જન્મજાત હાઇપ્રેક્પ્લેક્સિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા એ જન્મજાત છે સ્થિતિ જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. આ સ્થિતિ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેને સખત બાળક સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. રોગના સંદર્ભમાં, ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિ છે. જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા ક્યાં તો ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે અથવા અવ્યવસ્થિત રીતે વારસામાં મળે છે. આ ડિસઓર્ડર સંખ્યાબંધ વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલ છે.

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા શું છે?

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા બહુ ઓછી સંખ્યામાં લોકોમાં જોવા મળે છે. તે મુખ્યત્વે આનુવંશિક રોગ છે જે મુખ્યત્વે ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ હાયપરટેન્સિવ સ્નાયુઓથી પીડાય છે. આ તણાવ હુમલા દરમિયાન અથવા લાંબા સમય સુધી થાય છે. વધુમાં, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રસંગોપાત હુમલાથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. મુખ્યત્વે, બાળકો જન્મજાત હાઈપરેકપ્લેક્સિયાથી પીડાય છે. રોગનું ઝડપથી નિદાન કરવું તે વિશેષ મહત્વ છે જેથી તે પર્યાપ્ત ઉપચાર ઝડપથી શરૂ કરી શકાય છે. આ રીતે, જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાના પૂર્વસૂચનને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકાય છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1958માં કરવામાં આવ્યું હતું. આ ડિસઓર્ડર ખાસ કરીને ઉત્તેજનાના ખોટા પ્રતિભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ મુખ્યત્વે એકોસ્ટિક અથવા સ્પર્શેન્દ્રિય પ્રકૃતિની ઉત્તેજના છે. જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની ભયજનક ગૂંચવણ છે અચાનક શિશુ મૃત્યુ સિન્ડ્રોમ આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત દર્દીના જીવન માટે ઝડપી નિદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ સંદર્ભમાં, તે પણ નોંધવું જોઈએ કે જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાથી અલગ થવું જોઈએ વાઈ.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા એ એક વિકાર છે જેનું કારણ મુખ્યત્વે જનીનોમાં રહેલું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. તે ચોક્કસ પરિવર્તન દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ પરિવર્તન ગ્લાયસીન રીસેપ્ટર પર સ્થિત છે. પરિવર્તન અનુરૂપ રીસેપ્ટરના આલ્ફા અને બીટા સબ્યુનિટ્સ બંનેને અસર કરે છે. આ ઉપરાંત, પરિવર્તન માટે અન્ય સંભવિત શક્યતાઓ અસ્તિત્વમાં છે જે જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાના વિકાસમાં પરિણમે છે. જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા અન્ય વારસાગત વિકૃતિઓથી એક ચોક્કસ રીતે અલગ છે. આનું કારણ એ છે કે ડિસઓર્ડર કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં પણ મળે છે. આનુવંશિક ફેરફારો મુખ્યત્વે 5q32-35 તેમજ 4q31-3 ક્રમમાં થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા એ ઘણી લાક્ષણિક ફરિયાદો અને લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે રોગના સૂચક છે. આ ચિહ્નોની અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. જો કે, ફરિયાદોનું લાક્ષણિક સંયોજન જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની હાજરીનો સ્પષ્ટ સંકેત આપે છે. પ્રથમ વખત આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે નોંધનીય બને છે. જન્મ પછી તરત જ, અસરગ્રસ્ત બાળકના હાડપિંજરના સ્નાયુઓ તંગ બની જાય છે. આ તણાવ આખા શરીરમાં દેખાય છે અને તેને હાયપરટોનિયા પણ કહેવાય છે. તે જ સમયે, કહેવાતા મોરો રીફ્લેક્સની નોંધપાત્ર તીવ્રતા છે. વિવિધ ઉત્તેજના, જેમ કે એકોસ્ટિક, સ્પર્શેન્દ્રિય અથવા યાંત્રિક, ગંભીર ખેંચાણમાં પરિણમે છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, આ લીડ જીવન માટે જોખમી ગૂંચવણો. ખાસ કરીને, શ્વસનની તકલીફ, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં ખેંચાયેલા સ્નાયુઓના પરિણામે વિકસે છે, અસરગ્રસ્ત દર્દીના જીવન માટે ઉચ્ચ જોખમ ઊભું કરે છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, સ્નાયુનું હાયપરટોનિયા એટલું આગળ વધે છે કે આખું શરીર સ્થિર થઈ જાય છે. આ કારણોસર, આ સ્થિતિને સ્ટીફ બેબી સિન્ડ્રોમ ઉપનામ આપવામાં આવ્યું છે. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત બાળક જેટલું મોટું થાય છે તેટલા લક્ષણો નબળા બને છે. જો કે, સંભવ છે કે સાજા થયેલા પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ, સ્નાયુઓની લાક્ષણિક ખેંચાણ અચાનક થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગભરાઈ જાય છે. આ કિસ્સામાં, જો કે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સભાન રહે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાના નિદાન માટે તપાસની વિવિધ પદ્ધતિઓ અસ્તિત્વમાં છે. પ્રથમ પગલામાં મૂળભૂત રીતે મહત્વપૂર્ણ છે સંપૂર્ણ ઇતિહાસનું પ્રદર્શન. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નાના હોવાથી, હાજરી આપનાર ચિકિત્સક, અન્ય બાબતોની સાથે, બાળકના માતા-પિતા સાથેના કૌટુંબિક સ્વભાવની ચર્ચા કરે છે. જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની હાજરી માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ સંકેત સામાન્ય રીતે રોગની લાક્ષણિક ક્લિનિકલ રજૂઆત દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. જો લાક્ષણિક લક્ષણો હાજર હોય, તો કામચલાઉ નિદાન સરળતાથી કરી શકાય છે. આધુનિક સમયમાં પ્રયોગશાળામાં આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની હાજરીની શંકાની પુષ્ટિ થાય છે. નિદાન પછી, યોગ્ય ઉપચાર સામાન્ય રીતે રોગના પૂર્વસૂચનને સુધારવા માટે તરત જ શરૂ કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગ સાથે સામાન્ય રીતે સંખ્યાબંધ વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો અને લક્ષણો જોવા મળે છે. જો કે, ઘણા લોકોમાં આ લક્ષણોની તીવ્રતા અને અભિવ્યક્તિ બદલાઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર સ્નાયુ તણાવથી પીડાય છે. બહારથી આવતી વિવિધ ઉત્તેજના પણ આવી શકે છે લીડ આ માટે તણાવ. આ રોગ દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. વધુમાં, તે પણ કરી શકે છે લીડ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ઉદાહરણ તરીકે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે, જેથી સારવાર તાત્કાલિક જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકની ઉંમર સાથે લક્ષણો અને ફરિયાદો ઘટે છે. જો કે, તે નકારી શકાય નહીં કે પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો હજુ પણ અચાનક આવી શકે છે. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે દવાઓની મદદથી થાય છે. આ લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે અને વધુ ગૂંચવણો તરફ દોરી જતા નથી. જો કે, તે સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી કે શું રોગનો કોર્સ સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક હશે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. વધુમાં, બાળકના માતા-પિતાને મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની જરૂર હોય તે અસામાન્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. વધુ તબીબી પગલાં લેવાની જરૂર છે કે કેમ તે સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. જો લક્ષણો ગંભીર હોય, ઉદાહરણ તરીકે, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અથવા સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, તો માતાપિતાએ બાળકને નિષ્ણાત પાસે રજૂ કરવું આવશ્યક છે. ચિકિત્સક પ્રથમ રોગના ચિહ્નો સ્પષ્ટ કરશે અને પછી સારવાર શરૂ કરશે. સારવાર દરમિયાન, બાળકની નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ, ખાસ કરીને નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં આનુવંશિક રોગો. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સમગ્ર જીવન દરમિયાન સારવાર કરવી પડે છે. પછીના જીવનમાં, લક્ષણો ઘટે છે, પરંતુ આરોગ્ય સમસ્યાઓ હજુ પણ વર્ષો પછી સ્વયંભૂ ફરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેઓ પુખ્તાવસ્થામાં અચાનક અસામાન્ય લક્ષણોની નોંધ લે છે તેઓએ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ફેમિલી ડોક્ટર ઉપરાંત ઈન્ટર્નિસ્ટ અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટની સલાહ લઈ શકાય છે. જો લક્ષણો ગંભીર હોય, તો હંમેશા નિષ્ણાત ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. ઇન્ચાર્જ ડૉક્ટર પણ સામાન્ય રીતે ચિકિત્સકની સલાહ લેશે અથવા અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓને સ્વ-સહાય જૂથમાં મોકલશે.

સારવાર અને ઉપચાર

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની સારવારના ભાગ રૂપે વિવિધ અભિગમો ઉપલબ્ધ છે. મુખ્યત્વે, સક્રિય ઘટક ક્લોનાઝેપમ વપરાય છે. તેનાથી વિપરીત, પરંપરાગત એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ સામાન્ય રીતે લક્ષણોની તીવ્રતા તરફ દોરી જાય છે. ડિસઓર્ડરનું સમયસર નિદાન શરૂ કરવા માટે કેન્દ્રિય મહત્વ છે ઉપચાર બને એટલું જલ્દી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ માનવમાં પરિવર્તન પર આધારિત છે જિનેટિક્સ. વર્તમાન કાનૂની પરિસ્થિતિને કારણે ચિકિત્સકો અને તબીબી પ્રેક્ટિશનરોને આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી. આ કારણોસર, માત્ર રોગનિવારક સારવાર પદ્ધતિઓ લાગુ કરી શકાય છે. તદનુસાર, આ રોગ માટે કોઈ ઉપચાર નથી. વહેલા નિદાન કરવામાં આવે છે, હાલના લક્ષણોને દૂર કરવાની સંભાવનાઓ વધુ સારી છે. વધુમાં, સારી રીતે ડિઝાઇન કરેલ સારવાર યોજના વધુ અનિયમિતતાઓને અટકાવી શકે છે. પૂર્વસૂચન કરતી વખતે, લક્ષણોની વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. આનુવંશિક ખામી તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં હાજર હોવા છતાં, દરેક દર્દીમાં વિકારની તીવ્રતા અને હદ અલગ-અલગ હોય છે. રોગને કારણે જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો હોવાથી, સઘન પ્રયત્નો છતાં ભાવનાત્મક તકલીફની સ્થિતિ આવી શકે છે. આ સેકન્ડરી ડિસઓર્ડર અને પીડિત થવાનું જોખમ વધારે છે માનસિક બીમારીએકંદર પૂર્વસૂચન કરતી વખતે આ સંજોગો ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ, કારણ કે તે સામાન્ય સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરે છે. આરોગ્ય. જ્યારે દર્દી, તબીબી સંભાળ મેળવવા ઉપરાંત, સ્વતંત્ર રીતે લેશે ત્યારે સુધારણા થાય છે પગલાં તેના પોતાના જીવનશક્તિને ટેકો આપવા માટે. સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટે લક્ષિત કસરતો લક્ષણોને દૂર કરવામાં અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરવામાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપી શકે છે.

નિવારણ

આ સમયે જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાને રોકી શકાતું નથી કારણ કે તે આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે વારસાગત છે. જો નવજાત શિશુઓ રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો દર્શાવે છે, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે નિદાન કરવું જોઈએ. આ એટલા માટે છે કારણ કે પર્યાપ્ત સારવાર પદ્ધતિઓ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે જીવન ટકાવી રાખવાની તકોમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના દર્દીઓને કોઈ ખાસ સુવિધા હોતી નથી પગલાં આ રોગ માટે સંભાળ પછી. જો કે, વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણો વધુ બગડતા અટકાવવા માટે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. જો કે, જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય તો, આનુવંશિક પરામર્શ અને આ રોગને સંતાનમાં પુનરાવર્તિત થતો અટકાવવા માટે પરીક્ષણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. સારવાર પોતે સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. અહીં, યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવન હંમેશા અવલોકન કરવું જોઈએ, જેમાં ઉપરોક્ત તમામ ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું જોઈએ. અસ્પષ્ટતા અથવા પ્રશ્નોના કિસ્સામાં, હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. એક કિસ્સામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, તાત્કાલિક હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ અથવા ઇમરજન્સી ડૉક્ટરને સીધા જ બોલાવવા જોઈએ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આવા હુમલાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ થઈ શકે છે. તેથી, આ રોગમાં મુખ્ય ધ્યાન આને રોકવા માટે પ્રારંભિક નિદાન છે. શું આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરશે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયાની દવાની સારવાર લક્ષણોને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકે છે. રોગના સામાન્ય હુમલા હજુ પણ થઈ શકે છે અને અકસ્માતો અને પડી જવા તરફ દોરી જાય છે. તેથી, દર્દીને કુટુંબના સભ્ય, મિત્ર અથવા સંભાળ રાખનાર દ્વારા સતત નિરીક્ષણ હેઠળ હોવું જોઈએ જે કટોકટીની સેવાઓને કૉલ કરી શકે છે અને પ્રદાન કરી શકે છે. પ્રાથમિક સારવાર કટોકટીની સ્થિતિમાં. દર્દીઓએ હંમેશા સેલ ફોન, મેડિકલ પાસપોર્ટ અને વિવિધ કટોકટીની દવાઓ સાથે રાખવી જોઈએ. પગલાં જેમ કે શારીરિક ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી સ્નાયુઓને સ્થિર કરે છે અને આમ હુમલાની આવર્તન ઘટાડી શકે છે. ટ્રિગરિંગ મિકેનિકલ અથવા એકોસ્ટિક ઉત્તેજના ટાળવાથી વધુ આંચકીને વિશ્વસનીય રીતે અટકાવી શકાય છે. આ હેતુ માટે ઘરમાં અને રોજિંદા જીવનમાં ગોઠવણો જરૂરી હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જે સંભવિત ફેરફારના પગલાં વિશે સલાહ આપી શકશે અને તેમના દ્વારા ખર્ચ આવરી લેવામાં આવશે કે કેમ. આરોગ્ય વીમા. જન્મજાત હાયપરેકપ્લેક્સિયા જેવી ગંભીર સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓને રોગનિવારક સારવારની જરૂર છે. તેની સાથે, દર્દીઓ સ્વ-સહાય જૂથોમાં જોડાઈ શકે છે અથવા ઈન્ટરનેટ ફોરમ પર અન્ય પીડિતો સાથે માહિતીની આપ-લે કરી શકે છે. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ અને શોખ પૂરા કરવાથી જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારીમાં વધારો થાય છે.