જીન: રચના, કાર્ય અને રોગો

A જનીન ડીએનએ પર ચોક્કસ વિભાગ છે. તે વારસાગત માહિતીનું વાહક છે અને, અન્ય જનીનો સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયામાં, શારીરિક પ્રક્રિયાઓની સંપૂર્ણતાને નિયંત્રિત કરે છે. જીન ફેરફારો હાનિકારક હોઈ શકે છે તેમજ જીવતંત્રમાં ગંભીર ખામી સર્જી શકે છે.

જનીન શું છે?

જીન્સ, ડીએનએ પર ચોક્કસ વિભાગો તરીકે, સમગ્ર વારસાગત સિસ્ટમના મૂળભૂત એકમો છે. જીવતંત્રમાં જોવા મળતા તમામ જનીનોની સંપૂર્ણતાને જીનોમ કહેવામાં આવે છે. તેમની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા જીવતંત્રના કોઈપણ મહત્વપૂર્ણ કાર્યોની ખાતરી આપે છે. વ્યક્તિગત જનીન એ સ્વરૂપમાં પૂરક નકલ માટે આધાર પૂરો પાડે છે રાયબucન્યુક્લિક એસિડ (RNA). આ આરએનએ બદલામાં પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમમાં આનુવંશિક કોડના અનુવાદમાં મધ્યસ્થી કરે છે. આમ, વારસાગત સામગ્રીમાં સંગ્રહિત માહિતીનું સ્થાનાંતરણ DNA થી RNA માં થાય છે ઉત્સેચકો અને માળખાકીય પ્રોટીન. દરેક જનીન ચોક્કસ વારસાગત માહિતીનો સંગ્રહ કરે છે, જે તેની અભિવ્યક્તિ સજીવની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ અથવા કાર્યોમાં શોધે છે. જીવતંત્રની દરેક પ્રજાતિમાં જનીનોની લાક્ષણિક સંખ્યા હોય છે, જો કે તેમની સંખ્યા જીવંત પ્રાણીની જટિલતા વિશે કશું કહેતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, મનુષ્યમાં 35,000 જનીનો હોય છે.

શરીરરચના અને બંધારણ

ડીએનએ પર એક વિભાગ તરીકે, એક જનીન, બધા ડીએનએની જેમ, ડબલ હેલિક્સ પર બેઝ જોડીના ક્રમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ડીએનએ (deoxyribonucleic એસિડ) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સાંકળ પરમાણુ છે, જેમાંથી દરેક બદલામાં a નો સમાવેશ કરે છે નાઇટ્રોજન આધાર, એ ખાંડ પરમાણુ (આ કિસ્સામાં, ડીઓક્સિરીબોઝ), અને એ ફોસ્ફોરીક એસીડ અવશેષ ડીએનએના એક સ્ટ્રાન્ડ માટે, ચાર નાઇટ્રોજન પાયા એડેનાઇન, ગ્વાનિન, થાઇમિન અને સાયટોસિન ઉપલબ્ધ છે. જો કે, ખાસ ખાંડ પરમાણુને વ્યક્તિગત સાથે, ડબલ હેલિક્સ સ્ટ્રાન્ડનું નિર્માણ જરૂરી છે નાઇટ્રોજન પાયા અનુરૂપ પૂરક પાયાનો સામનો કરવો. નાઇટ્રોજનનો ક્રમ પાયા ડીએનએમાં આનુવંશિક માહિતીને આનુવંશિક કોડ તરીકે સંગ્રહિત કરે છે. જો કોષ વિભાજન દરમિયાન ડબલ હેલિક્સ વિભાજિત થાય છે, તો સંબંધિત સિંગલ સ્ટ્રૅન્ડ ફરીથી પૂર્ણ થાય છે અને ડબલ સ્ટ્રૅન્ડ બનાવે છે. યુકેરીયોટ્સમાં (કોષના ન્યુક્લિયસવાળા સજીવો), ડી.એન.એ પરમાણુઓ પ્રોટીનમાં પેક કરવામાં આવે છે. સમગ્ર રચનાને રંગસૂત્ર કહેવામાં આવે છે. મનુષ્યમાં 23 જોડી હોય છે રંગસૂત્રો, દરેક માતાપિતા તરફથી આવતા એક રંગસૂત્ર સાથે. આનો અર્થ એ છે કે સમાન કાર્યો માટેના જનીનો એલીલ્સ તરીકે એકબીજાની વિરુદ્ધ છે. જનીનની અંદર કોડિંગ (એક્સોન) અને નોન-કોડિંગ (ઇન્ટ્રોન) વિભાગો છે. એક્સોન્સમાં જીવતંત્ર માટે જરૂરી આનુવંશિક માહિતી હોય છે. ઇન્ટ્રોન્સ ઘણીવાર જૂની માહિતી હોય છે જે હવે સક્રિય નથી. આમ, જનીનોની અંદર, એક્ઝોન્સ જરૂરી આનુવંશિક કોડને એમિનો એસિડ ક્રમમાં ટ્રાન્સક્રિપ્ટ કરવા માટે જવાબદાર છે. પ્રોટીન.

કાર્ય અને કાર્યો

જીવતંત્રના કાર્યો માટે તમામ જરૂરી આનુવંશિક માહિતીને સંગ્રહિત કરવા માટે જનીનો પ્રથમ જવાબદાર છે. વધુમાં, તેઓ કોષ વિભાજન દરમિયાન આ માહિતી અનુગામી કોષો સુધી પહોંચાડવા અથવા સજીવોની આગલી પેઢીમાં ટ્રાન્સમિશન માટે જવાબદાર છે. જનીન પ્રવૃત્તિ વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા થઈ શકે છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન દરમિયાન, આનુવંશિક માહિતી પ્રથમ આરએનએમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. આ આનુવંશિક કોડને પ્રોટીન જૈવસંશ્લેષણના ભાગ રૂપે પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમમાં અનુવાદિત કરે છે. જો કે, બધી માહિતી હંમેશા સમાન રીતે ઉપલબ્ધ હોવી જોઈએ નહીં. ઉદાહરણ તરીકે, જીવતંત્રની પ્રવૃત્તિના ચોક્કસ તબક્કામાં, વિશેષ ઉત્સેચકો or હોર્મોન્સ વધુને વધુ જરૂરી છે, જ્યારે અન્ય પ્રોટીન જરૂર નથી. એક જટિલ નિયમનકારી પદ્ધતિ પછી પ્રોટીન જૈવસંશ્લેષણ માટે જનીનોને ઉત્તેજિત કરે છે અથવા અવરોધે છે. આ ચોક્કસ ડીએનએ સેગમેન્ટ્સ પર ચોક્કસ પ્રોટીનના જોડાણ અને ટુકડી દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. કોષ વિભાજન દરમિયાન, સંપૂર્ણ આનુવંશિક કોડ પ્રારંભિક કોષમાંથી અનુગામી સેલ જનરેશનમાં સ્થાનાંતરિત થવો જોઈએ. પ્રક્રિયામાં, ડીએનએનું ડબલ હેલિક્સ એક સેરમાં વિભાજિત થાય છે. જો કે, પૂરક નાઇટ્રોજન પાયા સાથે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ઉમેરા દ્વારા દરેક સિંગલ સ્ટ્રૅન્ડ ફરીથી ડબલ સ્ટ્રૅન્ડમાં પૂર્ણ થાય છે. જો કે, પ્રક્રિયામાં ભૂલો, કહેવાતા પરિવર્તનો આવી શકે છે, જે આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનને ટાળવા માટે, સજીવ બદલામાં અત્યંત કાર્યક્ષમ રિપેર સિસ્ટમ ધરાવે છે. આ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા, આનુવંશિક કોડ મોટાભાગે અપરિવર્તિત રીતે આગામી પેઢીને પસાર કરવામાં આવે છે. જો કે, જો બદલાયેલ જનીન તેમ છતાં વારસાગત છે, તો આ થઈ શકે છે લીડ ગંભીર આનુવંશિક રોગ માટે.

રોગો અને ફરિયાદો

જ્યારે બદલાયેલ જનીનો પ્રસારિત થાય છે, ત્યારે તે જ જીવતંત્રના ગંભીર રોગો અથવા આનુવંશિક રોગો અનુગામી પેઢીઓનું પરિણામ આવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ની ઘટના કેન્સર ઘણીવાર કોષ વિભાજન દરમિયાન જનીન ફેરફારોનું પરિણામ છે. સામાન્ય રીતે, ધ રોગપ્રતિકારક તંત્ર બદલાયેલ કોષને મારી નાખશે. જો કે, ખાસ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ, જેમ કે ઉચ્ચ પરિવર્તન દર કારણે પર્યાવરણીય પરિબળો, રોગપ્રતિકારક તંત્ર અનિયંત્રિત સેલ વૃદ્ધિ સેટિંગ સાથે, ભરાઈ જઈ શકે છે. જનીન પરિવર્તનના સંબંધમાં વધુ પરિચિત છે, જો કે, આ ઘટના છે આનુવંશિક રોગો. ઘણીવાર ફક્ત વ્યક્તિગત જનીનોને અસર થાય છે. જનીન કયા કાર્યો અથવા કઈ લાક્ષણિકતાઓ માટે વપરાય છે તેના આધારે, વિવિધ પ્રકારના રોગો થઈ શકે છે. દરેક વ્યક્તિમાં સમાન કાર્ય માટે બે જનીનો હોય છે, કારણ કે તે બંને માતાપિતામાંથી આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ત્યાં છે આનુવંશિક રોગો જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. અહીં, આ રોગ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બંને માતાપિતા બદલાયેલ જનીન વારસામાં મેળવે છે. આ રોગોના ઉદાહરણો છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ફેનીલકેટોન્યુરિયા અથવા ફાટ હોઠ અને તાળવું. અન્ય રોગો ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, જેમ કે હંટીંગ્ટન રોગ, માર્ફન સિન્ડ્રોમ or રેટિનોબ્લાસ્ટomaમા. આ કિસ્સાઓમાં, બીમાર માતાપિતા પાસેથી જનીન પસાર કરવા માટે તે પૂરતું છે. કેટલાક રોગો, જેમ કે ડાયાબિટીસ, ફક્ત આનુવંશિક સ્વભાવ ધરાવે છે અને તે પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ અથવા જીવનશૈલી પર નોંધપાત્ર રીતે નિર્ભર છે.