ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા દુર્લભ છે આનુવંશિક રોગો. તે અકાળે વૃદ્ધત્વ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા અને ની decalcification હાડકાં. જો કે, આયુષ્ય મર્યાદિત નથી.
જેરોડર્મા ઓસ્ટીયોડીસ્પ્લાસ્ટીકા શું છે?
જેરોડર્મા ઓસ્ટીયોડીસ્પ્લાસ્ટીકા એક રોગ છે સંયોજક પેશી અને અસ્થિ. તે વારસાગત છે અને ખૂબ જ દુર્લભ વ્યાપ સાથે થાય છે. આમ, દસ લાખ લોકોમાંથી માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત છે. આ સંયોજક પેશી અકાળે ઉંમર. ઓછામાં ઓછા તે ખોડખાંપણને કારણે તેના કરચલીવાળા અને કરચલીવાળા દેખાવથી વૃદ્ધ દેખાય છે. વધુમાં, ઉચ્ચ ગ્રેડ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ વારંવાર અસ્થિ ફ્રેક્ચર સાથે પહેલેથી જ થાય છે બાળપણ. રોગના અગ્રણી લક્ષણો પહેલાથી જ તેના નામે સૂચવવામાં આવ્યા છે. આમ "જેરોડર્મા" એટલે વૃદ્ધ ત્વચા અને "ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા" હાડકાની ખોડખાંપણ. Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro સિન્ડ્રોમ શબ્દ હજુ પણ આ રોગોના સમાનાર્થી તરીકે વપરાય છે. આ નામ આ રોગના પ્રથમ શોધકોનો ઉલ્લેખ કરે છે. સાથે મળીને નેત્ર ચિકિત્સક જિનેવાના એડોલ્ફે ફ્રાન્સેચેટ્ટી, ચિકિત્સક એ. સિએરો અને માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી ડેવિડ ક્લેઈન, આ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન 1950 માં સ્વિસ બાળરોગ ફ્રેડરિક બામેટર દ્વારા પહેલેથી જ કરવામાં આવ્યું હતું. મેક્સ પ્લાન્ક ઇન્સ્ટિટ્યુટ ફોર મોલેક્યુલર ખાતે વૈજ્ાનિકો જિનેટિક્સ બર્લિનમાં, સ્ટેફન મુન્ડલોસના નિર્દેશન હેઠળ, 13 પરિવારોનો અભ્યાસ કર્યો જેમાં આ ડિસઓર્ડર થયો. આ પરિવારોના સભ્યો ખાસ કરીને મેનોનાઇટ સંપ્રદાયમાં સામાન્ય હતા.
કારણો
જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાનું કારણ આનુવંશિક ખામી હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગોરાબ જનીન રંગસૂત્ર 1 નું પરિવર્તન દ્વારા અસર થાય છે. આશ્ચર્યજનક રીતે, જો કે, આ પરિવર્તન દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં જોવા મળતું નથી. વારસાની રીત ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. તાજેતરમાં, એવા દર્દીઓની પણ શોધ કરવામાં આવી છે જેમનું PYCR1 પર પરિવર્તન છે જનીન રંગસૂત્ર 17. રોગના આ સ્વરૂપમાં, ક્યુટીસ-લક્સા સિન્ડ્રોમ અને કરચલીવાળા લક્ષણોના ખાસ કરીને મજબૂત ક્લિનિકલ ઓવરલેપ છે.ત્વચા સિન્ડ્રોમ તેથી, એવું માનવામાં આવે છે કે ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા એક સમાન રોગ નથી, પરંતુ કેટલાક તબીબી સમાન રોગોના સામૂહિક સિન્ડ્રોમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આશરે 13 પરિવારોનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો જેમાં સંબંધીઓમાં રોગના ઘણા કિસ્સાઓ બન્યા હતા. આમ, આ રોગ સ્વયંભૂ થતો નથી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે નવજાત શિશુઓ પણ ઝૂલતી, વૃદ્ધ દેખાતી ત્વચા ધરાવે છે. આની ખામીયુક્ત રચનાને કારણે થાય છે સંયોજક પેશી. આ સાંધા અતિસંવેદનશીલ છે. વધુમાં, બાળકોમાં વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો પીડાય છે ટૂંકા કદ. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવે છે. તે સમગ્ર શરીરમાં સામાન્ય બને છે અને સતત હાડકાના ફ્રેક્ચરનું કારણ બને છે. વધુમાં, ત્યાં છે હિપ ડિસપ્લેસિયા. કારણ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ ની અંદર સામાન્યીકૃત decalcification પ્રક્રિયાઓ છે હાડકાં. આ વડા બહાર નીકળેલા કપાળ સાથે બ્રેકીસેફાલી દર્શાવે છે. Brachycephaly એક વિકૃતિ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ખોપરી, જે કહેવાતા ટૂંકા માથાવાળા તરફ દોરી જાય છે. આંખોને પણ અસર થાય છે. પ્રસંગોપાત, માઇક્રોકોર્નીયા (ખૂબ જ નાનો કોર્નિયા) થાય છે. કોર્નિયા પણ વાદળછાયું છે અને ગ્લુકોમા (ગ્લુકોમા) પણ થઇ શકે છે. વધુમાં, સામાન્ય વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સામાન્ય છે. અમુક સમયે, હળવી બૌદ્ધિક ખોટ આવી શકે છે. જેરોડર્મા eસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાનું સૌથી મોટું સંકેત ઓસ્ટિયોપોરોસિસ તરીકે ચિહ્નિત થયેલ છે સ્વયંભૂ અસ્થિભંગ અને નવજાતમાં ખુલ્લા ફોન્ટનેલની અછત સાથે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. જીવન દરમિયાન, અસ્થિભંગની આવર્તન પણ ઘટે છે. અન્ય લક્ષણોમાં પણ સુધારો છે.
નિદાન
જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા ક્યુટીસ લેક્સા સિન્ડ્રોમ, કરચલીવાળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ (ડબલ્યુએસએસ) અને ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમથી સરળતાથી અલગ નથી. વિભેદક નિદાન. જો કે, જેરોડર્મા eસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાની વિશિષ્ટ સુવિધા એ ઓપન ફોન્ટનેલની ગેરહાજરી સાથે સામાન્યીકૃત ઓસ્ટીયોપોરોસિસનું સંયોજન છે. સ્વરૂપોના આ જૂથમાં અન્ય સિન્ડ્રોમથી વિપરીત, ભૌતિક મર્યાદાઓ એટલી મહાન નથી. વધુમાં, માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે સામાન્ય હોય છે.
ગૂંચવણો
એક નિયમ તરીકે, જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા આયુષ્યમાં ઘટાડો થતું નથી. જો કે, દર્દી ત્વચાની અકાળે વૃદ્ધત્વથી પીડાય છે, જોકે હાડકાં ડિક્લિફાઇડ પણ છે. કનેક્ટિવ પેશીઓમાં ખોટી રચનાને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઓવરસ્ટ્રોક શક્ય છે અને આમ નુકસાન પહોંચાડે છે સાંધા. આ અકસ્માતોનું જોખમ વધારે છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. દર્દીઓ પણ તેનાથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી ટૂંકા કદ. આ ખોપરી વિકૃત છે અને સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં ટૂંકા હોય છે. ખોડખાંપણને લીધે, બાળકો ગુંડાગીરી અને ચીડથી પીડાય છે, પરિણામે માનસિક ફરિયાદો અને હતાશા. વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ પણ થતી રહે છે, બૌદ્ધિક તકલીફ પણ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પછી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકો અથવા સંભાળ રાખનારાઓની મદદ પર આધાર રાખે છે. હાડકાની અગવડતાને કારણે, સ્વયંભૂ અસ્થિભંગ પણ થઈ શકે છે, જે ખૂબ જ ગંભીર સાથે સંકળાયેલા છે પીડા. જેરોડર્મા eસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાની સારવાર માત્ર લક્ષણસૂચક છે. આંખોની ફરિયાદો પ્રમાણમાં સારી રીતે સુધારી શકાય છે, જેથી આગળ કોઈ જટિલતા ન આવે. દર્દી ઘણા કિસ્સાઓમાં મનોવૈજ્ાનિક ઉપચાર પર પણ નિર્ભર છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
વૃદ્ધિ વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, હાડકાની રચનામાં ફેરફાર અથવા ટૂંકા કદ, ડ theક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો બાળક સાથીઓની સરખામણીમાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ દર્શાવે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. એક કિસ્સામાં શિક્ષણ અપંગતા, સમજણ સમસ્યાઓ, બુદ્ધિમાં ઘટાડો, એકાગ્રતા અથવા ધ્યાનની ખામી હોય તો ડ .ક્ટરની સલાહ લેવી સલાહભર્યું છે. જો કોઈ પણ પ્રકારના હાડકાના ફ્રેક્ચર વધુ વખત થાય છે, તો તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો સાંધા અતિશય વિસ્તૃત કરી શકાય છે અથવા જો પીડા હલનચલન દરમિયાન, ડ theક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. ની વિકૃતિઓ ખોપરી ચિંતાનો વિષય માનવામાં આવે છે. જો કપાળ મણકાવાળું હોય, તો ટૂંકાપણું વડા અથવા આંખોની આસપાસ દ્રશ્ય ફેરફારો, સ્પષ્ટતા માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો નાની ઉંમરે જોડાયેલી પેશીઓની અનિયમિતતા શોધી શકાય, તો નિરીક્ષણની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો બાળક વર્તનની અસાધારણતા દર્શાવે છે, ખાસ કરીને બેચેન અથવા આક્રમક છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. સામાજિક ઉપાડ, અશ્રુ અથવા ખિન્ન વર્તણૂક લક્ષણો તેમજ ડિપ્રેસિવ મૂડના કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. જો બાળક સંપર્કમાં મુશ્કેલીઓ દર્શાવે છે, લક્ષણોના કારણે ચિંતામાં વધારો થયો છે, અને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓમાં ભાગ લેવાનો ઇનકાર કરે છે, તો લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ડ doctor'sક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો sleepંઘમાં વિક્ષેપ આવે છે અથવા ત્યાં છે પાચન સમસ્યાઓ or માથાનો દુખાવો, સાયકોસોમેટિક ફરિયાદો હાજર હોઈ શકે છે અને તપાસ કરવાની જરૂર છે.
સારવાર અને ઉપચાર
જેરોડર્મા eસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાની સારવાર લક્ષણયુક્ત છે. કારણરૂપ ઉપચાર શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામી છે. જો કે, ઘણા સમાન ક્યુટીસ લક્સા સિન્ડ્રોમ્સમાં મર્યાદાઓ એટલી મહાન નથી. માત્ર સામાન્યીકૃત ઓસ્ટીયોપોરોસિસને સતત જરૂર છે મોનીટરીંગ અને ઉપચાર. અહીં, આ વહીવટ બાયફોસ્ફેટ્સ ખૂબ સફળ રહ્યું છે. અલબત્ત, વારંવાર બનતા હાડકાના ફ્રેક્ચરની સારવાર દરેક સમયે થવી જોઈએ. જીવન દરમિયાન, જો કે, હાડકાના ફ્રેક્ચર ધીમે ધીમે ઘટતા જાય છે. અસ્થિ ચયાપચય સામાન્ય થાય છે. આંખની ફરિયાદો માટે પણ સતત નિયંત્રણ જરૂરી છે. અહીં, કોર્નિયાનું વાદળછાયું અને વિકાસ પણ ગ્લુકોમા થઇ શકે છે. અલબત્ત, નેત્ર ચિકિત્સક આગળના વિકાસ પર નજર રાખવી જોઈએ. જો કે, આંખના લક્ષણો ફરજિયાત નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં પ્રોજેરોઇડ લક્ષણો હોય છે. જો કે, વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા ક્લાસિક પ્રોજેરિયાના કિસ્સામાં જેટલી ઝડપથી આગળ વધતી નથી. કરચલીવાળી અને કરચલીવાળી ચામડી પણ સાચી વૃદ્ધત્વની અભિવ્યક્તિ નથી, પરંતુ જોડાયેલી પેશીઓની ખોડખાંપણને કારણે થાય છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા એક રોગ છે જેને સાધ્ય માનવામાં આવતો નથી. તેથી, પૂર્વસૂચન ખૂબ આશાવાદી નથી. આનુવંશિક ખામીને બદલી અથવા સુધારી શકાતી નથી. કાનૂની જરૂરિયાતોએ કોઈપણ હસ્તક્ષેપ અટકાવ્યો જિનેટિક્સ વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર મનુષ્યો. આ કારણોસર, દર્દીઓની સારવાર વ્યક્તિગત લક્ષણો પર આધારિત છે, અને તે બધા રાહત અનુભવી શકતા નથી. હાલના લક્ષણો પણ કરી શકે છે લીડ વધુ ગૌણ રોગો અને ભાવનાત્મક સમસ્યાઓ ઉશ્કેરે છે દ્રશ્ય વૃદ્ધત્વ તેમજ રોગની મર્યાદાઓને કારણે, ઘણા દર્દીઓ માનસિક વિકારથી પીડાય છે. આ ઉપચારપાત્ર છે પરંતુ સામાન્ય રીતે લાંબી ઉપચાર પ્રક્રિયા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકામાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ તેમજ ઓછી બુદ્ધિ શક્ય છે. તેમ છતાં સપોર્ટ પ્રોગ્રામ્સ બનાવવામાં આવે છે અને તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, આ સામાન્ય રીતે ફક્ત રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં સહાય પૂરી પાડે છે. ઇલાજ આપવામાં આવતો નથી. ધ્યેય સામાન્ય સુખાકારીમાં સુધારો કરવાનો અને રોગ સાથે સારી જીવનશૈલીને સક્ષમ કરવાનો છે. તેમ છતાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં સંભાળ રાખનારાઓ અથવા સંબંધીઓ દ્વારા દૈનિક સંભાળ જરૂરી છે, કારણ કે કોઈ સ્વતંત્ર જીવનશૈલી પૂર્ણ થઈ શકતી નથી. રોગની અસંખ્ય ક્ષતિઓ અને તેનો ઉપચાર ન કરી શકાય તે હકીકત હોવા છતાં, અસરગ્રસ્ત લોકોની સામાન્ય આયુમાં ઘટાડો થતો નથી. તેવી જ રીતે, મર્યાદિત થઈ ગયા પછી દ્રષ્ટિમાં સુધારો થવાની સારી સંભાવના છે.
નિવારણ
માનવ આનુવંશિક પરામર્શ જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાને રોકવા માટે લેવી જોઈએ. ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા વારસાગત સ્વતo સોસલ રીસેસીવ મોડ સાથે વારસાગત છે. જો કે, પરિવર્તિત જનીન એક મિલિયનમાં એકના વ્યાપ સાથે ખૂબ જ દુર્લભ છે. આ રોગના વારસાની સંભાવના માત્ર અસરગ્રસ્ત કુટુંબોના વિવાહિત લગ્નમાં જ વધે છે. વિરાસત વારસામાં, એવા લગ્ન માટે જેમાં બંને ભાગીદારો જનીન વાહક હોય, સંતાન આ રોગ સાથે જન્મે તેવી સંભાવના 50 ટકા છે.
અનુવર્તી
જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફોલો-અપ કેર માટે કોઈ ખાસ વિકલ્પો નથી. જો કે, આ પણ જરૂરી નથી, કારણ કે રોગની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સંભવિત સંતાનો દ્વારા આ રોગ વારસામાં નથી તેની ખાતરી કરવા માટે પણ કરી શકાય છે. રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિને કારણે આ કિસ્સામાં કારણ સારવાર શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણપણે લક્ષણો પર આધારિત હોય ઉપચાર તેમના બાકીના જીવન માટે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ દવા લેવા પર આધાર રાખે છે. વધુ જટિલતાઓને રોકવા માટે દવા યોગ્ય રીતે અને નિયમિત રીતે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. વાદળછાયાને રોકવા માટે આંખોની નિયમિત તપાસ પણ કરવી જોઈએ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા સંપૂર્ણ કારણ બની શકે છે અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું. જો કે, રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય મર્યાદિત અથવા ઘટાડવામાં આવતી નથી. વધુમાં, જેરોડર્મા ઓસ્ટીયોડીસ્પ્લાસ્ટીકાના અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક ઉપયોગી બની શકે છે. આ ઘણી વખત મૂલ્યવાન માહિતીના આદાનપ્રદાન તરફ દોરી જાય છે, જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. પોતાના પરિવારનો ટેકો પણ લક્ષણોને નોંધપાત્ર રીતે દૂર કરી શકે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાવાળા દર્દીઓ દૃષ્ટિની રીતે સ્પષ્ટ હોવા છતાં, શરમથી સામાજિક ઉપાડ વિરોધી છે. જીવનની ગુણવત્તા શક્ય તેટલી keepંચી રાખવા માટે, પીડિતો સામાજિક સંપર્કો જાળવી રાખે છે અને જાહેર સ્થળોએ સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓમાં જોડાય છે. જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકા અથવા સમાન રોગો ધરાવતા અન્ય લોકો સાથેના સંપર્કો ખાસ કરીને અનુભવો વહેંચવા અને પરસ્પર સામાજિક સહાય પૂરી પાડવા માટે મદદરૂપ થાય છે. જો કે, અન્ય પીડિતો સાથે ફક્ત સમય પસાર ન કરવો ઉપયોગી છે, પણ આવા રોગો વિનાના લોકો સાથે પણ. અસ્થિભંગની સંવેદનશીલતાના સંદર્ભમાં, દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં અકસ્માત નિવારણ પર વિશેષ ભાર મૂકે છે અને જોખમી પ્રવૃત્તિઓ અને હલનચલનથી દૂર રહે છે. જો અસ્થિભંગ થાય છે, તો પુન .પ્રાપ્તિને પ્રોત્સાહન આપવા માટે પૂરતો આરામ મેળવવો મહત્વપૂર્ણ છે. ફિઝીયોથેરાપી કસરતો મજબૂતી માટે રજ્જૂ અને સ્નાયુઓ પણ મહત્વપૂર્ણ છે, સંભવત certain અમુક અકસ્માતો અટકાવવા અને સામાન્ય ગતિશીલતા સુધારવા માટે. સામાન્ય રીતે, જેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટીકાવાળા દર્દીઓ પસાર થઈ રહ્યા છે ફિઝીયોથેરાપી સારવાર અને તેથી વ્યક્તિગત રીતે ઉપયોગી વ્યાયામ વિકલ્પોથી પરિચિત છે. આ કસરતોની મજબૂતીકરણની અસરો વધુ વધે છે જો દર્દી વધારાની તેમની પોતાની જવાબદારી પર ઘરે કરે. ફિઝિશિયન અને ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ સાથે નિયમિત પરામર્શ જરૂરી છે.
