આલ્બિનિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

In આલ્બિનિઝમ, આનુવંશિક અસર ઉણપ અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીનું કારણ બને છે મેલનિન. અન્ય વસ્તુઓમાં, મેલનિન માં રંગદ્રવ્યોની રચના માટે જવાબદાર છે ત્વચા, આંખો અને પણ વાળ. આલ્બિનિઝમ, જે ફક્ત માણસોમાં જ જોવા મળતું નથી, તે બાહ્ય વિશ્વ માટે ખૂબ જ સ્પષ્ટ રોગ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઘણીવાર એલ્બીનોસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, પરંતુ ઘણા દર્દીઓ માટે આ રજૂ કરે છે લીડ અવમૂલ્યન અથવા ભેદભાવ.

આલ્બિનિઝમ એટલે શું?

ઓક્યુલોક્યુટેનિયસ આલ્બિનિઝમ સફેદ તેના પ્રકાશથી સફેદ માટે જાણીતું છે વાળ અને વાજબી ત્વચા. આલ્બિનિઝમ એ એક વારસાગત રોગો છે જે સામાન્ય રંગદ્રવ્યવાળા માતાપિતા પાસેથી પણ પસાર થઈ શકે છે, કારણ કે આનુવંશિક ખામી cessભી થાય છે - એટલે કે, ઓછી થાય છે. તે રંગદ્રવ્યના ગેરહાજર અથવા મર્યાદિત ઉત્પાદન દ્વારા પ્રગટ થાય છે મેલનિન. આલ્બિનિઝમને કેટલાક જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે. એક મુખ્ય જૂથ ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ છે, જેમાં ફક્ત આંખોને અસર થાય છે અને તે જ સમયે તે જોવાની ક્ષમતા પણ છે. બીજો મુખ્ય જૂથ ઓક્યુલોક્યુટેનિયસ આલ્બિનિઝમ છે, જે પ્રકાશથી સફેદ માટે લોકો માટે જાણીતું છે વાળ અને વાજબી ત્વચા. બંને સ્વરૂપોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની દ્રષ્ટિમાં મધ્યમથી ગંભીર મર્યાદાઓનો ભોગ બને છે. ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમમાં, ત્વચાનું જોખમ વધારે છે કેન્સર ત્વચામાં રંગદ્રવ્યના અભાવને લીધે સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં રહેવું.

કારણો

મેલિનિન ઉત્પન્ન કરવા માટે રંગદ્રવ્ય ઉત્પાદન માટે જવાબદાર કોષોની ક્ષમતાના અભાવને કારણે આલ્બિનિઝમ થાય છે. નિર્ણાયક ઉત્સેચકો આ ઉત્પાદન શરૂ કરવા અથવા પૂરતી ડિગ્રી સુધી ચલાવવા માટે અભાવ છે. આ ઉણપ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે, પરંતુ તે કેટલાક જનીનો અને સાથે સંકળાયેલ છે રંગસૂત્રો. મેલાનિનની રચનામાં નિર્ણાયક પ્રક્રિયા પર તે બધાનો પ્રભાવ છે. આ ઉપરાંત, આલ્બિનિઝમ અન્ય આનુવંશિક ખામીઓ સાથે જોડાણમાં થાય છે, જેમાંથી હવે વધુ જાણીતું છે પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ. ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમમાં, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓનું કારણ પણ મેલાનિનનો અભાવ છે. ની રંગ રચના ઉપરાંત મેઘધનુષ, આ તે હકીકત માટે પણ જવાબદાર છે કે આંખના ભંડોળમાં જરૂરી મેલાનિનનો અભાવ છે, ત્યાં નોંધપાત્ર આંખ છે ધ્રુજારી, અને ઓપ્ટિક ચેતા આલ્બિનિઝમથી પીડિત લોકોનો સંપૂર્ણ વિકાસ થતો નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આલ્બિનિઝમના લક્ષણો અને ફરિયાદો સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ હોય છે. જો કે, તેમાં ઘટાડો થતો નથી આરોગ્ય અથવા અન્ય ગંભીર પરિસ્થિતિઓ છે, તેથી મોટા ભાગના દર્દીઓ આયુષ્યમાં ઘટાડોથી પીડાતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે અલ્બીનિઝમમાં પિગમેન્ટરી અસામાન્યતાઓ દર્શાવે છે. ત્વચા સંપૂર્ણપણે સફેદ અથવા નિસ્તેજ અને નિસ્તેજ રંગની પણ હોઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સૂર્યપ્રકાશ પણ ત્વચાનો રંગ બદલતો નથી. આલ્બિનિઝમને લીધે, દર્દીના વાળ પણ ઘણીવાર પ્રભાવિત થાય છે, જેથી તે સફેદ, નીરસ અથવા પીળા પણ દેખાય છે. તેવી જ રીતે, ત્યાં ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિ છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો કાં તો ટૂંકી દ્રષ્ટિવાળા અથવા લાંબા દૃષ્ટિવાળા હોય. તદુપરાંત, આલ્બિનિઝમ નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અગવડતા. ત્વચાની સૂર્યપ્રકાશની sensંચી સંવેદનશીલતાને કારણે, ત્વચાનું જોખમ કેન્સર પ્રચંડ વધારો થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત હોય. આલ્બિનિઝમનું અભિવ્યક્તિ પણ ખૂબ અલગ હોઈ શકે છે, જેથી બધા લક્ષણો એક સાથે ન થાય. તેવી જ રીતે, રોગ પણ કરી શકે છે લીડ માનસિક અગવડતા અથવા હતાશા, કારણ કે દર્દીઓ તેમના દેખાવને કારણે અથવા ધમકાવતાં હોવાને કારણે, ખાસ કરીને શાળામાં વારંવાર ઉપેક્ષા કરવામાં આવે છે.

નિદાન અને કોર્સ

સ્પષ્ટ રીતે વ્યક્ત આલ્બિનિઝમમાં, નિદાન શરૂઆતમાં એક સરળ દ્રશ્ય નિદાન છે. બાળકમાં પણ, હળવા ત્વચા રંગબેરંગી વાળની ​​જેમ જ સ્પષ્ટ છે. સામાન્ય અભિપ્રાયથી વિપરીત, આંખનો રંગ હંમેશા લાલ નથી હોતો. મોટે ભાગે આછો વાદળી હોય છે. ફક્ત સંપૂર્ણ આલ્બિનિઝમમાં મેઘધનુષ પિગમેન્ટેશનનો અભાવ છે. પરીક્ષા દરમિયાન, બાળરોગ નિષ્ણાતને પારદર્શક લાગે છે મેઘધનુષ, જેમાં નસો સ્પષ્ટ રીતે લાલ રંગની ગ્લો તરીકે દેખાય છે. આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ મળી છે. ત્વચાના રંગદ્રવ્યના અભાવને શરૂઆતથી સૂર્યપ્રકાશમાં વિશેષ સાવધાનીની જરૂર છે. આલ્બિનિઝમવાળા લોકોની ત્વચાની રંગદ્રવ્ય કોઈ સુરક્ષા નથી અને ત્વચાના વધતા જોખમ સાથે જીવે છે કેન્સર.

ગૂંચવણો

આલ્બિનિઝમ વધુ કે ઓછા તીવ્ર હોઈ શકે છે કેટલાકમાં, ફક્ત આંખના રંગદ્રવ્યને અસર થાય છે, અને તેને ઓક્યુલર આલ્બિનિઝમ કહે છે. ના રંગ ત્વચા અને વાળ સામાન્ય છે. જો કે, આંખોના રંગદ્રવ્યના અભાવથી આંખની વિવિધ સમસ્યાઓ થાય છે, જેમ કે સ્ટ્રેબિઝમસ અથવા પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા. આત્યંતિક કેસોમાં, આખા મેલેનિનનું ઉત્પાદન ખામીયુક્ત છે, પરિણામે સફેદ વાળ, અત્યંત નિસ્તેજ ત્વચા અને અસામાન્ય તેજસ્વી આંખો જે પ્રકાશ પ્રત્યે ખૂબ સંવેદનશીલ હોય છે. તકનીકી કલંકમાં, આને oculocutaneous albinism (OCA) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, એટલે કે આલ્બિનિઝમ જે આંખો અને ત્વચા બંનેને અસર કરે છે. તીવ્રતાના આધારે, જુદા જુદા પેટા પ્રકારો વચ્ચેનો તફાવત બનાવવામાં આવે છે - ઓસીએ 1 એ / બી થી ઓસીએ સુધી 4. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર પિગમેન્ટેશનના અભાવથી જ પીડાય છે, પણ ચેપના ઉચ્ચ જોખમમાં પણ છે, ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ અથવા પલ્મોનરી, આંતરડાની અને રક્તસ્રાવ વિકૃતિઓ. જો કે, આ કિસ્સાઓ અત્યંત દુર્લભ છે. અલ્બીનિઝમના વિષય પરની વિગતવાર માહિતી બિન-લાભકારી selfનલાઇન સ્વ-સહાય જૂથ "NOAH" ના પૃષ્ઠો પર અસર પામેલા લોકો દ્વારા શોધી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જ્યારે કોઈ વ્યક્તિનો જન્મ થાય છે ત્યારે એલ્બિનિઝમનું નિદાન થાય છે અને તરત જ ડ doctorક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત નવજાતની પ્રારંભિક પરીક્ષા દરમિયાન, ડ doctorક્ટર શારીરિક કાર્યોના વિકાસ પર ખાસ ધ્યાન આપશે જે આલ્બિનિઝમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. અલબત્ત, પછીથી ત્યાં સુધી નહીં આવે કે આલ્બિનિઝમવાળા બાળકને શારીરિક સમસ્યાઓ હોય. આવા બાળકના માતાપિતાએ જાગૃત રહેવું જરૂરી છે કે કયા લક્ષણો સૂચવે છે કે તેમના બાળકની તપાસ ડ doctorક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જો દ્રષ્ટિ સાથે સમસ્યાઓ થાય છે, તો આ એલ્બિનિઝમ માટે સામાન્ય છે, પરંતુ તરત જ સારવાર લેવી જોઈએ. ઘણા લોકો મોટી સમસ્યાઓ અથવા જન્મજાત અને હસ્તગત વિકારો વિના આલ્બિનિઝમ સાથે જીવે છે, પરંતુ તે અન્ય જોખમો અને પડકારોના સંપર્કમાં આવે છે. પ્રકાશની ત્વચાની સંવેદનશીલતા વિશે આ ખાસ કરીને સાચું છે. જો આલ્બિનિઝમવાળા લોકો ત્વચામાં લાલાશ જેવા બદલાવની જોતા હોય, પીડા અથવા ઉભા કરેલા વિસ્તારોમાં, તેઓએ ત્વચારોગ વિજ્ seeાનીને વહેલા કરતાં વહેલા જોવું જોઈએ. આલ્બિનિઝમ તેની સાથે વધવાનું જોખમ રાખે છે ત્વચા કેન્સર ના નુકસાનની usંચી સંવેદનશીલતાને કારણે યુવી કિરણોત્સર્ગ. શારીરિક અને માનસિક અપંગતા સહિત નોંધપાત્ર સમસ્યાઓનું કારણ બને છે તે પ્રકારના અલ્બીનિઝમના કિસ્સામાં, નિયમિત તબીબી નિમણૂક કરવી આવશ્યક છે. આ મોનીટર કરવા માટે સેવા આપે છે આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની તેમજ સમયસર રીતે વધુ સમસ્યાઓ ઓળખવા માટે. ગંભીર અપંગતાના કિસ્સામાં, પ્રશિક્ષિત સંભાળ રાખનારાઓ સાથેના મકાનમાં પ્લેસમેન્ટ યોગ્ય હોઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આલ્બિનિઝમનો ઉપચાર શક્ય નથી. જો કે, ખામી જીવન ટૂંકી નથી. નું જોખમ વધવાને કારણે ત્વચા કેન્સર, ત્વચાની વિકૃતિઓ માટે એક વ્યાપક પરીક્ષા નિયમિતપણે થવી જોઈએ. આલ્બિનિઝમથી પ્રભાવિત લોકો માટે વધુ બોજારૂપ એ દ્રષ્ટિની મર્યાદા છે. તેમની પાસે માત્ર દ્રષ્ટિ મર્યાદિત છે, જે ગંભીર કિસ્સાઓમાં 10 ટકા જેટલી ઓછી હોઇ શકે છે. વિઝ્યુઅલ એડ્સ અનિવાર્ય છે અને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો સરળ બનાવે છે. આલ્બિનિઝમથી પીડિત મોટાભાગના લોકો વાહન ચલાવી શકતા નથી અથવા ચલાવતાં નથી કારણ કે તેઓ નિશ્ચિતતા સાથે મોટી વસ્તુઓ પણ જોઈ શકતા નથી. શારીરિક ઉપરાંત એડ્સ, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના સ્પષ્ટ દેખાવથી પીડાય હોય તો કેટલાક કિસ્સાઓમાં માનસિક સહાયની ભલામણ કરવામાં આવે છે. કેટલીક સંસ્કૃતિઓમાં, ખાસ કરીને આફ્રિકન ખંડ પર, આલ્બિનિઝમનો દેખાવ સામાજિક બાકાત સાથે સંકળાયેલ છે. પરંપરાગત રીતે, ત્યાં ઘણા પ્રદેશોમાં, આલ્બિનિઝમથી પીડિત લોકો એક ખરાબ શુકન અથવા શ્રાપ માનવામાં આવે છે. પશ્ચિમના સાંસ્કૃતિક વર્તુળોમાં આ અવમૂલ્યન થઈ શક્યું નથી, કારણ કે વાજબી ચામડીવાળા પશ્ચિમી યુરોપિયનોમાં, આલ્બિનિઝમવાળા લોકો ભાગ્યે જ આવી સ્પષ્ટતા સાથે જોવામાં આવ્યાં છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આલ્બિનિઝમ પોતે જ કોઈ ખાસ કારણ આપતું નથી આરોગ્ય મર્યાદાઓ અથવા લક્ષણો. જો કે, આલ્બિનિઝમ ભેદભાવને કારણે નોંધપાત્ર માનસિક માનસિક તકલીફ પેદા કરી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકો ત્યાં ધમકાવવું અથવા ચીડવવાનો શિકાર બની શકે છે, જેનાથી નોંધપાત્ર માનસિક અસ્વસ્થતા થઈ શકે છે અથવા હતાશા. અસરગ્રસ્ત લોકો ખૂબ જ સફેદ અને નિસ્તેજ ત્વચા અને રંગદ્રવ્ય વિકારથી પીડાય છે. આ આખા શરીરમાં દેખાઈ શકે છે, પરંતુ દર્દીને કોઈ ખાસ સ્વાસ્થ્યનું જોખમ નથી. વાળ સામાન્ય રીતે સફેદ પણ હોય છે. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો આંખોમાં પ્રકાશ અને અગવડતા પ્રત્યેની સંવેદનશીલતામાં વધારો કરે છે. મુખ્ય લક્ષણો દૂરદર્શિતા અથવા છે દૃષ્ટિ. જો કે, આ ફરિયાદો દ્વારા વળતર મળી શકે છે ચશ્મા or સંપર્ક લેન્સ. એક નિયમ મુજબ, આલ્બિનિઝમ વિવિધ ચેપ અને બળતરાનું જોખમ પણ વધારે છે. આલ્બિનિઝમની સારવાર શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ઘણીવાર માનસિક સહાયની જરૂર હોય છે. આલ્બિનિઝમવાળા દર્દીઓની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી અને રોગના કારણે તેમનું રોજિંદા જીવન ઓછામાં ઓછું મર્યાદિત નથી. તદુપરાંત, ત્યાં કોઈ ખાસ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ નથી. જો કે, નું જોખમ ત્વચા કેન્સર દર્દીમાં પણ આલ્બિનિઝમને કારણે વધારો થઈ શકે છે.

નિવારણ

લાક્ષણિક વારસાગત રોગ તરીકે આલ્બિનિઝમનું નિવારણ શક્ય નથી. દ્રષ્ટિની ક્ષતિ સિવાય, આ આનુવંશિક ખામીની ઘટના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે ગંભીર મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો રક્ષણાત્મક નિરીક્ષણમાં શિસ્તબદ્ધ હોવા આવશ્યક છે પગલાં કેન્સરથી બચવા માટે સૂર્યપ્રકાશ સામે, જેથી આલ્બિનિઝમ સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમી અસરો બતાવી શકે નહીં.

અનુવર્તી

અનુવર્તી સંભાળનો હેતુ એ છે કે કોઈ રોગ ફરી ન આવે તેની ખાતરી કરવી. જો કે, આલ્બિનિઝમ ઉપચાર યોગ્ય નથી, તેથી આ તબીબી અનુસરણનું લક્ષ્ય હોઈ શકતું નથી. ઉદ્દેશ્ય મુશ્કેલીઓ અટકાવવા અને દર્દીઓના રોજિંદા જીવનમાં ટેકો આપવાનો છે. તીવ્ર લક્ષણોના કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ડ doctorક્ટરની સલાહ લે છે. નિયમિત તપાસ કરાવવું દુર્લભ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જ્યારે રોગનું પ્રથમ નિદાન કરે છે ત્યારે તેની અસરો વિશે વિસ્તૃત માહિતી મેળવે છે. આલ્બિનિઝમ જીવનકાળને ટૂંકાવી દેતું નથી. નિવારક પગલાં બધા ત્વચા રક્ષણ ઉપર સમાવેશ થાય છે. માનવ શરીરના સૌથી મોટા અવયવો યુવી કિરણોનો સંપર્ક લગભગ અસુરક્ષિત હોય છે. દર્દીઓએ સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળવો જોઈએ. મધ્યાહનની તીવ્ર ગરમી સૌથી વધુ જોખમ લાવે છે. સન ક્રિમ એક ઉચ્ચ સાથે સૂર્ય સુરક્ષા પરિબળ ઉપયોગ કરવો જોઇએ. કેટલીકવાર ખામીનો ભોગ બનેલા લોકો ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિથી પણ પીડાય છે. ચશ્મા ઉપાય પ્રદાન કરો. લાક્ષણિકતા એ સફેદ અને નિસ્તેજ ત્વચા છે. તેને કેટલીકવાર માનસિક સંભાળની જરૂર પડે છે. બાળકો અને કિશોરો ખાસ કરીને નિયમિતપણે તેમની અન્યતાને તણાવપૂર્ણ લાગે છે. તેઓ તેમના સાથીદારોની ટunન્ટ્સને અવારનવાર ખુલ્લા પાડતા નથી. કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત લોકો કામ પર ગેરલાભની ફરિયાદ કરે છે. ડ doctorક્ટર લખી શકે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. આ રોકી શકે છે હતાશા અને અસ્વસ્થતા વિકાર.

તમે જાતે શું કરી શકો

આલ્બિનીઝમ એ એક રોગ છે જે ઉપચાર માટે યોગ્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામીને કારણે છે, એક વારસાગત રોગ છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આલ્બિનિઝમ સાથે રહેવું જોઈએ અને તેના રોજિંદા જીવનને તેની વિશેષ જરૂરિયાતોમાં સમાયોજિત કરવું જોઈએ. ત્વચામાં મેલાનિનના અભાવને કારણે અને કેટલીકવાર આંખોના મેઘધનુષમાં ત્વચાને લીધે સનબેથિંગ સખત રીતે ટાળવી જોઈએ. બળે તરત. સામાન્ય રીતે, સૂર્યના કલાકો ટાળવું જોઈએ, ખાસ કરીને ઉનાળામાં. ઘર છોડતી વખતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ટોપી અને કપડાં પહેરવાની કાળજી લેવી જ જોઇએ કે જે તેને સૂર્યના નુકસાનકારક યુવી કિરણોથી બચાવી શકે. ખાસ કરીને આલ્બીનિઝમના દર્દીઓની આંખો ખાસ કરીને સૂર્ય પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે, કારણ કે તેઓ વારસાગત રોગથી પ્રભાવિત હોય છે. પહેર્યા સનગ્લાસ તેથી આવશ્યક છે. આલ્બિનિઝમ ગંભીરતામાં ભિન્ન હોય છે, તેથી દર્દીઓએ તેમની વિશેષ જરૂરિયાતોને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ અને ડ themક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. મોટે ભાગે, આલ્બિનિઝમવાળા દર્દીઓની દ્રષ્ટિ તીવ્ર મર્યાદિત હોય છે, તેથી ચશ્મા જેવી દ્રશ્ય સહાય ઉપલબ્ધ હોવી આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓને કારણે ઘણીવાર કાર ચલાવવાની મંજૂરી નથી દ્રષ્ટિની ક્ષતિ. તેથી, તેઓ રોજિંદા કાર્યો કરવા માટે જાહેર પરિવહન અથવા મિત્રો અને કુટુંબ પર આધાર રાખે છે.