ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમ એ એક રોગ છે જેમાં સામાન્ય રીતે આનુવંશિક કારણો હોય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ જન્મથી ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. તે જ સમયે, અગાઉના અવલોકનો દર્શાવે છે કે આ રોગ ફક્ત વ્યક્તિઓમાં ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમ આવશ્યકરૂપે ત્રણ લાક્ષણિક ફરિયાદો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ એલોપેસીયા છે, ઇચથિઓસિસ અને ફોટોફોબિયા.

ત્વચાકોપ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ત્રણ અગ્રણી ફરિયાદોના લાક્ષણિક સંયોજનથી પીડાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો વિકાસ થાય છે ઇચથિઓસિસ ફોલિક્યુલરિસ તેમજ ફોટોફોબિયા અને એલોપેસીયા. આઇએફએપી સિન્ડ્રોમ નામનો પર્યાય આ ત્રણ મુખ્ય લક્ષણોમાંથી ઉદ્ભવ્યો છે. મૂળભૂત રીતે, ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ થતો રોગ છે. લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, કારણ કે ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે. રોગનો વારસો મોટાભાગે એક્સ-લિંક્ડ હોય છે. સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, ડર્મોટ્રિચીયા સિન્ડ્રોમની ઘટનાની ચોક્કસ આવર્તન હજી જાણીતી નથી. હાલમાં, આ રોગના લગભગ 40 કેસો પહેલાથી જ ઓળખી કા .વામાં આવ્યા છે. તે નોંધપાત્ર છે કે મુખ્યત્વે પુરુષો ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ લક્ષણોની અસરથી ઓછી વાર અસર કરે છે. જો કે, સ્ત્રીઓ આ રોગને સંતાનોમાં પસાર કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેઓ ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો પણ દર્શાવે છે.

કારણો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. આનો અર્થ એ કે આનુવંશિક પરિબળો રોગના વિકાસ તેમજ લાક્ષણિક લક્ષણો માટે જવાબદાર છે. ત્વચાકોપ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, તે મુખ્યત્વે એક પર વિશિષ્ટ પરિવર્તન છે જનીન જે રોગને ઉત્તેજીત કરે છે. ખાસ કરીને, આ કહેવાતા એમબીટીપીએસ 2 છે જનીન. આ પરિવર્તનને પરિણામે, કોલેસ્ટ્રોલ હોમિઓસ્ટેસિસ એ સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાંની જેમ થતી નથી. વધુમાં, પ્રતિભાવ તણાવ એન્ડોપ્લાઝિક રેટિક્યુલમ દ્વારા ફેરફાર કરવામાં આવે છે. હાલમાં, ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ આશરે 1: 1,000,000 હોવાનો અંદાજ છે, તેમ છતાં કોઈ પે firmી નિષ્કર્ષ કા .ી શકાતા નથી. મોટાભાગના કેસોમાં, આ રોગ એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ ઉપરાંત, વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં વારસોનો સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડ પણ શક્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ લક્ષણોની લાક્ષણિકતા ત્રિપુટીથી પીડાય છે, એટલે કે, ત્રણ લાક્ષણિક અગ્રણી ફરિયાદોનું સંયોજન. પ્રથમ ફોલિક્યુલર છે ઇચથિઓસિસ, જે જન્મથી હાજર છે. આ રોગના સંદર્ભમાં, ત્યાં ફોલિકલ્સની વૃદ્ધિ થાય છે, જે તેમના આકારમાં કાંટા જેવું લાગે છે. આ ઉપરાંત, તેઓ અરીસા જેવો આકાર ધરાવે છે. લક્ષણો મુખ્યત્વે પર જોવા મળે છે ત્વચા ના વડા અને અંગોની બાહ્ય બાજુઓ પર. બીજી બાજુ, એલોપેસીઆ એ ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમનું લાક્ષણિકતા અગ્રણી લક્ષણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે તે લાક્ષણિક છે કે તેઓ કોઈ બતાવતા નથી વાળ આખા શરીર પર વૃદ્ધિ. આ કારણોસર, ઉદાહરણ તરીકે, ન તો eyelashes અથવા ભમર હાજર છે અંતે, ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમ ફોટોફોબિયા સાથે હોય છે, જે નાના બાળકોમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે. આ રોગની પ્રગતિ થાય છે અને રોગની વૃદ્ધિ થાય છે, સાથે સાથે અલ્સર પણ કોર્નેલ વિસ્તારમાં થાય છે. આ રોગના સ્ત્રી વાહકો ઘણા કિસ્સાઓમાં પીડાય છે તે માત્ર ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમના હળવા લક્ષણો. આ રોગના અન્ય સંભવિત લક્ષણોમાં સતત લાક્ષણી સમાવેશ થાય છે, મ્યોપિયા, અને મોતિયા. કેટલાક સંજોગોમાં, ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમ શોથી પીડિત વ્યક્તિઓ અસ્પષ્ટતા. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ઓછી બુદ્ધિ, માનસિક આંચકી અને ટૂંકા કદ. આ ઉપરાંત, કેટલીકવાર earsપ્ટિકલ અસંગતતાઓ થાય છે, જેમ કે વિસ્તૃત કાન અથવા કહેવાતા અટારીના કપાળ. કેટલાક દર્દીઓમાં, વિભાજીત હાથ, આંતરડાના માર્ગની ખોડખાંપણ, અને સ્ટેનોસિસ નાનું આંતરડું રોગ સાથે જોડાણમાં જોવામાં આવે છે.

નિદાન

જ્યારે કોઈ વ્યક્તિમાં ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમની ત્રણ અગ્રણી ફરિયાદોનો લાક્ષણિક જોડાણ થાય છે ત્યારે ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ સૂચવવામાં આવે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સિમ્પ્ટોમેટોલોજી પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે અને પછી બાળરોગ ચિકિત્સકની મુલાકાત લે છે. જો જરૂર આવે તો, ચિકિત્સક બાળક દર્દીને યોગ્ય નિષ્ણાતનો સંદર્ભ આપે છે. નિદાન કરતી વખતે, પ્રથમ પગલું એ હાજર લક્ષણોને સ્પષ્ટ કરવું છે. દર્દી અને વાલી સાથે વાત કર્યા પછી, ચિકિત્સક વિવિધ ક્લિનિકલ તપાસ પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરે છે. રોગના લાક્ષણિક ચિહ્નો પહેલેથી જ ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમનું મહત્વપૂર્ણ સંકેત પ્રદાન કરે છે. સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીના આનુવંશિક વિશ્લેષણની મદદથી નિદાનની પુષ્ટિ શક્ય છે. જ્યારે ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરતી વખતે, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક પણ સંપૂર્ણ પ્રદર્શન કરે છે વિભેદક નિદાન. આ સમાન લક્ષણો ધરાવતા અન્ય રોગો સાથે ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમને મૂંઝવણમાં ન લાવવા માટે આ ખાસ કરીને સંબંધિત છે. આમ કરવાથી, ચિકિત્સક, ઉદાહરણ તરીકે, મ્યુકોપીથેલિયલ વારસાગત ડિસપ્લેસિયા અને કિડ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને અલગ પાડે છે. આ ઉપરાંત, ડર્મોટ્રિકલ સિન્ડ્રોમ અને કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ ડેકલ્વાન્સની હાજરીને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમની શંકા છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ફોલિકલ્સ અને મોતિયા જેવા લક્ષણો વારસાગત રોગ સૂચવતા નથી. જો કે, આ લક્ષણો હંમેશાં એક ગંભીર રોગ પર આધારિત હોય છે, જે કોઈ પણ સંજોગોમાં સ્પષ્ટ થવી જોઇએ અને જો જરૂરી હોય તો તેની સારવાર પણ કરવી જોઇએ. ની કમી વાળ બીજી બાજુ, શરીર પર વૃદ્ધિ એ ડર્મોટ્રિચિયા સિંડ્રોમનો સ્પષ્ટ સંકેત છે. કોઈપણ કે જેણે આ ચેતવણીની નિશાનીની નોંધ લે છે તેને તાત્કાલિક ધોરણે જવું જોઈએ ચર્ચા એક ડ doctorક્ટર અને કારણ સ્પષ્ટતા છે. જો દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ અચાનક જોવામાં આવે અથવા જો ખેંચાણ જેવા હુમલા વારંવાર થાય છે, તો તે જ લાગુ પડે છે. આ સ્થિતિ બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા ફેમિલી ડ doctorક્ટરને વહેલી તકે રજૂ કરવામાં આવે છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થાના છેલ્લામાં. સામાન્ય વ્યવસાયી દર્દીને વારસાગત રોગોના નિષ્ણાતનો સંદર્ભ આપી શકે છે. વધુમાં, એ નેત્ર ચિકિત્સક અને, માનસિક પરિસ્થિતિઓના કિસ્સામાં, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, પીડિત વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં પછીના જીવનમાં વ્યાપક ટેકોની જરૂર પડશે. અહીંનો નિયમ એ છે કે પ્રારંભિક તબક્કે જરૂરી પગલાં લેવા અને સંબંધીઓને રોગ વિશે માહિતી આપવી.

સારવાર અને ઉપચાર

ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. ઇમોલિએન્ટ્સ અથવા પદાર્થો ધરાવતા યુરિયા ફોલિક્યુલરની સારવાર માટે વપરાય છે હાયપરકેરેટોસિસ દર્દીઓમાં. ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન વ્યક્તિગત કેસોમાં બદલાય છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે, જ્યારે અન્ય સરેરાશ વય સુધી જીવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમનો અભ્યાસક્રમ આગાહી કરવી મુશ્કેલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓ નવજાત જીવનમાં મૃત્યુ પામે છે. જો કે, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય સામાન્ય છે. બધા દર્દીઓ માટે, જોકે, ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમ એ વારસાગત અને અસાધ્ય રોગ છે. બધા દર્દીઓ ત્રણ અગ્રણી લક્ષણોથી પીડાય છે વાળ ખરવા, કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર ત્વચા અને નોંધપાત્ર ફોટોસેન્સિટિવિટી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આંતરિક અંગો પણ અસર થઈ શકે છે. ખાસ કરીને જ્યારે હૃદય અથવા ફેફસાં શામેલ છે, જીવલેણ અભ્યાસક્રમો થઈ શકે છે. વધુ વખત, જો કે, પૂર્વસૂચન ત્રણ અગ્રણી લક્ષણો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. એલોપેસીયાના સંદર્ભમાં, શરીરનો સંપૂર્ણ વાળ વિનાની તેમજ ગુમ થવાનો છે ભમર અને eyelashes. ખાસ કરીને ખોપરી ઉપરની ચામડી અને હાથપગના બાહ્ય બાજુઓ પર, કેરાટિનાઇઝેશન એટલું તીવ્ર છે કે તે જન્મથી પહેલેથી જ કાંટાવાળા ફોલિક્યુલર ફેલાવો તરીકે દેખાય છે. કોર્નિફિકેશન ફક્ત કોર્નિયા-હલ કરતી દવાઓ અથવા દ્વારા મુશ્કેલી સાથે દૂર કરી શકાય છે યુરિયા તૈયારીઓ. એલોપેસીયા અને ફોલિક્યુલર ઇચથિઓસિસ (કેરાટિનાઇઝેશન) બંને જીવનકાળને ટૂંકાવી શકતા નથી, પરંતુ તેઓ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તાને તીવ્ર અસર કરી શકે છે અને માનસિક વિકૃતિઓના દેખાવને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. વધુ ખતરનાક છે ફોટોસેન્સિટિવિટી દર્દીઓની, જે સારવાર વિના ઘણીવાર કરી શકે છે લીડ દ્રશ્ય દ્રષ્ટિની મર્યાદા અને તે પણ અંધત્વ. જોકે ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સરેરાશ આયુષ્ય હોય છે, તેમછતાં, દ્રશ્ય નુકસાન તેમની સ્વાયતતાને ગંભીરપણે મર્યાદિત કરી શકે છે.

નિવારણ

ત્વચાકોપ સિન્ડ્રોમ નિવારણ વ્યવહારુ નથી કારણ કે સ્થિતિ જન્મજાત છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમ સાથે ફોલો-અપ સંભાળ માટે કોઈ ખાસ વિકલ્પો શક્ય અથવા જરૂરી નથી. ઉપરાંત, કારણ કે આ આનુવંશિક છે સ્થિતિ, તે કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરી શકાતું નથી, ફક્ત રોગનિવારક રીતે. સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. જો ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પણ બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને રિકરિંગ કરતા અટકાવવા માટે પણ કરવામાં આવી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમ પીડિતો દવા લેવાનું નિર્ભર છે. આ કિસ્સામાં, નિયમિત સેવનની ખાતરી કરવી આવશ્યક છે. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતાપિતાથી ઉપર છે જેમણે આગળના લક્ષણોને રોકવા માટે દવા યોગ્ય અને નિયમિત લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત બાળકો માતાપિતા અને સંબંધીઓ દ્વારા પ્રેમાળ અને સઘન સંભાળ પર નિર્ભર છે. ત્યારબાદ ડર્મોટ્રિચિઆ સિંડ્રોમ ઘણીવાર બાળકના પ્રારંભિક મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, મનોવૈજ્ .ાનિક સપોર્ટ પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે. મિત્રો અને પોતાના પરિવાર સાથે સઘન વાતચીત ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. તેમજ ડર્મોટ્રિચી સિન્ડ્રોમના અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતાનો સંપર્ક ત્યાં અર્થપૂર્ણ હોઈ શકે છે, કારણ કે તે માહિતીની આપ-લે કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ડર્મોટ્રિચિયા સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી દર્દીઓ સ્વ-સહાય લઈ શકતા નથી પગલાં કે કારણભૂત અસર છે. શ્રેષ્ઠ રીતે, પીડિતો ડિસઓર્ડરના કેટલાક લક્ષણોને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ઇચ્ટીયોસિસ, જે સિન્ડ્રોમની અગ્રણી ફરિયાદોમાંની એક છે, તે સતત અને લક્ષ્ય દ્વારા ઘણીવાર દૂર થઈ શકે છે ત્વચા કાળજી. ડેડ સાથે સમૃદ્ધ સ્નાન દરિયાઈ મીઠું મદદરૂપ છે. સ્નાન કર્યા પછી, ત્વચા કાળજીપૂર્વક છૂંદવા જોઈએ અને પછી ખાસ મલમથી તેની સંભાળ રાખવી જોઈએ. સક્રિય ઘટક ધરાવતા હાયપોઅલર્જેનિક ઉત્પાદનો યુરિયા સહાયક અસર પણ છે. ફોટોફોબિયા સામે લડવાની શ્રેષ્ઠ રીત એ છે કે ખૂબ સારો પહેર્યો સનગ્લાસ. આ ઉપરાંત, ઘરનાં વાતાવરણમાં, આછો વાદળી પડધા વશ પ્રકાશ પ્રદાન કરી શકે છે જે તેમ છતાં સુખદ અને ઘરેલું માનવામાં આવે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પણ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. આવા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ શ્રેષ્ઠ પ્રારંભિક ટેકો પૂરો પાડવો જોઈએ. માનસિક અને શિક્ષણશાસ્ત્રની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ અસરગ્રસ્ત બાળકોના બૌદ્ધિક વિકાસને ખાસ પ્રોત્સાહન આપવા માટે કરી શકાય છે. જે દર્દીઓ તેમના વારંવારના દેખાવને કારણે ભાવનાત્મક રીતે પીડાય છે તેઓએ સારા સમયમાં મનોચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટા કદના કાન અથવા અટારીના કપાળ જેવી કેટલીક દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓને સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે.