ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક અને જીવલેણ મેટાબોલિક રોગ માટેનો તબીબી શબ્દ છે. આ દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. એ કારણે સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે જનીન પરિવર્તન અને પરિવારોમાં વારસામાં મેળવી શકાય છે.

ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ એ પ્રમાણમાં દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. તે પેરોક્સિસોમ્સ (યુકેરિઓટિક કોષોમાં ઓર્ગેનેલ્સ, તેઓને ઘણીવાર માઇક્રોબોડીઝ કહેવામાં આવે છે) ની ગેરહાજરી દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને સરેરાશ 100,000 બાળકોમાંથી એકમાં તેનું નિદાન થાય છે. 1964 થી, 100 થી વધુ કેસ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યા છે, જેમાં ભાઈ-બહેનનો સમાવેશ થાય છે. 1964 માં, આ રોગનું વર્ણન અમેરિકન ચિકિત્સક હંસ અલરીચ ઝેલવેગર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, જેના નામ પર સિન્ડ્રોમનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. તેને જોડિયામાં આનુવંશિક ખામી હોવાનું નિદાન થયું હતું.

કારણો

સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરી અથવા વિક્ષેપિત પેરોક્સિસoમલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જનીન સ્ટ્રક્ચર (જેને બાયોજેનેસિસ કહેવાય છે). આ જન્મજાત અને ઘણી વાર વારસાગતને કારણે છે જનીન પરિવર્તન. એક નિયમ મુજબ, પેરોક્સિસોમ્સની રચના માટે નોંધપાત્ર રીતે જવાબદાર એવા જનીનોને અસર થાય છે. પેરોક્સિસોમ્સમાં વિવિધ બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓ થાય છે, જે સીધા અથવા આડકતરી રીતે વિવિધ અંતoસ્ત્રાવી પદાર્થોના અધradપતન અને રચના સાથે સંકળાયેલ છે - જેમ કે ફેટી અને પિત્ત એસિડ્સ. જો કે, તે હજી પણ અસ્પષ્ટ નથી કે શરીરમાં પેરોક્સિસોમ્સની ભૂમિકા આવશ્યક પદાર્થ તરીકે ભજવે છે અને ઝેલ્વેગર સિન્ડ્રોમમાં તેમની નિષ્ફળતા અથવા વિક્ષેપનું બરાબર કારણ શું છે. જનીનનું વિક્ષેપ અથવા પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરીમાં ઘણીવાર ચોક્કસ ખોટ આવે છે યકૃત, કિડની અને ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમમાં અન્ય અંગ કાર્યો. વધુમાં, નિષ્ક્રિય પેરોક્સિસોમલ ઉત્સેચકો પણ થઈ શકે છે, જે તીવ્રતાના આધારે, શરીરના વિવિધ મેટાબોલિક કાર્યોને જુદી જુદી રીતે અસર કરી શકે છે. તદનુસાર, હાથમાં “કારણ” વિવિધ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે, જે બદલામાં અન્ય લક્ષણોનું કારણ બને છે. આ ઉપરાંત, હવે ઝેલ્વેગર સિન્ડ્રોમ પર બે પ્રકારમાં સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે, વાસ્તવિક ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ અને કહેવાતા સ્યુડો ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ. બાદમાં જ્યારે પેરોક્સિસોમલનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે ઉત્સેચકો નિષ્ક્રિય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ નવજાતનાં આખા શરીર પર વિવિધ સુવિધાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઘણી વાર vertભી માલડેલ્વલ્પમેન્ટ અથવા ઓવરડેવલપમેન્ટ હોય છે વડા (લાંબા કહેવાય છે ખોપરી), નબળી રીતે વ્યાખ્યાયિત અનુનાસિક પુલ, એક ફ્લેટ અને લંબચોરસ દેખાતો ચહેરો, આંખોની વચ્ચે પ્રમાણમાં મોટો અંતર (જેને હાઇપરટેલરિઝમ કહેવામાં આવે છે), કોર્નિયા અને લેન્સની અસ્પષ્ટતા. તદુપરાંત, માં કોથળીઓને મગજ, ફેફસાંનો અવિકસિત વિકાસ, અને ગંભીર જ્ognાનાત્મક અપંગતા, તીવ્ર મનોમોટર વિકાસલક્ષી વિલંબ અને છોકરીઓમાં બાહ્ય લૈંગિક અવયવોના ખામીયુક્ત વિકાસ. તદુપરાંત, ઝેલ્વેગર સિંડ્રોમ, અભાવ દ્વારા, તદ્દન શ્રીલ-અવાજથી રડતી વખતે, અભાવ દ્વારા અભિવ્યક્ત થતો નથી. પ્રતિબિંબદ્વારા વાઈ, મુશ્કેલ દ્વારા શ્વાસ, અને દ્વારા ટૂંકા કદ. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે અકાળે જન્મે છે અને તેથી તે જન્મની અપેક્ષિત તારીખથી ઘણા પહેલા છે. તેમ છતાં, ઝેલ્વેગર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતોની સૂચિ ત્યાં સમાપ્ત થતી નથી. કારણ કે લક્ષણો, સંકેતો અને વિચિત્રતા વિવિધ પ્રકારના અભિવ્યક્તિઓ અને સંયોજનોમાં થઈ શકે છે. આ કારણોસર, આજે પણ, સિંડ્રોમ હંમેશાં યોગ્ય રીતે નિદાન કરવામાં આવતું નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મોટાભાગના બાળકોમાં ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ચહેરા પર સ્પષ્ટ રૂપે દેખાતા ચિહ્નો દ્વારા અથવા મગજ. જો કે, શરીરના ફેરફારોને શોધીને પણ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકાય છે ફેટી એસિડ્સ. આ ઉપરાંત, ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સ અને હિપેટોસાયટ્સની સંસ્કૃતિમાં, પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરી નક્કી કરી શકાય છે અને આ રીતે તે પણ શોધી શકાય છે. આખરે, તેમ છતાં, નિદાનની પુષ્ટિ તેના અસંખ્ય લક્ષણો, ચિહ્નો અને ફરિયાદોને કારણે આનુવંશિક પરિવર્તનની ઓળખ દ્વારા થવી જોઈએ, જે ઘણી વાર એકબીજા સાથે ખૂબ જ જુદા જુદા જોડાણોમાં જોવા મળે છે. સિન્ડ્રોમ હંમેશાં સીધી નિદાન કરી શકાતું નથી અને તેના વિવિધ લક્ષણો, ચિહ્નો અને ફરિયાદોના કારણે વિવિધ વારસાગત રોગો, વિકારો અને આનુવંશિક પરિવર્તનથી ઝડપથી મૂંઝવણમાં આવી શકે છે. તેથી, આજે પણ સંભવ છે કે સિન્ડ્રોમ બરાબર અથવા ફક્ત પછીની જેમ માન્યતા નથી. વધુમાં, રોગનો કોર્સ હંમેશાં અલગ હોય છે, સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિના આધારે. અહીં, તે બધા ઉપર આધાર રાખે છે કે જેના પર શરીરના અંગો, અંગો અને શારીરિક કાર્યો પ્રભાવિત થાય છે અને કેટલી હદ સુધી. જો કે આજે પણ, સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોને અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવા માટે સક્ષમ માનવામાં આવતાં નથી અને જન્મ પછીના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે.

ગૂંચવણો

ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ એક ગંભીર ડિસઓર્ડર છે જે તેની પ્રગતિ સાથે વિવિધ મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. લાક્ષણિક વિકૃતિઓ જેમ કે કોર્નેલ અને લેન્સના અપસિફિકેશનનું પરિણામ દ્રશ્ય વિક્ષેપમાં પરિણમે છે અને મે લીડ આંશિક અથવા સંપૂર્ણ અંધત્વ પછીના તબક્કામાં. અવિકસિત ફેફસાં કસરતની ક્ષમતામાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલા છે. આ ઉપરાંત, શ્વસન સમસ્યાઓ અને એક અતિશય ઘટાડો પ્રાણવાયુ માટે મગજ થઈ શકે છે. લાક્ષણિક જ્ognાનાત્મક અક્ષમતાઓ અને સાયકોમોટર વિકાસલક્ષી વિલંબમાં ઘણીવાર માનસિક અસર પણ થાય છે. આ માત્ર પીડિતોને જ નહીં, પરંતુ તેમના સંબંધીઓને પણ અસર કરે છે, જે સામાન્ય રીતે આથી ખૂબ પીડાય છે તણાવ અને ગરીબ જનરલ સ્થિતિ પીડિત. અન્ય મુશ્કેલીઓ જે થઈ શકે છે તે છે વાઈ અને ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર, જે બંને અકસ્માતોના જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. ઝેલ્વેગર સિંડ્રોમ હંમેશાં જીવલેણ અભ્યાસક્રમ લે છે, કારણ કે આજ સુધી કોઈ અસરકારક સારવાર વિકલ્પો અસ્તિત્વમાં નથી. તેમ છતાં વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ફરિયાદોની સારવાર કરી શકાય છે, આ જોખમો સાથે પણ સંકળાયેલું છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં શિશુઓ અને નાના બાળકો હોય છે, સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓમાં અથવા દવાઓમાં પણ નજીવી ભૂલો ગંભીર હોઈ શકે છે આરોગ્ય પરિણામો.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે ડિસઓર્ડર વારસાગત છે, જો ત્યાં ડિસઓર્ડરનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે, તો સંતાન માટેની યોજના બનાવતા પહેલા પણ ચિકિત્સક સાથે સંપર્ક કરવો જોઈએ. જોકે સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે, તે સંતાન દ્વારા વારસામાં મેળવી શકાય છે. જો પરિવારમાં નિદાન પહેલેથી જ થઈ ગયું હોય, તો પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો માતાપિતાને કુટુંબની અંદર આનુવંશિક સ્વભાવ વિશે કોઈ જાણકારી હોતી નથી, તો બાળકમાં દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ ઘણીવાર જન્મ પછી તરત જ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. આ ઉપરાંત, ઘણી વાર એ અકાળ જન્મ. સામાન્ય રીતે, જન્મ પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ અથવા ચિકિત્સકની ટીમ દ્વારા ભાગ લેવાય છે. આ નિયમિત પ્રક્રિયામાં બાળકની પ્રથમ પરીક્ષા લે છે. તેથી ચહેરાના ક્ષેત્રમાં દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ તેમના દ્વારા જન્મ પછી તરત જ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. આગળની પરીક્ષાઓ શરૂ કરવામાં આવે છે જેથી કારણની સ્પષ્ટતા પ્રાપ્ત થઈ શકે. જો ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં બાલ્યાવસ્થામાં કોઈ નિદાન થતું નથી, માતાપિતાએ તરત જ તેમના સંતાન વિકાસમાં વિલંબ દર્શાવતા જ ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. હુમલાના કિસ્સામાં, બાળકની વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ અથવા વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. કોર્નિયાના વાદળછાયા, શ્વસન પ્રવૃત્તિની વિક્ષેપ તેમજ એની વિચિત્રતા મેમરી કામગીરી એ વધુ સંકેતો છે આરોગ્ય ક્ષતિ. તબીબી પરીક્ષાઓ આવશ્યક છે જેથી સારવારના પ્રથમ પગલા પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કરી શકાય.

સારવાર અને ઉપચાર

સૌથી આધુનિક સંશોધન છતાં, સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર આજની તારીખમાં શક્ય નથી, કારણ કે ત્યાં કોઈ સારવાર નથી અથવા ઉપચાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. ફક્ત કેટલીક ફરિયાદો અને લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે, જેથી આને સંભવત. ઘટાડી શકાય. જો કે, બોર્ડમાં આ પણ નથી. ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને લાંબા ગાળે વ્યવહારુ માનવામાં આવતાં નથી, કારણ કે વર્તમાન તારણો અનુસાર સિન્ડ્રોમ હંમેશા જીવલેણ (જીવલેણ) રહે છે. આજની તારીખમાં જાણીતા બધા બાળકો જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનામાં મૃત્યુ પામ્યા હતા.

નિવારણ

કારણ કે ઝેલવેગર સિંડ્રોમ જન્મજાત આનુવંશિક પરિવર્તન છે, તેથી તેને રોકી શકાતું નથી. જો કે, હવે વિવિધ પરીક્ષા પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને ચોક્કસ સંજોગોમાં ગર્ભમાં ચોક્કસ લક્ષણો અને સંકેતોનું નિદાન થઈ શકે છે. આ ઘણીવાર ઉપયોગી છે અથવા કેસ, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત દંપતીએ પહેલેથી જ આનુવંશિક વિકાર સાથે શિશુને જન્મ આપ્યો છે. જો કે, આજે પણ, જનીન ડિસઓર્ડરના બધા સંયોજનો ભૂલ વિના અગાઉથી નિદાન કરી શકાતા નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંખ્યા ખૂબ ઓછી હોય છે અને તે ખૂબ મર્યાદિત હોય છે પગલાં તેને અથવા તેણીને ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમમાં સીધી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે. તેથી, આ રોગના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ અને સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ જેથી વધુ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ .ભી ન થાય. પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, મોટાભાગના કેસોમાં તેનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. તેથી, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો વંશજોમાં ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિની સંભાવના નક્કી કરવા માટે પ્રથમ, આનુવંશિક પરીક્ષા સલાહ આપવામાં આવે છે. તદુપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં, કોઈના કુટુંબની સંભાળ અને ટેકો ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે. આના વિકાસને પણ રોકી શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. મોટેભાગે માતાપિતા મનોવૈજ્ .ાનિક સારવાર પર આધારિત હોય છે, કારણ કે સામાન્ય રીતે બાળકો ઝડપથી મરી જાય છે. ઝેલ્વેગરના સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવો તે ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે તે માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ઝેલ્વેગર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત બાળક માટે જીવલેણ છે. રોગનો ખુલ્લેઆમ વ્યવહાર કરવો એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાયક પગલું છે. બાળક સાથે ઉપલબ્ધ સમયનો લાભ લેવો મહત્વપૂર્ણ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, નજીકના સંબંધીઓ દ્વારા હોસ્પિટલમાં જન્મ પછીનો સમય પસાર કરવો શક્ય છે. મોટાભાગની વિશેષ હોસ્પિટલોમાં માતા-બાળકના વિશેષ રૂમો પૂરા પાડવામાં આવે છે અને માતા-પિતા માટે તેમની સાથે સમય પસાર કરવાનો સારો માર્ગ છે માંદા બાળક. માતાપિતાએ લેવી જોઈએ આઘાત ઉપચાર શરૂઆતમાં અથવા ડ consultationક્ટરની સલાહ સાથે સપોર્ટ જૂથની શોધ કરો. આ ઉપરાંત, બાળકના મૃત્યુની તૈયારી કરવી અને ઉદાહરણ તરીકે, બાપ્તિસ્મા અથવા અંતિમવિધિનું આયોજન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રભારી ડ Theક્ટર આમાં મદદ કરશે. ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ, તેથી જ આ રોગ સાથેની શરતોમાં આવવું સામાન્ય રીતે ફક્ત ઇન્ટરનેટ ફોરમ્સ અથવા થોડા સ્વ-સહાય જૂથોમાં જ શક્ય છે. સંબંધીઓને પણ નિષ્ણાત સાહિત્ય વાંચવું જોઈએ અને ચયાપચયની વિકૃતિઓ માટે નિષ્ણાત કેન્દ્રની મુલાકાત લેવી જોઈએ. નિષ્ણાતો સાથેની ચર્ચાઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમને સમજવામાં મદદ કરે છે અને તે પછી બાળક સાથે સંમત થાય છે સ્થિતિ.