જોબ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

1966 માં, જોબ્સ સિન્ડ્રોમનો પ્રથમ વખત એક પ્રકાશનમાં ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો હતો. ત્યારથી, વૈજ્ઞાનિકો ટ્રિગર પર સંશોધન કરી રહ્યા છે અને હજુ પણ નિર્ણાયક પરિણામ સાથે આવી શકતા નથી.

જોબ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

જોબ, બાઇબલમાંથી એક માણસ, આ સિન્ડ્રોમનું ઉપનામ માનવામાં આવે છે. વારંવાર વપરાતો સમાનાર્થી બકલી સિન્ડ્રોમ 1972 થી અસ્તિત્વમાં છે. તે સમયે તે શ્રી. બકલી હતા, જેમણે થોડા દર્દીઓના અવલોકનમાંથી પરિણામોનો સારાંશ આપ્યો હતો અને એક પ્રકાશનમાં તેનું વર્ણન કર્યું હતું. માત્ર અમુક જનીનોને અસર થતી હોવાથી અને લક્ષણો આખા શરીરમાં થઈ શકે છે, જોબ્સ સિન્ડ્રોમને મલ્ટિ-સિસ્ટમ ડિસીઝ પણ કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અને લાંબા સમયથી પ્રગતિ કરી રહેલા, અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ઉચ્ચ સ્તરની પીડા છે. રોગના પ્રથમ ચિહ્નો જન્મના થોડા દિવસો પછી જ દેખાઈ શકે છે. હાયપર-આઇજીઇ સિન્ડ્રોમ અથવા HIES શબ્દનો ઉપયોગ નિષ્ણાત સાહિત્યમાં થાય છે. કારણ વધારો છે એકાગ્રતા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન ઇ, જેમાં શોધી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણો જો કે, એકલા આ ઉચ્ચ સંચયને લક્ષણો માટે ટ્રિગર માનવામાં આવતું નથી.

કારણો

રોગ માટે કોઈ બાહ્ય કારણો નથી. તે એક આનુવંશિક ખામી છે જે પ્રોટીનની રચનાને માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી જ પરવાનગી આપે છે અથવા બિલકુલ નહીં. શરીરના તમામ વિસ્તારોને અસર થતી નથી, અને રોગના લક્ષણો પણ અલગ અલગ હોય છે. હકીકત એ છે કે જીન્સ જેનું કાર્ય શરીરના રોગપ્રતિકારક કોષોને નિયંત્રિત કરવાનું છે તે જવાબદાર છે. સંશોધકો અત્યાર સુધી માત્ર એક જ ઓળખી શક્યા છે જનીન, અને આ STAT-3 છે, જે ફેફસાંમાં અને તેના પર સંરક્ષણ મિકેનિઝમ્સની રચનામાં નોંધપાત્ર રીતે સામેલ છે. ત્વચા. વધુમાં, તે અસરકારક રીતે લડે છે બળતરા લોહીના પ્રવાહ દ્વારા. એવા પરિવારો છે કે જેમાં જોબ્સ સિન્ડ્રોમ વધુ વખત જોવા મળે છે અને તેને વારસાગત રોગ તરીકે ગણી શકાય. અન્ય કિસ્સાઓમાં, પરિવારના એક જ સભ્યને અસર થાય છે. એ ગર્ભ જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત હોય તો જ રોગનો વિકાસ થશે જનીન.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સામાન્ય ફરિયાદો ફોલ્લાઓની રચના સાથે કાયમ માટે વારંવાર થતી બળતરા છે. તેઓ પર થાય છે ત્વચા અને નરમ પેશીઓમાં. ન્યુમોનિયા પણ સામાન્ય છે, જેમ છે ત્વચા સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓ જેમ કે એટોપિક ત્વચાકોપ. ન્યુમોનિયા ફેફસાંમાં ફોલ્લો જેવા પોલાણની રચના દર્શાવે છે કારણ કે રોગ આગળ વધે છે. આનો અર્થ એ છે કે તેમની કાર્ય કરવાની ક્ષમતા પ્રતિબંધિત છે. હકીકત એ છે કે શિશુઓ પણ ખંજવાળ અને રુદનથી પીડાય છે ખરજવું બતાવે છે કે રોગ કેટલો ગંભીર છે. ઘણીવાર ઉચ્ચારણ દૂધ પોપડો દેખાય છે, જેનો અર્થ છે નાના લોકો માટે વધારાનો બોજ. આ લક્ષણો ઉપરાંત, માં ફેરફારો સંયોજક પેશી પણ થાય છે. પ્રથમ દાંત બહાર ન પડી શકે અથવા ચહેરો અસામાન્યતા બતાવી શકે છે. કપાળ પર ભારપૂર્વક ભાર મૂકવામાં આવ્યો છે અને ચામડી નોંધપાત્ર રીતે ખુલ્લી છિદ્રિત છે. પર ફોલ્લાઓ લસિકા ગાંઠો અને માં યકૃત સામાન્ય ચિહ્ન તરીકે પણ ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓને ઘણીવાર હાડકાના અસ્થિભંગ થાય છે, જેમાં સામાન્ય રીતે લાંબા સમયનો સમાવેશ થાય છે હાડકાં અને પાંસળી. કરોડરજ્જુની વક્રતા (કરોડરજ્જુને લગતુંલગભગ 20 ટકા પીડિતોમાં જોવા મળે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકોને નિદાન કરવામાં મદદ કરવા માટે HIES સ્કોર વિકસાવવામાં આવ્યો છે. આ એક સ્કેલ છે જેના પર દર્દીના લક્ષણો નોંધવામાં આવે છે. સ્કોરિંગ સિસ્ટમ દ્વારા, ચિકિત્સક પછી ચોક્કસ નિદાન કરવામાં સક્ષમ છે. એ રક્ત ટેસ્ટનો ઉપયોગ STAT-3 માં ફેરફારો શોધવા માટે થઈ શકે છે જનીન. અન્ય ક્રોનિક રોગોને બાકાત રાખવું અહીં ખાસ કરીને મહત્વનું છે, જેમ કે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.

ગૂંચવણો

જોબ્સ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે બળતરા શરીરના વિવિધ ભાગોમાં. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને જટિલ બનાવી શકે છે અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ માટે. કારણ કે બળતરા વિવિધ સ્થળોએ થઈ શકે છે, સામાન્ય રીતે જટિલતાઓની આગાહી કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નિયમિતપણે પીડાય છે ન્યૂમોનિયા, જે કરી શકે છે લીડ ગંભીર શ્વાસ મુશ્કેલીઓ અને, સારવાર વિના, મૃત્યુ સુધી પણ. વધુમાં, હાડકાંનું ફ્રેક્ચર સરળતાથી થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બીમાર અને નબળાઈ અનુભવે છે. તે કહેવાતા માટે અસામાન્ય નથી કરોડરજ્જુને લગતું થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચહેરાની વિકૃતિઓથી પણ પીડાય છે, જેથી, ઉદાહરણ તરીકે, કપાળ પર પ્રમાણમાં ભારપૂર્વક ભાર મૂકવામાં આવે છે. આ કરી શકે છે લીડ દર્દીમાં સૌંદર્યલક્ષી પ્રતિબંધો, જેમાંથી હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો વિકસી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોને ગુંડાગીરી અને ચીડવવામાં આવે તે અસામાન્ય નથી. જોબ્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, તેથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. જો કે કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણી સારવાર અને ડૉક્ટરની મુલાકાતો પર નિર્ભર છે, જેમાંથી માનસિક ફરિયાદો પણ ઊભી થઈ શકે છે. કોસ્મેટિક અગવડતા સામાન્ય રીતે સર્જીકલ પ્રક્રિયાઓની મદદથી સારવાર કરી શકાય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો પુનરાવર્તિત ફોલ્લાઓ, સોજો અથવા ત્વચા રક્તસ્રાવ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જ્યારે ફરિયાદોની તીવ્રતા વધે અથવા અન્ય લક્ષણો દેખાય ત્યારે તબીબી સલાહની જરૂર હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ચિહ્નો ન્યુરોોડર્મેટીસ તાત્કાલિક ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. જોબ્સ સિન્ડ્રોમ અચોક્કસ લક્ષણો દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે, તેથી જ તે પોતાને અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા નિદાન કરી શકાતું નથી. આ કારણોસર, જો દર્દીને ઉપરોક્ત કોઈપણ લક્ષણો દેખાય તો તેણે તાત્કાલિક ફેમિલી ડૉક્ટર પાસે જવું જોઈએ. જે માતા-પિતા પોતે જોબ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અથવા તેમના સંબંધીઓમાં આ રોગના કેસ છે તેઓએ તેમના બાળકની જન્મ પછી તપાસ કરાવવી જોઈએ. આદર્શરીતે, આ રોગ ગર્ભાશયમાં શોધી કાઢવામાં આવે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દુર્લભ આનુવંશિક રોગથી પીડિત બાળકોને વ્યાપક તબીબીની જરૂર હોય છે મોનીટરીંગ અને સારવાર. માતાપિતાએ જો કોઈ અસામાન્ય લક્ષણો અનુભવે તો નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ અને, જો શંકા હોય તો, નજીકના નિષ્ણાત ક્લિનિકની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ગંભીર ગૂંચવણોના કિસ્સામાં, જેમ કે ન્યૂમોનિયા અથવા હાડકાના અસ્થિભંગ, અસરગ્રસ્ત બાળકને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં સારવાર લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

અત્યાર સુધી, સારવારમાં મુખ્યત્વે નિવારણનો સમાવેશ થાય છે. તેની સામે લડવા માટે કોઈ દવાઓ નથી. પ્રોફીલેક્સિસમાં ફેફસાંને ટેપ કરીને પછી નિયમિત ઇન્હેલેશનનો સમાવેશ થાય છે. આ રીતે, શિશુઓ પણ ઉધરસ સારી રીતે અને જોખમ બળતરા ઘટાડો થાય છે. જે બાળકો માટે દૂધ દાંત બહાર પડશો નહીં, તેમને કાઢવામાં આવે તે મહત્વનું છે. નહિંતર, ત્યાં એક જોખમ છે કે કાયમી દાંત નહીં વધવું સામાન્ય રીતે પાછા. દરમિયાન, ત્યાં અભિગમ છે કે રેડવાની સાથે એન્ટિબોડીઝ સંચાલિત કરવામાં આવે છે. ની ગૂંચવણો રાખવા માટે ખરજવું ઓછી, ત્વચા સંભાળ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. મલમ જે ફૂગ અને મોઇશ્ચરાઇઝિંગને મારી નાખે છે ક્રિમ દિવસમાં ઘણી વખત લાગુ પાડવું જોઈએ. હવે પછી, સાથે સારવાર કોર્ટિસોન મલમ પણ અનિવાર્ય છે. કરોડરજ્જુની વક્રતા ઘણીવાર a માં દેખાય છે પેલ્વિક ત્રાંસી. અહીં, નિવારણનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો ઇન્સોલ્સ અથવા હીલ વડે ઉણપની ભરપાઈ કરે છે અને જોખમ કરોડરજ્જુને લગતું ઘટાડો થાય છે. નિયમિત મોનીટરીંગ ખાસ પ્રશિક્ષિત ડોકટરો દ્વારા મહત્વપૂર્ણ છે. માત્ર તેઓ જ નક્કી કરી શકે છે કે ક્યારે એન્ટીબાયોટીક ઉપચાર અથવા સર્જીકલ દરમિયાનગીરીઓ (એક ફોલ્લો) જરૂરી છે. કારણ કે દર્દીઓને લસિકા માટેનું જોખમ વધારે છે કેન્સર, નિયમિત મોનીટરીંગ પણ પ્રાથમિકતા છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વારસાગત રોગ તરીકે, જોબ્સ સિન્ડ્રોમનો કોઈ કારણસર ઈલાજ નથી. જો કે, લક્ષણો સારવાર યોગ્ય છે. દર્દીઓ લગભગ 50 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે જો તેમની સારી રીતે સંભાળ રાખવામાં આવે અને રોગને બાળપણમાં જ ઓળખવામાં આવે. જો કે, સચોટ પૂર્વસૂચન ફક્ત સારવાર કરનાર ચિકિત્સક દ્વારા જ આપી શકાય છે જે દર્દી અને રોગના કોર્સને જાણે છે. પૂરી પાડવામાં આવેલ છે કે કોઈ અથવા માત્ર નાની જટિલતાઓ થતી નથી અને શ્વસન માર્ગ મોટે ભાગે બચી જાય છે, જોબ્સ સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન એકદમ સારું છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પણ માત્ર થોડી પ્રતિબંધિત છે. જો વૃદ્ધાવસ્થામાં અંતમાં ગૂંચવણો થાય છે, તો તે પૂર્વસૂચન પર નકારાત્મક અસર કરે છે અને દર્દીની સ્થિતિને આધારે આરોગ્ય અને ગૂંચવણની તીવ્રતા, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો જીવલેણ લિમ્ફોમા જોબ્સ સિન્ડ્રોમના પરિણામે થાય છે, પૂર્વસૂચન સ્ટેજ અને લિમ્ફોમાના ફેલાવા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, અને દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે આવી મોડી ગૂંચવણ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકી થાય છે. દાંતની વિસંગતતાઓ, જે જોબ્સ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક છે, તે પૂર્વસૂચન પર પણ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, કારણ કે તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પૂરતા પ્રમાણમાં અને આનંદ સાથે ખાવાથી અટકાવી શકે છે. ખાસ કરીને જ્યારે સામાન્ય સ્થિતિ ફરીથી બગડે છે, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખાવાનો ઇનકાર કરે છે અને આમ કુદરતી રીતે તેમની સ્થિતિમાં ઝડપી સુધારણામાં ફાળો આપતા નથી. ખાસ કરીને આવા જટિલ કેસોમાં, સારી સંભાળ પૂર્વસૂચન પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે.

નિવારણ

જોબ્સ સિન્ડ્રોમ બાહ્ય પ્રભાવોને કારણે ન હોવાથી, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં. યુવાન લોકો કે જેઓ કુટુંબ શરૂ કરવા માંગે છે, ત્યાં પ્રયોગશાળાઓ છે જે આનુવંશિક નિદાન કરે છે. આનો અર્થ એ છે કે સંબંધિત વ્યક્તિઓ તેમના રક્ત વિશ્લેષણ કરેલ. જો જોબ્સ સિન્ડ્રોમ પરિવારમાં થયો હોય તો આ માપ મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રિનેટલ નિદાન પછી પણ શક્ય છે. બધા સાથે સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે, કમનસીબે એવું છે કે તે જન્મ પછી જ દેખાય છે. રોગવાળા બાળકના માતાપિતાને કોઈ સંતાન ન હોવું જોઈએ. જોખમ એટલું મોટું છે કે તેને પણ અસર થશે. રોગનું ઘાતક પાસું એ હકીકત દ્વારા બતાવવામાં આવે છે કે જનીનોમાં ફરીથી અને ફરીથી નવા પરિવર્તનો થાય છે. તેમાં કદાચ એ કારણ પણ છે કે જોબ સિન્ડ્રોમ સામે હજુ સુધી કોઈ રસી નથી.

અનુવર્તી

જોબ સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ કેર પગલાં ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. કારણ કે તે જન્મજાત છે અને તેથી આનુવંશિક રોગ છે, સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણ રીતે સાજો થઈ શકતો નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઈચ્છા રાખે, તો આ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, જોબ્સ સિન્ડ્રોમનું વહેલું નિદાન રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. આ રોગની સારવાર મોટે ભાગે દવાઓ લઈને અને ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે ક્રિમ. યોગ્ય અને નિયમિત સેવન અને એપ્લિકેશન પર ધ્યાન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે, અને પ્રશ્નો અથવા અસ્પષ્ટતાના કિસ્સામાં હંમેશા પહેલા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉપરાંત, આડઅસરો અને અન્ય કિસ્સામાં ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, હંમેશા પહેલા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો. જોબ્સ સિન્ડ્રોમની મદદથી સારવાર કરવામાં આવે તો એન્ટીબાયોટીક્સ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે આને સાથે ન લેવા જોઈએ આલ્કોહોલ. સ્વસ્થ સાથે સ્વસ્થ જીવનશૈલી આહાર આ રોગના કોર્સ પર પણ સકારાત્મક અસર પડે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અન્ય ગૂંચવણોને રોકવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ જરૂરી છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જોબ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે, પીડિતોએ લક્ષણોને દૂર કરવા અને સંભવિત ગૂંચવણો ટાળવા માટે કેટલીક બાબતો ધ્યાનમાં રાખવાની જરૂર છે. કારણ કે જોબ્સ સિન્ડ્રોમ અટકાવે છે દૂધ દાંત મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં બહાર પડવાથી, બાળકોને તેને કાઢવાની જરૂર છે. સામાન્ય રીતે, આ પ્રક્રિયા સાથે સંકળાયેલ નથી પીડા અને ની સામાન્ય વૃદ્ધિને મંજૂરી આપી શકે છે દાંત. જોબ્સ સિન્ડ્રોમમાં ચેપ અને બળતરાને રોકવા માટે કડક ત્વચા સંભાળ પણ જરૂરી છે. સ્વચ્છતાના ધોરણોનું અવલોકન કરવું જોઈએ અને વિવિધ ક્રિમ or મલમ ઉપયોગ કરવો જોઈએ. ખાસ કરીને ફંગલ ચેપના કિસ્સામાં, તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. રોગને કારણે દર્દીઓ ઘણીવાર હાડકાના અસ્થિભંગથી પીડાય છે, તેથી ઘણી ઇજાઓ અટકાવવી આવશ્યક છે. આ કારણોસર, ખતરનાક રમતો ન કરવી જોઈએ. કમનસીબે, જોબ્સ સિન્ડ્રોમ પણ જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો કરી શકે છે લસિકા નોડ કેન્સર, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો આ કેસમાં આયુષ્યમાં ઘટાડો ટાળવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધાર રાખે છે. કિસ્સામાં ફેફસા ચેપ, જોકે, હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સૌથી ઉપર, જ્યારે બાળકમાં જોબ્સ સિન્ડ્રોમ થાય છે, ત્યારે માતાપિતાએ આ રોગના લક્ષણો અને અગવડતાને મર્યાદિત કરવા માટે વિવિધ નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત પરીક્ષાઓ કરવી જોઈએ.