ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓના અનેક ગાંઠોથી પીડાય છે હાડકાં જે વૃદ્ધિની ખામી, અસ્થિભંગ અને વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. આનુવંશિક પરિવર્તન રોગ માટે જવાબદાર હોવાનું જણાય છે. ઉપચાર એ વિકૃતિઓ સુધારણા સુધી મર્યાદિત છે, અસ્થિભંગ સારવાર અને અધોગતિ મોનીટરીંગ વ્યક્તિગત ગાંઠો.

ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ એટલે શું?

એન્ચ્રોન્ડ્રોમસ એ કાર્ટિલેજિનસ ગાંઠો છે જે મુખ્યત્વે ફhaલેંજ્સના ડાયફાઇસીસમાંથી ઉદ્ભવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગાંઠો લાંબા ગાળાના મેટાફિસીસમાં પણ થાય છે હાડકાં. વૈજ્entistsાનિકો હવે માને છે કે મેટાફિસીસમાં એપીફિસલ સંયુક્ત અવશેષો એન્ચ્રોન્ડ્રોમસને જન્મ આપે છે. લાંબા સમય સુધી, ગાંઠ એસિમ્પટમેટિક રહે છે. જેમ જેમ તેઓ પ્રગતિ કરે છે, તેમ તેઓ નોંધનીય બની જાય છે પીડા અને ન સમજાયેલા અસ્થિભંગ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઇકોન્ડોરોમસ મોટા રોગ સંદર્ભના ભાગ રૂપે હાજર હોય છે. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ સાથે. હાડપિંજરના આ રોગમાં, બહુવિધ ઇકોન્ડ્રોમાસ થાય છે. એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ એ એક દુર્લભ રોગ છે, જેનો વ્યાપ આશરે 100,000 લોકોમાં એક કેસનો અંદાજ છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળકોને અસર કરે છે. જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષોમાં પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલી રીતે પ્રગટ થાય છે. કેસોની મર્યાદિત સંખ્યાને કારણે, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસના સંદર્ભમાં સંશોધન પરિસ્થિતિ પ્રમાણમાં નબળી છે. આમ, આ રોગ આજદિન સુધી નિશ્ચિતરૂપે સમજી શકાયો નથી.

કારણો

ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસના ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ નિશ્ચિતરૂપે સમજી શકાતા નથી. જો કે, ઇટીઓલોજી નિર્ણાયક રૂપે સમજી શકાતી નથી, તેમ છતાં, કેટલાક સ્પષ્ટ કારક પૃષ્ઠભૂમિ હવે જાણીતા છે. મોટી સંખ્યામાં દસ્તાવેજીકરણવાળા કેસોમાં આનુવંશિક પરિવર્તન મળ્યું છે. આનુવંશિક પદાર્થોના આ પરિવર્તનને IDH1 અને IDH2 જનીનોમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યા હતા, જે ડીએનએમાં ડીસોડ્રેટ ડિહાઇડ્રોજનઝ 1 અને 2 માટેનો કોડ છે. આ સબટાન્સ છે ઉત્સેચકો જે અન્ય ઉત્સેચકોની જેમ ઉત્પ્રેરક તરીકે સક્રિય છે. ઉત્પ્રેરક બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયા પ્રવેગક છે. ઉપરોક્ત કિસ્સામાં ઉત્સેચકો, કalટાલિસિસ એ સાઇટ્રેટ ચક્રના ઉત્પાદન α-ketoglutarate ના સંશ્લેષણનો સંદર્ભ આપે છે. રોગ પેદા કરનારા પરિવર્તન સોમેટિક ફેરફાર છે. કોઈ પણ કુટુંબ ક્લસ્ટરીંગ માટે દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું નથી જનીન આજની પરિવર્તન, પરિવર્તન કદાચ વારસાગત ઘટનાઓ નથી. તેથી, એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસને વૈજ્ .ાનિકો દ્વારા આનુવંશિક રોગ માનવામાં આવતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસ એ સિંગલ કોન્ડ્રોમાસ, એન્ચ્રોન્ડ્રોમાસ અને જ્યુક્સ્ટાકોર્ટિકલ ચોન્ડ્રોમાસની બહુવિધ ઘટના છે. મોટેભાગે, ગાંઠો એપિફિસીસમાં વૃદ્ધિ પ્લેટની નજીક થાય છે, અથવા લાંબા નળીઓવાળું રૂપકો પર પ્રહાર કરે છે. હાડકાં અને દૂરના પગ અને હાથના હાડકાં. ગાંઠોનો વિકાસ સામાન્ય રીતે શિશુ હાડપિંજરના વિકાસના તબક્કાઓને અનુસરે છે. લંબાઈમાં વૃદ્ધિના અંત સાથે, ગાંઠો સામાન્ય રીતે વધવાનું પણ બંધ કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાડકાંના બદલાવ શરૂઆતમાં પીડારહિત રહે છે. જો કે, વૃદ્ધિની ક્ષતિ થાય છે, જે વિકૃતિઓ અને અસ્થિભંગ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. ગેરરીતિ ઉપરાંત, વધુ મુશ્કેલીઓ પણ થઈ શકે છે. હાડપિંજરના જખમના જીવલેણ અધોગતિ સાથે સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ રજૂ કરે છે. પછીના કોન્ડોરોસ્કોમાસનું જોખમ દર્દીઓ માટે 25 ટકા જેટલું છે. તબીબી સાહિત્ય એસ્ટ્રોસાયટોમસ, ગ્રાન્યુલોસા સેલ ગાંઠો અને સ્વાદુપિંડનું કાર્સિનોમસ જેવા નિયોપ્લાઝમના દર્દીઓમાં જોખમ પણ દર્શાવે છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે પરંપરાગત રેડિયોગ્રાફ્સ પર ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસનું નિદાન કરે છે. આ છબીઓ પર, હાડપિંજરના અસરગ્રસ્ત ભાગ મલ્ટિપલ એન્ચ્રોન્ડ્રોમાસ બતાવે છે જે સીમાંત સ્ક્લેરોસિસ વિના સિસ્ટીક વિક્ષેપ તરીકે દેખાય છે. જખમની ઉંમરના આધારે, કેલિફિકેશન હાજર હોઈ શકે છે. વધુમાં, હાડપિંજરના અસરગ્રસ્ત ભાગોમાં અસ્થિભંગ એ એક મહત્વપૂર્ણ ચાવી હોઈ શકે છે. જો નિદાન કરતી વખતે જીવલેણ અધોગતિ પહેલાથી જ શંકાસ્પદ હોય, તો આ શંકાને વધુ સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે. આ માટે જરૂરી છે એ બાયોપ્સી, જે હિસ્ટોપેથોલોજિકલ પરીક્ષાને મંજૂરી આપે છે. ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે કોઈપણ અધોગતિ જે થાય છે અને તેની સમયસર ઓળખ પર આધાર રાખે છે. આ રોગની શરૂઆતની શરૂઆત, ઘણી તીવ્ર કોર્સમાં હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો ગાંઠના રોગની શંકા છે, તો તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસમાં, સામાન્ય રીતે ત્યાં ઘણા ગાંઠો હોય છે જે આખા શરીરમાં વિસ્તરે છે. તદનુસાર, શક્ય ચેતવણીનાં ચિહ્નો અનેકગણા છે - જેમ કે વધવું પીડા, દૃશ્યમાન નોડ્યુલ્સ અથવા માંદગીની સામાન્ય લાગણી, જે સામાન્ય રીતે ઝડપથી વધે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ, ની ફરિયાદો આંતરિક અંગો, ખાસ કરીને સ્વાદુપિંડનો, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ તરફ નિર્દેશ. જો પગ અને હાથની હાડકાંની અસામાન્ય વિકૃતિઓ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ પહેલાથી જ આગળ વધી શકે છે. નવીનતમતા પછી તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તે પરંપરાગત ટ્યુબ છબીઓની મદદથી રોગ નક્કી કરી શકે છે અને સીધા જ સારવાર શરૂ કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ અગાઉ શોધી કા .વામાં આવે છે, સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવનાઓ વધુ સારી છે. તેથી સલાહ આપવામાં આવે છે ચર્ચા ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસના પ્રથમ સંકેતો પર ડ doctorક્ટરને. જે પણ કુટુંબમાં પહેલાથી જ આનુવંશિક પરિવર્તનના કેસો છે તેની સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષા લેવી જોઈએ. ગંભીર બીમારીને પગલે સોમેટિક ફેરફારો પણ તરત જ સ્પષ્ટ થવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ માટે કારક ઉપચાર વિકલ્પ અસ્તિત્વમાં નથી. ભવિષ્યમાં, આનુવંશિક રોગનિવારક અભિગમો રાહત આપી શકે છે, પરંતુ આ અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. મૂળભૂત રીતે, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ મુખ્યત્વે સહાયક સાથે ગણવામાં આવે છે પગલાં જેમ કે નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ. દરેક ઇકોન્ડ્રોમાની હિસ્ટોલોજીકલ તપાસ કરવાની જરૂર નથી. જો કે, નિયંત્રણની પરીક્ષા દરમિયાન જો કોઈ એક ગાંઠ શંકાસ્પદ હોય તો, હિસ્ટોલોજી કરવું જ જોઇએ. સંભવિત અધોગતિઓ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરી શકાય છે. નિયમિત તપાસ ઉપરાંત, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ મૂળભૂત રીતે જટિલતાઓની સ્થિતિમાં રોગનિવારક સારવાર પ્રાપ્ત કરે છે. પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ તેમજ પીડા અને વૃદ્ધિ વિકાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. ગેરરીતિના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, ખોટી લોડિંગ અને તેનાથી સંબંધિત ગૌણ ફરિયાદોને રોકવા માટે, રિઇલિગમેન્ટ સર્જરી સૂચવવામાં આવે છે. રિલાયન્ગમેન્ટ કામગીરી સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં જટિલ કામગીરી હોય છે. દુરૂપયોગોને સુધારવા માટે પુનરાવર્તિત કામગીરીની આવશ્યકતા કલ્પનાશીલ છે. તદુપરાંત, આવી કામગીરી પછી, સુસંગત ફિઝીયોથેરાપી એક સંપૂર્ણ જરૂરી સારવાર પગલું બની જાય છે. જો જખમ અથવા ખામીયુક્ત સુધારણા વધુ તીવ્ર પીડા પેદા કરે છે, તો પીડા-રાહત આપતી દવાઓ સાથે ટૂંકા ગાળાની સારવાર એક વિકલ્પ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસમાં દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચનની સીધી આગાહી આપી શકાતી નથી, કારણ કે રોગનો કોર્સ ગાંઠોના હદ અને પ્રકાર પર ખૂબ જ આધાર રાખે છે. જો કે, જો ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસની કોઈ સારવાર ન હોય તો, દર્દીની આયુષ્ય પણ સામાન્ય રીતે ઘટાડવામાં આવે છે, કારણ કે ગાંઠો ફેલાવો સામાન્ય રીતે દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. કારણ કે ગેરરીતિઓ પણ સુધારવામાં આવતી નથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ છે, જેથી તે ચળવળના નિયંત્રણો અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડોથી પીડાય. ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસની સારવાર મોટાભાગના દુરૂપયોગોને પ્રમાણમાં સારી રીતે હલ કરી શકે છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફરીથી મુક્ત રીતે ફરી શકે છે અને સામાન્ય રીતે હવે તે અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર નથી. જો કે, આગળ ફિઝીયોથેરાપી પગલાં સંપૂર્ણ ચળવળને પુનર્સ્થાપિત કરવા માટે હજી પણ જરૂરી છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મેટાસ્ટેસિસને રોકવા માટે, ગાંઠોની નિયમિત પરીક્ષાઓ પર પણ આધારિત છે. આયુષ્ય વધારવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસની સફળ સારવાર સાથે, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક અગવડતાથી પીડાય છે અને માનસિક સહાયની જરૂર છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, બે જુદા જુદા પરિવર્તનો શોધી કા .વામાં આવ્યા છે જે ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસના પેથોજેનેસિસના મારાથી સંબંધિત હોવાનું જણાય છે. પરિવર્તન માટે કયા બાહ્ય પરિબળો જવાબદાર છે તે હજી સુધી અસ્પષ્ટ છે. તેથી, નિવારક નહીં પગલાં અસ્થિ રોગ માટે હાલ ઉપલબ્ધ છે. રોગકારક રોગ અને ઇટીઓલોજીના અંતે સ્પષ્ટતા ન થાય ત્યાં સુધી નિવારક પગલાંની અપેક્ષા નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પછીની સંભાળના કોઈ ચોક્કસ અથવા સીધા પગલાં ઉપલબ્ધ નથી. પ્રારંભિક નિદાન આ સંદર્ભમાં નિર્ણાયક છે. આ વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતાને અટકાવી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ પોતાને મટાડતા નથી. સમયસર વધુ ગાંઠો શોધવા માટે, દર્દીઓ ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત હોય છે. માત્ર ત્યારે જ જ્યારે વધુ ગાંઠો દેખાય છે તે એક નવી સારવાર જરૂરી છે, તેથી સામાન્ય રીતે ત્યાં કોઈ અનુવર્તી પગલા નથી. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ખામી અને ગાંઠોને દૂર કરવામાં આવે છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સાથે ફિઝીયોથેરાપી જરૂરી છે. દર્દીઓ આવી ઘણી કસરતો કરી શકે છે ઉપચાર ઘરે અને આ રીતે હીલિંગ પ્રક્રિયાને વેગ આપે છે. દવા લેવી પણ જરૂરી હોઈ શકે છે, જોકે ડ doctorક્ટરની સૂચના હંમેશાં પાલન કરવી જ જોઇએ. શું ઇકોન્ડ્રોમેટોસિસ આયુષ્ય ઘટાડે છે તે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

આ ક્ષણે, પરંપરાગત દવા ફક્ત લક્ષણલક્ષી રીતે સારવાર કરવામાં સક્ષમ છે. બાળકની વૃદ્ધિની ક્ષતિની તીવ્રતાને કારણે, આ કિસ્સામાં નિષ્ણાતની સારવાર આપવી આવશ્યક છે. એકલા સ્વ-ઉપચાર શક્ય નથી. માતાપિતા તેમના બાળકો માટે ભાવનાત્મક ટેકો બની શકે છે અને તે જ હોવા જોઈએ અને થોડા પગલાં દ્વારા ફક્ત લક્ષણોને ઘટાડવાની સંભાવના છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને વૃદ્ધિના તબક્કાના અંત સુધીમાં ઘણી કામગીરી કરવી પડશે. એનેસ્થેસીયા અને હોસ્પિટલમાં દાખલ નબળા રોગપ્રતિકારક તંત્ર. સ્વ-સારવાર તેથી મજબૂત બનાવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ રોગપ્રતિકારક તંત્ર. એક મહત્વપૂર્ણ પદાર્થ સમૃદ્ધ અને સંતુલિત દ્વારા આહાર, શારીરિક શક્યતાઓની મર્યાદાની અંદર નિયમિત કસરત, અને કૌટુંબિક જીવનમાં પ્રેમાળ એકીકરણ. વ્યવસાય ઉપચાર અને મસાજ ઉપરાંત માતાપિતા દ્વારા હાજરી આપી શકાય છે અને બાળકની દૈનિક રીતમાં નિશ્ચિતપણે એકીકૃત થઈ શકે છે. ફિઝીયોથેરાપી કસરતો સારવારનો નિર્ણાયક ભાગ છે. તેઓ દર્દીની ગતિશીલતાની ખાતરી કરે છે. માટે તીવ્ર પીડા, કાઉન્ટર દવાઓ જેવી કે આઇબુપ્રોફેન or પેરાસીટામોલ વહીવટ કરી શકાય છે. સ્નોબોલ ની તૈયારી અને વેલેરીયન કુદરતી પીડા રાહત પૂરી પાડે છે. એક્યુપંકચર અને એક્યુપ્રેશર પીડા તેમજ અસ્વસ્થતામાં પણ રાહત માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. મોટા બાળકોના કિસ્સામાં, માનસિક ભારને ઓછો અંદાજ ન કરવો જોઈએ. અપંગતાને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર સામાજિક જૂથોની સરહદ પર લાગે છે. મનોચિકિત્સક અથવા સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત લેવી એ પણ સહાય કરવાનો માર્ગ હોઈ શકે છે.