પીબાલ્ડિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાઈબાલ્ડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે આલ્બિનિઝમ પરિવર્તનને કારણે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના સફેદ આગળના ભાગની લાક્ષણિકતા છે. તેમના ડિપિગ્મેન્ટેશનને કારણે, દર્દીઓ કાળા રંગ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે ત્વચા કેન્સર યુવી પ્રકાશને કારણે થાય છે અને વધુ પડતા સૂર્યના સંપર્કને ટાળવો જોઈએ.

પીબાલ્ડિઝમ શું છે?

આલ્બિનિઝમ વારસાગત વિકૃતિઓના જૂથને અનુરૂપ છે જે રંગદ્રવ્યની ભારે ઉણપ તરીકે પ્રગટ થાય છે મેલનિન. મેલાનિન માં મેલાનોસાઇટ્સ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે ત્વચા, મેઘધનુષ, અને વાળ. રંગદ્રવ્ય રંગ માટે જવાબદાર છે ત્વચા, આંખો અને વાળ, અને મનુષ્યોમાં તે બે અલગ અલગ પેટાજાતિઓના ભાગોથી બનેલું છે. પીળાશ પડતા ફીઓમેલેનિન ઉપરાંત, ઘેરા બદામી રંગનું યુમેલેનિન એનું એક પ્રકાર છે. મેલનિન. વ્યક્તિગત આંખ, વાળ અને ત્વચાનો રંગ બે મેલાનિન ચલોના સંબંધિત પ્રમાણથી પરિણમે છે. આલ્બિનોસમાં, મેલાનોસાઇટ્સની મેલાનિન રચનામાં ખલેલ પહોંચે છે, ઉદાહરણ તરીકે આ માટે જરૂરી એન્ઝાઇમ ટાયરોસિનેઝના પરિવર્તન-સંબંધિત ખામીઓ દ્વારા. પિબાલ્ડિઝમ પણ કહેવાય છે આલ્બિનિઝમ આંશિક અથવા આંશિક આલ્બિનિઝમ અને આલ્બિનિઝમનો પેટા પ્રકાર છે, જે મુખ્યત્વે ચહેરા પર સફેદ ધબ્બા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ગરદન, શરીરના ઉપલા ભાગની આગળ અને બાજુઓ. આ રોગ દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિઓમાંની એક છે અને તે વિવિધ પ્રકારોમાં થઈ શકે છે. વોર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ, ઉદાહરણ તરીકે, હવે રોગના પ્રકારો તરીકે ચર્ચા કરવામાં આવે છે.

કારણો

પાઈબાલ્ડિઝમ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. દેખીતી રીતે, ભ્રૂણ મેલનોબ્લાસ્ટ ડિફરન્સિએશન ડિસઓર્ડરને કારણે ડિપિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના મેલાનોસાઇટ્સ પૂરતા પ્રમાણમાં સ્થાનાંતરિત થયા નથી. અપર્યાપ્ત સ્થળાંતર માટે જવાબદાર એ ની પરિવર્તન-સંબંધિત ખામી છે જનીન મેલાનોસાયટીક ટાયરોસિન કિનાઝ રીસેપ્ટર માટે કોડિંગ. આમ, રીસેપ્ટર-એક્સપ્રેસિંગ c-KIT માં પરિવર્તન જનીન, લોકસ 4q4 માં રંગસૂત્ર 12 ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે, જે રોગને નીચે આપે છે. કારણે જનીન ખામી, ગર્ભ મેલાનોબ્લાસ્ટ ભિન્નતા ક્ષતિગ્રસ્ત છે. વધુમાં, ન્યુરલ ક્રેસ્ટમાંથી મેલાનોસાઇટનું સ્થળાંતર ક્ષતિગ્રસ્ત છે. વૉર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ એ ઘટનાના જુદા જુદા પ્રકારો છે, જેમાં વૉર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ વધુમાં સેન્સોરિનરલ સાથે સંકળાયેલ છે. બહેરાશ અને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ વધુમાં ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે, ટૂંકા કદ, અને માનસિક અને શારીરિક સ્તરે વિકાસલક્ષી વિલંબ. વુલ્ફ સિન્ડ્રોમમાં, કારણ રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથ પર માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિને અનુરૂપ છે, જ્યારે વાર્ડેનબર્ગ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પરિવર્તનોને કારણે હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પાઈબાલ્ડિઝમ ધરાવતા દર્દીઓમાં મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં સામાન્ય રીતે સફેદ ફોરલોકનો વિકાસ થાય છે. પોલિયોસિસનું આ લક્ષણ લગભગ 90 ટકા કેસોમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત, ચામડીનું સર્કક્રાઈબ્ડ ​​હાઈપોપીગ્મેન્ટેશન, જેને લ્યુકોડર્મા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, વિકસે છે. વ્યક્તિગત ડિપિગ્મેન્ટેશનની અંદર, ચામડીના હાયપરપીગ્મેન્ટેશન ઘણા કિસ્સાઓમાં પેચના સ્વરૂપમાં હાજર હોય છે. એટલે કે, રંગદ્રવ્યવિહીન વિસ્તારોમાં અતિશય રંગદ્રવ્ય સાથે સીમાંકિત પેચો છે. લાક્ષણિકતા ખાસ કરીને સફેદ ફોરલોકનો આકાર છે: આ હેર હેટરોક્રોમિયા છે, એટલે કે વાળનો અલગ રંગ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ફોરલોકની ટોચ નીચે તરફ નિર્દેશ કરે છે. કારણભૂત પરિવર્તન અને આમ પાઈબાલ્ડિઝમના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, વર્ણવેલ લક્ષણો અન્ય લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વૉર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં, ક્લિનિકલ ચિત્રમાં માત્ર સેન્સોરિનરલનો સમાવેશ થતો નથી બહેરાશ પણ વિવિધ રંગોની આંખો. નિયમ પ્રમાણે, દર્દીની એક આંખ બીજી કરતાં નોંધપાત્ર રીતે તેજસ્વી દેખાય છે, જે ડિપિગમેન્ટેશનને કારણે છે. વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ, બીજી બાજુ, સાથે સંકળાયેલ છે ટૂંકા કદ અને ચહેરાના પ્રદેશમાં ખોડખાંપણ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પાઈબાલ્ડિઝમનું નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સક મુખ્યત્વે ચામડીના પેચોને વધુ નજીકથી જુએ છે. ડિપિગ્મેન્ટેશન એ થડ, કપાળ અને ઘણીવાર હાથપગ પર તીવ્ર અથવા અસ્પષ્ટ રીતે સીમાંકિત પેચો છે કે જેની અંદર હાયપરપિગ્મેન્ટેડ પેચના નાના વિસ્તારો હોય છે. એકસાથે પર વાળ ના depigmentation સાથે વડા, ભમર અને મેઘધનુષ, આ અવલોકનો નિદાનને સમર્થન આપે છે. આમ, નિદાન સામાન્ય રીતે દૃષ્ટિની રીતે કરવામાં આવે છે. શંકાના કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરિવર્તન શોધનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. વિભેદક નિદાન અન્ય રોગો બાકાત.

ગૂંચવણો

પાઈબાલ્ડિઝમ સામાન્ય રીતે ગંભીર ગૂંચવણોનું કારણ નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોસ્મેટિક ફેરફારોથી પીડાય છે જે માનસ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો રોગ ગંભીર હોય. જો પાઈબાલ્ડિઝમની સારવાર ન થાય, તો ત્વચા ફેરફારો વધારો અને ક્યારેક સમગ્ર ચહેરા પર ફેલાય છે. આ માત્ર દ્રશ્ય દોષ જ નથી, પરંતુ ચામડીના રોગોનું જોખમ પણ વધારે છે. પ્રસંગોપાત, પરિણામે, ચેપ અથવા બળતરા થાય છે, જે બદલામાં જટિલતાઓ સાથે સંકળાયેલા છે. આ રોગથી ચામડીનું જોખમ વધવાની પણ શંકા છે કેન્સર. વધુ ફરિયાદો સંભવિત સહવર્તી રોગોથી થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, વોર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ સેન્સોરિનરલમાં પરિણમી શકે છે બહેરાશ અને વિવિધ રંગીન આંખો. ટૂંકા કદ અને ચહેરાના ખોડખાંપણ વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. આ રોગ આનુવંશિક હોવાથી, આ ગૂંચવણો અને સંભવિત પરિણામો ભાગ્યે જ ટાળી શકાય છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મનોવૈજ્ઞાનિક વેદનાનું દબાણ અનુભવે છે, જે લાંબા ગાળે માનસિક બીમારીઓનું કારણ બની શકે છે. આના પરિણામે શારીરિક ફરિયાદો અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થઈ શકે છે. જો કે, પાઈબાલ્ડિઝમની પ્રારંભિક સ્પષ્ટતા ઓછામાં ઓછી લક્ષણોની મંજૂરી આપે છે ઉપચાર.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પાઈબાલ્ડિઝમ એ ડૉક્ટરને જોવાનું જરૂરી કારણ નથી, જ્યાં સુધી તે વાળ પરના સફેદ પેચની લાક્ષણિકતા સુધી મર્યાદિત હોય. વડા. લાક્ષણિક સફેદ ફોરલોક ધ્યાનપાત્ર છે, પરંતુ તે હાનિકારક છે અને જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેની સાથે સૌંદર્યલક્ષી સમસ્યા હોય તો તે રંગીન હોઈ શકે છે. કોઈપણ રીતે પાઈબાલ્ડિઝમ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી, તેથી ડૉક્ટર કોઈપણ રોગનિવારક વિકલ્પો આપી શકતા નથી. બીજી તરફ, પીબલ્ડિઝમ, વોન વોર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમના પ્રકારો માટે તબીબી નિયંત્રણ મહત્વપૂર્ણ છે. આ ખૂબ જ દુર્લભ છે, પાઈબાલ્ડિઝમની જેમ, પરંતુ તે વિકલાંગતા અને ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલા છે. આ પણ વારસાગત રોગો હોવાથી, પ્રથમ ક્લિનિકલ લક્ષણો ઘણીવાર બાળકના જન્મ પછી તરત જ નોંધનીય છે અને સંબંધિત રોગની સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે જ થવી જોઈએ. જલદી બાળકમાં પાઈબાલ્ડિઝમના ચિહ્નો દેખાય છે, તે સ્પષ્ટ કરવા માટે બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ કે શું તે ખરેખર પાઈબાલ્ડિઝમનું હાનિકારક અભિવ્યક્તિ છે અથવા તેના પર સંભવિત અસરો સાથેની વિવિધતા છે. આરોગ્ય. ખાસ કરીને શાળાના વર્ષો દરમિયાન, પાઈબાલ્ડિઝમના કિસ્સાઓ થઈ શકે છે લીડ ગુંડાગીરી માટે, વાળના સફેદ પેચ કેટલા મોટા અને ધ્યાનપાત્ર છે તેના આધારે. જ્યારે ચિકિત્સકો પાઈબાલ્ડિઝમના દ્રશ્ય દેખાવને બદલી શકતા નથી, તેઓ માતાપિતા અને અસરગ્રસ્ત બાળકોને સલાહ આપી શકે છે કે તેઓ તેને છુપાવવા માટે શું કરી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પિબાલ્ડિઝમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. બધા સ્વરૂપો પરિવર્તન પર આધારિત છે જે ઉલટાવી શકાતા નથી. આ માટે, વ્યક્તિગત લક્ષણોની રોગનિવારક સારવાર અમુક હદ સુધી થઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગનિવારક સારવારમાં ફક્ત સૂર્ય રક્ષણનો સમાવેશ થાય છે પગલાં અને કોસ્મેટિક પગલાં. વિવિધ રંગીન આંખો, ઉદાહરણ તરીકે, રંગીન સાથે મેચ કરી શકાય છે સંપર્ક લેન્સ. મેલનિન ત્વચામાં સીધા જ તેના ઘેરા બદામી રંગમાં લે છે અને યુવી ફિલ્ટરની ભૂમિકા ભજવે છે. શ્યામ રંગદ્રવ્ય હાનિકારક યુવી પ્રકાશને ઉષ્મા કિરણોત્સર્ગમાં રૂપાંતરિત કરે છે અને આ રીતે તેને હાનિકારક બનાવે છે. તેથી પાઈબાલ્ડિઝમ ધરાવતા લોકોએ આલ્બિનિઝમના અન્ય સ્વરૂપો ધરાવતા લોકોની જેમ મજબૂત યુવી એક્સપોઝર ટાળવું જોઈએ. તેમને કાળી ત્વચા થવાનું જોખમ વધારે છે કેન્સર. સૂર્ય રક્ષણ દ્વારા જોખમ ઘટાડી શકાય છે પગલાં. જો વોર્ડનબર્ગ અને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમને પાઈબાલ્ડિઝમના સ્વરૂપો ગણવામાં આવે તો, વધુ વ્યાપક ઉપચાર આ બે પ્રકારો માટે સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, આ ડિપિગ્મેન્ટેશન પર ઓછું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે અને સંવેદનાત્મક સુનાવણીના નુકશાન અને ખોડખાંપણના લક્ષણો પર વધુ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ખાસ કરીને વુલ્ફ સિન્ડ્રોમની ખોડખાંપણ ઘણા કિસ્સાઓમાં સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એક નિયમ તરીકે, પાઈબાલ્ડિઝમ ફરીથી સંપૂર્ણપણે સાજો થઈ શકતો નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગના માત્ર લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના બાકીના જીવન માટે લક્ષણો સાથે જીવવું જોઈએ. સ્વ-ઉપચાર પણ શક્ય નથી. બાળકોમાં પાઈબાલ્ડિઝમની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે, જો બાળક ઈચ્છે તો પ્રથમ આનુવંશિક તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ. કારણ કે આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો પણ વિકાસના વધતા જોખમથી પીડાય છે ત્વચા કેન્સર, ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. ગાંઠના વધુ ફેલાવાને રોકવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. સારવાર પોતે જ કેટલાક લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા લાગુ થવું જોઈએ સનસ્ક્રીન અને કોઈપણ કિંમતે સીધા સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કને ટાળો. વિવિધ ની મદદ સાથે ત્વચા સંભાળ ઉત્પાદનો, ખોટા પિગમેન્ટેશનની અગવડતાને પણ દૂર કરી શકાય છે. આ સંદર્ભમાં, સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પણ આ અગવડતાને દૂર કરવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પેબાલ્ડિઝમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી, જો, સૌથી ઉપર, નિયમિત ત્વચાની પરીક્ષાઓમાં ભાગ લે છે.

નિવારણ

કારણ કે પાઈબાલ્ડિઝમ વારસાગત પરિવર્તન પર આધારિત છે, થોડા નિવારક પગલાં ઉપલબ્ધ છે. પીડિત લોકો, મોટાભાગે, પસાર થયા પછી તેમના પોતાના બાળકો ન હોવાનું નક્કી કરી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમિયાન. જો કે, પીબાલ્ડિઝમ એ અતિશય ગંભીર રોગ નથી, તેથી આવો નિર્ણય લગભગ ખૂબ જ આમૂલ લાગે છે. વધુમાં વધુ, વુલ્ફ સિન્ડ્રોમના પ્રકારમાં, નિર્ણય હજુ પણ સમજી શકાય તેવું હશે.

અનુવર્તી

પાઈબાલ્ડિઝમના મોટાભાગના કેસોમાં, દર્દીઓને તેમના માટે સીધી સંભાળના માત્ર થોડા જ પગલાં ઉપલબ્ધ હોય છે. આને રોગની સંપૂર્ણ સારવારની જરૂર નથી, જો કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સંપૂર્ણ ઉપચાર શક્ય નથી. સામાન્ય રીતે, પીબાલ્ડિઝમથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમની ત્વચાને ખાસ કરીને સૂર્ય સામે સારી રીતે સુરક્ષિત રાખવી જોઈએ અને તેથી આદર્શ રીતે પોતાને ખુલ્લા ન કરવા જોઈએ. યુવી કિરણોત્સર્ગ રક્ષણ વિના. સનસ્ક્રીન રોકવા માટે બહાર સમય પસાર કરતી વખતે હંમેશા લાગુ પાડવું જોઈએ સનબર્ન. તેવી જ રીતે, ત્વચાને થતા નુકસાનને પ્રારંભિક તબક્કે શોધી કાઢવા અને તેની સારવાર કરવા માટે પાઈબાલ્ડિઝમના કિસ્સામાં ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ત્વચા પરના નાનામાં નાના ફેરફારો માટે પણ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી પ્રારંભિક તબક્કે સંભવિત ગાંઠ શોધી શકાય અને દૂર કરી શકાય. પાઈબાલ્ડિઝમના કેટલાક લક્ષણો નાના હસ્તક્ષેપોની મદદથી દૂર કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેની ત્વચાની વિશેષ કાળજી લેવી જોઈએ અને તેને સરળ રીતે લેવી જોઈએ. વિવિધ ક્રિમ અને મલમ ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવી શકે છે, જે નિયમિતપણે લાગુ થવી જોઈએ. શું તે પીબાલ્ડિસમસ દ્વારા સંબંધિત લોકોની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરવા માટે આવે છે, તેના દ્વારા સાર્વત્રિક રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પીબાલ્ડિઝમને સારવારની જરૂર નથી. તે એક સંપૂર્ણ ઓપ્ટિકલ ખામી છે જે કોઈપણ શારીરિક અથવા માનસિક ફરિયાદોનું કારણ નથી. જો કે, વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, વાળનો ગ્રે રંગ થઈ શકે છે લીડ હીનતા સંકુલ અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ માટે. જે લોકો આલ્બિનિઝમ પાર્ટિયાલિસથી ખૂબ જ બોજા અનુભવે છે તેઓએ પહેલા જોઈએ ચર્ચા ચિકિત્સકને. વાળને રંગવાનું અથવા યોગ્ય પહેરવાનું શક્ય છે વડા છુપાવવા માટે આવરણ ચાંદીના કર્લ વધુમાં, ચોક્કસ ઉપયોગ કરીને વિકૃતિકરણ ઘટાડી શકાય છે ત્વચા સંભાળ ઉત્પાદનો. સંતુલિત આહાર ત્વચાના કારક હાયપોપીગ્મેન્ટેશનને વળતર આપીને રોગની પ્રગતિને ધીમી કરે છે. એ આહાર આ હેતુ માટે શક્ય હોય તેટલા કુદરતી કલરન્ટ્સવાળા ખોરાકનો સમાવેશ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ગાજર અને ટામેટાંનો રસ, અન્યો વચ્ચે, અસરકારક સાબિત થયા છે. જો ઉપરોક્ત પગલાં લેવા છતાં પિબાલ્ડિઝમ વધુ મજબૂત બને છે, તો ફેમિલી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, સફેદ ફોરલોકનો વિકાસ ગંભીર રોગને કારણે છે, જેનું નિદાન અને સારવાર થવી આવશ્યક છે. છેલ્લે, પીડિતોએ સ્વીકારવું જોઈએ સ્થિતિ અન્ય પીડિતો સાથે વાત કરીને અથવા એ ઉપચાર સત્ર જ્યારે વાળનો રંગ લાગુ કરવામાં આવે ત્યારે આગળનો ભાગ દેખાતો નથી અને વધુ લક્ષણોની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી.