હાલમાં, આનુવંશિક વિશ્લેષણનો મુખ્યત્વે ઉપયોગ થાય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, પ્રિમિપ્લેન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (પીજીડી) માં - જે અત્યંત વિવાદસ્પદ છે અને હાલમાં જર્મનીમાં મંજૂરી નથી - જેમાં કૃત્રિમ રીતે ફળદ્રુપ ગર્ભ પ્રત્યારોપણ કરતા પહેલા વારસાગત રોગો અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ માટે અને નિવારક માટે તપાસવામાં આવે છે આરોગ્ય કાળજી અથવા આનુવંશિક પરામર્શ જેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે. આ રીતે, કેટલાક રોગોના વિકાસ માટેની આંકડાકીય સંભાવનાઓ આગાહી કરી શકાય છે (દા.ત. સ્તન નો રોગ ચોક્કસ જનીન વાહક) અથવા બાળકોને વારસાગત રોગ પસાર કરવા માટે. આ હેતુ માટે નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:
- ડીએનએ સિક્વન્સીંગ: સિદ્ધાંતમાં, આ હેતુ માટે ઘણી બધી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર ડી.એન.એ. સાથે ટુકડાઓમાં કાપવાના સિદ્ધાંત પર આધારિત છે. ઉત્સેચકો, કૃત્રિમ રૂપે આ ટુકડાઓને વિસ્તૃત કરો (ઘણીવાર પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન = પીસીઆર સાથે) અને પછી તેમની લંબાઈ નક્કી કરો, અથવા ડીએનએ સેરમાં વિશિષ્ટ દાખલાની શોધમાં. ત્યારબાદ પરીક્ષણ કરેલા વિભાગોની તુલના તંદુરસ્ત જનીનો સાથે થાય છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પણ વાપરે છે સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ (FISH), જેમાં રંગસૂત્રો સેલ ન્યુક્લીમાં ફ્લોરોસન્ટ ડાય સાથે જોડાયેલી ચોક્કસ ચકાસણીઓ સાથે તપાસ કરવામાં આવે છે. આ રીતે, સેક્સ અને માં બદલાય છે રંગસૂત્રો સંખ્યા અથવા માળખું સંબંધિત નક્કી કરી શકાય છે.
- નું મેપિંગ રંગસૂત્રો: આ હેતુ માટે વિવિધ પદ્ધતિઓ પણ યોગ્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોષમાં રહેલા રંગસૂત્રોને ફોટોગ્રાફ અને માઇક્રોસ્કોપ દ્વારા ગોઠવી શકાય છે અને માળખાકીય પાસાઓ (કેરીગ્રામ) અનુસાર સ્ટેનિંગ કરી શકાય છે. તેનો ઉપયોગ કોઈ વ્યક્તિના જાતિને નિર્ધારિત કરવા અને કેટલાક વારસાગત રોગોને શોધવા અથવા બાકાત રાખવા માટે કરી શકાય છે જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ. આનુવંશિક સંશોધનની અન્ય પદ્ધતિઓ (દા.ત., વંશાવલિ વિશ્લેષણ, જોડાણ વિશ્લેષણ) નો ઉપયોગ અને પ્રશ્નો સ્પષ્ટ કરવા માટે પણ થાય છે, જેમ કે કોઈ ખાસ રોગ કેવી રીતે વારસામાં આવે છે.
