કેરિયર સ્ક્રિનિંગ એ એક આનુવંશિક પરીક્ષણ છે જેનો ઉપયોગ એ નક્કી કરવા માટે થાય છે કે કોઈ વ્યક્તિ ચોક્કસ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત ડિસઓર્ડર માટે વાહક છે કે નહીં. આ સ્ક્રિનિંગનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે એવા યુગલો દ્વારા કરવામાં આવે છે જેઓ ગર્ભાવસ્થા પર વિચાર કરી રહ્યા છે અને અગાઉથી નક્કી કરવા માગે છે કે બાળકને આનુવંશિક રોગો વારસામાં મળશે કે નહીં. અમેરિકન કોંગ્રેસ ઓફ ઓબ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ એન્ડ ગાયનેકોલોજિસ્ટ્સ (ACOG) ભલામણ કરે છે ... કેરિયર સ્ક્રિનિંગ
રંગસૂત્રો કહેવાતા હિસ્ટોન્સ (ન્યુક્લિયસની અંદર મૂળભૂત પ્રોટીન) અને અન્ય પ્રોટીન ધરાવતાં ડીઓક્સિરીબોન્યુક્લીક એસિડની સેર છે; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનના મિશ્રણને ક્રોમેટીન પણ કહેવાય છે. તેઓ જનીનો અને તેમની ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે. હિસ્ટોન્સ મૂળભૂત પ્રોટીન છે જે માત્ર ડીએનએને પેકેજ કરવા માટે જ નહીં, પણ અભિવ્યક્તિ માટે પણ જરૂરી છે ... રંગસૂત્રો: રચના અને કાર્ય
એપિજેનેટિક્સ વારસાગત પરમાણુ લક્ષણો સાથે વ્યવહાર કરે છે જેનો આધાર ડીએનએ ક્રમ નથી. ઉપસર્ગ epi- (ગ્રીક: επί ) સૂચવે છે કે ડીએનએમાં ફેરફારોને બદલે "ચાલુ" ગણવામાં આવે છે. મેથિલેશન્સ અને હિસ્ટોન ફેરફારોના પેટાફિલ્ડ્સ (હિસ્ટોન્સ = ડીએનએ દ્વારા આવરિત પ્રોટીન, જેના "ઓક્ટેમર" એકમમાં બે નકલોનો સમાવેશ થાય છે તે વચ્ચે તફાવત બનાવવામાં આવે છે. એપિજેનેટિક્સ સમજાવાયેલ
આનુવંશિક પરીક્ષણ (સમાનાર્થી: ડીએનએ વિશ્લેષણ, ડીએનએ પરીક્ષણ, ડીએનએ વિશ્લેષણ, ડીએનએ પરીક્ષણ, જનીન વિશ્લેષણ, જીનોમ વિશ્લેષણ) એ મોલેક્યુલર જૈવિક પ્રક્રિયાઓનો સંદર્ભ આપે છે જે ડીએનએ (જર્મન સંક્ષિપ્ત ડીએનએસ: ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ) ની તપાસ કરે છે જેથી વિવિધ જિનેટિક પાસાઓ વિશે તારણો કાઢવામાં આવે. એક વ્યક્તિ. આ દરમિયાન, 3,000 થી વધુ મોનોજેનિક રોગો (મોનોજેનિક રોગો, "સિંગલ-જીન રોગ") થયા છે ... જીન ટેસ્ટ
માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ/એરે-સીજીએચ (તુલનાત્મક જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) એ પ્રમાણમાં નવી આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ છે જેને "ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ" તરીકે વર્ણવી શકાય છે. તેનો ઉપયોગ ચોક્કસ જનીનોની પ્રવૃત્તિને ઓળખવા અને માપવા માટે થાય છે. એરે CGH (= તુલનાત્મક જિનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) ના સંદર્ભમાં, સમગ્ર જિનોમની નકલ નંબર ફેરફારો માટે તપાસ કરવામાં આવે છે (કાઢી નાખવું/ખોટવું ... એરે સીજીએચ: માઇક્રોઅરે વિશ્લેષણ
NIPT (= “બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ”, NIPT અથવા “નોન-ઇનટ્રુઝિવ પ્રેગ્નન્સી ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ”. NIPDT; બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ) એ શોધવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ છે. સેલ-ફ્રી DNA (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ). સેલ-ફ્રી ડીએનએ એ રંગસૂત્રોના ડીએનએ ટુકડાઓ છે જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાના રક્તમાં મુક્તપણે ફરે છે. તેઓ… એન.આઇ.પી.ટી.
PraenaTest નો ઉપયોગ માતાના લોહીમાંથી રંગસૂત્રોની ખામી (નીચે જુઓ) ના જોખમ-મુક્ત નિર્ધારણ માટે થાય છે. આમ ટેસ્ટ એમ્નિઓસેન્ટેસિસ જેવી પરંપરાગત આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ માટે જોખમ-મુક્ત વિકલ્પ (= “બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ”, NIPT અથવા “નોન-ઇનટ્રુઝિવ પ્રેગ્નન્સી ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ”, NIPDT) રજૂ કરે છે. સગર્ભા સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થાના 9+0 અઠવાડિયાની હોવી જોઈએ (SSW) અથવા… પ્રેનેટેસ્ટ
ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ), જેને જર્મનમાં ડીએનએ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે જનીનો અને તેમના વારસાગત ગુણધર્મોને વહન કરવાની મિલકત સાથે બાયોમોલેક્યુલ (જૈવિક રીતે સક્રિય સંયોજનો અથવા જીવંત વસ્તુઓમાં જોવા મળતા અણુઓ) છે. તે ચયાપચય, પ્રજનન, ચીડિયાપણું, વૃદ્ધિ અને ઉત્ક્રાંતિની ક્ષમતાઓ સાથેની તમામ સંગઠિત સંસ્થાઓમાં તેમજ કેટલાક પ્રકારોમાં જોવા મળે છે ... ડિઓક્સિરીબોનોયુક્લીક એસિડ
સિંગલ-જીન વિશ્લેષણ એ લક્ષિત આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિ છે. આ પ્રક્રિયાના માળખામાં, જો વારસાગત રોગની શંકા હોય, જે જનીનમાં એક જ ફેરફારથી ઉદભવે છે, તો કારણભૂત તરીકે શંકાસ્પદ જનીનની તપાસ કરવામાં આવે છે. સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓના ભાગ રૂપે આ ઘણીવાર નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો) મોનોજેનિકનું નિદાન… એક જીન વિશ્લેષણ
ફ્લોરોસેન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (FISH) એ વ્યક્તિગત કોષોના ન્યુક્લીમાં ડીએનએ (ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ) ની તપાસ માટે આનુવંશિક તપાસ પદ્ધતિ છે. આ પદ્ધતિમાં ચોક્કસ ડીએનએ પ્રોબનો ઉપયોગ શામેલ છે જે ફક્ત જીનોમિક પ્રદેશો વિશે જ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે કે જેના માટે ચકાસણીનો ઉપયોગ ચોક્કસ છે. સંકેતો (એપ્લીકેશનના ક્ષેત્રો) સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિની શંકા: … સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ
રિબોન્યુક્લીક એસિડ (આરએનએ), જેને જર્મનમાં આરએનએ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ઘણા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ (ન્યુક્લીક એસિડના મૂળભૂત બિલ્ડીંગ બ્લોક્સ) ની સાંકળોથી બનેલો પરમાણુ છે. તે દરેક જીવંત જીવોના કોષોના ન્યુક્લિયસ અને સાયટોપ્લાઝમમાં જોવા મળે છે. વધુમાં, તે ચોક્કસ પ્રકારના વાયરસમાં હાજર છે. માં આરએનએનું આવશ્યક કાર્ય… રિબોનોક્લિક એસિડ
