કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. તે બહુવિધ શારીરિક અને માનસિક ક્ષતિઓની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે.

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ શું છે?

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનિયસ સિન્ડ્રોમ બહુવિધ શારીરિક ખોડખાંપણ અને માનસિક વિકાસલક્ષી વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ વિશે વધુ જાણીતું નથી. છૂટાછવાયા કેસ સમય-સમય પર બનતા રહે છે. ક્યાં તો વ્યાપકતા વિશે ઘણું કહી શકાય નહીં. હજી સુધી, આ સિન્ડ્રોમવાળા લગભગ 80 થી 100 બાળકો જાણીતા છે. આ રોગનું વર્ણન પ્રથમ વખત જે.એફ. રેનોલ્ડ્સ દ્વારા 1986 માં કરવામાં આવ્યું હતું. નામમાં સૂચવ્યા મુજબ, આ હૃદય, ચહેરો અને ત્વચા દૂષિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગની autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો શંકાસ્પદ છે. જો કે, હજી સુધી અસરગ્રસ્ત લોકોના પરિવારોમાં આ રોગના કોઈ કેસ મળ્યા નથી, જેથી સ્વયંભૂ પરિવર્તન માનવામાં આવે. તે એકસરખી રોગ છે કે કેમ તે પણ હજી સુધી કહી શકાય નહીં. સિન્ડ્રોમમાં નૂનન અથવા કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ સાથે ઘણી સમાનતાઓ છે. જો કે, આ ચોક્કસ રૂપે નિર્ધારિત રોગો છે કે જેનાથી કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિંડ્રોમ એક વિભેદક નિદાન. બંને નૂનન અને કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ઘણાબધા અવયવો અને શરીરના અવયવોના જટિલ ખોડખાંપણની લાક્ષણિકતા છે. સૌથી નોંધપાત્ર રીતે, બંને સિન્ડ્રોમ્સમાં પણ શામેલ છે હૃદય અને ત્વચા. ઘણીવાર, નૂનન સિન્ડ્રોમ અને કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ, અનુક્રમે, કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું છે, અને નિદાન વર્ષો પછી પણ સુધારવું પડ્યું, અનુભવી ચિકિત્સકો દ્વારા પણ.

કારણો

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમનું કારણ, અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, હજી સુધી જાણી શકાયું નથી. જો કે, એ જનીન પરિવર્તન માનવામાં આવે છે. ત્યાં એક સૂચન પણ છે કે વિવિધ જનીનો પર બહુવિધ પરિવર્તન લીડ આ રોગ માટે. આ કિસ્સામાં, તે એક સમાન રોગ નહીં હોય. જો કે, સમાન લક્ષણો સિન્ડ્રોમને સમાન રોગ તરીકે દેખાય છે. તે સરળ રીતે માની શકાય છે કે a નું સ્વયંભૂ પરિવર્તન છે જનીન જે હજી સુધી ઓળખાઈ નથી. બધા કિસ્સાઓમાં સમાનતા હતી કે પરિવારોમાં અગાઉ આ પ્રકારનો રોગ થયો ન હતો.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ સાથે રજૂ કરે છે. સાયકોમોટર મંદબુદ્ધિ સ્પષ્ટ છે. તદુપરાંત, પોષક સમસ્યાઓ થાય છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં કૃત્રિમ ખોરાકની જરૂર પડે છે. પોષક વિકારના પરિણામે, ટૂંકા કદ થાય છે. ચહેરો સ્પષ્ટ છે અને ત્યાં માઇક્રોએન્સએફ્લાય છે. આ ભમર ગેરહાજર છે, અને વાળ પર વડા છૂટાછવાયા અને પાતળા દેખાય છે. કાર્ડિયાક ખામી એ પણ એક અગ્રણી લક્ષણો છે. પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ, ધમની સેપ્ટલ ખામી અને મ્યોટ્રોપિક કાર્ડિયોમિયોપેથી હાજર છે પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ એ સંકુચિતતા દ્વારા લાક્ષણિકતા છે જે અવરોધે છે રક્ત ના પ્રવાહ જમણું વેન્ટ્રિકલ પલ્મોનરી માટે ધમની. એટ્રિલ સેપ્ટલ ખામી કાર્ડિયાક સેપ્ટમમાં એક છિદ્ર તરીકે પ્રગટ થાય છે. માયોટ્રોપિકમાં કાર્ડિયોમિયોપેથી, ના સ્નાયુઓ ડાબું ક્ષેપક અસમપ્રમાણતાવાળા જાડા હોય છે. ત્વચા જખમ માછલીઓ સ્કેલ ત્વચા તરીકે પ્રગટ થાય છે, જેને તરીકે ઓળખાય છે ઇચથિઓસિસ. પગમાં ખોડખાપણ પણ થાય છે. પોલિડactક્ટિલી અને સિન્ડactક્ટિલી થાય છે. એક તરફ, અંગૂઠાની સંખ્યામાં વધારો થયો છે. બીજી બાજુ, ત્યાં પણ વિવિધ અંગૂઠાની સંલગ્નતા છે. માનસિક વિકાસ મર્યાદિત છે. જો કે, શૈક્ષણિક ઉન્નતિ શક્ય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાનરૂપે, કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ, નૂનન અથવા કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવાનું મુશ્કેલ છે. લક્ષણો ખૂબ સમાન છે. જો કે, પછીનાં બંને સિન્ડ્રોમ્સમાં, કારક આનુવંશિક ખામી જાણીતી છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ આમ ઓછામાં ઓછા આ બે સિન્ડ્રોમ્સને બાકાત રાખી શકે છે વિભેદક નિદાન. અનુભવી ચિકિત્સકોને પણ કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમના વર્ગીકરણમાં મુશ્કેલીઓ હોય છે. આ તપાસના પરિણામ રૂપે, અત્યાર સુધી ફક્ત હાલમાં અસ્પષ્ટ રોગનો જ ઉલ્લેખ કરી શકાય છે. તે પણ સ્પષ્ટ નથી કે સમાન લક્ષણોવાળા ઘણાં વિવિધ સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ. શંકાસ્પદ માલડેવલપમેન્ટના કેસોમાં પણ પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ શક્ય છે. આમાં શામેલ છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ અને કહેવાતા રોગનિવારકતા (એમ્નીયોસેન્ટીસિસ).

ગૂંચવણો

આ સિન્ડ્રોમના પરિણામે, દર્દી વિવિધ વિકારો અને ક્ષતિઓનો અનુભવ કરે છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીનું દૈનિક જીવન પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે, જેથી તે અથવા તેણી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર રહે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માનસિકતા અને મોટર કુશળતામાં ખલેલ છે. ખાસ કરીને બાળકો ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસ આપીને અસર કરી શકે છે. તે અસામાન્ય નથી ટૂંકા કદ તેમજ થાય છે. અસરગ્રસ્ત એ હૃદય ખામી, જે તેમના આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. ખાવાની વિકાર પણ અસામાન્ય નથી, જે કરી શકે છે લીડ ઉણપ લક્ષણો છે. ખામીમાં પણ ખોડખાંપણ થઈ શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ખસેડવા માટે નોંધપાત્ર રીતે મુશ્કેલ બનાવે છે. આ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, જેથી ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય. જોકે આગળ કોઈ ગૂંચવણો ન આવે, રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ભાષાકીય વિકાસને સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ પ્રતિબંધિત કરી શકાય છે, પરિણામે રોજિંદા જીવનમાં અગવડતા આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બાળકના માતાપિતા પણ માનસિક સારવાર પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. લક્ષણોની પ્રકૃતિ અને તીવ્રતા સ્પષ્ટ થયા પછી, સારવાર આપવામાં આવે છે. વિકારો અને ખોડખાંપણની સારવાર કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ્સ, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ અને વિવિધ અન્ય ચિકિત્સકો દ્વારા કરવામાં આવે છે. માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને, તેની અથવા તેણીની સલાહ સાથે, નજીકના અવ્યવસ્થિત ખાતરી માટે અન્ય ચિકિત્સકોની સલાહ લેવી જોઈએ ઉપચાર. જો રોગ દરમિયાન અસામાન્ય લક્ષણો વિકસે છે, જેમ કે ખાવાનો ઇનકાર અથવા પીડા, જવાબદાર ચિકિત્સકને બોલાવવા આવશ્યક છે. માતાપિતાએ બાળકને વિકાસ કરતા અટકાવવા માટે ચિકિત્સક પણ શામેલ હોવા જોઈએ માનસિક બીમારી. સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના માતાપિતા ઘણીવાર રોગનિવારક સહાયની પણ શોધ કરે છે. બાળકોને જીવનભર સામાન્ય રીતે તબીબી અને રોગનિવારક સહાયની જરૂર હોય છે. તેથી, જો શક્ય હોય તો સારવાર વિક્ષેપ વિના ચાલુ રાખવી આવશ્યક છે. જ્યારે ખાસ કરીને ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ, ત્યારે વ્યક્તિગત રીતે ડ theક્ટર સાથે સંમત થવી જોઈએ, હંમેશાં આરોગ્ય સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. આનુવંશિક કારણોને લીધે, કારક ઉપચાર શક્ય નથી. થેરપી સૌથી ગંભીર અસરો સાથે વ્યક્તિગત લક્ષણોને પ્રાધાન્ય આપે છે. આમ, સતત મોનીટરીંગ નિયમિત પરીક્ષાઓમાં કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિ જરૂરી છે. જો જરૂરી હોય તો, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો હાથ ધરવા આવશ્યક છે. વધુમાં, સતત એન્ટીબાયોટીક પ્રોફીલેક્સીસને કારણે જરૂરી છે કાર્ડિયોમિયોપેથી. પોષક સમસ્યાઓમાં ઘણીવાર કૃત્રિમ ખોરાકની આવશ્યકતા હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અન્ય લોકોમાં, કહેવાતી ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી અનિવાર્ય છે. આ કૃત્રિમ ઉદઘાટન છે પેટ પેટની દિવાલ પર. પછી ત્યાંથી ખવડાવવા માટે એક નળી દાખલ કરી શકાય છે. સતત અસ્તિત્વમાં ન હોય તેવા સકીંગ રીફ્લેક્સ, વારંવાર હોવાને કારણે સામાન્ય ખોરાક શક્ય નથી ઉલટી, રીફ્લુક્સ અને ગેસ્ટ્રિક લકવો (ગેસ્ટ્રોપેરિસિસ). કારણે ઇચથિઓસિસ, ગ્રીસિંગ, હાઇડ્રેટિંગ અને કેરાટોલિટીક સાથે ત્વચાની સતત સંભાળ ક્રિમ or મલમ જરૂરી છે. મોટર અને માનસિક વિકાસ વિકારની સારવાર વિશેષ શૈક્ષણિક દ્વારા કરી શકાય છે પગલાં. યોગ્ય વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર આ સંદર્ભમાં પણ મહત્વપૂર્ણ છે. બાળકો સામાન્ય રીતે ધારણા કરતા વધારે સમજી શકે છે. જો કે, ભાષા વિકાસ અવિકસિત છે. તેથી, વાતચીત મુખ્યત્વે બિન-મૌખિક છે. આ અવ્યવસ્થાના પૂર્વસૂચન વિશે હજી સુધી કોઈ નિવેદનો આપી શકાતા નથી. ચોક્કસપણે, આ કેસ-કેસમાં અલગ અલગ હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડોકટરો કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનને ખૂબ પ્રતિકૂળ કહે છે. દર્દી આનુવંશિક રોગથી પીડાય છે જે, તમામ પ્રયત્નો છતાં, વર્તમાન તબીબી અને કાનૂની સ્થિતિ અનુસાર ઉપચાર કરી શકતો નથી. માનવ જિનેટિક્સ સંશોધનકારો, વૈજ્ scientistsાનિકો અથવા ચિકિત્સકો દ્વારા બદલાશે નહીં. આ મામલે કાયદો સ્પષ્ટ છે. આ કારણોસર, ડોકટરો હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. સંબંધિત ફરિયાદોની હદ વ્યક્તિગત રીતે મૂલ્યાંકન કરવી આવશ્યક છે. શક્ય સારવાર પગલાં આ પર આધારિત છે. પ્રારંભિક પરિસ્થિતિને લીધે, લાગુ થતાં વિવિધ ઉપચારોનું લક્ષ્ય દર્દીની પુન recoveryપ્રાપ્તિ નથી. જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારીમાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું. ઘણા વિસ્તારોમાં, વહેલા એ ઉપચાર લાગુ થાય છે, વધુ સફળ પરિણામો. ખાસ કરીને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિના કિસ્સામાં, પ્રારંભિક દખલ શૈક્ષણિક પ્રભાવ સુધારવામાં મદદ કરે છે. આ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં નોંધપાત્ર સુધારણા રજૂ કરે છે. આ રોગ રોજિંદા જીવનમાં મોટી સંખ્યામાં નિયંત્રણો સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, ઘણા કિસ્સાઓમાં ગૌણ લક્ષણોનું જોખમ રહેલું છે. માનસિક તણાવ દર્દી માટે તેમજ સંબંધીઓ માટે ઘણી વાર એટલી તીવ્ર હોય છે કે માનસિક બીમારીઓ થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, પૂર્વસૂચન ગૌણ લક્ષણોની સંભાવનાને ધ્યાનમાં લે છે અને તે દર્દીના વ્યક્તિગત વિકાસ અનુસાર તે જ હોવું જોઈએ.

નિવારણ

આ રોગથી બચાવ શક્ય નથી. આ કારણ છે કે તે છૂટાછવાયા પ્રમાણમાં બનતું આનુવંશિક ખામી છે, ઉપરાંત, હજી સુધી ચકાસણી કરવામાં આવી નથી. નિવારક પગલાં ગંભીર ગૂંચવણોને બાકાત રાખવા માટે પોષક વિકૃતિઓ અને કાર્ડિયાક સમસ્યાઓના ઉપચારનો સંદર્ભ લો.

અનુવર્તી

આ રોગના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સંભાળ પછીના પગલાં ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તે ઉપલબ્ધ નથી હોતા. આ સામાન્ય રીતે એટલા માટે છે કારણ કે આ એક આનુવંશિક રોગ છે જેનો સંપૂર્ણ ઇલાજ કરી શકાતો નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી લક્ષણોમાં કોઈ વધુ ખરાબ ન થાય. જો વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો બાળકોમાં આ રોગને વારંવાર ન થાય તે માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવાની પણ ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ લક્ષણો દૂર કરવા અને મર્યાદિત કરવા માટે વિવિધ દવાઓ લેવી આવશ્યક છે. દવા નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝમાં લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા હંમેશા કાળજી લેવી જ જોઇએ. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતાપિતાથી ઉપર છે જેમણે તપાસ કરવી જોઈએ કે દવા યોગ્ય રીતે લેવામાં આવી રહી છે. તેવી જ રીતે, નાના વયે બાળકો માટે સઘન ઉપચાર અને સહાયની આવશ્યકતા હોય છે જેથી તેઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે. સ્પીચ ઉપચાર ઘણીવાર જરૂરી છે, જો કે આવી ઉપચારની ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. અસ્વસ્થતા દૂર કરવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ત્વચાને કાયમી ધોરણે ગ્રીસ કરવી આવશ્યક છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માત્ર શારીરિક વિકલાંગતાઓથી જ પીડાતા નથી, પણ માનસિક પણ છે મંદબુદ્ધિ. તેથી, તે મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા અથવા વાલીઓ છે જે દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તાને બહારથી આગળ વધારવામાં મદદ કરે છે બાળપણ. આમાં વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતોની નિયમિત મુલાકાત શામેલ છે જે વિકાસ અને સામાન્યનું નિરીક્ષણ કરે છે આરોગ્ય દર્દીની. આ ઉપરાંત, માતાપિતા દર્દીની સંભાળ, ટેકો અને પ્રોત્સાહનને લગતી મહત્વપૂર્ણ સલાહ મેળવે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ રોગ ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે, તેથી દર્દીઓ અને માતાપિતા સમયસર બધી દવાઓ લેતા ખૂબ કાળજી લે છે. આ ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપી દર્દીની મોટર કુશળતાને તાલીમ આપવાની એક સારી રીત છે. બાળકોના દર્દીઓ દ્વારા તેમના વાલીઓની દેખરેખ હેઠળ અમુક કસરતો કરી શકાય છે. માનસિક ની ડિગ્રી મંદબુદ્ધિ દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અલગ પડે છે, પરંતુ અપંગ બાળકો માટે ખાસ શૈક્ષણિક સંસ્થાની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ત્યાં, દર્દીને તેની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓને અનુરૂપ શૈક્ષણિક સહાય મળે છે. આ ઉપરાંત, સામાન્ય રીતે દર્દીઓની સુખાકારી અને સ્થિતિ પર સામાજિક સંપર્કો હકારાત્મક અસર કરે છે આરોગ્ય. માતાપિતા માટે, જો કે, રોગ એક બાકી ભાર રજૂ કરે છે, જેથી મનોરોગ ચિકિત્સા આગ્રહણીય છે.