ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે અંતરના આર્થ્રોપ્રાયપોસિસ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે સંયુક્ત જડતા, ફાટવા તાળવું અને ગતિશીલતાની અન્ય મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ છે, અન્ય લક્ષણોમાં, અને તેને વિસ્તૃત સારવારની જરૂર છે.

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક અવ્યવસ્થાને સંક્રમિત છે જેના નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે સાંધા અને એકંદરે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ. દુર્લભ રોગ જ્ognાનાત્મક ક્ષતિમાં પરિણમે નથી, પરંતુ મલ્ટિફેસ્ટેડ લક્ષણોને સંચાલિત કરવા માટે હજી પણ સારવાર જરૂરી છે. નિવારક પગલાં માતાપિતા અને બાળકની પ્રિનેટલ સ્ક્રિનિંગ સુધી મર્યાદિત છે.

કારણો

સિન્ડ્રોમ પોતે જ સખ્તાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સાંધાજેમાં હાથ, પગ અને ઘૂંટણ, કોણી, કાંડા અને પગની ઘૂંટીઓનો સમાવેશ થાય છે. જો સ્થિતિ બાળકોમાં થાય છે, આંગળીઓ ઘણી વખત કડક પણ હોય છે અને ફ્લેક્સ સ્થિતિમાં રહે છે. પીડિતો તે મુજબ ગતિશીલતામાં આગળના નિયંત્રણોથી પીડાય છે અને મોટરની કાર્યો ભાગ્યે જ કરી શકે છે. ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ખામી હોવાથી, તેનું કારણ વારસાગત છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તે છે જેઓ પિતા અને માતા બંને તરફથી સ્વતmal પ્રભાવશાળી લક્ષણ પ્રાપ્ત કરે છે અથવા જેઓ એક માતાપિતા દ્વારા પ્રબળ આનુવંશિક વિકારનો વારસો મેળવે છે. બાળકના જાતિને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ડિસઓર્ડર વારસામાં લેવાનું જોખમ 50 ટકા છે. ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે, વિવિધ પ્રકારના રોગોના પરિણામે એક્ઝ્યુડેટિવ એન્ટરોપથી થાય છે. આમાં શામેલ છે વ્હિપ્લસનો રોગ, ક્રોહન રોગ, આંતરડાના ચાંદા, લિમ્ફોગ્રાન્યુલોમેટસ અને મéનટિઅરિયર સિંડ્રોમ. પ્રત્યેક અંતર્ગત રોગના કારણો ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ માર્ગના વિકારથી માંડીને ઇજા સુધીની વ્યાપક રૂપે બદલાઇ શકે છે. ગોર્ડનની સિસ્ટમ જાતે જ મોટા પ્રમાણમાં પ્રોટીન નુકસાનના પરિણામે થાય છે, ખાસ કરીને ક્ષતિગ્રસ્તને કારણે લિમ્ફેટિક ડ્રેનેજ અથવા લસિકા રચનામાં વધારો થયો છે, જે આંતરડાના લ્યુમેનમાં પ્રોટીનનું નુકસાન તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જન્મ સમયે ગોર્ડન સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. લાક્ષણિકતા શારીરિક લક્ષણો, જેમ કે ફાટવું તાળવું અથવા ક્લબફૂટ, સ્પષ્ટ સંકેતો છે અને, જ્યારે નૈદાનિક મૂલ્યાંકન અને માતાપિતાના તબીબી રેકોર્ડ્સ સાથે જોડાયેલા હોય, ત્યારે નિદાનની ચોક્કસ નિદાનની મંજૂરી આપે છે. જો જીવન પછીના લક્ષણો સુધી લક્ષણોની નોંધ લેવાય નહીં, તો ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે લક્ષણો ગંભીરતામાં ભિન્ન હોય છે અને વિવિધ અંતર્ગત રોગોને આભારી હોઈ શકે છે, તેથી ચિકિત્સક દ્વારા નિદાન કરવું જરૂરી છે. નિષ્ણાત પહેલા દર્દી સાથે ચર્ચા કરે છે અને આમ થતાં લક્ષણોને ટૂંકાવી દે છે. લક્ષણો શું છે? આ ફરિયાદો કેટલી ગંભીર છે? શું કુટુંબમાં સમાન રોગો છે? આ બધા પ્રશ્નોના જવાબ પહેલાં શારીરિક પરીક્ષા શરૂ થાય છે. નિદાન પછીની લાક્ષણિક પરીક્ષા પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને કરી શકાય છે જઠરાંત્રિય માર્ગના રોગો. ઉપરાંત રક્ત પરીક્ષણો, દુ painfulખદાયક પ્રદેશના પેટ અને ધબકારાની તપાસ, સ્ટૂલ અને લાળ નમૂનાઓ લેવામાં આવે છે, જે સંબંધિતો માટે પ્રયોગશાળામાં તપાસવામાં આવે છે જીવાણુઓ. શંકાના આધારે, એક્સ-રે અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાનો ઉપયોગ કારણોને સંકુચિત કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. એક્ઝ્યુડેટિવ એંટોરોપથીનું નિદાન સામાન્ય રીતે ગોર્ડન પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ એક પ્રક્રિયા છે જે શોધે છે જઠરાંત્રિય માર્ગના રોગો અને આમ વ્યાપક ઉપચાર સક્ષમ કરે છે. ગોર્ડન પરીક્ષણ પોતે લેબલવાળા પોલિવિનીલપાયરોલિડોનનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે, અને વપરાયેલ કિરણોત્સર્ગી સામગ્રીની પરીક્ષણ માટે જીવાણુઓ પછી તેઓ દૂર કરવામાં આવ્યા છે. વૈકલ્પિક રીતે, પ્રક્રિયા તાજેતરમાં ઘણીવાર સીઆર-હ્યુમન સીરમ જેવા અન્ય એજન્ટોની મદદથી કરવામાં આવે છે આલ્બુમિન. આ દ્વારા અને ઇતિહાસને ધ્યાનમાં લઈને અને શરૂઆતમાં ઉલ્લેખિત વધુ તપાસ દ્વારા, ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ અને તેની તીવ્રતા, જેના દ્વારા તે થાય છે તે સ્પષ્ટ રીતે નિદાન કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, ગોર્ડન સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પછી તરત જ થઈ શકે છે, પ્રારંભિક સારવાર માટે પરવાનગી આપે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી પહેલેથી જ જન્મથી જ ખોડખાંપણ અને ફરિયાદોથી પીડાય છે. તે ઘણીવાર કહેવાતા ક્લેફ્ટ પેલેટ પર આવે છે અને ક્લબફૂટ. આ ફરિયાદો રોજિંદા જીવનને અત્યંત પ્રતિબંધિત કરી શકે છે અને લીડ ગતિશીલતા વિકાર.વાણી વિકાર પણ થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અને ચીડ પાડવી, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે બાળકોમાં. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકની મોટર અને માનસિક વિકાસ ગોર્ડન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત રહે છે. વાણી વિકાર ઉપચાર સાથે પ્રમાણમાં સારી સારવાર કરી શકાય છે, જેમાં કોઈ વધુ મુશ્કેલીઓ નથી. સર્જીકલ પ્રક્રિયાઓની સહાયથી અમુક ખામીને દૂર કરવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, ક્ષતિગ્રસ્તની સારવાર અને પુનર્નિર્માણ હાડકાં or સાંધા દરેક કિસ્સામાં શક્ય નથી. દર્દીઓ પછી ચાલવા પર નિર્ભર રહે તે અસામાન્ય નથી એડ્સ અથવા રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય. ગંભીર કિસ્સામાં પીડા, પેઇનકિલર્સ નો ઉપયોગ થાય છે, જે, જો કે, ને નુકસાન પહોંચાડે છે પેટ લાંબા ગાળે. માનસિક બોજને લીધે માતાપિતા ઘણીવાર ગોર્ડન સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમના કોઈપણ કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. આ રોગમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી. ડ doctorક્ટર દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. આ કારણોસર, નિદાન માટે ડ doctorક્ટરની વધારાની મુલાકાત લેવી જરૂરી નથી. તેમ છતાં, જો ફરિયાદો બાળકના રોજિંદા જીવનને સંકુલ આપે છે અથવા તો ડ orક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ લીડ માં વિક્ષેપ સંકલન અને એકાગ્રતા. નિયમિત પરીક્ષા ઘણીવાર વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર વધારો કરી શકે છે. અસ્થિભંગ અથવા અન્ય ફરિયાદો જો ડ doctorક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે હાડકાં થાય છે. માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ વારંવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા ગોર્ડન સિન્ડ્રોમને લીધે, માનસિક સંભાળ પણ ઘણીવાર જરૂરી હોય છે. સામાન્ય રીતે, લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય જીવન જીવી શકે.

સારવાર અને ઉપચાર

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમની સારવાર, ખાસ લક્ષણો અને તેની સાથેના લક્ષણોની પ્રકૃતિ અને તીવ્રતા પર આધારિત છે, જે વ્યક્તિથી બીજામાં બદલાઈ શકે છે. શારીરિક ક્ષતિઓને આધારે, બાળ ચિકિત્સકો, વાણી-ભાષાનો રોગવિજ્ .ાની, સર્જનો અને શારીરિક ચિકિત્સકો જેવા વિવિધ નિષ્ણાતોની સલાહ લેવામાં આવે છે. શારીરિક અસામાન્યતાઓને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા એ સામાન્ય સાધન છે ક્લબફૂટ અથવા સંયુક્ત જડતા અને દૂષિત અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત સાંધાની પુનstરચના. આ સાથે હોઈ શકે છે શારીરિક ઉપચાર શરીરના અગાઉ ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારોની ગતિશીલતા વધારવા માટે. આગળ પગલાં થતા લક્ષણો પર આધારીત છે. કરોડરજ્જુ અને પીઠને નુકસાનથી પીડાતા દર્દીઓ આનું સંચાલન કરી શકે છે પીડા મજબૂત ની મદદ સાથે પેઇનકિલર્સ. બીજી બાજુ, દર્દીઓ પીડિત છે ptosis, પોપચાને કાપવા તરીકે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને ધ્યાનમાં લઈ શકે છે. આ જ ટૂંકા ગાળા પર લાગુ પડે છે ગરદન, સંકેતલિપી અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને સમાન નુકસાન. સંબંધીઓ ઘણીવાર રોગનિવારક સંભાળ અને સહાયક પરામર્શ મેળવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે બાળકો અથવા શિશુઓ હોવાથી, માતાપિતાને બાળકના જન્મના સમયથી સંભાળ રાખવામાં આવે છે અને યોગ્ય નિષ્ણાતોનો સંદર્ભ આપવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમની સારી સારવાર કરી શકાય છે. જો આંતરડાના લ્યુમેનમાં પ્રોટીનનું નુકસાન વહેલું જોવા મળે છે, તો દવાઓને અસરકારક રીતે રાહત આપી શકાય છે. અંતમાં સેક્વીલે વગર, લક્ષણો થોડા દિવસોમાં જ ઉકેલાઈ જાય છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, ફેટી સ્ટૂલ જેવી જઠરાંત્રિય ફરિયાદો ટૂંકા સમય માટે થઈ શકે છે. જો આ લક્ષણો પણ ઝડપથી શમી જાય છે ઉપચાર અસરકારક છે અને પ્રોટીનનું નુકસાન અટકાવી શકાય છે. જો આ સફળ ન થાય, તો ગોર્ડનની સિન્ડ્રોમ નોંધપાત્ર તરફ દોરી શકે છે આરોગ્ય સમસ્યાઓ. ખેંચાણ અને સ્નાયુ લકવો થઈ શકે છે, જેનો તાત્કાલિક ઉપચાર કરવો જ જોઇએ. સામાન્ય રીતે, જો કે, ગોર્ડનની સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ લે છે. જો દર્દી શારીરિક રીતે તંદુરસ્ત હોય અને અન્ય કોઈ ન હોય આરોગ્ય સમસ્યાઓ, પછી કોઈ ફરિયાદ હોવી જોઈએ ઉપચાર. નિવારક પગલાં ગોર્ડનના સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવો. આંતરડાની પ્રોટીન લોસ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. જો કે, જીવનની ગુણવત્તા મધ્યમ ગાળામાં ઘટી શકે છે, કારણ કે દર્દીને ઘણીવાર દરમિયાન હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું પડે છે ઉપચાર અને જેવી શારીરિક ફરિયાદોથી પીડાય છે જઠરાંત્રિય સમસ્યાઓ અને ખેંચાણ ઉપર જણાવેલ.જો સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો તે ગંભીર અભ્યાસક્રમ લઈ શકે છે અને દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

નિવારણ

કારણ કે ગોર્ડન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, નિવારક પગલાં મર્યાદિત છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓ જેની પાસે છે સ્થિતિ તેમની પાસે તેમના અજાત બાળકને આનુવંશિક ખામી માટે પરીક્ષણ કરવાનો વિકલ્પ છે અને પછી આગળની કાર્યવાહી કરવી. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, જન્મ પછી તરત જ સંબંધિત લક્ષણોની સારવાર શરૂ કરવી અને શિશુને વ્યાપક સારવાર પ્રદાન કરવી શક્ય છે. મોટે ભાગે, અહીં અન્ય નિષ્ણાતોની સલાહ લેવામાં આવે છે, જે માતાપિતાની સંભાળ રાખે છે અને ઘણીવાર સાથે આવે છે માંદા બાળક ઘણા વર્ષોથી. જો જોવા મળતા લક્ષણો સીમાંત હોય, તો નિવારક પગલાં જેવા કે નિયમિત ફિઝીયોથેરાપી અને વહીવટ દવાઓની ઓછામાં ઓછી ફરિયાદો પછીના જીવનમાં હોઈ શકે છે.

પછીની સંભાળ

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેરના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. તે આનુવંશિક રોગ છે અને તેથી તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. ફક્ત શુદ્ધ રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે આજીવન ઉપચાર પર આધારિત હોય છે. સિન્ડ્રોમને સંતાનોમાં જતા અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો તે પૂરી પાડવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત સાંધા પર સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પર આધાર રાખે છે. આવા ઓપરેશન પછી દર્દીએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને સ્વસ્થ થવું જોઈએ. મહેનત અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવી જોઈએ. તણાવ પણ ટાળવું જોઈએ. વળી, ફિઝીયોથેરાપી ગોર્ડનના સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે ઉપાય હંમેશા જરૂરી છે. ઉપચારની પ્રક્રિયા ઝડપી બનાવવા માટે દર્દીના પોતાના ઘરે આ ઉપચારની કેટલીક કસરતો પણ કરી શકાય છે. દર્દીઓ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે તેમના સાથીદારો, મિત્રો અને પરિવારની સહાયતા પર આધાર રાખે છે. પ્રેમાળ સંભાળ હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ગોર્ડન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગોર્ડન સિન્ડ્રોમની સારવાર સ્વ-સહાયના વિવિધ માધ્યમો દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે આધાર રાખે છે શારીરિક ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી. આ સંદર્ભમાં, આ ઉપચારની કસરતો ઘણીવાર દર્દીના પોતાના ઘરે કરી શકાય છે, જે ઉપચારને વેગ આપે છે. એ જ કસરત માટે સાચું છે ભાષણ ઉપચાર. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં ભારે પ્રતિબંધિત હોય છે અને તેમને કાયમી સહાયની જરૂર હોય છે. આદર્શરીતે, આ દર્દીના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રો દ્વારા પ્રદાન કરવું જોઈએ અને રોજિંદા જીવનમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ટેકો આપવો જોઈએ. મોટે ભાગે, પરિચિત લોકો સાથેની વાતચીત દૂર થઈ શકે છે અને શક્ય ટાળી શકે છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. ગોર્ડનના સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્કમાં રહેવું પણ યોગ્ય બની શકે છે, કારણ કે આ માહિતીની આપ-લે કરી શકે છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. મજબૂત લેતા પેઇનકિલર્સ ને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે પેટ. આ કારણોસર, પેઇન કિલર ફક્ત ત્યારે જ લેવી જોઈએ જો તેઓ જરૂરી હોય અને ડ doctorક્ટરએ તેમને સલાહ આપી હોય.