એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (એજીએસ; એડ્રેનોજેનિટલ = ને અસર કરે છે એડ્રીનલ ગ્રંથિ અને ગોનાડ્સ (સમાનાર્થી: એડ્રેનોજેનિટલ મીઠું વેડિંગ સિન્ડ્રોમ; એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ; એડ્રેનોજેનિટલ ડિસઓર્ડર; ડેબ્રે-ફાઇબીગર સિન્ડ્રોમ; જિનીટોએડ્રેનલ સિંડ્રોમ; જેનિટોસપ્ર્રેનલ સિન્ડ્રોમ; અંગ્રેજી: જન્મજાત એડ્રેનલ હાઇપરપ્લેસિયા; (સીએએચ); આઇસીડી -10-એડ, ડિસઓર્ડર; અનિશ્ચિત) જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના જૂથનો સમાવેશ કરે છે જેમાં સ્ટીરોઇડનું સંશ્લેષણ (ઉત્પાદન) હોર્મોન્સ કોર્ટિસોલ (ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ; તણાવ હોર્મોન) અને એલ્ડોસ્ટેરોન (ખનિજ કોર્ટીકોઇડ; મીઠું જાળવવા માટે સેવા આપે છે સંતુલન) એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં ખલેલ પહોંચે છે. આ એન્ઝાઇમ ખામી છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત એન્ઝાઇમ 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝ છે. આ એન્ઝાઇમ સ્ટીરોઇડના બાયોસિન્થેસિસમાં સામેલ છે હોર્મોન્સ કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોન. ની ઉણપને ભરપાઈ કરવા કોર્ટિસોલ તે પરિણામે થાય છે, એડ્રેનલ કોર્ટેક્સનું ઓવરસ્મ્યુલેશન થાય છે. એન્ડ્રોજેન્સ (પુરુષ સેક્સ) હોર્મોન્સ; દા.ત., DHEA, ટેસ્ટોસ્ટેરોન) એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં પણ ઉત્પન્ન થાય છે. એડ્રેનલ કોર્ટેક્સની વધતી પ્રવૃત્તિને કારણે, હાયપેરેન્ડ્રોજેનેમિયા (પુરુષ સેક્સ હોર્મોન્સમાં વધારો રક્ત) વિકસે છે, જે છોકરીઓમાં વાઇરલાઈઝેશન (પુરૂષવાચીન) તરફ દોરી જાય છે અને છોકરાઓમાં અકાળ જાતીય વિકાસ (સ્યુડોપ્યુબર્ટ્સ પ્રેકોક્સ). ની ઉણપ એલ્ડોસ્ટેરોન મીઠામાં ખલેલ પહોંચાડે છે સંતુલન પ્રવાહી નુકશાન ("મીઠું વેડિંગ સિન્ડ્રોમ") સાથે. એલ્ડોસ્ટેરોન એ મિનરલકોર્ટિકોઇડ છે. તે એક મહત્વપૂર્ણ કડી રજૂ કરે છે રેનિન-ંગિઓઓટેન્સિન-એલ્ડોસ્ટેરોન સિસ્ટમ (આરએએએસ), જે નિયમન કરવામાં મદદ કરે છે રક્ત દબાણ અને મીઠું સંતુલન.સારમાં, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એડ્રેનલ સ્ટેરોઇડ બાયોસિન્થેસિસ અને સેક્સ ડિફરન્સિએશનના સંયુક્ત જન્મજાત વિકાર તરીકે વર્ણવી શકાય છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ soટોસોમલ રીસીસિવ રીતે વારસાગત છે (જન્મજાત એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ). નીચેના પ્રકારના એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમને અલગ પાડવામાં આવે છે:
- નવજાત શિશુમાં ક્લાસિક એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ-લક્ષણો દેખાય છે.
- મીઠાના બગાડ વિના ("મીઠું-બગાડ" -એજીએસ).
- મીઠાની ખોટ ("સિમ્પલ વિરલાઇઝર" -એજીએસ) સાથે
- નોનક્લાસિકલ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ.
- "મોડેથી શરૂઆત" એજીએસ - તરુણાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી.
- “ક્રિપ્ટેક” -એજીએસ (એજીએસનું ન્યૂનતમ સ્વરૂપ) - કોઈ લક્ષણો નથી, પરંતુ લાક્ષણિકતા હોર્મોન પ્રોફાઇલ છે.
એન્ડ્રોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ પણ હસ્તગત કરી શકાય છે. કારણ એંડ્રોજન-બનાવતી એડ્રેનોકોર્ટિકલ ગાંઠ અથવા ગોનાડલ ગાંઠ (ગોનાડલ ગાંઠ) હોઈ શકે છે. ક્લાસિક renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ માટેનો વ્યાપ (રોગની ઘટના) પ્રત્યેક 1-5,000-15,000 વસ્તીમાં 1 છે અને નોન-ક્લાસિક એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ માટે 1,000 વસ્તી દીઠ XNUMX હોવાનો અંદાજ છે. અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (એજીએસ) નો કોર્સ તેના પર નિર્ભર છે કે કયા એન્ઝાઇમ ખામી દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે અને તેની કેટલી અવશેષ પ્રવૃત્તિ હજી પણ હાજર છે (લક્ષણો નીચે જુઓ - ફરિયાદો). કોઈ પણ સંજોગોમાં, એજીએસ દર્દીઓ ઇમરજન્સી કાર્ડ મેળવે છે. ક્લાસિકલ એજીએસવાળા દર્દીઓ સુપરફિસિઓલોજિકલ ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ મેળવે છે. વહીવટ માટે ઉપચાર એડ્રેનલ એન્ડ્રોજન ઓવરપ્રોડક્શનનો. તદુપરાંત, મિનરલકોર્ટિકોઇડ અવેજી આપવામાં આવે છે (જુઓ ઉપચાર નીચે). પુરુષોમાં, દમનકારી ઉપચાર ટેસ્ટીક્યુલર એડ્રેનલ અવશેષ ગાંઠો (ટીઆરટી) ના વિકાસને પણ અટકાવે છે. નોંધ: છોકરાઓમાં, સારવાર આપતા યુરોલોજિસ્ટને આ રોગ વિશે બિનજરૂરી વૃષ્ણુ સર્જરીને ટાળવા માટે જાણ કરવી આવશ્યક છે. બિન-શાસ્ત્રીય એજીએસની હાજરીમાં, સંબંધિત લક્ષણો હોય તો જ ઉપચાર આપવામાં આવે છે. માં બાળપણ, નીચા-માત્રા કોર્ટિસોલ ઉપચાર પર્યાપ્ત છે. પુખ્તાવસ્થામાં, એન્ટિસેપ્ટિવ્સનો ઉપયોગ થાય છે. પુખ્ત ઉપચારમાં, એડિસનિયન કટોકટી (તકેદારી વિકાર, નિર્જલીકરણ (પ્રવાહીનો અભાવ), તાવ, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ)), જે જીવન માટે જોખમી સ્વરૂપ લઈ શકે છે, પ્રજનનક્ષમતા (પ્રજનન) ની જાળવણી કરે છે અને સંતોષકારક જાતીય કાર્ય કરે છે. હોર્મોન અવેજીના સારા ગોઠવણ સાથે પૂર્વસૂચન ખૂબ જ સારું છે. લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ જાય છે, દર્દીઓ આ કરી શકે છે લીડ સામાન્ય જીવન અને સામાન્ય આયુષ્ય હોય છે.
