એલાગિલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલાગીલ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે. આ રોગને સામાન્ય રીતે સંક્ષિપ્ત ALGS દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગ માટે સમાનાર્થી શબ્દો આર્ટેરીયોહેપેટિક ડિસપ્લેસિયા અથવા એલાગિલે-વોટસન સિન્ડ્રોમ છે. એલાગીલ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે, જેની આવર્તન 1:70000 અથવા 1:100000 હોવાનું માનવામાં આવે છે.

એલાગીલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

એલાગીલ સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક ઘટક હોય છે. a પર ચોક્કસ ખામી જનીન રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. એલાગિલે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ તે વ્યક્તિના સંદર્ભમાં પ્રાપ્ત થયું જેણે રોગનું પ્રથમ વર્ણન કર્યું. આ વ્યક્તિ ફ્રેન્ચ વૈજ્ઞાનિક અલાગિલે હતી. એલાગીલ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જે બાળકોને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. રોગના વિકાસ માટે નિર્ણાયક પરિબળ એ ચોક્કસ ભિન્નતા પ્રોટીનની ખામી છે, જે માનવ શરીરમાં વિવિધ પ્રકારના પેશીઓ માટે જવાબદાર છે. આ કારણોસર, શક્ય છે કે એલાગીલ સિન્ડ્રોમ દરમિયાન શરીરની ઘણી જુદી જુદી અંગ પ્રણાલીઓ રોગગ્રસ્ત થઈ જાય. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલીક વ્યક્તિઓ લક્ષણો દર્શાવે છે યકૃત. સૈદ્ધાંતિક રીતે, વ્યક્તિગત ક્લિનિકલ દેખાવ વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં ઘણો બદલાય છે. તે પણ લાક્ષણિકતા છે કે અસંખ્ય દર્દીઓ માત્ર નાના અથવા કોઈ લક્ષણો જ દર્શાવે છે.

કારણો

એલાગીલ સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક ઘટક હોય છે. a પર ચોક્કસ ખામી જનીન રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. મૂળભૂત રીતે, એલાગીલ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. ઘૂંસપેંઠ 100 ટકા છે, જ્યારે ફેનોટાઇપિક દેખાવ દર્દીથી દર્દીમાં ઘણો બદલાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, એલાગીલ સિન્ડ્રોમને બે પેટાશ્રેણીઓમાં અલગ પાડવામાં આવે છે, જે વિવિધ પરિવર્તનનો સંદર્ભ આપે છે. અલગ જનીન સ્થાન અસરગ્રસ્ત છે. જો પરિવર્તન 20મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય, તો રોગને ALSG1 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જો પરિવર્તન 1લા રંગસૂત્ર પર છે, તો તે ALSG2 છે. નવા મ્યુટેશન થવાનું પણ શક્ય છે. આની સંભાવના 50 ટકાથી વધુ છે. અનુરૂપ પરિવર્તન ધરાવનાર દરેક વ્યક્તિ ફેનોટાઇપમાં રોગના લક્ષણો પણ દર્શાવે છે. જો કે, એલાગીલ સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી વ્યક્તિગત રીતે અલગ પડે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અલાગીલ સિન્ડ્રોમના સંબંધમાં ઉદભવતી ફરિયાદો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે અને ઘણી વખત અનેક અંગોને અસર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક કહેવાતા પિત્ત સ્ટેસીસ (તબીબી શબ્દ કોલેસ્ટેસિસ) લાક્ષણિક છે. નવજાત બાળકોમાં, કમળો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના ચહેરાના લક્ષણો સરેરાશથી નોંધપાત્ર વિચલનો દર્શાવે છે. કપાળ ઘણીવાર ખૂબ પહોળું હોય છે. આંખો ઊંડી હોય છે અને રામરામ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં નાની હોય છે. હાડપિંજર વિસંગતતાઓ પણ દર્શાવે છે, જેમ કે કહેવાતા ક્લિનોડેક્ટીલી, ટૂંકા દૂરના ફાલેન્જીસ, ટૂંકા અલ્નર હાડકા અને બટરફ્લાય કરોડરજ્જુ એલાગીલ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિકતા આંખો અને ઓપ્ટિકને અસર કરતા રોગો પણ છે ચેતા. અહીં સંભવિત રોગો એમ્બ્રિઓટોક્સન છે, ઉદાહરણ તરીકે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ વખત રોગોથી પીડાય છે હૃદય. જો યકૃત એલાગીલ સિન્ડ્રોમથી બીમાર છે, વિવિધ પ્રકારની ફરિયાદો શક્ય છે. આનો સમાવેશ થાય છે કમળો, ટૂંકા કદ, પોર્ટલનું ઉચ્ચ દબાણ નસ, ખંજવાળ, અને કહેવાતા હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા, જેમાં કોલેસ્ટ્રોલ હેઠળ સંચિત થાય છે ત્વચા. વધુમાં, આ બરોળ કેટલાક દર્દીઓમાં વધારો થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

અલાગીલ સિન્ડ્રોમની હાજરીની શંકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની દ્રશ્ય અસાધારણતામાંથી અસંખ્ય કેસોમાં ઊભી થાય છે. ચોક્કસ નિદાન કરવા અને યોગ્ય સારવાર શરૂ કરવા માટે યોગ્ય નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પ્રથમ, હાજરી આપનાર નિષ્ણાત લક્ષણોની ચર્ચા કરે છે અને તબીબી ઇતિહાસ દર્દી સાથે અથવા, સગીરોના કિસ્સામાં, દર્દીના કાનૂની વાલી સાથે. અલાગીલ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, કુટુંબનો ઇતિહાસ કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે. દર્દીના ઇન્ટરવ્યુ પછી, અસંખ્ય પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કરોડરજ્જુ અને હૃદય એક્સ-રે કરવામાં આવે છે. આંખો અને ઓપ્ટિક ચેતા પણ તપાસવામાં આવે છે. આ રીતે, અસંખ્ય લાક્ષણિક વિસંગતતાઓ પહેલેથી જ શોધી શકાય છે જે એલાગીલ સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. રોગની હાજરી વિશે અંતિમ નિશ્ચિતતા મેળવવા માટે, આનુવંશિક વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ અનુરૂપ પરિવર્તનોને શોધી શકાય તેવું બનાવે છે. એ બાયોપ્સી ના યકૃત ઓછી નિશ્ચિતતા પૂરી પાડે છે. તે માત્ર લક્ષણો અને તેમના મૂળ સૂચવે છે, પરંતુ અંતર્ગત રોગ નથી. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, એલાગીલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન ક્લિનિકલ ફરિયાદો અને લાક્ષણિક સાથેના લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

રોગની તીવ્રતાના આધારે એલાગીલ સિન્ડ્રોમમાં વિવિધ પ્રકારની ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. જો માત્ર યકૃતને અસર થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, સિન્ડ્રોમ દરમિયાન ખંજવાળ અને લાલાશ થાય છે, પરંતુ ઘણીવાર ગંભીર કિડની રોગ પણ વિકાસ કરી શકે છે, જે પાછળથી થઈ શકે છે લીડ થી કમળો અને હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા. લાંબા ગાળે, અલાગીલ સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે લીડ થી ટૂંકા કદ, સ્પ્લેનોમેગેલી અને ચહેરાની વિકૃતિ. ની લાક્ષણિકતાઓ સ્થિતિ વ્યાપક અંતરવાળી આંખો, સાંકડી રામરામ અને વિશાળ કપાળનો સમાવેશ થાય છે. સિન્ડ્રોમનું જોખમ પણ વધે છે હૃદય ખામી, આંખની ખોડખાંપણ, બટરફ્લાય કરોડરજ્જુ અને વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ. આ ઉપરાંત, તે મુખ્યત્વે એલાગીલ સિન્ડ્રોમના બહુવિધ સહવર્તી રોગો છે લીડ ગંભીર ગૂંચવણો માટે. આમ, ઉલ્લેખિત કમળો ઉણપના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે, તાવ અને સામાન્ય અસ્વસ્થતા, જ્યારે વિકૃતિઓ રોગપ્રતિકારક તંત્ર ચેપ અને રોગો માટે વધેલી સંવેદનશીલતા સાથે છે. જો યકૃત પહેલાથી જ ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ ગયું હોય, તો આ ગંભીર સાથે જીવલેણ પિત્ત સંબંધી અવરોધ તરફ દોરી શકે છે. પીડા અને ઉચ્ચ તાવ. લીવર પ્રત્યારોપણ, જે ઘણીવાર જરૂરી હોય છે, જેમ કે ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે બળતરા અને અસ્વીકાર, જે દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જીવલેણ બની શકે છે. અગાઉના પગલાં લેવામાં આવે છે, એલાગિલે સિન્ડ્રોમની ગંભીર ગૂંચવણો થવાની શક્યતા ઓછી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે એલાગીલ સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, ત્યારે હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જે વારસાગત રોગનું નિદાન કરી શકે અને જો જરૂરી હોય તો, તેની સીધી સારવાર કરી શકે. જ્યારે નવજાત શિશુમાં કમળો, રોગની ફરિયાદો જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાય ત્યારે તબીબી સલાહની તાજેતરની જરૂર છે. રુધિરાભિસરણ તંત્ર, અથવા ચહેરાની અસાધારણતા (બટરફ્લાય કરોડરજ્જુ, વળેલું આંગળી અંગો, ટૂંકા અલ્ના અને અન્ય). આંખ અથવા આંખના રોગો ચેતા ગંભીર પણ સૂચવે છે સ્થિતિ જેની સ્પષ્ટતા થવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વંશપરંપરાગત રોગના ચિહ્નો પહેલેથી જ હોસ્પિટલમાં ઓળખાય છે અને તરત જ સારવાર કરી શકાય છે. જો ઉપરોક્ત ફરિયાદો જીવનના પ્રથમ મહિનામાં વારંવાર થાય છે અને વધતી ઉંમર સાથે એકઠા થાય છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. એલાગીલ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, અન્ય અંતર્ગત રોગો પણ હોઈ શકે છે જેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે. તેથી પ્રથમ શંકા પર તબીબી સલાહ લેવી અને બાળકની તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે શંકાની બહાર સૂચવે છે કે એક રોગ છે જેની સારવાર કરવાની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

અલાગીલ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકોને કોઈ સારવારની જરૂર હોતી નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે ઘણીવાર લક્ષણો માત્ર હળવા હોય છે. જો કે, હાજર ચોક્કસ અંગ સંડોવણી પર આધાર રાખીને, ઉપચાર ક્યારેક જરૂરી છે. જો, ઉદાહરણ તરીકે, યકૃત રોગથી પ્રભાવિત હોય, તો નિયમિત તપાસ જરૂરી છે, ખાસ કરીને બાળ અને કિશોર દર્દીઓમાં. આ રીતે, રોગના કોર્સનું નિરીક્ષણ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે વધારાનું લેવું જરૂરી બની શકે છે વિટામિન્સ અથવા અમુક આહારનું પાલન કરો. લીવર પ્રત્યારોપણ જ્યારે અંગને વધુને વધુ પુનઃનિર્માણ કરવામાં આવે અથવા દર્દીઓ ખંજવાળથી પીડાતા હોય ત્યારે તે સૂચવવામાં આવે છે જે હવે દવાઓથી પણ નિયંત્રિત થઈ શકતું નથી. એલાગીલ સિન્ડ્રોમનો સાધક ઉપચાર શક્ય નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અલાગીલ સિન્ડ્રોમને લીધે, કમળો અને પિત્તરસ સંબંધી ભીડ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પહેલેથી જ બાળકો અથવા નવજાત શિશુઓમાં થાય છે. તેવી જ રીતે, દર્દીના સમગ્ર શરીરમાં વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓ થઈ શકે છે, જો કે સામાન્ય રીતે ચહેરો વિકૃતિઓથી સૌથી વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. આનાથી પીડિત અથવા ગુંડાગીરી થઈ શકે છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. તેવી જ રીતે, ઓપ્ટિક ચેતા ઘણીવાર પ્રભાવિત થાય છે, જેથી ચોક્કસ સંજોગોમાં દ્રશ્ય સમસ્યાઓ આવી શકે છે. તેવી જ રીતે, એલાગીલ સિન્ડ્રોમ હૃદય પર નકારાત્મક અસર કરે છે અને હૃદયને વિવિધ સમસ્યાઓ અને અગવડતા લાવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વૃદ્ધિમાં ઘટાડો અને ઘણીવાર ખંજવાળથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, કેટલીકવાર દર્દીના કદમાં વધારો થાય છે બરોળ. આ રીતે એલાગીલ સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. એલાગીલ સિન્ડ્રોમની સારવાર દરેક કિસ્સામાં જરૂરી નથી. જો લક્ષણો ખૂબ જ હળવા હોય, તો સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવાની જરૂર નથી. જો કે, કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, જેથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય. નિયમ પ્રમાણે, આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી.

નિવારણ

એલાગીલ સિન્ડ્રોમ વારસાગત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, તેથી નિવારક પગલાં અસ્તિત્વમાં નથી. તેથી, શરૂઆત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે ઉપચાર તરત.

અનુવર્તી

અલાગીલ સિન્ડ્રોમમાં આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા આ માટે તબીબી સારવાર પર નિર્ભર રહે છે સ્થિતિ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા. પ્રક્રિયામાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી. એલાગીલ સિન્ડ્રોમ પણ વારસાગત રોગ હોવાથી તે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઈચ્છા હોય, તો આ સિન્ડ્રોમને બાળકોમાં ફેલાતો અટકાવવા માટે વારસાગત કાઉન્સેલિંગની સલાહ આપવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત લોકો લેવા પર આધારિત છે વિટામિન્સ અને વિવિધ દવાઓ. નિયમિત સેવન સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ. ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ જટિલતાઓને રોકવા માટે અન્ય દવાઓ સાથે પણ ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. માતાપિતાએ એ પણ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે બાળકો તેમની દવાઓ નિયમિતપણે લે છે. વધુમાં, નિયમિત પરીક્ષાઓ આંતરિક અંગો એલાગીલ સિન્ડ્રોમમાં પ્રારંભિક તબક્કે નુકસાનને શોધવા અને સારવાર માટે જરૂરી છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવા હસ્તક્ષેપ પછી આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. રોગના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એલાગીલ સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય પણ મર્યાદિત હોય છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એલાગીલ સિન્ડ્રોમ (ALGS) ની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. તેમ છતાં, જો ALGS ની શંકા હોય, તો રોગનું નિદાન કરવા અને લક્ષણોની સારવાર માટે ચોક્કસપણે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં રોગની સાથેના લક્ષણોની જાતે જ સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ નહીં. દર્દી તેના લક્ષણોને સુધારવા માટે પોતે શું અને શું કરી શકે છે તે તેના પર આધાર રાખે છે કે કયા અવયવોને અસર થાય છે અને તેની સાથેના લક્ષણો ખાસ થાય છે. ALGS ઘણીવાર યકૃત રોગ અને કમળો સાથે હોય છે. આ વિકૃતિઓ ચોક્કસપણે ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર કરવી જોઈએ. જો કે, નિસર્ગોપચાર એ સંખ્યાબંધ પદ્ધતિઓ જાણે છે જે સમર્થન આપે છે ઉપચાર કમળો. ઉદાહરણ તરીકે, ગાર્ડન ચેર્વિલ ચાનો ઉપયોગ થાય છે. તે એક લિટર ઉકળતા રેડીને તૈયાર કરવામાં આવે છે પાણી 30 ગ્રામથી વધુ તાજા ચેર્વિલ. ચાને તાણમાં આવે તે પહેલાં તેને દસ મિનિટ માટે પલાળવી જોઈએ, અને પછી તેને આખા દિવસ દરમિયાન કપમાં પીવામાં આવે છે. એ જ રીતે ચામાંથી ચા તૈયાર કરવામાં આવે છે ડેંડિલિયન અને ડેઝીઝ અથવા વાસ્તવિક થી સોપવોર્ટ. પરંતુ કિસ્સામાં સોપવોર્ટ, પાંદડા પાંચ મિનિટ માટે ઉકળવા જ જોઈએ. જે દર્દીઓ માટે આ રોગ ગંભીર ખંજવાળ સાથે છે તેઓને મદદ કરી શકાય છે એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ ફાર્મસીમાંથી, જે કાઉન્ટર પર ક્રીમ, જેલ અથવા ટીપાં તરીકે ઉપલબ્ધ છે.