એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોપ્રોફિરિયા (ઇપીપી) એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જેને વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે પોર્ફિરિયા. આ માં સ્થિતિ, પ્રોટોપ્રોફિરિન એ એકઠા કરે છે રક્ત અને યકૃત હેમના અગ્રદૂત તરીકે જો યકૃત સામેલ છે, રોગ જીવલેણ હોઈ શકે છે.

એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોપ્રોફિરિયા એટલે શું?

એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા એ પ્રોટોપ્રોફિરિનના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે એરિથ્રોસાઇટ્સ. તે એક જૂજ જૂથ સાથે સંબંધિત એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે પોર્ફિરિયસ. તે નવજાત શિશુમાં 1 દીઠ 100,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. ઇપીપીમાં, એક ના ચેલેશન આયર્ન પ્રોટોપ્રોફિરિન સાથેનું II આયન વ્યગ્ર છે. પરિણામે, પ્રોટોપ્રોફિરિન એ એકઠા થાય છે રક્ત વાહનો અને આંશિક માં યકૃત. તે ગંભીર માટે જવાબદાર છે ફોટોસેન્સિટિવિટી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, સૂર્યપ્રકાશનું સંસર્ગ દેખાય છે ત્વચા ફેરફારો કારણો બર્નિંગ અને ખંજવાળ ત્વચા. કંઈપણ દેખાતું નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે લક્ષણો હોવાનું માનવામાં આવતું નથી. અનુકૂલન કરવા માટે એક ઉચ્ચ દબાણ છે, જે છુપાવવા તરફ દોરી જાય છે પીડા. પ્રથમ લક્ષણો જીવનના પ્રથમ અને દસમા વર્ષ વચ્ચે દેખાય છે. દસ ટકા કેસોમાં, યકૃત પણ શામેલ હોઈ શકે છે.

કારણો

એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા એન્ઝાઇમ ફેરોક્રિલેટેઝની કામગીરીમાં ઘટાડો થવાને કારણે થાય છે. ફેરોચેલેટાઝના સમાવેશ માટે જવાબદાર છે આયર્ન પ્રોટોપોર્ફિરિનના પોર્ફિરિન રિંગમાં II આયન. આ લાલ પેદા કરે છે રક્ત રંગદ્રવ્ય હેમ, જે માટે જવાબદાર છે પ્રાણવાયુ માં પરિવહન એરિથ્રોસાઇટ્સ. જો કે, હેમની રચના ientણપ છે, અને તે જ સમયે પ્રોટોપ્રોફિરિન એમાં એકઠા થાય છે એરિથ્રોસાઇટ્સ, લોહીમાં વાહનો અને અંશત the યકૃતમાં. સમૃદ્ધ પ્રોટોપ્રોફિરિન 400 થી 410 નેનોમીટર સુધીની તરંગ લંબાઈની શ્રેણીમાં સૂર્યપ્રકાશને શોષી લે છે. જ્યારે energyર્જા પ્રકાશિત થાય છે, પ્રાણવાયુ રેડિકલ ઉત્પન્ન થાય છે જે અસરગ્રસ્ત પેશીઓ પર હુમલો કરી શકે છે. પરિણામ ખંજવાળ આવે છે અને બર્નિંગ ખુલ્લું ત્વચા. એન્ઝાઇમ ફેરોક્રિલેટેઝની ઓછી પ્રવૃત્તિ, ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન તેના માટે જવાબદાર. રોગનો વારસો soટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે. જો કે, soટોસmalમલ રીસીસિવ વારસાના કિસ્સાઓ પણ થાય છે. બે કેસોમાં, એકનું પરિવર્તન એ જનીન લિંગ સંબંધિત X રંગસૂત્ર પર ઓળખાઈ છે. વારસાની સ્થિતિ હંમેશાં પ્રભાવશાળી / મંદીના વારસોની વિશિષ્ટ રીતનું પાલન કરતી નથી. આજની તારીખમાં, લગભગ 70 પરિવર્તનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે જે ઇપીપીનું કારણ બની શકે છે. આ જનીન ક્રોમોઝોમ 18 ના લાંબા હાથ પર ફેરોક્રિલેટેઝ માટે મુખ્યત્વે અસર થાય છે. જો કે, હેમ બાયોસિન્થેસિસ સિસ્ટમને અસર કરતી અન્ય પરિવર્તન પણ થઈ શકે છે લીડ એરિથ્રોપોએટીક પ્રોટોપ્રોફિરીયા માટે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા ઘણીવાર ગંભીર તરીકે પ્રગટ થાય છે પીડા સૂર્યના સંપર્કમાં થોડી મિનિટો પછી ખુલ્લા વિસ્તારોમાં. આ કિસ્સામાં, સહનશીલતાનું સ્તર વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે. તે કેટલું પ્રોટોપ્રોફિરિન સંગ્રહિત કરે છે તેના પર નિર્ભર છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, કૃત્રિમ પ્રકાશ સ્રોત પણ જોખમી હોય છે. તીવ્ર તબક્કામાં, તેમ છતાં, બાહ્ય દૃશ્યમાન લક્ષણો દેખાતા નથી. દર્દીઓ ફક્ત ગંભીર અને છરાબાજીની ફરિયાદ કરે છે પીડા ખુલ્લા વિસ્તારોમાં. તે જ સમયે, દર્દીઓ પણ સ્પર્શ માટે ખૂબ સંવેદનશીલ બને છે. કોઈપણ સહેજ ઉત્તેજના જેમ કે હવાના ડ્રાફ્ટ અથવા ઠંડા અત્યંત પીડાદાયક માનવામાં આવે છે. દર્દીઓ અનુસાર, એવું લાગે છે કે જાણે ગરમ સોય વીંધે છે ત્વચા or બર્નિંગ કીડી ત્વચા હેઠળ ચાલે છે. જો બાહ્ય જબરદસ્તીને લીધે સૂર્યપ્રકાશમાં રહેવાનો સમય લાંબો સમય હોય તો, કેટલાક કલાકોના વિલંબ પછી સોજો આવી શકે છે. સમાંતર, ત્વચા deepંડા લાલ થાય છે. આ સ્થિતિ કેટલાક અઠવાડિયા સુધી ચાલે છે. ત્વચામાં કાયમી ફેરફાર પોતાને મીણમાં પ્રગટ કરી શકે છે ડાઘ, પેગમેન્ટેશનનું વિચલન અથવા ત્વચાની રાહતને ખોરવી. જો યકૃત પૂરતા પ્રમાણમાં તૂટી શકવામાં અસમર્થ હોય તો અસરગ્રસ્ત દસ ટકા લોકો જીવલેણ યકૃતમાં પરિવર્તન લાવી શકે છે પોર્ફિરિયસ. આ કિસ્સાઓમાં, પ્રોટોપ્રોફિરિન પણ યકૃતમાં સંગ્રહિત થાય છે, આખરે તે જીવલેણ સિરોસિસ તરફ દોરી જાય છે.

નિદાન

એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયાની વિરલતાને કારણે, રોગનું નિદાન ઘણી વાર ખૂબ અંતમાં કરવામાં આવે છે. પ્રથમ લક્ષણો દેખાય પછી આ માટે સરેરાશ 16 વર્ષ વીતી જાય છે. બાહ્ય લોકો ઘણીવાર બાળકોની ફરિયાદોને ગંભીરતાથી લેતા નથી, ખાસ કરીને કારણ કે સામાન્ય રોગમાં પણ આ રોગ ખૂબ જાણીતો નથી. પુષ્ટિ નિદાન ફક્ત એ દ્વારા કરી શકાય છે લોહીની તપાસ પોર્ફિરિન માટે.

ગૂંચવણો

જો આ બિમારીમાં યકૃતને પણ અસર થાય છે, સારવાર શરૂ ન કરવામાં આવે તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ થશે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્વચા પર પ્રમાણમાં તીવ્ર પીડા સૂર્યના ખૂબ ટૂંકા સંપર્ક પછી પણ થાય છે. પીડા અસહ્ય બની શકે છે, અને ઘણા લોકોમાં કૃત્રિમ પ્રકાશ પણ પીડા પેદા કરી શકે છે. પરિણામે, દર્દીનું રોજિંદા જીવન અત્યંત મર્યાદિત છે અને રોગને કારણે જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે પીડા વિના અને કપડા પહેર્યા વિના દિવસના પ્રકાશમાં બહાર રહેવું હવે શક્ય નથી. પ્રકાશ સ્પર્શ પણ તીવ્ર પીડા પેદા કરી શકે છે, જે આ કરી શકે છે લીડ sleepંઘની સમસ્યાઓ માટે. ઇરેડિએટેડ વિસ્તારોમાં સોજો અને લાલાશ પણ દેખાય છે. ઘણીવાર આ અન્ય રંગદ્રવ્યો પણ હોય છે, જેથી તે સૌંદર્યલક્ષી અગવડતા આવે. રોગનો ઉપચાર કરવો શક્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જીવનભર સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળવો જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દર્દીના મૃત્યુને રોકવા માટે યકૃતનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવું જરૂરી હોઈ શકે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અંધારામાં અને ગાયના ઓરડામાં રહેવું આવશ્યક છે, જે માનસિકતા અને જીવનની ગુણવત્તા પર અત્યંત નકારાત્મક અસર કરે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ રોગની તપાસ અને ડ byક્ટર દ્વારા સારવાર કરવી આવશ્યક છે. ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી અને રોગ થઈ શકે છે લીડ ગંભીર અથવા ખાસ કરીને ત્વચાની ખતરનાક ફરિયાદો અથવા આંતરિક અંગો. નિયમ પ્રમાણે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સૂર્યના સીધા સંપર્કમાં આવ્યા પછી તીવ્ર પીડાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. કૃત્રિમ પ્રકાશ સ્રોતો કેટલાક પીડિતોમાં પણ આ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. પીડા બળી રહી છે અથવા છરાબાજી કરે છે. ઘણા પીડિતો પણ સ્પર્શ કરવા માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે. આ લક્ષણ રોગનો સંકેત પણ આપી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. તદુપરાંત, ત્વચાની સોજો અથવા વિકૃતિકરણ પણ થાય છે. લક્ષણો ઉપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ અસામાન્ય રંગદ્રવ્યથી પીડાય છે. યકૃતને નુકસાન ન થાય તે માટે, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. રોગનું નિદાન ત્વચારોગ વિજ્ologistાની દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. તે ઉપચાર યોગ્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લક્ષણોને ટાળવા માટે સીધા પ્રકાશના સંપર્કમાં રહેવાથી પોતાને બચાવવું જોઈએ. તદુપરાંત, પીડિતો તેમની નિયમિત તપાસમાં પણ આધાર રાખે છે આંતરિક અંગો.

સારવાર અને ઉપચાર

એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોફોર્ફિરિયા ઉપચાર યોગ્ય નથી. આ સંદર્ભે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઉપચાર જ્યારે લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે દર્દી થોડા સમય માટે ઠંડા અને શ્યામ રૂમમાં રહે છે. પછી લક્ષણો પોતાને દ્વારા ઘટાડે છે. સૂર્યપ્રકાશ સાથે લાંબા સમય સુધી સંપર્ક શક્ય તેટલું ટાળવું જોઈએ. તદુપરાંત, યકૃત અને લોહીના મૂલ્યોની સતત તપાસ કરવી જોઈએ. અદ્યતન યકૃત સિરહોસિસના કિસ્સામાં, યકૃતનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જરૂરી હોઈ શકે છે. મનોવૈજ્ careાનિક સંભાળ હંમેશાં એક સાથે પગલા તરીકે સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે દર્દીની લાંબી વેદના અને સામાજિક અવરોધ જીવનની ગુણવત્તામાં ગંભીર મર્યાદાઓ લાવી શકે છે. જો યકૃત શામેલ નથી, તો ત્યાં સામાન્ય આયુષ્ય હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આ વંશપરંપરાગત રોગ હોવાથી, આ કિસ્સામાં કોઈ કારણભૂત સારવાર આપી શકાતી નથી, ફક્ત એક નિ sympશુલ્ક રોગનિવારક ઉપચાર. આ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આખા જીવન દરમ્યાન રોગના લક્ષણોથી પીડાય છે. જો આ રોગ યકૃતને પણ અસર કરે છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મરી શકે છે. અસ્વસ્થતા દૂર કરવા માટે દર્દીને ઠંડક અને શ્યામ રૂમમાં જવું આવશ્યક છે. તદુપરાંત, રક્ત મૂલ્યોની નિયમિત પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે, કારણ કે યકૃતની કાયમી દેખરેખ રાખવી આવશ્યક છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. જો આ રોગ સંપૂર્ણપણે સારવાર ન કરે તો, દર્દી સામાન્ય રીતે મરી જાય છે. જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે તીવ્ર પ્રતિબંધિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન લક્ષણો દૂર કરવા માટે યકૃતની આવશ્યકતા છે. જો યકૃત રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત નથી, તો આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઓછું થતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ માનસિક ત્રાસ અથવા ડિપ્રેસિવ મૂડ પણ અનુભવી શકે છે કારણ કે તેઓ સામાન્ય દૈનિક જીવનમાં ભાગ લેવામાં અસમર્થ હોય છે અને તેથી ઘણી સામાજિક સેટિંગ્સથી બાકાત રાખવામાં આવે છે.

નિવારણ

એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોર્ફિરીઆ રોકી શકાતી નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક છે. જો કે, સૂર્યપ્રકાશનું સતત ટાળવું એ લક્ષણોની શરૂઆતને અટકાવી શકે છે. કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, ઉચ્ચ ડોઝ વહીવટ દ્વારા લક્ષણો અટકાવી શકાય છે બીટા કેરોટિન. જો કે, અસર સાબિત થઈ નથી. સનસ્ક્રીન યુવી-એ રેન્જમાં ઉચ્ચ એસપીએફ સાથે સૂર્ય સુરક્ષા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે.

પછીની સંભાળ

આ વંશપરંપરાગત રોગ હોવાથી, તેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. તેથી, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય થઈ શકતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે પ્રારંભિક અને ઝડપી નિદાન પર આધારિત છે. સ્વ-ઉપચાર પણ થઈ શકતો નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ રોગને વંશજોમાં જતા અટકાવી શકે છે. જો આ રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ હોઈ શકે છે. આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ઠંડી અને શ્યામ રૂમમાં રહેવું જોઈએ. લક્ષણો અને ગૂંચવણોને રોકવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. આગળ પગલાં આ કિસ્સામાં સારવાર અથવા પછીની સંભાળ શક્ય નથી. ગંભીર નુકસાનના કિસ્સામાં, યકૃત પ્રત્યારોપણ જરૂરી હોઈ શકે છે. આવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પછી, દર્દીએ તેને સરળ અને આરામ કરવો જોઈએ. યકૃતને ખાસ કરીને બચવું જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઓછી થાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પીડિતોએ શીખવું જ જોઇએ ચર્ચા તેમના રોગ વિશે ખુલ્લેઆમ. તેમની ફરિયાદો સામાન્ય રીતે દેખાતી ન હોવાથી, દર્દીની વિશ્વસનીયતા પર વારંવાર સંબંધીઓ અથવા અન્ય સાથી માણસો દ્વારા શંકા કરવામાં આવે છે. તેમ છતાં, દર્દી પોતાને તેના પોતાના દેખાવ અને સંદેશાવ્યવહારના સ્વરૂપ દ્વારા સાંભળી શકે છે અને જો અન્ય લોકોની શંકા હોય તો પણ તે કરવાથી તેને નિરાશ ન કરવી જોઈએ. ફરીવાર ફરિયાદો દર્શાવવા અને તબીબી સહાય માટે પૂછવામાં મદદરુપ છે. એરિથ્રોપોઇટીક પ્રોટોપ્રોફિરિયા પ્રકાશની સંવેદનશીલતામાં વધારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે રોજિંદા જીવનમાં પ્રકાશના અનિચ્છનીય સંપર્કથી પોતાને બચાવી શકે છે. શક્ય તેટલા શરીરના ઘણા ભાગોને આવરી લેતા કપડાં પહેરવા અને ટોપીઓ, કેપ્સ અથવા સ્કાર્ફ જેવી સહાયક સામગ્રીનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રોગ ગંભીર પીડા સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, ચહેરા પરના ચામડીના વિસ્તારો માટે સારી સુરક્ષા પૂરી પાડવા માટે, ઘણા દર્દીઓ માટે સનશેડ્સ પણ અસરકારક સાબિત થયા છે. દિવસ દરમિયાન લાંબા સમય સુધી બહાર રહેવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી. તેમ છતાં, જીવનની ગુણવત્તા જાળવવા માટે, મનોરંજનની પૂરતી પ્રવૃત્તિઓ થવી જોઈએ, જે વિવિધતા લાવે છે અને જીવન માટેના ઉત્સાહમાં વધારો કરે છે. નો પુરતો પુરવઠો પ્રાણવાયુ પણ પ્રદાન કરવું જોઈએ, કારણ કે તે જાળવવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે આરોગ્ય.