ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ શબ્દનો ઉપયોગ વંશપરંપરાગતના વિવિધ સ્વરૂપો અને મધ્યમાં હજી સુધી અસાધ્ય મેટાબોલિક રોગના વર્ણન માટે થાય છે. નર્વસ સિસ્ટમ અને રેટિના. આ રોગના તમામ દસ સ્વરૂપો સામાન્ય છે કે સેરોઇડ, એક મીણુ મેટાબોલિક ઉત્પાદન અને લિપોફ્યુસિન, જેમાં ચરબી અને પ્રોટીન હોય છે, ચેતા કોષોમાં જમા થાય છે અને ધીમે ધીમે કાર્યમાં ઘટાડો થાય છે. રોગના ચોક્કસ સ્વરૂપો બાળપણમાં અથવા બાળપણ અને લીડ ક્રમિક દ્વારા જ્ognાનાત્મક અને મોટર ક્ષમતાઓના સંપૂર્ણ નુકસાન માટે અંધત્વ, વાઈ, અને ઉન્માદ.

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસ શું છે?

વંશપરંપરાગત રોગના દસ જુદા જુદા પ્રકારો, ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસ (એનસીએલ, પણ સીએલએન), જે આજ સુધી અસાધ્ય છે, તે જાણીતા છે, જેમાંથી કેટલાક બાળપણ અને ટોડ્લરહુડમાં પ્રગટ થાય છે, અન્ય કેટલાક ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં જ. રોગના તમામ સ્વરૂપો ચેતા કોષો અને રેટિનામાં લાક્ષણિક સેરોઇડ અને લિપોફ્યુસિન થાપણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સેરોઇડ એ મીણની યાદ અપાવે તે પદાર્થ છે અને લિપોફ્યુસિન એ પ્રોટીન છે- અને ચરબીયુક્ત બ્રાઉન પદાર્થ છે. બંને સેલ્યુલર મેટાબોલિઝમના મધ્યવર્તી કચરોના ઉત્પાદનો છે જે સામાન્ય રીતે આગળ પ્રક્રિયા થાય છે અથવા દૂર થાય છે અને વિસર્જન થાય છે. ચેતા કોશિકાઓમાં અને રેટિનાના કોષોમાં થતી થાપણો ધીમે ધીમે કાર્યનું નુકસાન કરે છે, જે શરૂઆતમાં દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને મગજ જ્ cાનાત્મક અને મોટર વિસ્તારોમાં પ્રભાવ. એનસીએલના વિવિધ સ્વરૂપો તેમની શોધના હુકમ મુજબ એનસીએલ 1 દ્વારા એનસીએલ 10 ને નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. જ્યારે રોગના મોટાભાગના સ્વરૂપોની શરૂઆત દરેક કિસ્સામાં સામાન્ય વય સુધી મર્યાદિત હોય છે, સીએલએન 1 જેવા કેટલાક સ્વરૂપોની શરૂઆત, અંતમાં બાળપણ અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પણ થઈ શકે છે. એનસીએલ 1 થી એનસીએલ 10 તરીકે ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ ટાઇપ કરવા અને નિયુક્ત કરવા ઉપરાંત, મૌખિક હોદ્દો પણ સામાન્ય રીતે તેના ડિસ્કવ્યુઅર્સ અથવા સંબંધિત વય, જેમ કે શિશુ, કિશોર અથવા પુખ્ત એનસીએલનો સંદર્ભ લેવા માટે વપરાય છે.

કારણો

માત્ર જનીન પરિવર્તનને ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસના વિવિધ સ્વરૂપોના કારક એજન્ટ્સ તરીકે ગણી શકાય. પરિવર્તિત જનીનોનું સ્થાન કે જે રોગના દરેક વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિના કારણોસર "જવાબદાર" હોય છે, તે બધા સમાન રંગસૂત્ર પર સ્થિત નથી, પરંતુ કેટલાક જુદા જુદા લોકોને અસર કરે છે રંગસૂત્રો. આનો અર્થ એ કે શામેલ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ જટિલ અને મલ્ટિ-સ્ટેપ રૂપાંતરણો છે, જેમાંના દરેક વિક્ષેપિત થઈ શકે છે અને લીડ સમાન રોગના અભિવ્યક્તિઓ માટે. એનસીએલ 4 (પુખ્ત વયના એનસીએલ) ને બાદ કરતાં, જે વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે, રોગના અન્ય તમામ સ્વરૂપો inherટોસોમલ રીસીસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે રોગના કોઈપણ સ્વરૂપમાં સેક્સ નથી રંગસૂત્રો એક્સ અથવા વાય સામેલ છે અને તે બંને ભાગીદારોમાં સમાન મ્યુટેશન એલીલ હોવું આવશ્યક છે જનીન રોગ થવા માટેના પ્રશ્નમાં. ફક્ત એનસીએલ 4 માં તે રોગની શરૂઆત માટે પર્યાપ્ત છે જો સ્ત્રી અથવા પુરુષમાં પરિવર્તન હોય તો જનીન (સ્વતmal પ્રભાવશાળી વારસો)

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસના તમામ દસ જાણીતા સ્વરૂપોની ક્લિનિકલ ચિત્રો સમાન સ્વરૂપ અને અનુક્રમમાં આગળ વધે છે. રેટિનાલ સેલ્સમાં સેરોઇડ અને લિપોફ્યુસિનની થાપણો સાથે દ્રશ્ય નુકસાનમાં વધારો એ રોગના પ્રારંભિક લક્ષણો અને સંકેતોનું લક્ષણ છે. આ દ્રષ્ટિની ક્ષતિ ક્રમિક પ્રગતિ કરે છે અને દોરી જાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, કિશોર એન.સી.એલ. માં પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ એક બે વર્ષ પછી. તે જ સમયે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જ્itiveાનાત્મક અને મોટર ક્ષતિઓ દર્શાવે છે જે રોગની પ્રગતિ સાથે તીવ્ર થાય છે અને તે ટ્રિગર કરી શકે છે ભ્રામકતા અને વાઈના હુમલા રોગ હંમેશાં સાથે રહે છે ઉન્માદ - અસરગ્રસ્ત બાળકો અથવા નાના બાળકોના કિસ્સામાં પણ. રોગના કોર્સમાં લગભગ 10 થી 15 વર્ષના સમયગાળા દરમિયાન અને આખરે બધા સંકેતો અને લક્ષણો વધે છે લીડ મૃત્યુ માટે, કારણ કે હજી સુધી રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસના સ્વરૂપની હાજરી અંગેનો અંતિમ નિર્ણય હંમેશા ખૂબ નબળા પૂર્વસૂચન સાથે હોય છે, તેથી નિદાનની યોગ્ય પુષ્ટિ થવી જોઈએ. એનએલસીના જુદા જુદા સ્વરૂપો માટે જુદી જુદી તપાસ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. ઘટતી દ્રષ્ટિ જેવા ચોક્કસ-વિશિષ્ટ લક્ષણોને કારણે પ્રારંભિક શંકા ariseભી થાય, ઉન્માદ લક્ષણો અને મરકીના હુમલા અને જો એનસીએલ રોગ પરિવારમાં ઓળખાય છે, તો શંકાની પુષ્ટિ કરવી જોઈએ અથવા સ્પષ્ટ નિદાન દ્વારા કા discardી નાખવી જોઈએ. વિશ્વસનીય પુરાવા ફુસ્સીન અને સેરોઇડ થાપણો માટે રેટિનાની ઓક્યુલર પરીક્ષા દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. પેશીના નમૂનાઓ પણ લઈ શકાય છે, જે ડિપોઝિટ માટે માઇક્રોસ્કોપિકલી રીતે ચકાસી શકાય છે. અન્ય મહત્વપૂર્ણ સંકેતો ચોક્કસ લિસોસોમલની પ્રવૃત્તિ દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે ઉત્સેચકો. એનએલસી 10 ની હાજરીમાં, જન્મથી સક્રિય એનએલસીનું જન્મજાત સ્વરૂપ, કેથેપ્સિન ડીની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો એ એનએલસી 10 રોગનું નિશ્ચિત સંકેત માનવામાં આવે છે. એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ) એ ઉપલબ્ધ મુખ્ય ઇમેજિંગ મોડ્યુલિટી છે, જે સ્પષ્ટ રૂપે ઓળખી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની અધોગતિ મગજ બાબત. આખરે, પરિવર્તનોની હાજરી માટે વિશિષ્ટ જનીનોની તપાસ, જે રોગનું કારણ બને છે તે અંતિમ નિશ્ચિતતા તરફ દોરી જાય છે.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, દર્દીઓ વિવિધ લક્ષણો અને મર્યાદાઓથી પીડાઇ શકે છે. આ કારણોસર, સામાન્ય અભ્યાસક્રમની આગાહી સામાન્ય રીતે કરી શકાતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓમાં મર્યાદાઓ ઉત્પન્ન થાય છે, જેથી દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત હોય અને ઘણા કેસોમાં અન્ય લોકોની સહાય પર પણ નિર્ભર હોય. તેમાં અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો પીડાય છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિછે, જે રોગ દરમિયાન વધે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પૂર્ણ અંધત્વ પરિણમી શકે છે. બાળકો અને કિશોરો ખાસ કરીને ગંભીર માનસિક લક્ષણોથી પીડાય છે અથવા હતાશા અંધત્વના પરિણામે. આ રોગ સાથે મરકીના હુમલા પણ થાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. તેવી જ રીતે, મોટાભાગના દર્દીઓ ઉન્માદથી પીડાય છે અને ભ્રામકતા. રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. દુર્ભાગ્યે, રોગની સારવાર શક્ય નથી. વ્યક્તિગત લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. જો કે, રોગનો કોઈ ઉપાય નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જ્યારે વાઈના હુમલા, દ્રષ્ટિની વિક્ષેપ અને ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસના અન્ય ક્લાસિક ચિહ્નો ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, ત્યારે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ દુર્લભ છે મગજ ડિજનરેશન ડિસઓર્ડર ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા પ્રારંભિક મૂલ્યાંકન જરૂરી છે. કોઈપણ અન્ય કારણ વિના ઉપર જણાવેલ ફરિયાદોથી પીડાતા વ્યક્તિઓને ન્યુરોલોજીસ્ટ સાથે એપોઇન્ટમેન્ટ લેવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. તે અથવા તેણી શક્ય બિમારીઓને ઓછી કરી શકે છે અને વિવિધ શારીરિક પરીક્ષાઓના આધારે નિદાન કરી શકે છે. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસ વારસાગત હોવાથી, નિદાન જન્મ પહેલાં જ શક્ય છે, જો ત્યાં યોગ્ય કુટુંબનો ઇતિહાસ હોય તો. છેલ્લામાં, આ સ્થિતિ નવજાત સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન શોધી શકાય છે. જો આ કેસ ન હોય, તો શરૂઆતમાં ઉલ્લેખિત રોગના સંકેતો દેખાય ત્યારે માતાપિતાએ ડ theક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર અને ન્યુરોલોજીસ્ટ ઉપરાંત વિવિધ નિષ્ણાતો જેમ કે નેત્ર ચિકિત્સક અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટ સારવારમાં શામેલ હોઈ શકે છે. ફિઝીયોથેરાપિસ્ટની સલાહ પણ લેવી જ જોઇએ. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસ ક્રોનિક છે અને તેથી હંમેશા નજીકના તબીબીની જરૂર હોય છે મોનીટરીંગ.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, ત્યાં કોઈ જાણીતી ઉપચારો નથી કે જે એનએલસીના કોઈપણ સ્વરૂપનો ઉપચાર કરે છે. આનો અર્થ એ કે સારવાર કે જે વ્યક્તિગત લક્ષણોને શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ રીતે દૂર કરે છે તે મુખ્ય વિકલ્પો છે. આ ઉપરાંત, ઉપશામક પગલાં રોગના અદ્યતન તબક્કામાં મહત્વ મેળવો. એનએલસીના કિશોર અને અંતમાં કિશોર સ્વરૂપોમાં, જે સામાન્ય હોવાને કારણે શરૂઆતના વર્ષોમાં સરળતાથી ઓળખાતા નથી બાળપણ વિકાસ, મનોરોગ ચિકિત્સા સારવાર પણ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે બાળકો અને કિશોરો તેમની જ્itiveાનાત્મક અને મોટર ક્ષમતાઓના નુકસાન વિશે જાગૃત થાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ પ્રગતિશીલ કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કારક વિકાર માનવના પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે જિનેટિક્સ. વર્તમાન કાયદા વૈજ્ .ાનિકો અને સંશોધનકારોને માનવતામાં પરિવર્તન લાવવા માટેની સારવારનો ઉપયોગ કરવાથી પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ.આથી, સારવાર કરનારા તબીબો પ્રારંભિક નિદાન તેમજ સારવારના ઉપયોગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે પગલાં જે રોગની પ્રગતિના નિયંત્રણમાં પરિણમે છે. આ ઉપરાંત, જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવા માટે બનેલા કોઈપણ લક્ષણોને શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ રીતે ઘટાડવું જોઈએ. વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર રોગના કોઈપણ જાણીતા સ્વરૂપો માટે ઉપચાર અશક્ય છે. તે અસરગ્રસ્ત વિવિધ તીવ્રતાના લક્ષણો દર્શાવે છે. દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં રોજિંદા સહાયતા અને ટેકો પર આધારીત છે, કારણ કે તેઓ તેમના પોતાના સાથે જોડાયેલા કાર્યોનો સામનો કરવામાં અસમર્થ છે. આ રોગ ગંભીર અવ્યવસ્થા સાથે છે, જે મોટર અને માનસિક વિસ્તારોમાં સ્થિત છે. આ ઉપરાંત, સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિની અનિયમિતતા અને ક્ષતિઓ અપેક્ષિત છે. અંધત્વ સામાન્ય છે. આખરે, આ રોગ સરેરાશ આયુષ્યમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે. રોગના આ મુશ્કેલ માર્ગને કારણે, દર્દી અને તેના સંબંધીઓ મજબૂત ભાવનાત્મક સ્થિતિનો અનુભવ કરે છે તણાવ. માનસિક વિકારની વધારાની શરૂઆતનું જોખમ તેથી વધારે છે.

નિવારણ

નિવારક પગલાં જે એનએલસીની શરૂઆતને અટકાવી અથવા વિલંબ કરી શકે છે (હજી સુધી) તે જાણી શકાયું નથી. તંદુરસ્ત પરિવારના સભ્યો પર પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ કે કેમ જો આ રોગ પરિવારમાં જોવા મળે છે તો આખરે સઘન વિચારણા કર્યા પછી દરેક વ્યક્તિને છોડી દેવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસના ઘણા સ્વરૂપો છે. તેઓ તેમના અભ્યાસક્રમ તેમજ તેમના પૂર્વસૂચનની દ્રષ્ટિએ અલગ પડે છે. આજની તારીખમાં, ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસનો કોઈ પ્રકાર ઉપચારકારક નથી. તેથી, સાચા અર્થમાં અનુવર્તી સંભાળ સામાન્ય રીતે જરૂરી કે શક્ય નથી. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો પર તેમના જીવનભર નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. રોગના સ્વરૂપ અને પસંદ કરેલા ઉપચારાત્મક અભિગમના આધારે, ફોલો-અપ અને નિયંત્રણ માટેના વિવિધ પગલાં જરૂરી છે. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસના કેટલાક પ્રકારોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મના કલાકો અથવા દિવસની અંદર મૃત્યુ પામે છે. નવજાત શિશુમાં તેઓની સંભાળ રાખવામાં આવે છે સઘન સંભાળ એકમ તેમના અવસાન સુધી. અસરગ્રસ્ત માતાપિતા જો જરૂરી હોય તો અનુવર્તી સંભાળના ભાગ રૂપે મનોચિકિત્સાત્મક સહાય મેળવી શકે છે. કારણ કે ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેઓએ શોધવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. આ ખૂબ સલાહ આપવામાં આવે છે, ખાસ કરીને જો બાળકો લેવાની હાલની ઇચ્છા હોય. ત્યાં ઘણીવાર જોખમ રહેલું છે કે ભવિષ્યના વધારાના બાળકો આ રોગથી પ્રભાવિત થશે. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસના થોડા સ્વરૂપોની દવા સાથે સારવાર કરી શકાય છે. આ કેસોમાં સખત તબીબી નિયંત્રણ જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, ત્યાં પ્રાયોગિક પ્રક્રિયાઓ છે જેની અપેક્ષા છે કે તે સંપૂર્ણ ઉપાય કરે છે. જો કે, તેમની નવીનતાને કારણે, ભાવિ ફોલો-અપ વિશે હજી સુધી કોઈ નિવેદનો આપી શકાતા નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસ અનિવાર્યપણે અસાધ્ય છે. જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે રોગ સાથે રોજિંદા જીવનને સારી રીતે સંચાલિત કરવાની કોઈ રીતો નથી. સૌ પ્રથમ, તે સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે ઉપલબ્ધ ડ્રગ ઉપચાર લેવામાં આવે. નિયમિતપણે દવા લેવાથી, જપ્તી જેવા લક્ષણો અથવા spastyity ટાળી શકાય છે અથવા ઓછામાં ઓછા ઘટાડી શકાય છે. ઘણીવાર, ટ્યુબની સહાયથી ખોરાક લેવો મદદગાર છે. પ્રારંભિક તબક્કે કૃત્રિમ ખોરાકના ફાયદા અને ગેરફાયદા વિશે જાણવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી જો જરૂરી હોય તો ઝડપથી પગલાં લઈ શકાય. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિસિનોસિસનું હજી સુધી સંપૂર્ણ સંશોધન થયું નથી. તેથી, ચાલુ અધ્યયનમાં ભાગ લેવા તે પોતાના માટે પણ અન્ય લોકો માટે પણ ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. આ રીતે, ઉપચાર અને નવી ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ મળી શકે છે. લાંબા ગાળે, આ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. પ્રાયોગિક અભિગમોને સ્પષ્ટ રીતે બાકાત રાખવો જોઈએ નહીં. ન્યુરોનલ સેરોઇડ લિપોફ્યુસિનોસિસને લગતા તાજેતરના સંશોધન માટેનો ખુલાસો, લાંબા ગાળે, રોગના દર્દીઓના જીવનમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. આ ઉપરાંત મનોવૈજ્ toાનિક સહાય મેળવવા માટે વિચારણા કરવી જોઈએ. સંપૂર્ણ ચેતના સાથે ક્ષમતાઓનું નુકસાન દર્દીઓ માટે ખૂબ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. પ્રતિકાર અને અટકાવવા માટે હતાશા અને અન્ય માનસિક તાણ, સક્રિય કાર્ય અનુભવી મનોરોગ ચિકિત્સકની સહાયથી થવું જોઈએ.