ચાઇમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ચાઇમ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે તુલનાત્મક રીતે દુર્લભ છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે માનસિક રીતે વિકલાંગ હોય છે.

ચાઇમ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ચાઇમ સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર સમાનાર્થી તરીકે ન્યુરોએક્ટોડર્મલ સિન્ડ્રોમ અથવા ઝુનિચ-કે સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ની વ્યાપ સ્થિતિ આશરે 1:1,000,000 હોવાનો અંદાજ છે. સામાન્ય રીતે, CHIME સિન્ડ્રોમ અનુગામી પેઢીઓને ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. રોગનું નામ ટૂંકું નામ છે. ચાઇમ સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક ઘટક હોય છે અને તે જન્મથી હાજર હોય છે. મુખ્ય લક્ષણોમાં બંને બાજુઓ પર કોલોબોમા, ​​સ્થળાંતર ત્વચારોગ, આંચકીના હુમલા, બહેરાશ કાનની વિકૃતિ અને કાનની ખામીને કારણે હૃદય. રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાં કોલોબોમાનો સમાવેશ થાય છે, હૃદય ખામીઓ તેમજ ચહેરાની અસામાન્યતાઓ. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1983માં ઝુનિચ અને કાયે દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ બે લેખકોના માનમાં, રોગ નામ CHIME સિન્ડ્રોમ રજૂ કરવામાં આવ્યું હતું. CHIME સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતો ત્વચારોગ સ્થળાંતર કરે છે અને જન્મથી અથવા પ્રથમ ચારથી છ અઠવાડિયામાં દેખાય છે.

કારણો

ચાઇમ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે આનુવંશિક કારણોને લીધે થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને ચોક્કસ પર ખામીઓ થવા માટે ચોક્કસ પરિવર્તનો જવાબદાર છે જનીન. પરિણામે, ચાઇમ સિન્ડ્રોમ વિકસે છે. ખાસ કરીને, આ એવા પરિવર્તનો છે જે કહેવાતા PIGL પર થાય છે જનીન. ચાઇમ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પસાર થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જ્યારે વ્યક્તિને CHIME સિન્ડ્રોમ હોય છે, ત્યારે વિવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણો જોવા મળે છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, તેઓ અમુક અંશે અલગ પડે છે. જો કે, ક્રેનિયોફેસિયલ પ્રકૃતિની અસાધારણતા અથવા અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના ચહેરાના વિસ્તારમાં અસામાન્યતાઓ લાક્ષણિક છે. ઉદાહરણ તરીકે, મોંગોલોઇડ પોપચા, બ્રેચીસેફાલસ, નબળા રંગદ્રવ્ય મેઘધનુષ, અને ફિલ્ટ્રમ શક્ય છે. કેટલાક સંજોગોમાં, CHIME સિન્ડ્રોમના આ લક્ષણો સપાટ ચહેરો, હાયપરટેલરિઝમ અને પ્રમાણમાં પહોળા સાથે છે. મોં. ઉપલા હોઠ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં પાતળી અને સાંકડી હોય છે. CHIME સિન્ડ્રોમથી પીડિત કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, નસકોરા આગળ લક્ષી હોય છે. દાંત અસંખ્ય કેસોમાં અસાધારણતા અને વિચલનો પણ દર્શાવે છે. દાંત ઘણી વાર વધુ દૂર ઊભા રહે છે, જેથી સ્પષ્ટ ગાબડાં બને છે. વધુમાં, વ્યક્તિગત દાંત ઘણીવાર ચોરસ આકાર ધરાવે છે. વધુમાં, CHIME સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત કેટલાક દર્દીઓ ની ખામીઓથી પીડાય છે હૃદય, એક ફાટેલી તાળવું અથવા કહેવાતી ફનલ છાતી. વધુમાં, કેટલીક વ્યક્તિઓને અનાવશ્યક સ્તનની ડીંટી હોય છે. જો કે, CHIME સિન્ડ્રોમના કેન્દ્રીય લક્ષણોમાંનું એક સ્થળાંતર ત્વચારોગ છે. આ નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે. વધુમાં, કોલોબોમાસ સામાન્ય રીતે બંને બાજુઓ પર થાય છે. વધુમાં, સેરેબ્રલી પ્રેરિત આંચકીના હુમલા શક્ય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક રીતે વિકલાંગ હોય છે. CHIME સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વાણીના વિકાસમાં ઘણીવાર વિલંબ થાય છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ યાદ અપાવે તેવું વર્તન પણ પ્રદર્શિત કરે છે ઓટીઝમ. ઉપરાંત, કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકો આક્રમકતા દર્શાવે છે, જે અન્ય લોકો અને પોતાની સામે હિંસા તરફ દોરી શકે છે. આ ઘટના સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા દરમિયાન વધુ ખરાબ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચાઇમ સિન્ડ્રોમનું નિદાન લાક્ષણિક ફરિયાદોને ધ્યાનમાં લઈને કરવામાં આવે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, જો રોગના લાક્ષણિક ચિહ્નો જોવા મળે તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રથમ અગ્રતા એ લેવાની છે તબીબી ઇતિહાસ. અસરગ્રસ્ત દર્દી અથવા તેના કાનૂની વાલીઓ હાજરી આપતા ચિકિત્સકને લક્ષણો રજૂ કરે છે અને તેના જીવનના સંજોગોને વિગતવાર સમજાવે છે. CHIME સિન્ડ્રોમના વંશપરંપરાગત ઘટકને કારણે, કુટુંબનો ઇતિહાસ પણ ખૂબ વિગતવાર લેવો જોઈએ. આ રીતે, ચિકિત્સક મોટી સંખ્યામાં સંબંધિત સંકેતો એકત્રિત કરે છે જે પહેલાથી જ હોઈ શકે છે લીડ તેને કામચલાઉ નિદાન કરવા માટે. એકવાર દર્દીની મુલાકાત પૂર્ણ થઈ જાય, તે ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓનો સમય છે. ધ્યાન હવે રોગના ચોક્કસ લક્ષણો પર છે. જો સંબંધિત દર્દી ભટકતા ત્વચારોગ, દ્વિપક્ષીય કોલોબોમાસ, કાર્ડિયાક અસાધારણતા અને ચહેરાની અસાધારણતાનું લાક્ષણિક સંયોજન દર્શાવે છે, તો CHIME સિન્ડ્રોમનું નિદાન સંબંધિત નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે. નિદાન આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા સમર્થિત છે જે અનુરૂપ પરિવર્તન તરફ નિર્દેશ કરે છે. ખાસ કરીને કાર્ડિયાક ખામીઓ તેમજ ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓના સંદર્ભમાં, સમયસર નિદાન ખૂબ મહત્વનું છે જેથી પર્યાપ્ત સારવાર સૂચવી શકાય.

ગૂંચવણો

CHIME સિન્ડ્રોમને કારણે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ દર્દીમાં થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકો અથવા સંભાળ રાખનારાઓની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અસામાન્ય નથી, અને તેઓ હવે સામાન્ય રોજિંદા જીવનની ઘણી પ્રવૃત્તિઓ જાતે કરવા સક્ષમ નથી. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ ચહેરાના પ્રદેશમાં વિવિધ વિકૃતિઓ અને વિસંગતતાઓનું કારણ બને છે. આ વિસંગતતાઓ કરી શકે છે લીડ ચીડવવું અથવા ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં, અને પરિણામે માનસિક અસ્વસ્થતા વિકસે છે. એ પણ છે હૃદય ખામી જે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કરી શકે છે લીડ દર્દીના મૃત્યુ સુધી. મોટા ભાગના દર્દીઓ પણ કહેવાતા ક્લેફ્ટ પેલેટ અને ફનલથી પીડાય છે છાતી. CHIME સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દ્વારા જીવનની ગુણવત્તા ગંભીરપણે મર્યાદિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા પણ માનસિક લક્ષણોથી પીડાય છે. દર્દીઓ પણ પ્રદર્શન કરે છે વાણી વિકાર અને ઘણીવાર ચીડિયા અથવા સરળતાથી આક્રમક બની જાય છે. CHIME સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. આ કારણોસર, માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, જો કે હુમલા, ઉદાહરણ તરીકે, સંપૂર્ણપણે નકારી શકાય નહીં. સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ક્યારે ખોપરી વિકૃતિઓ, દાંતમાં અસાધારણતા અને CHIME સિન્ડ્રોમના અન્ય ચિહ્નો જોવા મળે છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકમાં યોગ્ય લક્ષણોની નોંધ લે છે તેઓએ બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. કહેવાતા ફનલ જેવા ગૌણ લક્ષણોના કિસ્સામાં છાતી, ફાટેલા તાળવું અથવા a ના ચિહ્નો હૃદય ખામી, તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જે લક્ષણોને સ્પષ્ટ કરી શકે અને જો જરૂરી હોય તો, તેમની સીધી સારવાર કરી શકે. જો કોઈ તબીબી કટોકટી હોય અને બાળક લાંબા સમય સુધી શ્વાસ લઈ શકતું નથી, ઉદાહરણ તરીકે, અથવા a ના પ્રથમ ચિહ્નો દર્શાવે છે હદય રોગ નો હુમલો, તાત્કાલિક ડૉક્ટરને બોલાવવા જોઈએ. ચાઇમ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, ચોક્કસ નિદાન શક્ય છે. જો એક માતા-પિતા પહેલાથી જ આ રોગથી પ્રભાવિત હોય અથવા જો કુટુંબમાં સમાન રોગોના કિસ્સાઓ હોય, તો તપાસ દરમિયાન પહેલાથી જ કરાવવી જોઈએ. ગર્ભાવસ્થા. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ તાજેતરના સમયે જન્મ પછી શોધી કાઢવામાં આવે છે. પછી સારવાર સામાન્ય રીતે તરત જ શરૂ કરવામાં આવે છે. પછીના જીવનમાં ઉપચારાત્મક અને ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક મદદ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

CHIME સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે ઘણા વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. કારણોની સારવાર વ્યવહારુ નથી કારણ કે તે જન્મજાત છે સ્થિતિ. તેના બદલે, ધ્યાન વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર પર છે. ત્વચારોગની સારવાર કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સક્રિય પદાર્થ સાથે આઇસોટ્રેટીનોઇન. પરિણામે, નુકસાન ત્વચા મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ઘટાડો થાય છે. જો કે, હજુ પણ ગૌણ ચેપનું જોખમ છે. અગાઉના અવલોકનો CHIME સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનને મંજૂરી આપે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના સ્વાસ્થ્યની સામાન્ય સ્થિતિ સંતોષકારક હશે

દર્દીઓ યોગ્ય સંજોગોમાં સારા છે ઉપચાર. જો કે, માનસિક મંદબુદ્ધિ ગંભીર છે અને ઉંમર સાથે સુધરતું નથી. સ્થળાંતરિત ત્વચારોગ ક્રોનિક છે અને માત્ર દવા દ્વારા જ તેને દૂર કરી શકાય છે. હુમલા પણ રોગનો એક ભાગ રહે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ચાઇમ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે માનસિક સાથે સંકળાયેલું છે મંદબુદ્ધિ જેની સારવાર કરી શકાતી નથી. આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંપૂર્ણ ઇલાજ થતો નથી, તેથી દર્દીઓ હંમેશા તેમના જીવન દરમિયાન લક્ષણોની સારવાર પર નિર્ભર રહે છે. વધુમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. ને નુકસાન ત્વચા ચાઇમ સિન્ડ્રોમમાં દવાની મદદથી સારી રીતે મર્યાદિત કરી શકાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ ચેપ અને બળતરાથી પોતાને બચાવવાનું ચાલુ રાખવું જોઈએ. હુમલાની સારવાર પણ માત્ર લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. જો કે, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો સમયસર નિરાકરણ ન આવે તો તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. માનસિક મંદતાનો ખૂબ જ મર્યાદિત ઉપચાર છે, કારણ કે તેને વિવિધ ઉપચારો અને કસરતો દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. તે સામાન્ય રીતે જીવન દરમિયાન વધતું નથી. વધુમાં, CHIME સિન્ડ્રોમ ઘણા કિસ્સાઓમાં ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો સાથે પણ સંકળાયેલું છે, જે માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં પણ થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર દર્દીના આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતી નથી. જો સિન્ડ્રોમની કોઈ સારવાર ન હોય તો, દર્દીઓ ગંભીર અગવડતાથી પીડાય છે ત્વચા. આના પરિણામે આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

નિવારણ

વર્તમાન જાણકારી અનુસાર, ચાઇમ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. આનું કારણ એ છે કે આ રોગ જન્મથી અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને વારસાગત છે. સમયસર નિદાન અને સારવાર જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જે લોકો CHIME સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે તેઓ તેમની સુખાકારી સુધારવા માટે કેટલીક વસ્તુઓ જાતે કરી શકે છે. પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધાર રાખીને સ્થિતિ, CHIME સિન્ડ્રોમનો પણ કુદરતી ઉપાયોથી ઈલાજ કરી શકાય છે. વધુમાં, કોઈપણ સાથેના લક્ષણોને સામાન્ય દ્વારા સમર્થન આપી શકાય છે પગલાં. આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ મનોવૈજ્ઞાનિક અગવડતા અન્ય પીડિતો સાથે ચર્ચા દ્વારા શ્રેષ્ઠ રીતે કામ કરે છે. જો જરૂરી હોય તો, ચિકિત્સક સ્વ-સહાય જૂથ સાથે પણ સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને કોઈપણ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોની સહાયક સારવાર માટે વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે. સામાન્ય ચહેરાની અસાધારણતા જેવી શારીરિક બિમારીઓની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. આરામ, બેડ આરામ અને અન્ય સામાન્ય સામાન્ય પગલાં અહીં અરજી કરો. સાથે રૂઢિચુસ્ત સારવાર ઉપરાંત આઇસોટ્રેટીનોઇન, વૈકલ્પિક ઉપાયો પણ સામે મદદ કરે છે ત્વચા ફેરફારો. ત્વચારોગ વિજ્ઞાની સાથે પરામર્શમાં, ઉદાહરણ તરીકે, કુદરતી ઉપચારો જેમ કે જિનસેંગ or કુંવરપાઠુ ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઘર ઉપાયો જેમ કે કૂલિંગ અને વોર્મિંગ કોમ્પ્રેસ પણ મદદ કરી શકે છે, લક્ષણોના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે. ગૂંચવણો ટાળવા માટે, આવા ઉપાયોનો ઉપયોગ ફક્ત ત્યારે જ થવો જોઈએ જો ડૉક્ટર તેની સ્પષ્ટતા આપે. જો દરમિયાન અસામાન્ય ફરિયાદો થાય છે ઉપચાર, સારવાર તરત જ બંધ કરવી જોઈએ. આડ અસરો વિશે ચિકિત્સકને જાણ કરવા માટે સૂચવવામાં આવે છે.