Acક્રોજેરિયા ગોટ્રોન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે અને એથ્રોફી અને તેલંગાઇક્ટેસીયા સહિતના મુખ્યત્વે ત્વચીય લક્ષણોના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ પરિવર્તન પર આધારિત છે જનીન સીઓએલ 3 એ 1, જે પ્રકાર III ના બાયોસિન્થેસિસમાં દખલ કરે છે કોલેજેન. થેરપી આજની તારીખમાં સંપૂર્ણ રીતે રોગનિવારક લક્ષણ આપવામાં આવ્યું છે.
Acક્રોજેરિયા એટલે શું?
આ રોગ વંશપરંપરાગત વિકૃતિઓમાંથી એક છે અને બાલ્યાવસ્થામાં પ્રગટ થાય છે. અંતocસ્ત્રાવી વિકૃતિઓના રોગ જૂથમાં વિવિધ રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે ગ્રંથીઓને અસર કરે છે. જન્મજાત અંત endસ્ત્રાવી વિકૃતિઓના જૂથમાં roક્રોજેરિયા પણ શામેલ છે, જેને ગોટ્રોન સિન્ડ્રોમ તરીકે વધુ ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગનું અગ્રણી લક્ષણ એથ્રોફી છે ત્વચા અને સબક્યુટેનીયસ એડિપોઝ પેશી, જે દર્દીઓને પૂર્વ-વૃદ્ધ દેખાવ આપે છે. એક્રોજેરિયા ગોટ્રોનનું પ્રથમ દસ્તાવેજીકરણ 1940 માં કરવામાં આવ્યું હતું. જર્મન ત્વચારોગ વિજ્ologistાની હેનરિક ગોટ્રોનને આ રોગનો પ્રથમ વર્ણનાત્મક માનવામાં આવે છે. પુરુષો કરતાં મહિલાઓ સામાન્ય રીતે આ રોગથી પ્રભાવિત હોય છે. ગુણોત્તર લગભગ ત્રણથી એક છે. તેથી, એક્રોજેરિયાના જોડાણમાં ગોટ્રોનને ગાયનેકોટ્રોપિયા કહેવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ હજી જાણી શકાયો નથી. અનુમાન મુજબ, તે એક અત્યંત દુર્લભ ઘટના છે. દેખીતી રીતે, આ રોગ વારસાગત રોગોનો છે અને તે બાળપણમાં જ મેનીફેસ્ટ કરે છે. મોટે ભાગે, ત્યાં છે ચર્ચા જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે.
કારણો
ગોટ્રોન સિન્ડ્રોમનું કારણ છે જિનેટિક્સ. ડિસઓર્ડર છૂટાછવાયા રૂપે થતો નથી. ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરો સિન્ડ્રોમના સહયોગથી દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યા છે. વારસો એ વારસોના સ્વચાલિત રીસેસીવ મોડ પર આધારિત હોવાનું જણાય છે. જો કે, રોગની વિરલતાને કારણે, વારસાની સ્થિતિ નિ undશંક માનવામાં આવતી નથી. સંભવ છે કે વારસો પણ સ્વતmal પ્રભાવશાળી હોઈ શકે. આનુવંશિક પરિવર્તન એ લક્ષણોનું કારણ છે. દરમિયાન, પરિવર્તન ચોક્કસ સ્થાનીકૃત કરવામાં આવ્યું છે જનીન. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે COL3A1 માં પરિવર્તન આવે છે જનીન લોકસ 2q32.2 પર. પ્રકાર III ની તરફી-આલ્ફા 3 સાંકળો માટે DNA માં COL1A1 જનીન કોડ્સ કોલેજેન. પ્રકાર III કોલેજેન માં મળી આવે છે ત્વચા તેમજ ફેફસાં, રક્ત વાહનો, અને જઠરાંત્રિય માર્ગના. પરિવર્તન એક્રોજેરિયાને પ્રોત્સાહન આપતા પ્રકાર III કોલેજનની બાયોસિન્થેસિસમાં ખામી પેદા કરે છે. અન્ય સ્રોતો 2258301 ના સ્થાને એલએમએનએ જનીનની સંડોવણી સૂચવે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
એક્રોજેરિયાના દર્દીઓ વિવિધ, ક્લિનિકલ લક્ષણોના સંકુલથી પીડાય છે જે મુખ્યત્વે અસર કરે છે ત્વચા. એગ્રોજેરિયાના સૌથી મહત્વપૂર્ણ માપદંડમાં બાળપણ અથવા પ્રારંભિક નવું ચાલવા શીખતું બાળક માંનું અભિવ્યક્તિ છે. દર્દીઓ ત્વચા અને સબક્યુટેનીય પેશીઓના ઉચ્ચ-ગ્રેડ એટ્રોફીવાળા એક્રોમીક્રી અથવા માઇક્રોગ્નેથીથી પીડાય છે. Erંડા માળખાં અત્યંત પૌષ્ટિક છે. મોટાભાગના કેસોમાં, દર્દીઓ ઇજાગ્રસ્ત હોય છે અને ઘણીવાર ટેલિંગિએક્ટેસીયાથી પીડાય છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, આ લક્ષણો ચહેરાના એરિથેમા સાથે સંકળાયેલા છે. ચહેરાની ત્વચા સામાન્ય રીતે એટ્રોફિક હોય છે અને આ કારણોસર સૂકા દેખાય છે. સ્કાર્લેટ-વિશેષ સમાન સમાન લક્ષણ. આ નખ દર્દીઓની વારંવાર ડિસ્ટ્રોફિઝથી અસર થાય છે. છૂટાછવાયા કેસોમાં, acક્રોજેરિયાના લક્ષણો, જેની સાથે સંકળાયેલા છે સ્ક્લેરોડર્મા. આ કિસ્સાઓમાં, સ્ક્લેરોસિસ અને ફાઇબ્રોસિસ સંયોજક પેશી ક્લિનિકલ ચિત્ર પૂર્ણ કરી શકે છે. વૃદ્ધિ સૌમ્ય હોય છે અને સામાન્ય રીતે પાતળા થવાનું વલણ ધરાવતા નથી.
નિદાન અને કોર્સ
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, acક્રોજેરિયાનું નિદાન પોસ્ટનેટીલી અથવા બાલ્યાવસ્થામાં કરવામાં આવે છે. પૂર્વ-વૃદ્ધ દેખાવ અને દર્દીનું સામાન્ય, નૈદાનિક ચિત્ર, ની પ્રારંભિક શંકા raભી કરે છે સ્થિતિ. ઇમેજિંગ સામાન્ય રીતે નિદાન માટે મંગાવવામાં આવે છે. દર્દીનું રેડિયોગ્રાફ કેન્સલવાળા હાડકાની વિરલતા દર્શાવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, એપિફિસીલ બંધ થવાનો અભાવ પણ છે સાંધા. વિશિષ્ટરૂપે, બ્રુશચ સિન્ડ્રોમ, હચિનસન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ, એપ્લેસિયા કટિસ કન્જેનિટા અને એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ તફાવત હોવો જ જોઇએ. ખાસ કરીને બાદમાં સિન્ડ્રોમથી તફાવત એ ચિકિત્સક માટે એક પડકાર છે. જ્યારે અન્ય રોગોને પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા અલગ કરી શકાય છે, પરંતુ, આ કિસ્સામાં સહેલાઇથી શક્ય નથી એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ. એક્રોજેરિયાની જેમ, આ સિન્ડ્રોમ COL3A1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે છે. Acક્રોજેરિયાવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.
અનુકૂળ.
ગૂંચવણો
Roક્રોજેરિયા તેના અભ્યાસક્રમમાં વિવિધ મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે, મુખ્યત્વે ત્વચાને અસર કરે છે. દર્દીઓના ચહેરા પર અને આખા શરીરમાં જખમ હોય છે, જે ઘણીવાર સોજો અને બને છે લીડ કાયમી માટે ત્વચા ફેરફારો અથવા ગૌણ રોગો. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં શામેલ છે લાલચટક ચકામા, જે કરી શકે છે લીડ હેમરેજિસને, રંગદ્રવ્ય વિકાર અથવા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ. આ ત્વચા ફેરફારો પણ કરી શકે છે દ્રશ્ય પરિવર્તનનું કારણ લીડ માનસિક સમસ્યાઓ જેવી કે હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અથવા અસરગ્રસ્ત લોકોમાં અસ્વસ્થતા. ના વિસ્તારમાં નખ, એક્રોજેરિયા સ્ક્લેરોસિસ અથવા ફાઇબ્રોસિસ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. જો કે, અનુરૂપ વૃદ્ધિ સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે અને ફક્ત અસ્થાયી રૂપે દોરી જાય છે આરોગ્ય પ્રતિબંધો. આ નીચલું જડબું, જે વારંવાર acક્રોજેરિયામાં ઘટાડો થાય છે, કારણ બની શકે છે વાણી વિકાર અને દાંતના વિકાસમાં ખલેલ, તેમજ શ્વાસ મુશ્કેલીઓ અને તે પણ સ્લીપ એપનિયા. Roક્રોજેરિયાની સારવાર દરમિયાન, સૂચિત દવાઓથી લક્ષણોમાં વધારો થઈ શકે છે. સાથે હોય તો એલર્જી અથવા અસહિષ્ણુતા, ગંભીર કેસોમાં આ અંગ નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે અને અંતે દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. એક્રોજેરિયાની પ્રારંભિક સ્પષ્ટતા દ્વારા, યોગ્ય ઉપચારાત્મક પગલાં શરૂ કરી શકાય છે અને ગંભીર ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે ટાળી શકાય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
એક્રોજેરિયા મુખ્યત્વે ત્વચા અને ચહેરા પર અગવડતા લાવે છે, તેથી હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર લેવી જોઈએ. તેઓ થાય છે બાળપણ અને તેથી તદ્દન સરળતાથી ઓળખી અને નિદાન કરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, ગંભીર રોગોને નકારી કા childrenવા માટે બાળકોમાં ત્વચાની ફરિયાદો હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસવી જોઈએ. જ્યારે ચહેરા અથવા શરીર પર વૃદ્ધિ થાય છે ત્યારે ડ acક્ટરનો સંપર્ક એક્રોજેરિયા માટે કરવો જોઈએ. તેમ છતાં, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં આ સૌમ્ય છે અને ડોળ કરતું નથી આરોગ્ય પ્રથમ સ્થાને જોખમ છે, તેઓ હજુ પણ સારવાર કરવી જોઇએ. Acક્રોજીરીયા માટે હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ તરફ દોરી જાય છે અથવા આત્મગૌરવ ઓછું થાય છે તે અસામાન્ય નથી. ટાળવા માટે હતાશા અથવા પછી અન્ય મનોવૈજ્ .ાનિક અપસેટ્સ, મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, હેમરેજિસ અથવા પિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડર પણ એગ્રોજેરિયાનું નિશાની હોઈ શકે છે. એક્રોજેરિયાની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી દવાઓ માટે ગંભીર આડઅસર પણ થાય છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અંગની નિષ્ફળતા. જો પરિણામે અગવડતા અથવા વિચિત્ર લાગણીઓ થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. આ કિસ્સામાં, ડ eitherક્ટરની સલાહ લીધા પછી દવા સંપૂર્ણપણે બંધ થઈ શકે છે અથવા બીજી દવા દ્વારા બદલી શકાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
એક્રોજેરિયાના દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. કાર્યકારી ઉપચાર જનીન ઉપચારના પગલાઓને મંજૂરી ન મળે ત્યાં સુધી શક્ય રહેશે નહીં. આજની તારીખમાં, જો કે, સારવારની આ દરમિયાનગીરીઓ ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચી નથી. આ કારણોસર, એક્રોજેરિયાને અત્યાર સુધી એક અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે. થેરપી તે સંપૂર્ણ રીતે રોગનિવારક છે અને તેથી તે પ્રત્યેક વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, એટ્રોફી ચોક્કસ દ્વારા ધીમી અથવા બંધ થવી જોઈએ પગલાં. પેશીઓના પ્રગતિશીલ અધોગતિને અટકાવવાનું છે રક્ત-પ્રોમિટિંગ દવાઓ અને ચયાપચયની ઉત્તેજના. માઇક્રોગ્નાથિયા જેવા ખામીને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ જ લક્ષણ લક્ષણની ફાઇબ્રોસિસને લાગુ પડે છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગનિવારક પગલાઓમાં ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક ઉપચાર છે, જે બંને ચયાપચયને ઉત્તેજિત કરે છે અને ટેલિંગિએક્ટેસિઆ જેવા લક્ષણો સાથે સળગાવી શકે છે. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ ઉપરાંત, આહાર પગલાં એક્રોજેરિયાના લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે. તેની દુર્લભતાને કારણે, વ્યક્તિગત સારવારના પગલાઓની અસરકારકતા વિશે આજની તારીખે થોડું જાણીતું છે. વિશિષ્ટ સારવાર વિકલ્પો પરના માહિતીપ્રદ કેસોના અહેવાલો અથવા ક્લિનિકલ અભ્યાસની અછત છે. જો કે, એટ્રોફી અને તેલંગિએક્ટેસિયાના સંદર્ભમાં, વ્યાયામ અને સ્વસ્થનું સંયોજન આહાર ભૂતકાળમાં સફળ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
Acક્રોજેરિયા સામાન્ય રીતે ત્વચાને અગવડતા લાવે છે. આ ચહેરા પર અથવા શરીરના બાકીના ભાગો પર થઈ શકે છે અને તેથી હંમેશાં અસુવિધા થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માનસિક અગવડતા પણ છે, કારણ કે acક્રોજેરિયા દર્દીના દેખાવને નકારાત્મક અસર કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ બનાવવામાં આવે છે અને આત્મસન્માન ઓછું થાય છે. દર્દીઓ ફરિયાદોથી શરમ અનુભવે છે અને સામાજિક રીતે બાકાત રાખવામાં આવે છે. દર્દીઓ હંમેશાં સામાન્ય રીતે બીમાર અને કંટાળાજનક લાગે છે અને જીવનમાં સક્રિય ભાગ લેતા નથી. પીડિતો પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડરથી પણ પીડાઇ શકે છે, જોકે આમાં કોઈ ખાસ દંભ નથી આરોગ્ય દર્દી માટે જોખમ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અમુક દવાઓનો ઉપયોગ કરવાથી acક્રોજેરિયા તીવ્ર થઈ શકે છે, અને જો અંગની નિષ્ફળતા થાય તો સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં તે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. રોગની સારવાર હાલમાં ફક્ત રોગનિવારક છે અને ઘણા લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, રોગના કોર્સની કોઈ સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી.
નિવારણ
Acક્રોજેરિયા એ અંતર્ગત પરિવર્તન સાથેનો આનુવંશિક રોગ છે. આજની તારીખમાં, કોઈપણ બાહ્ય પરિબળોની સંડોવણી અસ્પષ્ટ છે. આ સંગઠનોને કારણે, કોઈ નિવારક પગલાં ઉપલબ્ધ નથી.
તમે જાતે શું કરી શકો
Acક્રોજેરિયા હંમેશાં નિદાન અને ચિકિત્સક દ્વારા પ્રથમ સારવાર લેવી જ જોઇએ. તબીબી ઉપચારની સાથે, રોગના વ્યક્તિગત લક્ષણોને વિવિધ પગલા દ્વારા જાતે દૂર કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક ઉપચાર, જે ચયાપચયને ઉત્તેજિત કરે છે અને તેલંગિએક્ટેસિયા જેવા સંભવિત સંભવિત લક્ષણોને ઘટાડે છે, ખાસ કરીને ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, આહારના ઉપાય પણ લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સંતુલિત તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર બધા જરૂરી સાથે વિટામિન્સ અને ખનીજ. આ રમત પ્રવૃત્તિઓ અને તેનાથી દૂર રહેવા દ્વારા પૂરક થઈ શકે છે તણાવ. ફિઝિયોથેરાપી અને યોગા ખાસ કરીને લાક્ષણિક લક્ષણોને દૂર કરવા માટે યોગ્ય છે જ્યારે તે જ સમયે આ રોગ સાથે સંકળાયેલ શારીરિક તણાવ હોય છે. લાક્ષણિક ત્વચા ફેરફારો ફાર્મસી અને વિવિધના સંભાળ ઉત્પાદનોની સહાયથી પણ ઘટાડી શકાય છે ઘર ઉપાયો. જો કે, દ્રશ્ય પરિવર્તન સામાન્ય રીતે રહે છે, જે રોગનિવારક પરામર્શના ભાગ રૂપે કાર્ય થવું જોઈએ. જો ગૌણતાના સંકુલ અથવા ડર એક્રોજેરિયાના પરિણામે પહેલેથી વિકસિત થયા છે, તો વધુ માનસિક પગલાં લેવા જોઈએ. પરિવારના સભ્યો અને મિત્રો સાથેની ચર્ચા રોગના મલ્ટિફેસ્ટેડ લક્ષણો દ્વારા કામ કરવામાં અને લાંબા ગાળે સામાન્ય સુખાકારીમાં સુધારો કરી શકે છે.
