધ પ્રકારના પ્રોટીન ફક્ત થોડાં જ આદેશોમાંથી પેદા કરી શકાય છે. આ પ્રક્રિયાને એક્ઝોન-શફલિંગ કહેવામાં આવે છે.

રોગો અને વિકારો

કેટલાક વારસાગત રોગો splicing સાથે ગા association જોડાણમાં પેદા કરી શકે છે. નોનકોડિંગ ઇન્ટર્ન્સમાં પરિવર્તન સામાન્ય રીતે થતું નથી લીડ પ્રોટીન રચનામાં ખામીઓ. જો કે, જો ઇન્ટ્રોનના ભાગમાં પરિવર્તન થાય છે જે સ્પ્લેસીંગના નિયમન માટે મહત્વપૂર્ણ છે, તો આ કરી શકે છે લીડ પૂર્વ-એમઆરએનએના ખામીયુક્ત splicing માટે. પરિણામી પરિપક્વ એમઆરએનએ પછી ખામીયુક્ત એન્કોડ કરે છે અથવા, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, હાનિકારક પ્રોટીન. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક પ્રકારના બીટા-થૅલેસીમિયા, વારસાગત એનિમિયા. આ રીતે ઉદ્ભવતા રોગોના અન્ય પ્રતિનિધિઓમાં શામેલ છે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ) પ્રકાર II અને કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા.