ટાર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

TAR સિન્ડ્રોમ, થ્રોમ્બોસાયકોપ્ટેનિયા-અંગ્રેજીમાં ગેરહાજર ત્રિજ્યા સિન્ડ્રોમ, તબીબી વિજ્ઞાન દ્વારા એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ તરીકે સમજાય છે જેના અગ્રણી લક્ષણોમાં સ્પોક્સ અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆનો સમાવેશ થાય છે. સિન્ડ્રોમનું કારણ કદાચ વારસાગત છે જનીન પરિવર્તન સારવારમાં જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો દરમિયાન મુખ્યત્વે પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝનનો સમાવેશ થાય છે.

TAR સિન્ડ્રોમ શું છે?

TAR સિન્ડ્રોમ એ બહુવિધ ખોડખાંપણનું એક જટિલ છે જે નવજાત સમયગાળામાં પ્રગટ થાય છે. વારસાગત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણો ત્રિજ્યા અને પ્લેટલેટની ઉણપનું દ્વિપક્ષીય બિનસંયોજન છે. લક્ષણોને કારણે, સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર ત્રિજ્યા એપ્લેસિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે-થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ સિન્ડ્રોમ TAR સિન્ડ્રોમ આજની તારીખમાં માત્ર 100 થી વધુ કેસોમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે. ચોક્કસ વ્યાપ જાણી શકાયો નથી, પરંતુ લક્ષણ જટિલ પ્રમાણમાં દુર્લભ માનવામાં આવે છે. આ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1929માં યુએસ-અમેરિકનો એચએમ ગ્રીનવાલ્ડ અને જે. શેરમન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અગાઉના દસ્તાવેજો અનુસાર, સ્ત્રીઓ પુરૂષ લિંગ કરતાં થોડી વધુ વારંવાર ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે. તેની દુર્લભતાને કારણે, સિન્ડ્રોમ પર નિર્ણાયક રીતે સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. કારણભૂત સંશોધને આંશિક સફળતાઓ પ્રદાન કરી છે, પરંતુ અત્યાર સુધી એકંદર સંકુલ માટે પર્યાપ્ત સમજૂતી પ્રદાન કરવામાં સક્ષમ નથી.

કારણો

2007 માં, TAR સિન્ડ્રોમનું સંભવિત કારણ ઓળખવામાં આવ્યું હતું જે આનુવંશિક પરિવર્તનને અનુરૂપ છે. આમ, સંકુલના આંશિક લક્ષણો રંગસૂત્ર 1 ઇંચ પરના માઇક્રોડિલિશનને કારણે થાય છે જનીન લોકસ q21.1. આ સંદર્ભમાં, અમે 1q21.1 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. રંગસૂત્ર 1 અસંખ્ય વારસાગત રોગો સાથે સંકળાયેલું છે. ઉદાહરણ તરીકે, આમાં પરિવર્તન જનીન લોકસ અશર સિન્ડ્રોમ, ગૌચર રોગ અથવા અલ્ઝાઇમર રોગ રંગસૂત્ર 1 એ રંગસૂત્ર જોડી તરીકે શરીરના તમામ કોષોમાં હાજર છે અને સૌથી મોટા માનવ રંગસૂત્રને અનુરૂપ છે. TAR સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું પરિવર્તન બધા દર્દીઓમાં આવશ્યકપણે હાજર હોવાનું જણાય છે. જો કે, પરિવર્તન સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણોને પર્યાપ્ત રીતે સમજાવતું નથી. TAR સિન્ડ્રોમને વારસાગત રોગ માનવામાં આવે છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. વારસો વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ મોડમાં હોય અને અભિવ્યક્તિમાં પ્રમાણમાં મોટી પરિવર્તનશીલતા સાથે થાય તેવું જણાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

TAR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ દર્દીઓ પીડાય છે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ. ની કમી પ્લેટલેટ્સ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે. તેઓ ખાસ કરીને જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં ઘટે છે. પ્રથમ મહિનામાં ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજિસ થઈ શકે છે, જે મોટર અથવા માનસિકતાને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે મંદબુદ્ધિ. દ્વિપક્ષીય રીતે, સિન્ડ્રોમના તમામ દર્દીઓમાં પણ પ્રવક્તાનો અભાવ હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો અંગૂઠો હાજર હોય છે પરંતુ માત્ર અસામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે. મોટે ભાગે, હાથનું રેડિયલ વિચલન હોય છે જે ક્લબ હાથની વિકૃતિ તરીકે પ્રગટ થાય છે. તમામ TAR દર્દીઓની અલ્ના ટૂંકી અને આંશિક રીતે વળેલી હોય છે. લગભગ ત્રીજા ભાગના દર્દીઓનો અભાવ હોય છે હમર, જે સામાન્ય રીતે ટૂંકી અને ડિસપ્લાસ્ટીક પણ હોય છે. આ સાંધા કોણી, ખભા અને હાથ તેમની ગતિશીલતામાં પ્રતિબંધિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માં વધારાના ફેરફારો રક્ત હાજર છે. આમ, બે તૃતીયાંશ કેસોમાં મજબૂત રીતે એલિવેટેડ છે લ્યુકોસાઇટ્સ. ઘણીવાર ગાયની દૂધ એલર્જી અથવા અસહિષ્ણુતા હાજર છે, જે પ્રોત્સાહન આપે છે ઝાડા અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાને વધારે છે. લગભગ અડધા દર્દીઓમાં, લક્ષણો નીચલા હાથપગના ડિસપ્લેસિયા સાથે સંકળાયેલા છે. વિશેષ રીતે, હિપ ડિસપ્લેસિયા, કોક્સા વાલ્ગા, ઘૂંટણની સબલક્સેશન અથવા અવ્યવસ્થા સાથે પેટેલર ડિસપ્લેસિયા સામાન્ય લક્ષણો છે. ઘૂંટણ સખત થઈ શકે છે. પગ અને અંગૂઠાની સ્થિતિ ઘણીવાર અસામાન્ય હોય છે. અસરગ્રસ્તોમાંથી ઘણા પણ પીડાય છે ટૂંકા કદ અથવા હૃદય a ના અર્થમાં ખામી ફallલોટની ટેટ્રloલgyજી અથવા એટ્રીઅલ સેપ્ટલ ખામી. આંખમાં, ptosis or ગ્લુકોમા ઘણી વાર હાજર હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, ચિકિત્સકો એ અવલોકન કરશે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ અને TAR દર્દીઓમાં થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, જે તેમણે ફેન્કોનીથી અલગ હોવા જોઈએ એનિમિયા by વિભેદક નિદાન. રેડીયોગ્રાફી પર, TAR સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે સ્પોક્સના દ્વિપક્ષીય અસંગઠન અને પરિણામી વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. અલગ રીતે, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ અને રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને પણ નિદાનમાં ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. એકવાર જીવનના પ્રથમ બે વર્ષ પૂર્ણ થઈ ગયા પછી, TAR સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન તેના બદલે અનુકૂળ છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, પૂર્વસૂચન સહવર્તી લક્ષણો પર આધાર રાખે છે જેમ કે હૃદય ખામી

ગૂંચવણો

ટીએઆર સિન્ડ્રોમમાં કેટલીક વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, ખોડખાંપણ લીડ નોંધપાત્ર વધારો થયો છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ જ નાની અને નાની ઇજાઓથી પણ ગંભીર રક્તસ્રાવથી પીડાય છે, જે સરળતાથી રોકી શકાતી નથી. થી રક્તસ્ત્રાવ ગમ્સ or નાક તે સામાન્ય પણ છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. વધુમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ TAR સિન્ડ્રોમને કારણે થઈ શકે છે. દર્દીઓ ઘણી વાર તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને તેમના પોતાના પર રોજિંદા ઘણા કાર્યો કરવામાં અસમર્થ હોય છે. ખભા અને હાથની ગતિશીલતા પણ સિન્ડ્રોમ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે, કારણ કે ઉપલા હાથનું હાડકું ખૂટે છે. વધુમાં, ત્યાં હોઈ શકે છે હૃદય આંખોમાં ખામી અથવા અગવડતા. સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલું છે. માતા-પિતા અથવા સંબંધીઓ પણ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદો અથવા તો પીડાય છે હતાશા. સામાન્ય રીતે TAR સિન્ડ્રોમની લાક્ષાણિક સારવાર થતી નથી લીડ ગૂંચવણો માટે. જો કે, કમનસીબે, પ્રક્રિયામાં બધી ફરિયાદો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોઈ શકતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, TAR સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિ તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારિત છે. આ કિસ્સામાં કોઈ સ્વતંત્ર ઉપચાર હોઈ શકે નહીં, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા આ રોગ માટે તબીબી નિદાન પર આધારિત છે. સિન્ડ્રોમ જેટલું વહેલું શોધી કાઢવામાં આવે છે, આ રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી. જો સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ પણ માંગી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર માનસિક બીમારીથી પીડાતી હોય તો TAR સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ મંદબુદ્ધિ. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓ તેમના જીવનમાં સાથી માણસોની મદદ પર આધારિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતા પણ TAR સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત હોઈ શકે છે, જેથી ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. માટે તે અસામાન્ય નથી આંતરિક અંગો વિવિધ ખામીઓથી પણ પ્રભાવિત થવું. TAR સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ નિષ્ણાત દ્વારા કરી શકાય છે. વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

TAR સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણભૂત અથવા ચોક્કસ સારવાર નથી. આજની તારીખે, માત્ર લક્ષણોની સારવાર ઉપલબ્ધ છે. રક્તસ્રાવની વૃત્તિને કારણે જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન ખોડખાંપણ સુધારી શકાતા નથી. પછીના જીવનમાં, પુનઃરચનાત્મક સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ગુમ થયેલ સ્પોક્સ અને બહુવિધ વિકૃતિઓને સુધારી શકે છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં જરૂરી તમામ રક્તસ્રાવ અથવા હેમરેજનું નિવારણ છે. આમ, પ્રારંભિક ધ્યેય ઉપચાર મુખ્યત્વે રોગના નોંધપાત્ર સિક્વેલાને ઘટાડવા માટે છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં ગંભીર થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆસ પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન માટે બોલાવે છે. અને પોતે, ત્યાં કોઈ મોટર વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર નથી. ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિઓ પણ દુર્લભ છે. માનસિક વિકાસ અસાધારણ છે. આમ, કોઈપણ મંદી મોટાભાગે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજનું પરિણામ છે, જેને રોકવા માટે રક્તસ્રાવની રચના કરવામાં આવી છે. જ્યારે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા શમી જાય છે, ત્યારે પ્લાસ્ટિક સર્જિકલ સારવાર પગલાં સ્થાન લેશે. આ પગલાં સાથે છે [[[ફિઝીયોથેરાપી|ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવારના પગલાં]] યોગ્ય મોટર વિકાસની ખાતરી કરવા. પુખ્તાવસ્થામાં, દર્દીઓ ઘણીવાર કોઈપણ સારવાર પર નિર્ભર રહેતા નથી પગલાં અને લીડ જીવનની અપ્રતિબંધિત ગુણવત્તા સાથે મોટે ભાગે સામાન્ય જીવન.

નિવારણ

TAR સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો હજુ સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમને હજી રોકી શકાતું નથી. જો કે, તમામ પુરાવા સૂચવે છે કે આનુવંશિક પરિબળો સિન્ડ્રોમમાં ભૂમિકા ભજવે છે. તેથી, આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને મોટે ભાગે નિવારક માપ તરીકે વર્ણવી શકાય છે.

અનુવર્તી

TAR સિન્ડ્રોમ માટે ફોલો-અપ સંભાળ ખોડખાંપણના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી, જે હળવા ખોડખાંપણ માટે માનવામાં આવે છે, દર્દીને વ્યાપક અનુવર્તી સંભાળની જરૂર છે. તીવ્ર રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં, ક્લિનિકમાં તાત્કાલિક સંભાળ જરૂરી છે. પછી દર્દીને થોડા દિવસો આરામની જરૂર પડે છે. અંતિમ ફોલો-અપ પરીક્ષાનો હેતુ સારવારના વધુ પગલાં નક્કી કરવાનો છે. TAR સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોએ તેમની વર્તમાન સ્થિતિને સ્પષ્ટ કરવા માટે નિયમિતપણે તેમના ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે આરોગ્ય. ખાસ કરીને આંતરિક રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં, તબીબી ગૂંચવણો હંમેશા દર્દીને દેખાતી નથી. ગંભીર થ્રોમ્બોપેનિયાના કિસ્સાઓમાં, એ રક્ત રક્તસ્રાવ જરૂરી હોઈ શકે છે, જે ક્લિનિકમાં થાય છે અને સામાન્ય રીતે ફોલો-અપ પરામર્શ સાથે સંકળાયેલ છે. બદલામાં, દર્દીને આરામ અને બચતની જરૂર છે. હોસ્પિટલાઇઝેશન સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે. TAR સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓને નિષ્ણાતની જરૂર હોય છે. ચાર્જમાં રહેલા ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે ઇન્ટર્નિસ્ટ અથવા જનરલ પ્રેક્ટિશનર હોય છે જે સારવારમાં પહેલેથી જ સામેલ હોય છે. ક્રોનિક લક્ષણોના કિસ્સામાં, ક્લિનિકમાં લાંબા ગાળાના પ્લેસમેન્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે. દર્દીએ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અને અન્ય નિષ્ણાતોનો પણ સંપર્ક કરવો જોઈએ. દર્દી માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનની પણ જરૂર પડી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

TAR સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે. દર્દીએ ચેતવણીના ચિહ્નો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ડૉક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ જેથી એ રક્ત લોહી વહેવડાવી શકાય છે. આવા સ્થાનાંતરણ પછી, શરીર નબળું પડી ગયું છે અને સંતુલિત પર ધ્યાન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે આહાર જે શરીરને લોહીના નિર્માણમાં મદદ કરે છે. ખોડખાંપણની સર્જિકલ સારવાર પછી, આરામ અને બેડ આરામ લાગુ કરો. દર્દીએ તેની કાળજી લેવી જ જોઇએ જખમો ડૉક્ટરની સૂચનાઓ અનુસાર ટાળવા બળતરા અને અન્ય ગૂંચવણો. અંગોની વિકૃતિના કિસ્સામાં, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રદર્શન કરી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી ઘરે અને સુધારો સંકલન નિયમિત કસરત સાથે અસરગ્રસ્ત અંગો. જો આ પગલાં ઇચ્છિત પરિણામ પ્રાપ્ત કરતા નથી, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. કારણ કે TAR સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે સ્થિતિ, એક વિશિષ્ટ તબીબી વ્યાવસાયિક પ્રદાન કરવું આવશ્યક છે ઉપચાર. અન્ય પીડિતો માટે ઈન્ટરનેટ ફોરમ શોધવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, કારણ કે તેના માટે થોડા સપોર્ટ જૂથો છે સ્થિતિ. છેલ્લે, ગંભીર ગૂંચવણો ટાળવા માટે જરૂરી તબીબી નિમણૂંકો કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. TAR સિન્ડ્રોમને નજીકની જરૂર છે મોનીટરીંગ કોઈપણ રક્ત તબદિલીને કારણે.