વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ રક્તસ્ત્રાવની વધેલી વૃત્તિ સાથે જન્મજાત વિકાર છે. તેને ઘણીવાર વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ, અથવા ટૂંકા માટે વીડબ્લ્યુએસ પણ કહેવામાં આવે છે, અને તેને ઘણા પ્રકારોમાં વહેંચી શકાય છે. બધા હેમોરહેજિક ડાયથેસિસના જૂથના છે.

વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વિકારોના જૂથનું નામ ફિનિશ ચિકિત્સક એરિક એડોલ્ફ વોન વિલેબ્રાન્ડ અને જર્મન ચિકિત્સક રુડોલ્ફ જર્જેન્સના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું. ના તમામ પ્રકારોની સામાન્ય સુવિધા વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ કહેવાતા વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળની માત્રાત્મક અથવા ગુણાત્મક અસામાન્યતા છે. વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળને ઘણીવાર કોગ્યુલેશન પરિબળ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે તેમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. જો કે, તે કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં સીધી રીતે સામેલ નથી, તેથી આ શીર્ષક તકનીકી રીતે યોગ્ય નથી. .લટાનું, તે તીવ્ર તબક્કાની છે પ્રોટીન. વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળમાં વિચલનો લીડ માં વિકારો છે રક્ત કોગ્યુલેશન અને અસામાન્ય વધારો થયો છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ. આને હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે. રંગસૂત્ર 12 પર વિવિધ પરિવર્તન જોવા મળે છે જનીન લોકસ 12 પી 13.3. પ્રાપ્ત કરેલા સ્વરૂપો પણ અસ્તિત્વમાં છે, પરંતુ આ અત્યંત દુર્લભ છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સહવર્તી રોગ તરીકે થાય છે હૃદય સંદર્ભમાં, વાલ્વ ખામીઓ સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ અથવા લસિકા રોગોમાં. વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ દવાઓની આડઅસર તરીકે પણ વિકાસ કરી શકે છે. પુરુષ અને સ્ત્રી સમાન રીતે આ રોગથી પ્રભાવિત છે. જો કે, આ રોગના એક કેસથી બીજામાં લાક્ષણિકતાઓ અલગ છે. સિન્ડ્રોમના પ્રકાર 1 માં, એક માત્રાત્મક ઉણપ છે, જેનો અર્થ છે કે ખૂબ ઓછી વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ ઉત્પન્ન થાય છે. આ રોગના તમામ કિસ્સાઓમાં આશરે 60 થી 80 ટકા પ્રકાર 1 નો છે. તમામ દર્દીઓમાં 20% જેટલા પ્રકાર 2 થી પીડાય છે, જેમાં પર્યાપ્ત વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ હાજર છે પરંતુ તેમાં ખામી છે. પ્રકાર 2 માં, પાંચ પેટા પ્રકારોને અલગ કરી શકાય છે. પ્રકાર 2 સી સિવાયના બધા પેટા પ્રકારો સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રભાવિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમનો દુર્લભ પરંતુ સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ પ્રકાર 3 છે, જેમાં રક્ત તેમાં કોઈ પણ વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ નથી. આ ફોર્મ soટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઘણા દર્દીઓ, ખાસ કરીને પ્રકારનાં 1 દર્દીઓમાં, લક્ષણો ઓછા હોય છે અને કરી શકે છે લીડ સામાન્ય જીવન. અસરગ્રસ્ત કેટલાકમાં ઇજા અથવા પોસ્ટઓપરેટિવ રક્તસ્રાવથી લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ થવાનું વલણ છે. આ ઉપરાંત, નાના આઘાત સાથે પણ વ્યાપક હિમેટોમાસ થઈ શકે છે. સ્ત્રી દર્દીઓમાં, માસિક સ્રાવ લાંબા સમય સુધી હોઈ શકે છે. આ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે menorrhagia. જો માસિક સ્રાવ લોહીના ઘટાડામાં પણ વધારો થાય છે, આ કહેવાય છે હાયપરમેનોરિયા. વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો, થી વારંવાર રક્તસ્રાવ થાય છે નાક or ગમ્સ. બાળકોમાં, રક્તસ્રાવ દરમિયાન થાય છે દાંત ચડાવવું અને રોકવું મુશ્કેલ છે. ગંભીર સ્વરૂપોમાં, ખાસ કરીને પ્રકાર 3 માં, સ્નાયુઓમાં રક્તસ્રાવ અને સાંધા થઈ શકે છે. જઠરાંત્રિય માર્ગમાં રક્તસ્ત્રાવ પણ શક્ય છે. આ ઘણીવાર શરૂઆતમાં થાય છે બાળપણ પ્રકાર 3 દર્દીઓમાં.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો લોહીના ગંઠાઈ જવાના પ્રમાણભૂત પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. આ રક્ત ગણતરી અને ઝડપી (રૂ) સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય (પીટીટી) બદલી શકાય છે. પીટીટી આંતરિક કોગ્યુલેશન સિસ્ટમની કાર્યક્ષમતાનો સંકેત પ્રદાન કરે છે. આ રક્તસ્ત્રાવ સમય પણ નિર્ધારિત છે, પરંતુ તે ઘણા કિસ્સાઓમાં તારણો વિના છે, ખાસ કરીને પ્રકાર 1. ટાઇપ 2 માં, તે ક્યારેક-ક્યારેક લાંબા સમય સુધી લંબાવાય છે; પ્રકાર 3 માં, તે ખરેખર હંમેશાં લાંબા સમય સુધી હોય છે. તમામ પ્રકારોમાં, VII- સંબંધિત એન્ટિજેન, જે વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ છે, હંમેશા ઘટાડવામાં આવે છે. વીડબ્લ્યુએફ પ્રવૃત્તિ પણ ઓછી થઈ છે. પ્રકાર 3 અને પ્રકાર 2 ના એક પેટા પ્રકારમાં, ઘટાડેલા કોગ્યુલેશન પરિબળ VIII નું સ્તર પણ જોવા મળે છે. પ્રકાર 1 માં અને પ્રકાર 2 ના અન્ય પેટા પ્રકારો, જોકે, આ ગંઠન પરિબળ સામાન્ય છે. વિવિધ પ્રકારો અને પેટા પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કરવા માટે, વિલેબ્રાન્ડ પરિબળના બંને પરિમાણો અને માત્રાત્મક પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે ઇલિસા, ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ અથવા મલ્ટિમર એનાલિસિસ જેવી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ થાય છે. વિલેબ્રાન્ડ પરિબળને અન્ય ઇટીઓલોજીઝના હેમોરહેજિક ડાયથેસિસથી અલગ પાડવાનું મહત્વપૂર્ણ છે.

ગૂંચવણો

ઘણા કિસ્સાઓમાં, વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો કોઈ પણ ખાસ લક્ષણોથી પીડાતા નથી અને આ રીતે કોઈ અન્ય ગૂંચવણો નથી. જો કે, કેટલાક લોકોમાં, સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ ગંભીર રક્તસ્રાવ અને સામાન્ય રીતે, રક્તસ્ત્રાવ માટે નોંધપાત્ર વધારો થયો છે. પરિણામે, ખૂબ જ સામાન્ય અને સામાન્ય ઇજાઓ પણ ગંભીર રક્તસ્રાવ તરફ દોરી શકે છે અને આમ લોહીની ખોટ થાય છે. એક સ્થિર નાકબદ્ધ પણ થઇ શકે છે. ખાસ કરીને ઇજાઓના કિસ્સામાં અથવા સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી, અસરગ્રસ્ત લોકો આ રક્તસ્રાવને દૂર કરવા માટે દવા લેવા પર આધારિત છે. સ્ત્રીઓમાં, વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ આમ ભારે માસિક રક્તસ્રાવ તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, ઘણી સ્ત્રીઓ પણ પીડાય છે મૂડ સ્વિંગ અને ઘણી વખત ગંભીર પીડા. ઘણા પીડિતોને લોહી નીકળવું પણ અનુભવાય છે ગમ્સ અને માં રક્તસ્રાવ પણ પેટ અને આંતરડાના કારણે સિન્ડ્રોમ. વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર દવાઓની મદદથી થઈ શકે છે. આ પ્રક્રિયામાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો રક્તસ્રાવ થાય તો દર્દીઓ હંમેશાં તેમના જીવનમાં દવાઓ લેવાનું પર આધાર રાખે છે. જો આ રોગનું નિદાન અને વહેલું નિદાન કરવામાં આવે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો શરીર પર સામાન્ય કટ અથવા ઇજાઓ પણ અસામાન્ય રીતે ભારે રક્તસ્રાવ દર્શાવે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઉઝરડાના વિકાસથી અથવા વધુને વધુ પીડાય છે ત્વચા વિકૃતિકરણ, કારણની સ્પષ્ટતા પણ જરૂરી છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, મોટા પ્રમાણમાં લોહીનું નુકસાન જીવન માટે જોખમી બની શકે છે સ્થિતિ. તેથી, પ્રથમ અસામાન્યતાઓ પર ડ alreadyક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો માસિક સ્રાવ લૈંગિક પરિપક્વ છોકરીઓમાં અથવા સ્ત્રીઓ પુષ્કળ લોહીની ખોટ સાથે સંકળાયેલી હોય છે, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અવારનવાર હોય નાકબિલ્ડ્સ અથવા રક્તસ્રાવ ગમ્સ, ડ doctorક્ટર સાથેના અવલોકનો પર ચર્ચા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. તે સજીવનું ચેતવણી સંકેત હોઈ શકે છે. જો, લોહીના નુકસાનના કિસ્સામાં, આવા લક્ષણો ચક્કર, નિષ્ક્રિયતા આવે અથવા આંતરિક ઘટાડો તાકાત થાય છે, ચિંતાજનક પરિસ્થિતિ હાજર છે. તીવ્ર કિસ્સાઓમાં, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ચેતનાના ખલેલ અથવા ચેતનાના ખામીના કિસ્સામાં, એમ્બ્યુલન્સ સેવાને ચેતવણી આપવી જ જોઇએ. આ ઉપરાંત, પ્રાથમિક સારવાર પગલાં હાજર વ્યક્તિઓ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. જો શારીરિક અનિયમિતતા ઉપરાંત ભાવનાત્મક ખલેલ થાય છે, તો કાર્યવાહી પણ જરૂરી છે. કિસ્સામાં મૂડ સ્વિંગ, પીડા, દુ maખ અથવા આંતરિક નબળાઇની સામાન્ય લાગણી, ફરિયાદોની તપાસ ડ closelyક્ટર દ્વારા વધુ નજીકથી થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ખાસ કરીને હળવા અભ્યાસક્રમોમાં, લાંબા ગાળાના ઉપચાર સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. દર્દીઓએ એસિટિલસિલિસિલ ધરાવતું ટાળવું જોઈએ દવાઓ, જેમ કે એસ્પિરિન, કારણ કે તેઓ પ્લેટલેટ કાર્યને અવરોધે છે અને હેમોરhaજિક ડાયાથેસીસને વધારે છે. દેસ્મોપ્ર્રેસિન સર્જિકલ કાર્યવાહી પહેલાં અથવા વધારો થવાના કિસ્સામાં આગ્રહણીય છે નાકબિલ્ડ્સ. દેસ્મોપ્ર્રેસિન વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળના પ્રકાશનને ઉત્તેજિત કરે છે. જો ડેસ્મોપ્રેસિન તેની કોઈ અસર નથી, વહીવટ સક્રિય કોગ્યુલેશન પરિબળો VII અથવા VII સૂચવવામાં આવી શકે છે. હેમરેજની સ્થિતિમાં, સાવચેત હિમોસ્ટેસિસ કરવું જ જોઇએ. એ દબાણ ડ્રેસિંગ, ઉદાહરણ તરીકે, આ હેતુ માટે યોગ્ય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને ટાઇપ 3 માં, ઇજા અથવા ઇજાના કિસ્સામાં લોહીના ગંઠન પરિબળની તૈયારી કરવામાં આવે છે. વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ પણ બેથી પાંચ દિવસના અંતરાલમાં બદલી શકાય છે. પુષ્ટિવાળા વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને કિશોરોએ હંમેશાં કટોકટી ઓળખ કાર્ડ રાખવું જોઈએ. આમાં પ્રકાર, રક્ત જૂથ અને કટોકટી સંપર્ક માહિતી સહિત ચોક્કસ નિદાન હોવું જોઈએ. ગંભીર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓએ ઉચ્ચ જોખમવાળી રમત અને બોલની ઇજાઓનું જોખમ ધરાવતા રમતોને ટાળવું જોઈએ. જો વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ બીજા રોગ પર આધારિત છે, જો કારક રોગ મટાડવામાં આવે તો સિન્ડ્રોમ પણ મટાડવામાં આવશે.

નિવારણ

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે. આમ, આ રોગને રોકી શકાતો નથી. જો કે, સંભવિત જીવલેણ રક્તસ્રાવને રોકવા માટે, હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસના પ્રથમ સંકેત પર તબીબી મૂલ્યાંકન માટે હંમેશાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.

પછીની સંભાળ

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે સામાન્ય રીતે વિલેબ્રાન્ડ-જર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે સીધી ફોલો-અપ સંભાળ માટે ખૂબ મર્યાદિત વિકલ્પો હોય છે. કારણ કે તે જન્મજાત રોગ છે જે સામાન્ય રીતે ક્યાં તો સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતો નથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ aક્ટરને આદર્શ રીતે જોવું જોઈએ અને અન્ય લક્ષણોની શરૂઆત અટકાવવા સારવાર પણ શરૂ કરવી જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે જો કોઈ વ્યક્તિ સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે, તો તેના વંશજોમાં સિન્ડ્રોમના સંભવિત ટ્રાન્સમિશનને રોકવા માટે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો આ રોગ માટે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો પર આધારીત છે, જેની સાથે લક્ષણો અને ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે સારી રીતે દૂર થઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને ઓપરેશન પછી તેને સરળ બનાવવું જોઈએ. શારીરિક શ્રમ અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી બચવું જોઈએ જેથી શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે. આ રોગના મોટાભાગના પીડિતો વિવિધ દવાઓ લેવાનું નિર્ભર છે જે લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે અને મર્યાદિત કરી શકે છે. ત્યાંથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશાં નિયમિત સેવન તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ અને તે જ રીતે અગવડતાને દૂર કરવા અને મર્યાદિત કરવા માટે દવાઓના સૂચિત ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અકસ્માતોનું જોખમ ઓછું કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. લોહી ગંઠાઈ જવાથી ખલેલ પહોંચતી હોવાથી, ખુલ્લા માટે ખાસ કાળજી લેવી જરૂરી છે જખમો. ખતરનાક પરિસ્થિતિઓ, રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ એવી રીતે હાથ ધરવી જોઈએ કે, જો શક્ય હોય તો, કોઈ ઇજાઓ ન થાય. રક્ત જૂથ અને નિદાન રોગ સાથેની નોંધ લેવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. કહેવાતા ઇમરજન્સી આઈડી કાર્ડ હંમેશા શરીર પર અથવા હેન્ડબેગમાં સરળ પહોંચમાં રાખવું જોઈએ. કટોકટીની પરિસ્થિતિઓમાં આ જીવનરક્ષક બની શકે છે, કારણ કે કોઈ અકસ્માત અને યોગ્ય સ્થિતિમાં લોકોને અથવા કટોકટીના તબીબોને તાત્કાલિક જાણ કરી શકાય છે પગલાં શરૂ કરી શકાય છે. તદુપરાંત, ઘા પર્યાપ્ત ડ્રેસિંગ્સ હંમેશાં વહન કરવા જોઈએ જેથી શક્ય ઇજા થાય તો તાત્કાલિક કાર્યવાહી કરી શકાય. રોગ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે મૂડ સ્વિંગ અથવા અન્ય વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, મનોચિકિત્સાત્મક સપોર્ટની શોધ કરવી જોઈએ. આ તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓનો સામનો કરવામાં અથવા ભાવનાત્મક તાણના તબક્કાઓમાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. લાગણીશીલ ઓવરલોડની પરિસ્થિતિમાં સંબંધિત વ્યક્તિ કેવી રીતે પ્રતિક્રિયા આપવી તે શીખી જાય છે. આ ઉપરાંત, તે શીખે છે કે તે તે જ સમયે તેની આજુબાજુના લોકોને તેની અનુભૂતિઓ અનુસાર ચહેરો બચાવવાની રીતથી શક્ય વિકાસ વિશે કેવી રીતે જાણ કરી શકે. તે બતાવવામાં આવ્યું છે કે પીડિતોને ઘણી વાર આ વિસ્તારમાં તીવ્ર ચિંતાઓ હોય છે.