થેલેસેમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

થાલેસિમીઆ આનુવંશિક છે રક્ત લાલ રક્ત રંગદ્રવ્યની ખોડ સાથે રોગ. પરિણામ છે એનિમિયા ("એનિમિયા") જેને આજીવન સારવારની જરૂર છે. જો કે, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સંપૂર્ણ વિકસિતના કેસોમાં પણ મદદ કરી શકે છે થૅલેસીમિયા.

થેલેસેમિયા એટલે શું?

થાલેસિમીઆ નું વારસાગત સ્વરૂપ છે એનિમિયા ("એનિમિયા"). આ રોગને ભૂમધ્ય પણ કહેવામાં આવે છે એનિમિયા તેની ભૌગોલિક ઘટના પછી, પરંતુ તે ઉત્તર અને પશ્ચિમ આફ્રિકા અને મધ્ય પૂર્વ અને દક્ષિણ એશિયામાં પણ સામાન્ય છે. થેલેસેમિયા માટેનો અન્ય શબ્દ લેપ્ટોસાઇટોસિસ છે. આનુવંશિક અસામાન્યતા (પરિવર્તન) લાલના સંશ્લેષણને અસર કરે છે રક્ત શરીરમાં રંગદ્રવ્ય. આ “હિમોગ્લોબિન”સમાવે છે પ્રોટીન, આલ્ફા અને બીટા સાંકળો. 2 આલ્ફા અને 2 બીટા એકમો રચે છે હિમોગ્લોબિન વહન કે એકમ આયર્નકેન્દ્રમાં અને બાંધે છે પ્રાણવાયુ. થેલેસેમિયા એટલે કે પ્રોટીન of હિમોગ્લોબિન "ધોરણ" ની તુલનામાં બદલાયા છે. આ ઘટાડો પરિણમે છે પ્રાણવાયુ સજીવને સપ્લાય કરે છે તેમ જ લાલનું ડિસ્ટર્બ મેટાબોલિઝમ રક્ત કોષો (એરિથ્રોસાઇટ્સ) થેલેસેમિયામાં.

કારણો

હિમેગ્લોબિન જનીનોના વિવિધ પરિવર્તન માટે થેલેસેમિયા એક સામૂહિક શબ્દ છે. ત્યાં 2 મૂળભૂત સ્વરૂપો છે જે અસરગ્રસ્ત પ્રોટીન ઘટકોના આધારે અલગ પડે છે:

1) બીટા થેલેસેમિયા: હિમોગ્લોબિનના બીટા ચેન જનીન ખામીયુક્ત છે. આનુવંશિક વૈજ્ .ાનિકોએ હજારો પરિવર્તનની ઓળખ કરી, તેમાંના મોટાભાગના ડીએનએ (વારસાગત પરમાણુ) ના પરમાણુ ખામી છે. આ ઉપરાંત, રંગસૂત્રીય વિરામ (કાtionsી નાખવા) એ ક્લિનિકલ ચિત્રનું એક કારણ છે. થેલેસેમિયાનું મુખ્ય સ્વરૂપ સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. આ કેસ ત્યારે થાય છે જ્યારે "રોગગ્રસ્ત" રંગસૂત્ર બંને માતાપિતા દ્વારા ફાળો આપે છે. જો ફક્ત એક માતાપિતાનું રંગસૂત્ર ખામીયુક્ત હોય, તો નાના સ્વરૂપનું નિર્માણ થાય છે (દરેક મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોનો ડબલ સમૂહ હોય છે, કારણ કે તે આ મેળવે છે

પિતા અને માતા તરફથી સેલ ન્યુક્લિયસ ઓર્ગેનેલ્સ). ઉપરાંત

બીટા-થેલેસેમિયાના મધ્યવર્તી સ્વરૂપોની અનુભૂતિ થાય છે, તેથી તે છે

ઇંટરમીડિયા પ્રકાર એ મધ્યવર્તી વેરિઅન્ટ છે, માઇનોર પ્રકાર એ એસિમ્પ્ટોમેટિક ચલ છે. 2) આલ્ફા-થેલેસેમિયા: હિમોગ્લોબિનના આલ્ફા-ચેઇનના જનીન ખામીયુક્ત છે. આ જનીન ચારગણું છે, તેથી આલ્ફા થેલેસેમિયાની તીવ્રતા તેના પર આધાર રાખે છે કે કેટલા જનીનો ખામીયુક્ત છે. અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય પ્રકાર બીટા સ્વરૂપ છે, જ્યારે આલ્ફા પ્રકાર થેલેસેમિયાની દુર્લભ અભિવ્યક્તિ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

થેલેસીમિયાના ઘણા સ્વરૂપો છે. થેલેસેમિયા મેજર, થેલેસેમિયા ઇંટરમીડિયા અને થેલેસેમિયા માઇનોર વચ્ચે એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે. થેલેસેમિયા મેજરમાં, એનિમિયા (એનિમિયા) ના લક્ષણો દેખાય છે, જીવનના પહેલા વર્ષમાં વારંવાર થતા કિસ્સાઓમાં. આ લક્ષણો અસ્પષ્ટ હોઈ શકે છે, થાક, પીવામાં નબળાઇ અથવા એક એક્સિલરેટેડ પલ્સ (ટાકીકાર્ડિયા). કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હિમોલીસીસ, લાલ રક્ત કોશિકાઓનું વિસર્જન, અને તેનું વિસ્તરણ યકૃત અને બરોળ થાય છે. થેલેસેમિયા મેજરના અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે આયર્ન ઓવરલોડ અથવા ખીલેમાં નિષ્ફળતા, એટલે કે, બાળકનો એકંદર શારીરિક વિકાસ. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ગૌણ લક્ષણોમાં અસ્થિની વિકૃતિઓ શામેલ હોઈ શકે છે, જે ખાસ કરીને ચહેરા પર જોઈ શકાય છે, ચેપી રોગો, ખીલે અથવા નિષ્ફળતા. થેલેસેમિયા ઇંટરમીડિયામાં, થેલેસેમિયા મેજરમાં જોવા મળતા લક્ષણો જેવા જ હોઇ શકે છે. જો કે, આ ઉપરાંત, નીચેના લક્ષણો પણ દેખાય છે: થ્રોમ્બોઝ, અલ્સર, પિત્તાશય, હાયપરટેન્શન પલ્મોનરી માં વાહનો, ની બહારની ગાંઠો મજ્જા. થેલેસીમિયા ઇંટરમિડિયા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો બંનેમાં થઈ શકે છે અને વિવિધ સ્વરૂપોમાં રોગનિવારક રજૂ કરે છે. જો રોગનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો તે થેલેસેમિયા મેજર જેવા વિકાસ કરી શકે છે. થેલેસેમિયા માઇનોર એનિમિયાના હળવા અથવા કોઈ લક્ષણો નથી બતાવે છે, જે તેને સૌથી નબળું સ્વરૂપ બનાવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આયર્નની ઉણપ થઈ શકે છે; તબીબી રીતે, આયુષ્ય સામાન્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક પ્રથમ લોહીના નમૂનાની માઇક્રોસ્કોપિક તપાસ સાથે થેલેસેમિયા શોધી કા deteે છે. આ એરિથ્રોસાઇટ્સ તંદુરસ્ત વ્યક્તિ કરતા રંગમાં માત્ર ચપળતાથી લાલ રંગનું હોય છે અને લોહીની પ્રયોગશાળા અપૂરતી હોવાનું બહાર આવે છે. એકાગ્રતા હિમોગ્લોબિન જેલ ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ પ્રક્રિયા હિમોગ્લોબિનના ભાગોને અલગ અને ઓળખવા માટે વપરાય છે. આ સામાન્ય રીતે આજીવન આવે છે ઉપચાર, કારણ કે યકૃત અને બરોળ પહેલેથી જ શિશુમાં વિસ્તૃત છે. થેલેસેમિયા દરમિયાન, કિશોરો અવયવોના અવિકસિત વિકાસ અને હાડપિંજરના ઉપકરણની ખામીને વિકસિત થવામાં સામાન્ય નિષ્ફળતાથી પીડાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ભૂમધ્ય એનિમિયા ગંભીર તરફ દોરી જાય છે હૃદય નિષ્ફળતા, યકૃત નિષ્ક્રિયતા અને ડાયાબિટીસ નાની ઉંમરે. સારવારની જરૂરિયાત પણ આડઅસર છે ઉપચાર થેલેસેમિયાની સેટિંગમાં.

ગૂંચવણો

થેલેસેમિયાના પરિણામે વિવિધ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે. આમાં, ગંભીર અસરોનું જોખમ છે. થેલેસેમિયાનો સૌથી સામાન્ય સિક્લેઇ છે આયર્ન વધારે ભાર આનો અર્થ એ છે કે જીવલેણ રોગને લીધે જીવતંત્રમાં અથવા લોહીની માત્રામાં વધારે માત્રા હોય છે અથવા સારવારના ભાગ રૂપે મોટી સંખ્યામાં લોહી ચfાવવું. આયર્નનો વધુ પડતો ભાગ ક્ષતિનું જોખમ વધારે છે હૃદય. આ જ યકૃત અને લાગુ પડે છે એન્ડ્રોકિન સિસ્ટમ. આમ, બાદમાં ગ્રંથીઓ છે જે ઉત્પન્ન કરે છે હોર્મોન્સ જે શરીરની વિવિધ પ્રક્રિયાઓના નિયમન માટે મહત્વપૂર્ણ છે. બીજું સંભવિત પરિણામ સ્પ્લેનોમેગલી છે. આના વિસ્તરણમાં પરિણમે છે બરોળ, જે બદલામાં બરોળના ભંગાણનું જોખમ વધારે છે. પહેલાનાં વર્ષોમાં, આ કારણોસર વારંવાર સ્પ્લેનેક્ટોમી કરવામાં આવતી હતી. જો બરોળ દૂર કરવો હોય તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ચેપથી વધુ વખત પીડાય છે. થેલેસેમિયાના પરિણામોમાં પણ હાડકાના વિકલાંગો છે. આમ, આ હાડકાં રોગને કારણે વિસ્તૃત થાય છે, જે બદલામાં હાડકાની રચનામાં ખામી તરફ દોરી જાય છે. આ હાડકાં ચહેરો અને ખોપરી ખાસ કરીને અસર થાય છે. કારણ કે હાડકાં પાતળા અને બરડ પણ બને છે, ત્યાં સામાન્ય ઇજાઓ હોવા છતાં ફ્રેક્ચર થવાનું જોખમ રહેલું છે. અન્ય ગંભીર ગૂંચવણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે હૃદય નિષ્ફળતા અથવા યકૃત નિષ્ફળતા. તે હિમોસિડોરોસિસની અસર છે, જે હૃદયના સ્નાયુઓ અને યકૃત પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડે છે. કારણ કે સ્વાદુપિંડમાં આવેલા આઇલેટ સેલ્સને પણ અસર થાય છે, ડાયાબિટીસ મેલીટસ (ડાયાબિટીસ) નિકટવર્તી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

થેલેસીમિયાના કિસ્સામાં, વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે હંમેશા તબીબી તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. આ સંબંધમાં, આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી આગળ કોઈ ફરિયાદ ન થાય. પ્રારંભિક સારવાર હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. નિયમ પ્રમાણે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીરતાથી પીડાય છે, તો થેલેસેમિયાના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ થાક અથવા તીવ્ર મલમ આ ફરિયાદો સામાન્ય રીતે sleepંઘ અથવા આરામની સહાયથી વળતર આપી શકાતી નથી અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ નથી. તદુપરાંત, પીવામાં નબળાઇ થેલેસેમિયા પણ સૂચવી શકે છે અને કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. ભાગ્યે જ નહીં, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ બતાવે છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર અથવા બરોળ અને યકૃતના નોંધપાત્ર વૃદ્ધિથી પીડાય છે. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. એક નિયમ મુજબ, થેલેસેમિયા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર પછી અંતર્ગત રોગ પર આધારીત છે અને નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, રોગનો આગળનો કોર્સ પણ નિદાનના સમય પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થેલેસેમિયાની સારવાર બાળપણથી જ થવી જોઈએ, અને આ ખાસ કરીને સંપૂર્ણ વિકસિત મોટા પ્રકારના રોગ માટે સાચું છે. અસરકારક હિમોગ્લોબિનની અછતને વળતર આપવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને દર મહિને લોહી ચ transાવવાની જરૂર પડે છે. જો કે, લોહી ચ transાવવું લીડ આયર્નના સંચય માટે કે જે શરીર સંપૂર્ણપણે વિસર્જન કરી શકતું નથી. હૃદય, યકૃત અને સ્વાદુપિંડ જેવા વિવિધ અવયવોમાં ધાતુના આયનોની જુબાનીથી નુકસાન થઈ શકે છે જેને ટાળવું આવશ્યક છે. તેથી, દર્દીઓને એવી દવાઓ આપવામાં આવે છે કે જેનાથી વધારે આયર્ન બહાર નીકળી જાય છે. ભૂતકાળમાં, બરોળને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવા એ થેલેસેમિયા માટેની માનક સારવારનો એક ભાગ હતો. આજે, આ પ્રક્રિયાને ફક્ત અલ્ટિમા ગુણોત્તર માનવામાં આવે છે કારણ કે પરિણામી નિષ્ક્રિયતા રોગપ્રતિકારક તંત્ર આ ઉપરાંત દર્દીને અસર કરે છે. કાર્યકારી ઉપચાર શક્યતા તક આપે છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. તંદુરસ્ત વ્યક્તિના સ્ટેમ સેલ્સ પછી સંપૂર્ણ રીતે વિધેયાત્મક પેદા કરી શકે છે એરિથ્રોસાઇટ્સ દર્દીના શરીરમાં. ઉત્ક્રાંતિવાદી જૈવિક નોંધની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ પ્રતિરક્ષા છે મલેરિયા થેલેસેમિયા સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં.

નિવારણ

થેલેસેમિયા, એક આનુવંશિક રોગ તરીકે, પ્રોફીલેક્સીસમાં ખૂબ જ સમસ્યારૂપ છે. ભૂમધ્ય એનિમિયાને ટાળવાની એક તક, દંપતીના વારસાગત પરિબળોને અગાઉથી સ્પષ્ટ કરવા માટે છે. ગર્ભાવસ્થા. જો જોખમ ખૂબ મોટું છે, તો બાળકોની ઇચ્છા પર પુનર્વિચાર થઈ શકે છે. યુજેનિક પગલાં કેટલાક દેશોમાં કરવામાં આવે છે, પરંતુ તેઓ થેલેસેમિયાના ક્લિનિકલ ચિત્રના સંબંધમાં ઘણા લોકો માટે નૈતિક સમસ્યાઓ ઉભી કરે છે કારણ કે ગર્ભપાત પ્રેક્ટિસ.

અનુવર્તી

જેમ કે, રોગ હોય તો વર્ષમાં એકવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સંપૂર્ણ શરીર તપાસ કરવી આવશ્યક છે શોષણ વધુ આયર્ન કરી શકો છો લીડ શરીરને કાયમી નુકસાન પહોંચાડવા માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને કાયમી ધોરણે સ્વ-સહાય જૂથમાં જોડાવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ત્યાં, રોગ સાથે વ્યવહાર કરવાના અનુભવો અને માર્ગોની આપલે થઈ શકે છે. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ આ રોગ સાથે એકલા અનુભવવાની જરૂર નથી અને રોગ સાથે કેવી રીતે જીવવું તેના વિશે અન્ય મંતવ્યો શોધી શકે છે. આ ઉપરાંત, રોગ સાથે જીવવાનું શીખવા માટે કાયમી ધોરણે માનસિક પરામર્શમાં ભાગ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પર વિશેષ ધ્યાન આપવું જોઈએ. આમાં સંતુલિત શામેલ છે આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ અને દૂર રહેવું આલ્કોહોલ, નિકોટીન અને દવાઓ. જો શક્ય હોય તો, અસરગ્રસ્ત લોકોએ કસરત કરવી જોઈએ. આ ચયાપચયને મજબૂત બનાવે છે અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આ ઉપરાંત રમતગમતની પણ સકારાત્મક અસર પડે છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત તે. રોગ સાથેનું જીવન ખૂબ મર્યાદિત હોઈ શકે છે, તેથી પરિવાર અને સંબંધીઓ સાથે સઘન સંપર્ક કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. તેઓ દર્દીઓની સાથે તેમના માર્ગ પર આવી શકે છે અને રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓમાં તેમનો સાથ આપી શકે છે. સ્વજનો સાથે સામાજિક સંપર્ક ખાસ કરીને કેળવવો જોઇએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

આ રોગ સિદ્ધાંતરૂપે ઉપચાર યોગ્ય છે, પરંતુ તેના માટે દર્દીના ભાગનું પાલન ખૂબ જરૂરી છે. જો સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ શક્ય નથી, વધારે લોખંડને દૂર કરવા માટે, રક્તસ્રાવ ઉપરાંત નિયમિત દવા પણ લેવી જરૂરી છે. ત્યાં વિવિધ છે દવાઓ આ હેતુ માટે બજારમાં ઉપલબ્ધ છે, જે વિવિધ રીતે લેવી પડે છે અને તેની જુદી જુદી આડઅસર પણ હોય છે. સંબંધિત દર્દીએ આ આડઅસરો સાથે રહેવાનું શીખવું આવશ્યક છે, જેમાંથી કેટલાક નોંધપાત્ર છે. વધુમાં, તેઓએ વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત સંપૂર્ણ ચેકઅપ કરાવવું જ જોઇએ, કારણ કે દવાઓ આયર્નને દૂર કરવાથી કાયમી નુકસાન પણ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સ્વ-સહાય જૂથો અથવા સંગઠનો, જેમ કે IST eV એસોસિએશનનો ટેકો મેળવી શકે છે. (www.ist-ev.org), જે પોતાને બંને ડોકટરો અને દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓના સંપર્ક તરીકે જુએ છે. સ્ટેફન મોર્શ ફાઉન્ડેશન (www.stefan-morsch-stiftung.com) માહિતીથી અસરગ્રસ્ત લોકોનું સમર્થન પણ કરે છે અને સ્ટેમ સેલ દાતાઓની શોધમાં સક્રિયપણે મદદ કરે છે. થેલેસીમિયાના દર્દીઓએ સંતુલિત તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી, ટાળીને ઉત્તેજક જેમ કે આલ્કોહોલ અને નિકોટીન. તેમની શક્યતાઓના ક્ષેત્રમાં, રમતની સલાહ આપવામાં આવે છે, કારણ કે કસરત સક્રિય કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને ચયાપચય. તે જ સમયે, કસરત મૂડમાં સુધારો કરે છે. જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ મર્યાદિત હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને રોગના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપમાં, થેલેસેમિયા મેજર, સાયકોથેરાપ્યુટિક સારવાર સાથે અસરગ્રસ્ત લોકોને મદદ કરી શકે છે.