ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેના સંગ્રહને અસર કરે છે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ. આ સિન્ડ્રોમ કહેવાતા સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડરનું છે. તેના આનુવંશિક આધારે હોવાને કારણે, રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી.

ડોર્ફમેન-ચાનારીન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ એ અસામાન્ય સંગ્રહ સાથેનો એક અત્યંત દુર્લભ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ (તટસ્થ ચરબી) શરીરના વિવિધ કોષોમાં. આમ, ચરબી મુખ્યત્વે ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં સંગ્રહિત થાય છે, યકૃત કોષો, સ્નાયુઓ, ચેતા કોષો અને લ્યુકોસાઇટ્સ. જો કે, ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ ડિગ્રેજેશન હવે ત્યાં થતું નથી. સામાન્ય અનુમાન મુજબ, આ રોગની આવર્તન 1 મિલિયનમાં 1 છે. અત્યાર સુધી, વિશ્વભરમાં ફક્ત 50 કેસ વર્ણવ્યા છે. તેમાંથી મોટાભાગના લોકો ભારત અને મધ્ય પૂર્વથી આવે છે. સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર સાથે છે ઇચથિઓસિસ (ફિશ સ્કેલ રોગ) કેટલીકવાર આ એકમાત્ર લક્ષણ છે. જો કે, ડિસઓર્ડર તટસ્થ લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડરના અન્ય સ્વરૂપોથી અલગ હોવી જોઈએ. વિના તટસ્થ લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર પણ છે ઇચથિઓસિસ પરંતુ મ્યોપથી સાથે, જેને એનએલએસડીએમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ એ તટસ્થ લિપિડ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે ઇચથિઓસિસ અને તેને એનએલએસડીઆઈ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સિંડ્રોમનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1974 માં ત્વચારોગ વિજ્ Dાની ડોર્ફમેને કર્યું હતું. આ અવ્યવસ્થાના અન્ય નામ છે ચન્નારીન-ડોર્ફમેન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ સ્ટોરેજ રોગ સાથેનો લિપિડોસિસ, તટસ્થ ચરબી સંગ્રહ સાથેની મ્યોપથી અથવા તટસ્થ ચરબી સંગ્રહ રોગ. આ રોગ જન્મથી જ છે. જો કે, કેટલીક શારીરિક મર્યાદાઓ હોવા છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય ઘણીવાર ઓછું થતું નથી.

કારણો

ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમનું કારણ એબીએચડી 5 માં પરિવર્તન હોઈ શકે છે જનીન. આના કેટલાક પરિવર્તન જનીન ઓળખવામાં આવી છે કે તટસ્થ ચરબીના વિક્ષેપ માટે એન્ઝાઇમ રેન્ડર કરે છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળેલ છે. એવા કિસ્સાઓના વ્યક્તિગત વર્ણનો છે જ્યાં, ઉદાહરણ તરીકે, સંબંધિત લગ્ન આ સિન્ડ્રોમની અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી ગયા છે. રોગના લક્ષણોનું કારણ તટસ્થ ચરબીનું અસામાન્ય સંચય છે (ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સમાં લ્યુકોસાઇટ્સ, ચેતા કોષો, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ, યકૃત કોષો અને સ્નાયુ કોષો. ક્યાં તો ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ-ડિગ્રેટિંગ એન્ઝાઇમ ગેરહાજર છે અથવા તેનું કાર્ય નબળું છે. પરિણામે, તટસ્થ ચરબી હવે તૂટી શકશે નહીં. આ સંબંધિત કોષોમાં એકઠા થાય છે અને કારણ બને છે કાર્યાત્મક વિકાર અનુરૂપ અંગો. જ્યાં શક્ય હોય ત્યાં વધુ પડતી ચરબી કોશિકાઓની બહાર પરિવહન થાય છે અને ફેટી સ્ટૂલના રૂપમાં આંતરડા દ્વારા શરીરમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે. જો કે, મોટાભાગની ચરબી કાયમી ધોરણે સંગ્રહિત થાય છે અને કોષોની કામગીરીમાં ફેરફાર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેરાટિનોસાઇટ્સમાં લિપિડ સ્ટોરેજ ખલેલ પહોંચાડે છે ત્વચાકુદરતી અભેદ્ય અવરોધ. વળતર આપવા માટે, નવી કેરાટિનોસાઇટ્સ સતત ઉત્પન્ન થાય છે, આખરે માછલીના કદ જેવા જાડા થવા તરફ દોરી જાય છે ત્વચા. આ રીતે, ચોક્કસ અવરોધ સ્થાપિત કરવામાં આવે છે, પરંતુ ત્વચા હવેથી હીટ એક્સ્ચેંજનું સામાન્ય કાર્ય યોગ્ય રીતે કરી શકશે નહીં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ત્વચાના તમામ ભાગોને અસર કરતી જન્મજાત ઇચથિઓસિસ તરીકે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ માં સ્થિતિ, ત્વચા સ્તર ઘટ્ટ થાય છે હાયપરકેરેટોસિસ અને ભીંગડાવાળા શરીરની સપાટી બનાવે છે. ત્વચા પણ લાલ થઈ ગઈ છે બળતરા. કેટલીકવાર ઇચિથિઓસિસ એ રોગનું એકમાત્ર લક્ષણ રહે છે. જો કે, સમય જતાં, અન્ય અંગોની નિષ્ક્રિયતા ઘણીવાર વિકસે છે. માં ચરબી સંગ્રહ હોવાને કારણે યકૃત, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ (ચરબીના સંગ્રહને લીધે યકૃતનું વિસ્તરણ) વિકસે છે. તદુપરાંત, પ્રગતિશીલ સાથે લ્યુકોસાઇટ વિસંગતતા (જોર્ડેન્સ અસંગતતા) [[સ્નાયુઓનો બગાડ [મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી]] થાય છે.] ચરબી આંખોમાં પણ જમા થાય છે, તરફ દોરી જાય છે મોતિયા અને nystagmus. ની સંડોવણી નર્વસ સિસ્ટમ ખામીઓ, મોટર ડિસફંક્શન અને બહેરાશ. એટેક્સિયા સામાન્ય રીતે મધ્યમ વય પછી વિકસે છે. દર્દીઓ પણ ઘણી વાર પીડાય છે ટૂંકા કદ. યકૃતમાં સંગ્રહિત ચરબી કહેવાતા ચરબીયુક્ત સ્ટૂલનું કારણ બને છે.

નિદાન

જ્યારે ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, ત્યારે ઇચથિઓસિસ સાથે સંકળાયેલ અન્ય રોગો દ્વારા પણ પહેલા સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે વિભેદક નિદાન. બ્લડ કોલેસ્ટ્રોલ અને લિપિડ સ્તર સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. માત્ર યકૃત મૂલ્યો અને સ્નાયુ ઉત્સેચકો એલિવેટેડ થઈ શકે છે. વધુમાં, ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ લિપિડ સ્ટેનિંગ દ્વારા હિસ્ટોલોજીકલ રીતે ચકાસી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો અન્ય લક્ષણો લાક્ષણિકતામાં ઉમેરવામાં આવે છે હાયપરકેરેટોસિસ, કોઈ પણ સંજોગોમાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. અન્ય અવયવોના ડિસફંક્શન્સ તેમજ નર્વસ સિસ્ટમ ઝડપી સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. કોઈપણ જે મોટર ડિસઓર્ડરના પ્રથમ સંકેતોને ધ્યાનમાં લે છે અથવા બહેરાશ યોગ્ય તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. ના લક્ષણો મોતિયા અને nystagmus નિયમિત ચરબીયુક્ત સ્ટૂલ પણ ચેતવણીનાં ચિહ્નો છે કે ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ ગંભીર અભ્યાસક્રમ લઈ રહ્યો છે. જો આ ગૌણ લક્ષણો ગેરહાજર હોય, તો પણ ચિકિત્સક દ્વારા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર નિયમિતપણે જોવો જોઈએ. ચિકિત્સકે અભ્યાસક્રમનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ અને ખાતરી કરવી જોઈએ કે તે સકારાત્મક છે. આ ઉપરાંત, દવાને ક્યારેક-ક્યારેક ગોઠવવી આવશ્યક છે, જે ફક્ત ડ doctorક્ટર જ કરી શકે છે. બધા ઉપર, ઇચિથિઓસિસ, જે શરૂઆતથી હાજર છે, ચેપ, ખંજવાળ અને ત્વચાની અન્ય અપ્રિય પ્રતિક્રિયાઓને રોકવા માટે કાયમી ધોરણે ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. જો રક્તસ્રાવ અથવા ચેપ વિકસે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. આ ઉપરાંત, જો લક્ષણો ગંભીર હોય તો, કટોકટીની તબીબી સેવાઓ અથવા નજીકની હોસ્પિટલમાં સંપર્ક કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે, કારણ કે તે આનુવંશિક છે સ્થિતિ. ચરબીના વધુ સંગ્રહને રોકવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઓછી ચરબીવાળા, ઉચ્ચ પ્રોટીનનું પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે આહાર. તદુપરાંત, માધ્યમ સાંકળવાળા વધારાના ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ ફેટી એસિડ્સ પૂરક હોવું જોઈએ. આ ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકતું નથી, પરંતુ તે તેની પ્રગતિને ધીમું કરી શકે છે. અન્ય બધી સારવાર લક્ષણો રાહત સાથે સંબંધિત છે. શરૂઆતમાં, મુખ્ય લક્ષણ ઇચથિઓસિસ છે. બધા ઇચ્છીયોઝની જેમ, તેની સારવાર ખૂબ જટિલ છે. ક્રીમ લગાવવી અને ત્વચાને વારંવાર નવડાવવી જરૂરી છે. વળી, કેરાટોલિટીક્સ નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે કોર્નિયાને નરમ પાડે છે અને તેને દૂર કરવાનું સરળ બનાવે છે. ઇચથિઓસિસના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, યુરિયા અસરકારક કેરાટોલિટીક હોવાનું સાબિત થયું છે. યુરિયા ના રૂપમાં લાગુ થાય છે ક્રિમ અને મલમ યુરિયા હોય છે. જો ત્વચાની ઉપેક્ષા અવગણવામાં આવે તો, માં દુ painfulખદાયક તિરાડો રચાય છે શુષ્ક ત્વચાછે, જે તેના કાર્યને આગળ મર્યાદિત કરે છે. જો કે, ઇચથિઓસિસના ગંભીર સ્વરૂપોનો પ્રણાલીગત રેટિનોઇડ સાથે ઉપચાર કરી શકાય છે ઉપચાર, જેમાં કેરાટોલિટીક અને કોર્નિફિકેશન-અવરોધ પ્રક્રિયાઓ બંને શામેલ છે. જો કે, આ સારવાર સાથે બદલી ન શકાય તેવી આડઅસર થઈ શકે છે. આ ઉપચારની મદદથી ત્વચાની ઇચ્છિતતા અને ચેપ સામે તેના સંરક્ષણને ટેકો આપી શકાય છે. જો કે, ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે. આ કારણોસર, કાર્યકારી ઉપચાર આ રોગ માટે સામાન્ય રીતે શક્ય નથી, તેથી દર્દીઓ હંમેશા રોગનિવારક ઉપચાર પર આધારિત હોય છે. લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે અને જો સારવાર ન આપવામાં આવે તો તે વધુ ગંભીર બને છે. સુનાવણી અને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ થાય છે, અને મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ ઓછી બુદ્ધિ અને ગૌણ યોગ્યતાથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, ઘણા દર્દીઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ અને મોટર ડિસઓર્ડર. બાળકનો વિકાસ નોંધપાત્ર રીતે ધીમો અને ડોરમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત છે, પરિણામે પુખ્તાવસ્થામાં પણ મુશ્કેલીઓ થાય છે. આ ઉપચાર તે ચોક્કસ લક્ષણો પર આધારિત છે અને મુખ્યત્વે બાળકના સામાન્ય વિકાસને લક્ષ્યમાં રાખે છે. સઘન ઉપચાર અને વિવિધ સપોર્ટની મદદથી પગલાં, મોટર વિકાર દૂર કરી શકાય છે. ઓછી બુદ્ધિ પણ મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, આ પ્રક્રિયામાં સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી. વિવિધની મદદથી ક્રિમ, ત્વચાની ફરિયાદોને પણ દૂર કરી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન ધોરણ વધે. ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર કરતું નથી. જો કે, તે માતાપિતા અથવા કુટુંબના સભ્યોમાં ગંભીર માનસિક તકલીફ પેદા કરી શકે છે.

નિવારણ

કારણ કે ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિકાર છે, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં તેને રોકવા માટે. જો કે, ચેપ અને ત્વચાની અપ્રિય પ્રતિક્રિયાઓને રોકવા માટે ઇચથિઓસિસની સારવાર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે જે શરૂઆતથી કાયમી ધોરણે પહેલેથી હાજર છે.

પછીની સંભાળ

નિયમ પ્રમાણે, કોઈ વિશેષ અથવા ડાયરેક્ટ નહીં પગલાં અથવા પછીની સંભાળ માટેના વિકલ્પો ડોર્ફમેન-ચેનરીન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. આ સિન્ડ્રોમમાં, લક્ષણોની પ્રારંભિક તપાસ અને સારવાર મુખ્યત્વે વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે જરૂરી છે. આ પણ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઇલાજ નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સંભવત D ડોર્ફmanમ-ચાનારીન સિન્ડ્રોમના વારસાને રોકવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ દવાઓ લેવાનું પર આધાર રાખે છે અને તેનો ઉપયોગ ચાલુ રાખે છે ક્રિમ અને મલમ. લક્ષણોને કાયમી ધોરણે ઘટાડવા માટે નિયમિત સેવન અને સાચી માત્રાની ખાતરી કરવી આવશ્યક છે. નિયમિત અંતરાલે ડ doctorક્ટર દ્વારા લક્ષણોની તપાસ કરવી જોઈએ. કારણ કે ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ પણ ઘણીવાર થઈ શકે છે લીડ માનસિક ઉદભવ માટે, મિત્રો સાથે અથવા દર્દીના પોતાના માતાપિતા સાથે સઘન ચર્ચા પણ ખૂબ ઉપયોગી છે. એક નિયમ મુજબ, ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ડોર્ફmanમ-ચેનરીન સિન્ડ્રોમ એ ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સના અસામાન્ય સંગ્રહ સાથે સંકળાયેલ ચયાપચયની ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત ભૂલ છે. આ રોગ આનુવંશિક છે, અને દર્દી સ્વ-સહાયનાં પગલાં લઈ શકતા નથી જે કારક છે. જો કે, તે લક્ષણો દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. આ ઇચથિઓસિસ (ફિશ સ્કેલ રોગ) ના કિસ્સામાં ખાસ કરીને સાચું છે, જે હંમેશાં થાય છે. અસરગ્રસ્ત ત્વચાની ખૂબ કાળજીપૂર્વક કાળજી લેવી આવશ્યક છે. મૃત સમુદ્રમાંથી મીઠાથી સમૃદ્ધ ગરમ સ્નાન સાથે સારા પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે. સ્નાન કર્યા પછી, ત્વચા સંપૂર્ણપણે સૂકા અને ક્રિમ હોવી જ જોઇએ. મલમ સક્રિય ઘટક ધરાવતું યુરિયા ખાસ કરીને અસરકારક છે, કારણ કે તેમાં હોર્ન-ઓગળી જવાની અસર છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં દર્દીએ ત્વચાની સંભાળની દૈનિક દિનચર્યા છોડી દેવી જોઈએ નહીં. અસરગ્રસ્ત ત્વચાના ક્ષેત્રોની ખૂબ જ અવગણના કરવાથી લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. દુfulખદાયક અથવા રક્તસ્રાવ તિરાડો અને ભંગાણ ઘણીવાર રચાય છે, જે ગૌણ ચેપના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. આ કિસ્સાઓમાં, ચિકિત્સકની હંમેશા સલાહ તરત જ લેવી જોઈએ. તેમ છતાં, શરીરમાં ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સના અસામાન્ય સંગ્રહને સામાન્ય રીતે પર્યાપ્ત દ્વારા અટકાવી શકાતો નથી આહાર, તે ઓછામાં ઓછા મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકાય છે. દર્દીઓએ ઓછી ચરબી પસંદ કરવી જોઈએ, વિટામિનસમૃધ્ધ આહાર. જરૂરી આહારમાં પરિવર્તન લાવવામાં એક ઇકોટ્રોફologistલોજિસ્ટ દ્વારા દર્દીઓને શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે.