અલાયદું લિસરેન્સફ્લાય એ એક જન્મજાત માલ ડેવલપમેન્ટ છે મગજ આનુવંશિક ખામીને કારણે આ અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ખૂબ જ ગંભીર શારીરિક અને માનસિક અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય ખૂબ જ દુર્લભ છે.
અલગ લિઝરેન્સફ્લાય શું છે?
અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય એ માનવીનો જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિકાર છે મગજ અને એ લિસરેન્સફ્લાયના પાંચ સ્વરૂપોમાંથી એક છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો ગંભીર શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતાથી પીડાય છે જે નવજાત સમયગાળાથી સ્પષ્ટ થાય છે. ડોકટરો સામાન્ય રીતે લિસરેન્સફ્લાયને આ સ્થળાંતર ડિસઓર્ડર તરીકે સમજે છે મગજછે, જે આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે માનવ મગજના વિકાસના આઠમા અને સોળમા અઠવાડિયાની વચ્ચે વિક્ષેપિત થાય છે ગર્ભાવસ્થા. ખાસ કરીને, અલગ લિસેરેન્સફ્લાયમાં, આ ખરાબ વિકાસ મગજમાં ચેતાકોષોની સર્કિટરી અને એકબીજા સાથે જોડાયેલા કામને યોગ્ય રીતે કામ ન કરે છે. આ ઉપરાંત, અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયમાં મગજનો આચ્છાદન સરળ છે અને હંમેશની જેમ કાપવામાં આવતો નથી. અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય અન્ય સ્વરૂપોથી જુદા છે કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે બદલાયેલા કારણે થાય છે જનીન. મગજના ખોડખાંપણ ઉપરાંત, વિવિધ આંતરિક અંગો સામાન્ય રીતે અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયમાં યોગ્ય રીતે રચના થતી નથી.
કારણો
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય એ જનીન પરિવર્તન, એટલે કે, માનવ આનુવંશિક પદાર્થોમાં પરિવર્તન. ક્રોમોઝોમ 17 અસરગ્રસ્ત છે, તેથી જ ચિકિત્સકો પણ તેને અલગ-અલગ લિઝરેન્સફ્લાય સિક્વન્સ તરીકે ઓળખે છે 17. અલગ અલગ લિસેન્સફ્લાયને વારસાગત રીતે મળતું આનુવંશિક ખામી કેવી રીતે પ્રાપ્ત થાય છે તે સ્પષ્ટ નથી. એવું લાગે છે કે અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે અને આનુવંશિક મેકઅપમાં અણધારી ફેરફારને પરિણામે. જો કે, ત્યાં પણ જાણીતા કિસ્સાઓ છે સ્થિતિ જેમાં કોઈ આનુવંશિક ફેરફારો અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય તરફ દોરી નથી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
જે બાળકો લિસરેન્સફાયલીને અલગ પાડતા હોય છે તેમને તીવ્ર વિકાસની અવ્યવસ્થા હોય છે. તેઓ ક્યારેય શિશુનો વિકાસનો તબક્કો છોડતા નથી અને, પુખ્તાવસ્થામાં પણ ચાલતા નથી, ચર્ચા, અથવા અન્યથા તેમના વાતાવરણ સાથે વાતચીત કરો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને આજીવન સંભાળની જરૂર હોય છે. અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદોનું કારણ બની શકે છે. આ સ્થિતિ શરૂઆતમાં ડિસફેગિયા અને એક વૃત્તિ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ન્યૂમોનિયા. ખોરાક લેવાની લાક્ષણિક સમસ્યાઓના પરિણામ રૂપે, ઉલટી અને ઉણપના લક્ષણો જોવા મળે છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, આનું પરિણામ વજન ઘટાડવાનું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો પણ વારંવાર આવતા હુમલા અને મરકીના હુમલાથી પીડાય છે. અનિયંત્રિત સ્પાસ્મ્સ ઘણીવાર ભીનાશ અથવા સ્વ-હાનિકારક વર્તન સાથે હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પીડિતો તેમની જીભ ડંખ કરે છે અથવા તેમના હાથ અને પગને ખેંચાણ કરે છે. મોટા બાળકોમાં, સ્નાયુઓ તણાવપૂર્ણ બની શકે છે. સ્પ્લેસીટી તંદુરસ્ત બાળકોની તુલનામાં સ્પર્શ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા ધરાવતા બેહામ સ્નાયુઓ સાથે છે. છૂટાછવાયા લિસ્સેન્સફ્લાયના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મથી જ હોય છે અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં વિકાસ પામે છે. રોગનિવારક ઉપચાર ખૂબ જ મર્યાદિત છે, તેથી જ શારીરિક અને માનસિક ઉત્તેજનાના પરિણામે લક્ષણો કાયમ માટે ચાલુ રહે છે અને વધે છે.
નિદાન અને કોર્સ
મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, ગર્ભાશયમાં અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયની શંકા છે. બાળકને પીડાશે કે નહીં તે પહેલાં જન્મ પહેલાં સ્પષ્ટતા કરવી સ્થિતિ, ચિકિત્સકો સામાન્ય રીતે ભલામણ કરે છે રોગનિવારકતા જો ત્યાં અસામાન્યતા છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. આ પરીક્ષણમાં, કોષોમાંથી લેવામાં આવ્યા છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી આનુવંશિક ફેરફાર માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, જન્મ પછી ત્યાં સુધી અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય શોધી શકાતો નથી. આ સ્થિતિના ચિન્હોમાં વિલંબિત વિકાસ શામેલ હોઈ શકે છે, ગળી મુશ્કેલીઓ, અસામાન્ય ચળવળના દાખલા અથવા આંચકી. એ રક્ત પરીક્ષણ અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયની હાજરી વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે. ઇમેજિંગ પરીક્ષણો, જેમ કે એમ. આર. આઈ ([[એમઆરઆઈ] 6)) અથવા એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ (સીટી) સ્કેન, મગજના છબીઓનો ઉપયોગ કરીને નિદાનની ચકાસણી કરવા માટે, બાળકના મગજની તપાસ કરવા માટે પણ વપરાય છે. બાળકો કે જેઓ અલગ અલગ રીતે લાઇસન્સફlyલી છે, તેમની આયુષ્ય ટૂંકી હોય છે.
ગૂંચવણો
આ સ્થિતિ દર્દીમાં પ્રમાણમાં તીવ્ર શારીરિક અને માનસિક લક્ષણોનું કારણ બને છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. દર્દીઓનાં માતા-પિતા ગંભીર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. બાળકો વિકાસની વિકારથી પીડાય છે. ધમકાવવું અથવા ચીડવું પણ થઈ શકે છે. સ્પ્લેસીટી અને આંચકો પણ આવી શકે છે. તેવી જ રીતે, ઘણા કિસ્સાઓમાં, માનસિક મર્યાદાઓ હોય છે અને આ રીતે મંદબુદ્ધિ. દર્દી કદાચ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકશે નહીં અને તે અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર છે. તે અસામાન્ય નથી બળતરા ફેફસાંમાં થાય છે અને વધુમાં, માટે ગળી મુશ્કેલીઓ થાય છે. આ રોગ દ્વારા આયુષ્ય નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. લક્ષણો આંશિક રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે, તેમ છતાં સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી. સામાન્ય રીતે, દર્દી ઉપચાર અને જીવનભરની દવાઓ લેવાની પર આધારીત હોય છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જે બાળકો શારીરિક તેમજ માનસિક વિકૃતિઓ બતાવે છે, તેમની ડ aક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઇએ. જો સીધો સાથીદારો સાથે સરખામણી કરવામાં આવે ત્યારે વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. જો ચાલવું ન શીખ્યા, વાણીમાં ગંભીર સમસ્યાઓ છે અથવા ખાવામાં મુશ્કેલીઓ છે, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો ગળી મુશ્કેલીઓ થાય છે, ખોરાક લેવાની ના પાડી છે, અને બાળક વજન ગુમાવે છે, તબીબી સહાય લેવી આવશ્યક છે. નો ખતરો છે કુપોષણ સજીવ, જે ગંભીર કિસ્સાઓમાં અકાળ મૃત્યુ સાથે સમાપ્ત થઈ શકે છે. આંચકીના કિસ્સામાં, spastyity અથવા વાઈના હુમલા, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ચેતનામાં ખલેલ હોય અથવા શ્વસન પ્રવૃત્તિમાં વિક્ષેપો હોય, તો એમ્બ્યુલન્સ સેવા જરૂરી છે. પ્રાથમિક સારવાર પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે પગલા ભરવા જોઈએ. જો રોજિંદા જીવનમાં કાયમી સંદેશાવ્યવહારની સમસ્યાઓ occurભી થાય છે, જો બાળક સામાન્ય રીતે જવાબ આપતો નથી જેમ કે સંબોધન કરવા માટે, અથવા જો તેણી રમતિયાળ પ્રવૃત્તિઓમાં કોઈ રસ દાખવતો નથી, તો નિયંત્રણ પરીક્ષા લેવી જોઈએ. ગર્ભાશયમાં અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયનું નિદાન થઈ શકે છે, તેથી સગર્ભા માતાને તે દરમિયાન આપવામાં આવતી તમામ પરીક્ષાઓમાં ભાગ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ગર્ભાવસ્થા. એક વિશ્લેષણ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પહેલેથી જ નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે અને તેથી હંમેશા તેનો લાભ લેવો જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
અલગ લિસ્સેન્સફ્લાય એ એક અસાધ્ય આનુવંશિક વિકાર છે, અને તેથી અસરકારક નથી ઉપચાર હાલમાં ઉપલબ્ધ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે શારીરિક અને માનસિક રીતે અક્ષમ હોય છે, તેથી તેમના ઉપચાર કરનારા ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે ચિહ્નો અને સેક્વીલે અને શક્ય તેટલું શક્ય લક્ષણો દૂર કરવા સાથે સંબંધિત છે. છૂટાછવાયા ભાગથી પીડાતા બાળકો સામાન્ય રીતે તીવ્ર વિકાસમાં વિલંબિત થાય છે અને નવું ચાલવા શીખતા બાળકના માનસિક સ્તરે રહે છે. તેઓ તેમના પરિવારના સભ્યો અથવા સંભાળ આપનારાઓની સતત મદદ અને ટેકો પર આધાર રાખે છે. કારણ કે છૂટાછવાયા ભાગલાવાળા બાળકોમાં વિકાસનું જોખમ વધારે છે ન્યૂમોનિયા, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકે તેમની સારવાર માટે ખાસ ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. ઘણા બાળકો સ્પેસ્ટિસીટી અથવા માંસપેશીઓની નબળાઇ પણ દર્શાવે છે, જેની મદદથી દૂર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી or મસાજ. જ્યારે બાળકએ લિસરેન્સફ્લાયને અલગ પાડ્યું હોય ત્યારે વિશિષ્ટ કેરગિવર્સ દ્વારા માતા-પિતા માટે, તેમજ યોગ્ય માનસિક-સામાજિક સપોર્ટની સખત ભલામણ કરવામાં આવે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયનું પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી માનવામાં આવે છે. સ્થિતિ માનવમાં આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. કાનૂની કારણોસર, સંશોધનકારો અને વૈજ્ .ાનિકોને દર્દીને બદલવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ. આ રોગ ગંભીર શારીરિક તેમજ માનસિક વિકલાંગો પર આધારિત હોવાથી હાલના તબક્કે કોઈ ઈલાજ નથી. મગજના ખલેલ છે, જે લીડ વિવિધ ક્ષતિઓને અસર કરે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ નજીકના વાતાવરણના લોકો માટે ભારે ભાર રજૂ કરે છે. આ રોગથી સંભાળ રાખનારાઓ અને સંબંધીઓની દૈનિક સહાય વિનાનું જીવન શક્ય નથી. જો કે જન્મ પછી તરત જ વિવિધ રોગનિવારક પદ્ધતિઓ લાગુ કરવામાં આવે છે, સારવારનો ધ્યેય દર્દીની પુન theપ્રાપ્તિ નથી. જીવનની હાલની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગૌણ લક્ષણો અથવા વધુ રોગો થાય છે. તેમાંથી કેટલાક જીવન માટે સંભવિત ખતરો પેદા કરે છે, જેથી છૂટાછવાયા ભાગલા દર્દીઓની આયુષ્ય ઓછી થાય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર આધારિત છે વહીવટ તેમના જીવનભરની દવાઓ. આ શક્યતા દૂર કરવા માટે બનાવાયેલ છે બળતરા સાથે સાથે સ્નાયુઓની ખેંચાણ અટકાવે છે. આ રોગ બાળકમાં તીવ્ર વિકાસલક્ષી વિલંબ સાથે સંકળાયેલ છે. ભિન્ન ઉપચાર વિકલ્પો સુધારણા લાવશે. તેમ છતાં, નવું ચાલવા શીખતું બાળક માનસિક સ્તરથી આગળ વધવું હાલમાં શક્ય નથી.
નિવારણ
આજની તારીખમાં, અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયથી બચવા માટેના કોઈ રસ્તાઓ નથી. જો કે, નજીકના સંબંધીઓમાં જો ત્યાં અલગ લિસ્સેન્સફlyલીના જાણીતા કેસો છે, તો તે લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે આનુવંશિક પરામર્શ અને, જો જરૂરી હોય તો, પરીક્ષણ જો બાળક હાજર છે કે નહીં. આ રીતે, પોતાના બાળક દ્વારા રોગ થવાનું જોખમ ઓછું કરી શકાય છે.
અનુવર્તી કાળજી
છૂટાછવાયા લિઝરેન્સફ્લાયને મટાડવામાં આવી શકતા નથી, તેથી જ ફોલો-અપ કાળજી દર્દીઓના જીવનને સરળ બનાવવા માટે પગલાં લેવા વિશે વધુ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો શારીરિક અને માનસિક અપંગતાથી પીડાય છે. માતાપિતા માટે, આનો અર્થ થાય છે એક મોટી ગોઠવણ. અગવડતા દૂર કરવા માટે, તેઓ જવાબદાર ચિકિત્સક પાસેથી ઉપયોગી માહિતી મેળવે છે. દર્દીઓને તેમના જીવનભર તબીબી સંભાળની આવશ્યકતા હોય છે, જેમાં તેમના વાલીઓ તરફથી વ્યવહારુ સહાય મળે છે. આમ, રોજિંદા ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, માતા - પિતા સંભાળ માટે જવાબદાર છે. દર્દીઓ પરંપરાગત શાળામાં જતા નથી, પરંતુ તેમાં વિશેષ સુવિધાઓ છે. રોગની તીવ્રતાના આધારે, દર્દીઓ તેમના માતાપિતા સાથે કાયમ રહે છે અથવા તેઓ સંભાળની સુવિધામાં જાય છે. જીવનની ગુણવત્તા મુશ્કેલ પરિસ્થિતિઓમાં પીડાય છે. સતત તપાસ દરમિયાન, નિષ્ણાતો નક્કી કરે છે કે અમુક ગૌણ રોગોની સારવાર કરવાની જરૂર છે કે નહીં. ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક કસરતો, જે સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવે છે, સ્નાયુઓની લાક્ષણિક નબળાઇઓ અને જાદુઈતા સામે મદદ કરે છે. માતાપિતા માટે, કાળજી એ એક મહાન પ્રયત્નોનો અર્થ છે. પરિસ્થિતિનો સામનો કરવા માટે તેમને ઘણીવાર માનસિક સહાયની જરૂર હોય છે. સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત પણ આ સંદર્ભમાં સહાયક છે અને અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમના મુશ્કેલ કાર્ય માટે વધુ શક્તિ આપે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
આઇસોલેટેડ લિસ્સેન્સફ્લાયથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સ્વ-સહાય લેવામાં અસમર્થ હોય છે પગલાં તેમના ગંભીર શારીરિક તેમજ માનસિક હોવાને કારણે મંદબુદ્ધિ. આવા પગલાં રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે માતાપિતા અથવા વાલીઓના હાથમાં છે. છૂટાછવાયા લિસ્સેન્સફ્લાયને પીડિતના જીવનકાળ દરમિયાન સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. આમ, તે અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા છે જેમને દર્દીની સંભાળ રાખવામાં અને તેની સંભાળ રાખવામાં રોજિંદા જીવનમાં સહાયતાની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય શાળામાં ભાગ લઈ શકતા નથી. તેના બદલે, તેઓ વિકલાંગ બાળકો અને કિશોરો માટે યોગ્ય સંસ્થાઓમાં અનુકૂળ સંભાળ મેળવે છે. અલગ લિસ્સેન્સફ્લાયની તીવ્રતાના આધારે, દર્દીઓ તેમના માતાપિતા સાથે ઘરે રહે છે અથવા સંભાળ સુવિધામાં રહે છે. દર્દીની જીવનશૈલીમાં સુધારો લાવવા માટે, વિવિધ નિષ્ણાતોની તપાસ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકો લક્ષણો અને ગૌણ રોગોની સારવાર માટે યોગ્ય દવા મેળવે છે. ઘણા દર્દીઓ નબળા સ્નાયુઓ અને સ્પેસ્ટિટીથી પીડાય હોવાથી, ફિઝીયોથેરાપી તેમને મજબૂત બનાવવા માટે અર્થપૂર્ણ છે. ના માતાપિતા માટે ક્રમમાં માંદા બાળક જટિલ સંભાળનો સામનો કરવા માટે, માનસિક સાથે ઉપચાર વાલીઓ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
