ઘાસ-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જે એ જનીન TP63 જનીનનું પરિવર્તન. દેખાવમાં ફેરફારો ઉપરાંત ત્વચા, આ રોગ મુખ્યત્વે ચામડીના જોડાણો અને દાંતના અયોગ્ય વિકાસનું કારણ બને છે. રોગની સારવાર પોતે જ શક્ય નથી, પરંતુ ઉપચાર અનુરૂપ લક્ષણો છે.

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે. તે અત્યંત ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને એક મિલિયનમાંથી એક કરતાં ઓછા દર્દીઓમાં થાય છે. આ સ્થિતિ રોગ અને તેના લક્ષણો લખનાર પ્રથમ બે તબીબી વ્યાવસાયિકોના નામ પરથી તેનું નામ આપવામાં આવ્યું છે. સિન્ડ્રોમ ત્રણ લક્ષણોના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આમ, જન્મ પછી તરત જ અટવાયેલી પેલ્પેબ્રલ ફિશર (એન્કીલોબલફેરોન), એક્ટોડર્મલ અસરો અને ફાટ હોઠ અને તાળવું (ચેલોગ્નાથોપલાટોચીસીસ) (ક્લેફ્ટ) એકસાથે થાય છે. સમાનાર્થી ટૂંકાક્ષર AEC સિન્ડ્રોમ આ સંયુક્ત લક્ષણો પરથી ઉતરી આવ્યું છે. ICD સ્કેલ પર, સિન્ડ્રોમ Q82.4 તરીકે સૂચિબદ્ધ છે. તેને એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના પ્રકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

કારણો

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ છે જનીન પરિવર્તન ટીપી 63 જનીન, જીન લોકસ 3q28 પર સ્થિત છે, અસરગ્રસ્ત છે. આ વારસાગત ડિસઓર્ડરનો વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંને સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. પૂર્વશરત એ માતાપિતા છે જે આ જનીન પરિવર્તન વારસામાં મેળવે છે. માત્ર એક જ કેસ નોંધવામાં આવ્યો છે જે સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપનું સૂચક છે, એટલે કે જેમાં એવું માની શકાય કે માતાપિતામાંથી કોઈને પણ આ જનીન પરિવર્તન નથી. TP-63 એ ટ્યુમર પ્રોટીન 63 માટે વપરાય છે, જે રંગસૂત્ર 3 ના લાંબા હાથથી સંબંધિત છે. આ જનીન પરિવર્તનને કારણે કેરાટિનોસાઇટ્સ વિકસિત થાય છે જે મેલાનોસાઇટ્સ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરી શકતા નથી. તદનુસાર, દર્દીનું પ્રોટીન વિનિમય નોંધપાત્ર રીતે વ્યગ્ર છે. પરિણામે, ત્યાં અસામાન્યતાઓ છે વાળ અને નખની વૃદ્ધિ અને દાંતનો નબળો વિકાસ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત પેશીઓ મુખ્યત્વે બાહ્ય કોષ સ્તરને અડીને આવેલા છે. ખાસ કરીને, તેમાં સમાવેશ થાય છે વાળ, ત્વચા અને નખ. સૌથી સ્પષ્ટ સંકેતો એગ્લુટિનેટેડ પેલ્પેબ્રલ ફિશર, ફાટ છે હોઠ અને તાળવું, અને એક્ટોડર્મલ અસરો. પેલ્પેબ્રલ ફિશર એ એક લક્ષણ છે જે રોગને અસર કરતા અન્ય લક્ષણોથી અલગ પાડે છે. ત્વચા. પોપચા બંધ ન હોવા છતાં, તેઓ સેરની જેમ એકબીજા સાથે જોડાયેલા હોય છે. અનિયમિત વાળ વૃદ્ધિ કારણે છે બળતરા ખોપરી ઉપરની ચામડી ના. ત્વચાની સપાટી પરની બળતરામાં ખંજવાળ અથવા પીડા. આ નખ માટે પણ વધુ સંવેદનશીલ હોય છે નખ રોગો તેમની ખોડખાંપણને કારણે, જે બદલામાં કરી શકે છે લીડ થી પીડા. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની ડેન્ટલ સિસ્ટમનું જોખમ વધારે છે દાંત સડો. જો કે, હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ દર્દીઓના માનસ પર સૌથી વધુ અસર કરે છે, કારણ કે લક્ષણોના સંચયથી તેમનો દેખાવ ઘણા વિવિધ સૌંદર્ય ધોરણોથી વિચલિત થાય છે. આ આત્મસન્માનમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન મુખ્યત્વે એ લેવાથી થાય છે તબીબી ઇતિહાસ. નીચેના લક્ષણો નિર્ણાયક સંકેતો છે: દર્દીના વાળ, ખોપરી ઉપરની ચામડીના નાના વાળ અને ખોપરી ઉપરની ચામડી પર ચેપ સ્પષ્ટ દેખાય છે; દર્દીને નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી છે; દર્દીને થોડો પરસેવો આવે છે અથવા બિલકુલ નહીં. શક્ય છે કે ધ પોપચાંની જન્મ પછી અટકી જાય છે; દર્દીને સામાન્ય કરતાં ઓછા દાંત હોય છે; માં hypoplasia ઉપલા જડબાના અને ફાટ હોઠ અને તાળવું. વિવિધ લક્ષણોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા મહત્વપૂર્ણ છે. આ ખરજવું હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમના કારણે અન્ય સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે. જો કે, આ વારસાગત ડિસઓર્ડરની વિરલતાને લીધે, નિદાન મુશ્કેલ છે. જ્યારે લક્ષણો લગભગ તમામ દર્દીઓમાં સામાન્ય હોય છે, ત્યારે લક્ષણોની તીવ્રતાના સંદર્ભમાં રોગનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં અલગ પડે છે. પહેલેથી જ બાળપણમાં લાક્ષણિક ત્રિપુટી દેખાય છે, એટલે કે ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો. વધતી ઉંમર સાથે, ત્વચાના જોડાણોની વિક્ષેપિત રચના થાય છે. રોગની કોઈ ટોચ નથી અને રોગની તીવ્રતામાં કોઈ આપોઆપ ઘટાડો નથી. સામાન્ય સુધારવા માટે લક્ષણોની સારવાર કરવી આવશ્યક છે સ્થિતિ. હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે બાહ્ય, સૌંદર્યલક્ષી લક્ષણોને અસર કરે છે. આમ, જીવનની ગુણવત્તા ખાસ કરીને સ્વતંત્રતા અને દ્વારા મર્યાદિત નથી પીડા.જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો મુખ્યત્વે મનોવૈજ્ઞાનિક સ્તરે થાય છે, કારણ કે આત્મસન્માન મોટા પ્રમાણમાં પીડાય છે અને વારસાગત રોગ.

ગૂંચવણો

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમને લીધે, દર્દી શરીર પર વિવિધ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. મુખ્યત્વે ત્વચા સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે અને દાંતની વધુ અગવડતા હોય છે. એક કહેવાતા ફાટ તાળવું થાય છે, જે દર્દીના સૌંદર્યલક્ષી દેખાવમાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. જો કે, વાળ અને નખ હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે અને ખોડખાંપણ બતાવે છે. ખોપરી ઉપરની ચામડી પર, તે માટે અસામાન્ય નથી બળતરા થાય છે, પરિણામે પીડા થાય છે. ખંજવાળ માથાની ચામડીમાં પણ ફેલાય છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને મર્યાદિત કરી શકે છે. દાંતની વિકૃતિઓ પણ લીડ માં દુખાવો કરવો મૌખિક પોલાણ. આ ખાસ કરીને ખાવા-પીવા દરમિયાન અને આમ થઈ શકે છે લીડ થી કુપોષણ. તેવી જ રીતે, ડેન્ટલ જોખમ સડાને દર્દીમાં વધારો થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ખોડખાંપણના પરિણામે દર્દીમાં લઘુતા સંકુલ અને આત્મસન્માન ઘટે છે. હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. જો કે, મોટાભાગની વિકૃતિઓ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. સંભવિત મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોની પણ ગૂંચવણો વિના સારવાર કરવામાં આવે છે. અવારનવાર નહીં, ધ રોગપ્રતિકારક તંત્ર દર્દીઓની નબળાઇ છે, જેથી બળતરા અને ચેપ વધુ વખત થાય છે, પરંતુ તેની સારવાર પણ સારી રીતે કરી શકાય છે. સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ પોતે સાજો થતો નથી અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણો વધુ બગડે છે, તેથી દરેક કિસ્સામાં ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર જરૂરી છે. આ રીતે વધુ જટિલતાઓને ટાળી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કોઈ ખાસ કારણ વગર ત્વચાની ગંભીર ફરિયાદો હોય તો ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. વાળ અથવા નખ પણ લક્ષણોથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. તદુપરાંત, અટકી ગયેલી પોપચા અથવા ફાટેલા તાળવું પણ હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ અનિયમિત વાળ વૃદ્ધિ તરફ દોરી જાય છે અને ત્વચા પર બળતરા તરફ દોરી જાય છે. નખ પર વિવિધ વિકૃતિઓ જોવા મળે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળરોગ અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, સારવાર માટે વિવિધ નિષ્ણાતોની જરૂર છે. તે આનુવંશિક વિકાર હોવાથી, માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. વધુમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં હંમેશા મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી જોઈએ અથવા હતાશા.

સારવાર અને ઉપચાર

ખોપરી ઉપરની ચામડી પરના ત્વચાકોપની સારવાર કરવી અત્યંત મુશ્કેલ છે, પરંતુ ચામડીના દેખાવમાં અન્ય ફેરફારો તેમની તીવ્રતાના આધારે ત્વચારોગવિજ્ઞાન દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. અટવાયેલી પોપચાઓ માટે દુર્લભ કિસ્સાઓમાં પોતાને સુધારવું શક્ય છે; નહિંતર, તેમને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર છે. આ ફાટ હોઠ અને તાળવું, સિન્ડ્રોમને કારણે થતી અન્ય ઓપ્ટિકલ ખામીઓ સાથે, માત્ર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ ઉપરાંત, ચામડીના જોડાણો તેમજ દાંતની વિવિધ વિકૃતિઓની સારવાર યોગ્ય નિષ્ણાતો દ્વારા કરી શકાય છે. આ સારવાર કયા સંદર્ભમાં થાય છે તે જવાબદાર નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ પોતે જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી તે બદલી ન શકાય તેવું છે. આનુવંશિક વિકૃતિઓ ફક્ત ચેપ અથવા હાડકાના અસ્થિભંગની જેમ મટાડી શકાતી નથી. તદનુસાર, એ ઉપચાર કારણ કે કારક રોગ અસ્તિત્વમાં નથી. માત્ર સંબંધિત બનતા લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. ની સફળતાની શક્યતાઓ ઉપચાર તેથી સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં શૂન્ય છે. પરંતુ લગભગ તમામ લક્ષણોની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા અથવા દવા વડે કરી શકાય છે, તેથી ઓછામાં ઓછી આની સારવાર કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. લક્ષણોની સારવાર ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના સંબંધીઓ માટે માનસિક સહાયની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે, તેના લક્ષણો અને બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ વિશે કંઈક કહી શકાય. જો કે, સામાન્ય લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન હજુ સુધી શક્ય નથી. આજની તારીખમાં, આ ડિસઓર્ડરના 50 કેસો વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તે કદાચ ઓટોસોમલ પ્રબળ જનીન પરિવર્તન છે જે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે. વધુમાં, વ્યાપ લગભગ 1:1,000,000 હોવાનું માનવામાં આવે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય મર્યાદિત જણાતું નથી. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પેલ્પેબ્રલ ફિશરની સંલગ્નતાનો સમાવેશ થાય છે. ફાટ હોઠ અને તાળવું, અને અન્ય એક્ટોડર્મલ ખામીઓ. અન્ય એક્ટોડર્મલ ખામીઓ નખની ખોડખાંપણ, મૂત્રમાર્ગ બંધ ન થવી, પરસેવો ખૂબ ઓછો થવો, દાંતની ખોડખાંપણ અને ક્રોનિક બળતરા ખોપરી ઉપરની ચામડી, અન્ય વચ્ચે. વાળનો વિકાસ છૂટોછવાયો અને વાયરી છે. અત્યંત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, એલ્વિઓલી પણ એકસાથે ભળી શકે છે. આ વેરિયેબલ સિમ્પ્ટોમેટોલોજી રોગના કોર્સ માટે સામાન્ય પૂર્વસૂચન સ્થાપિત કરવાનું ખૂબ જ મુશ્કેલ બનાવે છે. હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. જો કે, લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. આ ફાટ હોઠ અને તાળવું સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. કેન્થોપ્લાસ્ટીના માધ્યમથી, પોપચાને સમાયોજિત કરવાનું પણ શક્ય છે. આ કોસ્મેટિક પગલાં અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. તે જ સમયે, સામાજિક બાકાતના સંભવિત ખતરાનો સામનો કરવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

કારણ કે હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત જનીન પરિવર્તન છે, પગલાં નિવારણ માટે શક્ય નથી. માત્ર માતા-પિતાની પ્રારંભિક તપાસ અને પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ જ અજાત બાળકને હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ વિકસાવવાનું જોખમ છે કે કેમ તે વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે, ત્યાં થોડા છે, અને ક્યારેક નહીં, સંભાળ પછી પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ. તેથી આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, જેથી દર્દી મુખ્યત્વે લક્ષણોની વહેલી શોધ પર આધાર રાખે છે, જેથી આગળના જીવનમાં કોઈ જટિલતાઓ ન આવે. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોમાં હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતું નથી. લક્ષણો સામાન્ય રીતે સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારેલ છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી અને લક્ષણો સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે દૂર થાય છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીઓએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેમના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. કારણ કે હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી શકે છે અથવા તો હતાશા, પોતાના પરિવાર અથવા માતા-પિતા સાથે પ્રેમાળ વાર્તાલાપ ઘણીવાર ખૂબ જ ઉપયોગી હોય છે. આ ખાસ કરીને બાળકો સાથે થવું જોઈએ. આગળનો અભ્યાસક્રમ પોતે ચોક્કસ પ્રકાર અને ફરિયાદોના અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ જ મજબૂતપણે આધાર રાખે છે, જેથી કરીને કોઈ સામાન્ય આગાહી થઈ શકે નહીં.

તમે જાતે શું કરી શકો

હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમમાં નિવારણની કોઈ શક્યતા નથી. જો કે, માતાપિતા શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ જ્યારે સિન્ડ્રોમ થાય છે અને તેથી બાળકમાં સિન્ડ્રોમની ઘટના પરના જોખમનું વજન કરો. સ્વ-સહાય માટેની શક્યતાઓ પણ સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે, જેથી અસરગ્રસ્તો મુખ્યત્વે તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. ઘણી ખામીઓને લીધે, દર્દીઓ સઘન અને સંવેદનશીલ સંભાળ પર નિર્ભર છે. સંબંધીઓ અથવા માતાપિતાની સંભાળ રોગના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. સંભાળ રાખનારાઓને ખૂબ જ શાંત અને ધીરજની જરૂર હોય છે. કેટલીક વિકૃતિઓ સુધારી શકાય છે. સુધારણા ખાસ કરીને ભલામણ કરવામાં આવે છે જો તે સૌંદર્યલક્ષી અગવડતાને દૂર કરી શકે. મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાના કિસ્સામાં અથવા હતાશા, અન્ય હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ પીડિતો સાથે વાતચીત મદદ કરી શકે છે. માતા-પિતા સાથે અથવા જીવનસાથી સાથેની વાતચીત પણ સંભવિત હીનતા સંકુલને દૂર કરી શકે છે. મોટે ભાગે, મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર માતાપિતા અને સંબંધીઓ માટે પણ યોગ્ય છે, કારણ કે તેઓ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણોથી પીડાઈ શકે છે. દર્દીની નબળાઇને કારણે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, પૂરતી સ્વચ્છતા જાળવવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ. આ ચેપ અને બળતરા અટકાવી શકે છે.