માર્ગદર્શક રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગુન્થર રોગ એ વારસાગત ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે જનીન રંગસૂત્ર દસનું પરિવર્તન. આ રોગ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ અને હીમના જૈવસંશ્લેષણને લાલ રંગમાં વિક્ષેપિત કરે છે રક્ત રંગદ્રવ્ય. એનિમિયા અને ફોટોસેન્સિટિવિટી મુખ્ય લક્ષણો પૈકી છે.

ગુએન્થર રોગ શું છે?

ગંથર રોગને દાક્તરો એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર તરીકે સમજે છે. આ રોગને જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે પોર્ફિરિયા. તે ના જૈવસંશ્લેષણમાં વિક્ષેપ પાડે છે આયર્ન- લાલ રંગમાં રંગદ્રવ્ય ધરાવે છે રક્ત કોષો આ રંગદ્રવ્યને હેમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ગ્લોબિન્સ સાથે મળીને, હેમ રચાય છે હિમોગ્લોબિન સ્વસ્થ મનુષ્યોમાં. લાલ રક્ત કોષો સમાવે છે હિમોગ્લોબિન માટે પ્રાણવાયુ પરિવહન રોગોથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે પોર્ફિરિયા અને ટ્રાન્સફ્યુઝન પ્રતિક્રિયા. બંને સમાન લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે અને તેથી તે માટે મહત્વપૂર્ણ છે વિભેદક નિદાન. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, યુરેનિયમ ધરાવતા દારૂગોળાને કારણે થતા રોગોને ગુન્થર રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, આ તકનીકી રીતે સાચું નથી અને વાસ્તવિક ગુન્થર્સ રોગ સાથે સંબંધિત નથી. ગુન્થર રોગ અને વચ્ચે કોઈ જોડાણ નથી ઝેરોોડર્મા પિગમેન્ટોસમ. આ રોગ સમાન લક્ષણોનું કારણ બને છે. આ કિસ્સામાં, જો કે, તેનું કારણ આનુવંશિક પુનર્જીવન ડિસઓર્ડર છે ત્વચા કોશિકાઓ

કારણો

ગુએન્થર રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. સામાન્ય રીતે, તે રંગસૂત્ર દસની ખામી છે. આ રંગસૂત્ર પોર્ફિરિન મેટાબોલિઝમમાં સામેલ એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે. એન્ઝાઇમને યુરોપોર્ફિરિનોજેન III સિન્થેઝ પણ કહેવામાં આવે છે અને તે તંદુરસ્ત મનુષ્યોમાં તમામ પ્રકારના પેશીઓમાં જોવા મળે છે. હેમ અને ગ્લોબિનના જૈવસંશ્લેષણમાં, શરીરને આ યુરોપોર્ફિરિનોજેન III સિન્થેઝ ઉપરાંત કુલ સાત અન્ય સિન્થેઝની જરૂર પડે છે. ઉત્સેચકો. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ગુન્થર રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસા દ્વારા વારસામાં મળે છે. બંને ભાગીદારોએ ખામીયુક્ત વહન કરવું આવશ્યક છે જનીન. જો કે, ની હાજરી જનીન ખામી એ જરૂરી નથી કે રોગની વાસ્તવિક શરૂઆત થાય. આમ, ખામીવાળા બે ભાગીદારો આખરે ખામી વગરના બાળકના પિતા બની શકે છે. આ દૃશ્યની સંભાવના રોગવાળા બાળકને પિતા બનાવવાની સમાન છે. જો કે, અપ્રભાવિત આનુવંશિક ખામી ધરાવતા બાળકો માટે જોખમ બમણું વધારે છે.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

ગુએન્થર રોગના પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં પ્રગટ થાય છે બાળપણ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્વચીય લક્ષણો પ્રથમ દેખાય છે. દર્દીઓ' ત્વચા સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતા પ્રકાશ પ્રત્યે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. આ પ્રકાશ અસહિષ્ણુતા હીમ પ્રિકર્સર યુરોપોર્ફિરિનોજેન I ના સંચય સાથે સંકળાયેલ છે. આ સંચય વધુ પ્રક્રિયા માટે હીમનું સંશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થતામાં પરિણમે છે. પરિણામે, ધ ત્વચા ગુન્થર રોગના દર્દીઓમાં લાલાશ અને વેસિકલ્સ જોવા મળે છે. આ ઘટના ક્યારેક અલ્સરમાં ફેરવાઈ જાય છે. જીવનના પછીના તબક્કામાં, હાયપર- અથવા હાઇપોપીગમેન્ટેશન ક્યારેક ત્વચા પર દેખાય છે અને નેત્રસ્તર. લાલ અથવા ગુલાબી પેશાબ એ રોગનું સમાન લક્ષણ છે. દર્દીઓના દાંત મોટાભાગે ભૂરા અથવા લાલ-ભૂરા હોય છે અને યુવી પ્રકાશ હેઠળ ફ્લોરોસીસ લાંબા તરંગો હોય છે. સ્પ્લેનોમેગેલી, હેમોલિટીક એનિમિયા, અને ત્વચા કેન્સર રોગની મોડી અસરો શક્ય છે. કેટલીકવાર, ઉપરોક્ત લક્ષણો સિવાય, દર્દીઓ અસહિષ્ણુતા દર્શાવે છે લસણ. આ કારણોસર, એનિમિક ગુન્થર્સ રોગને હવે વેમ્પાયર દંતકથાનું મૂળ માનવામાં આવે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ગંથર રોગની પ્રથમ ચાવી ચિકિત્સકને લાલ અથવા ભૂરા રંગના વિકૃત પેશાબ દ્વારા આપવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ વિકૃતિકરણ જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે. ખાસ કરીને નવજાત શિશુઓ માટે કમળો, વહેલું નિદાન નિર્ણાયક બની શકે છે. નવજાત કમળો ઘણીવાર હળવા ઉપચારથી સારવાર કરવામાં આવે છે. જો કે, ગુન્થર રોગવાળા નવજાત શિશુઓ ગંભીર રીતે પીડાશે બળે જેમ કે પ્રકાશ ઉપચાર. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ખામી ધરાવતા માતાપિતાને પણ આ રોગ થતો ન હોવાથી, કૌટુંબિક ઇતિહાસ રોગના નિદાનમાં નાની ભૂમિકા ભજવે છે. પેશાબમાં uroporphyrinogen I ની તપાસ HPLC દ્વારા કરી શકાય છે અને તેને ડાયગ્નોસ્ટિક ગણવામાં આવે છે. ગ્વેન્થર્સ રોગ માટે પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે, અત્યાર સુધી મર્યાદિત સારવાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ગુન્થર રોગના લક્ષણો ખૂબ જ નાની ઉંમરે જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, બાળકો મુખ્યત્વે પ્રકાશ અસહિષ્ણુતાથી પીડાય છે અને આ રીતે તેઓ દૃષ્ટિની સમસ્યાઓ પણ વિકસાવી શકે છે અથવા સંપૂર્ણ અંધત્વ.દર્દીઓની ત્વચા પર ફોલ્લા અને લાલાશ દેખાય છે, જે અસરગ્રસ્તોની સૌંદર્ય શાસ્ત્રને ગંભીરપણે મર્યાદિત કરી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકો પીડિત અને ગુંડાગીરીથી પીડાઈ શકે છે, જે પરિણમી શકે છે માનસિક બીમારી. તદુપરાંત, ગુન્થર રોગના દાંતને પણ અસર થાય છે, જેના પરિણામે દાંત ભૂરા રંગના થઈ જાય છે. તેવી જ રીતે, દર્દીની ત્વચાનો વિકાસ થવાનું જોખમ રહે છે કેન્સર વધે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત હોય. ગુન્થર રોગથી દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. ગુન્થર રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી દર્દીઓ વિવિધ ઉપચારો પર નિર્ભર હોય છે અને તેમની ત્વચાને તેનાથી સુરક્ષિત રાખવી જોઈએ બળે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ત્વચાના દેખાવમાં ફેરફાર અથવા અસામાન્યતાની તપાસ ડૉક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો બાળકોમાં ત્વચાની અનિયમિતતા અને વિચિત્રતા પહેલાથી જ જોવા મળે છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રકાશની અસરો પ્રત્યે મજબૂત સંવેદનશીલતાને જીવતંત્ર માટે ચેતવણી ચિહ્ન માનવામાં આવે છે અને તેની સ્પષ્ટતા થવી જોઈએ. ફોલ્લાઓની રચના, ચામડીની લાલાશ અથવા પીડા ના સંકેતો છે આરોગ્ય ક્ષતિ લાંબા સમય સુધી ફરિયાદો ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય કે તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. સજીવ પર સોજો અથવા અલ્સરના કિસ્સામાં, ક્રિયા જરૂરી છે. તેઓ ચોક્કસ ચિંતાનો વિષય છે જો તેઓ કદમાં વધારો કરે છે અથવા ટૂંકા ગાળામાં શરીર પર ફેલાય છે. પેશાબ અથવા દાંતનું વિકૃતિકરણ પણ એક વિકૃતિ સૂચવે છે. એકવાર પેશાબ વારંવાર ગુલાબી થઈ જાય અને શારીરિક શ્રમને કારણે શરૂ ન થાય, તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. સહેજ ભૂરા રંગના દાંતને પણ અકુદરતી ગણવામાં આવે છે અને તેને ડૉક્ટરને રજૂ કરવા જોઈએ. માંદગીની સામાન્ય લાગણી, આંતરિક બેચેની અથવા શરીરમાં ફેલાયેલા ફેરફારોના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો શારીરિક લક્ષણો ઉપરાંત ભાવનાત્મક અથવા માનસિક વિસંગતતાઓ થાય, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. એ પરિસ્થિતિ માં મૂડ સ્વિંગ, વર્તનની અસાધારણતા તેમજ સામાજિક જીવનમાંથી ખસી જવું, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પ્રકાશના લાંબા સમય સુધી સંપર્કમાં રહેવા દરમિયાન બાળકો ઘણીવાર ધૂંધળું વર્તન દર્શાવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ગુન્થર રોગની સારવાર માટે, લગભગ ફક્ત સામાન્ય પગલાં લક્ષણોની સારવાર માટે ઉપલબ્ધ છે. આ પૈકી, સૂર્યપ્રકાશથી રક્ષણ સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. આ રક્ષણ અટકાવવા માટે બનાવાયેલ છે બળે અને દર્દીઓની ત્વચાના વધતા જોખમને ઘટાડે છે કેન્સર. ઓપરેટિવ રીતે, એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ઉપચાર સારવારના માપદંડ તરીકે ગણી શકાય. આ કિસ્સામાં, અન્ય વ્યક્તિના સ્ટેમ સેલ દર્દીમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે. જો કે, આવી શસ્ત્રક્રિયામાં ઊંચા જોખમો હોય છે અને કેટલીકવાર એવું થતું નથી લીડ ઇચ્છિત સફળતા માટે. શરીરની રોગપ્રતિકારક તંત્ર વિદેશી તરીકે ઓળખાતા સ્ટેમ સેલને કારણે ઘણીવાર હિંસક સંરક્ષણ પ્રતિક્રિયાઓ શરૂ કરે છે. આ પ્રતિક્રિયાઓ દ્વારા દબાવી શકાય છે ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ. જો કે, ગુન્થર રોગ ધરાવતા દર્દીઓએ દવા જાળવી રાખવી જોઈએ ઉપચાર સાથે ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ પછી તેમના બાકીના જીવન માટે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. તે તેમને સામાન્ય રોગો માટે કાયમ માટે વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે. આ દરમિયાન, દવા પણ કાર્યકારણ માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓનો પ્રયોગ કરી રહી છે ઉપચાર રોગ ના. જીવંત મનુષ્યો પર પ્રથમ જનીન ઉપચાર અન્ય રોગોના સંદર્ભમાં પહેલાથી જ સફળ રહી છે. જો કે, ભૂતકાળમાં જીન થેરાપી ટ્રાયલ્સમાં મૃત્યુ પણ થયા છે. જો કે, જીન થેરાપી હાલમાં (2015 મુજબ) હજુ પણ દવામાં વર્તમાન સંશોધનના મુખ્ય ક્ષેત્રોમાંનું એક છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ગુન્થર રોગ પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન આપે છે. CEP એ એક ગંભીર રોગ છે જે જીવલેણ લક્ષણોની પેટર્ન સાથે રજૂ કરે છે અને અસરગ્રસ્ત બાળકોના મોટા પ્રમાણમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આજની તારીખમાં, કોઈ કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. સૂર્યપ્રકાશની સખત અવગણના તેમજ દવાઓ લેવાથી લક્ષણોમાં સુધારો કરી શકાય છે જેમ કે બીટા કેરોટિન. આ માટે, સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં સ્ટેમ સેલ થેરાપી દ્વારા ગંભીર રોગોની સારવાર કરી શકાય છે. વહેલું નિદાન પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. આ રોગવાળા બાળકોના જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. આયુષ્ય પણ મર્યાદિત છે, જેમ કે એનિમિયા અને કાર્સિનોમા અનિવાર્યપણે અસ્વસ્થતા પેદા કરે છે અને દર્દીને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. સંબંધીઓ માટે, બાળકની માંદગી નોંધપાત્ર બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. એક નિયમ તરીકે, તેમને રોગનિવારક સમર્થનની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત બાળકને પણ ટેકો મળવો જોઈએ, ખાસ કરીને ગંભીર અભ્યાસક્રમોમાં જે શારીરિક અને ભાવનાત્મક રીતે તણાવપૂર્ણ હોય. દ્વારા સુખાકારી સુધારી શકાય છે વહીવટ of પેઇનકિલર્સ અને અન્ય દવાઓ. ગુન્થર રોગનું પૂર્વસૂચન ચાર્જમાં રહેલા બાળરોગ અથવા નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે આનુવંશિક રોગો. આ હેતુ માટે, તે લક્ષણ ચિત્ર, દર્દીનું બંધારણ અને અન્ય સંખ્યાબંધ પરિબળોને ધ્યાનમાં લેશે.

નિવારણ

ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત રોગ તરીકે, ગુએન્થર્સ રોગને રોકી શકાતો નથી. જો કે, ડીએનએ સિક્વન્સ પૃથ્થકરણ સગર્ભા માતા-પિતા અથવા કુટુંબ નિયોજનમાં યુગલોને તેમના સંતાનોમાં રોગના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

અનુવર્તી

સામાન્ય નિયમ પ્રમાણે, દુર્લભ વારસાગત રોગ ગંથર રોગથી પીડિત દર્દીઓએ સૂર્યપ્રકાશને સખત રીતે ટાળવો જોઈએ. દિવસ દરમિયાન અને યોગ્ય રક્ષણાત્મક સાથે બહાર સમય પસાર કરવો શક્ય છે પગલાં. સામાન્ય સનટેન લોશન સાવચેતીના હેતુઓ માટે અયોગ્ય છે, કારણ કે આ ઉત્પાદનો પ્રકાશના UVA અને UVB ઘટકોને ફિલ્ટર કરે છે પરંતુ વાદળી પ્રકાશને પસાર થવા દે છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખનિજ-આધારિત સનસ્ક્રીન અને ખાસ રક્ષણાત્મક વસ્ત્રો પર આધાર રાખે છે જે સમગ્ર શરીરને આવરી લે છે. ગુન્થર રોગમાં હિમેટોપોએટીક સિસ્ટમ યોગ્ય રીતે કામ કરતી ન હોવાથી, માસિક રક્ત મિશ્રણ જરૂરી છે. આનુવંશિક ખામી દાંતમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે, તેથી દંત ચિકિત્સક સાથે નિયમિત તપાસ અને સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. દરમિયાન, ગુન્થર રોગ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓને એ મજ્જા સારવાર માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટ સ્થિતિ. આ કિસ્સામાં, દવાઓનો આજીવન ઉપયોગ જે દબાવી દે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને અસ્વીકાર અટકાવવો જરૂરી છે. પ્રથમ વર્ષ પછી ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ખાસ કરીને જટિલ છે કારણ કે શરીરની રોગપ્રતિકારક તંત્ર પુનર્જીવિત કરવા માટે આ સમયની જરૂર છે. તેથી, દર્દીઓ તમામ પ્રકારના ચેપ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. જોખમ ઘટાડવા માટે, પ્રાણીઓ, છોડ, છોડની માટી અથવા ખાતર સાથે સંપર્ક ટાળવો જોઈએ. લોકોના મોટા મેળાવડા પણ મહત્વપૂર્ણ છે. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા વધુ વર્તણૂકીય ટીપ્સ આપવામાં આવે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

જો ગુન્થર રોગનું નિદાન થયું હોય, તો અસરગ્રસ્ત લોકોએ સૌપ્રથમ અને મુખ્ય રીતે સૂર્યના સંપર્કમાં આવવાનું ટાળવું જોઈએ. બહાર યોગ્ય રક્ષણાત્મક વસ્ત્રો પહેરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ચહેરા અને આંખોને ખાસ રક્ષણાત્મક માસ્ક તેમજ યોગ્ય દ્વારા સુરક્ષિત કરી શકાય છે સનગ્લાસ. જો તેમ છતાં ચામડીના લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડૉક્ટરે યોગ્ય તૈયારી સૂચવવી જોઈએ. જો જરૂરી હોય તો, વૈકલ્પિક દવાઓમાંથી ઉપાયો તેમજ વિવિધ ઘર ઉપાયો પણ વાપરી શકાય છે. આ ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સામાં આગ્રહણીય છે ત્વચા ફેરફારો ખંજવાળ, રક્તસ્રાવ અને અન્ય ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ. જો ખામીયુક્ત કોષોની વહેલી સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ડાઘ વિકસી શકે છે. આ ઘણી વખત માનસિક રીતે પણ તણાવપૂર્ણ હોવાથી, કોઈપણ સંજોગોમાં સારવાર આપવી જ જોઈએ. જો કાયમી ત્વચા ફેરફારો માનસિકતા પર તાણ મૂકો, મનોવૈજ્ઞાનિક સલાહ લેવી જોઈએ. ગુન્થર રોગ સ્વ-સહાય દ્વારા અસરકારક રીતે દૂર કરી શકાય છે પગલાં. તેમ છતાં, વ્યાપક તબીબી સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. ખાસ કરીને રોગના પછીના તબક્કામાં, ગંભીર મેટાબોલિક વિક્ષેપ આવી શકે છે જે સ્વતંત્ર રીતે દૂર કરી શકાતો નથી અને કેટલીકવાર માનસિકતા અને સમગ્ર શરીર પર અસર કરે છે. આ કિસ્સામાં, ચિકિત્સક સાથે મળીને યોગ્ય સારવારની કલ્પના કરવી જોઈએ. ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિ માટે સૂચિત દવા નિયમિતપણે લેવી જરૂરી છે.