વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જેન્સ સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: Angiohemophilia; angiohemophilia એ; angiohemophilia બી; angiohemophilia સિન્ડ્રોમ; Bernuth pseudohemophilia; પરિબળ વેસ્ક્યુલર ઇન્ડોથિલાયલ તકલીફ સાથે VIII ઉણપ; પરિબળ વાહિની તકલીફ સાથે VIII ઉણપ; વારસાગત pseudohemophilia; બંધારણીય thrombopathy; pseudohemophilia; પ્રકાર બી pseudohemophilia; ઉચ્ચકક્ષાની હિમોફિલિયા; વોન બર્નુથ સિન્ડ્રોમ; વોન વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમ (vWS); વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગ; વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ; વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ થ્રોમ્બોપેથી; ICD-10 D68. 0: વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમ) સૌથી સામાન્ય જન્મજાતનો સંદર્ભ આપે છે રક્ત મનુષ્યમાં ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ. તે પરિબળ VIII (વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ, vWF; વાહક પ્રોટીન) ની ખામી અથવા ઉણપ છે રક્ત ગંઠન પરિબળ VIII); vWF વચ્ચે જોડાણ બનાવે છે પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ) અને ઇજાગ્રસ્ત જહાજની દિવાલ. આમ, વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમ એ સંયુક્ત હેમોરહેજિક ડાયાથેસિસ છે (વધારો રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ), એટલે કે, પ્લાઝમેટિક કોગ્યુલેશન અને પ્લેટલેટ ફંક્શન બંનેની વિકૃતિ.
વોન વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે.
વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળની ખામી અથવા ખામી લીડ હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસ સુધી (રોગની સ્થિતિ વધે છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ).
વિલેબ્રાન્ડ-જુર્જન્સ સિન્ડ્રોમના નીચેના સ્વરૂપોને ઓળખી શકાય છે:
- પ્રકાર 1 - વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ (vWF) ની માત્રાત્મક ઉણપ; તબીબી રીતે, દર્દીઓ માત્ર હળવા લક્ષણો દર્શાવે છે (દા.ત., લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ અથવા પોસ્ટઓપરેટિવ હેમરેજ, વ્યાપક હિમેટોમાસ (ઉઝરડા), અને મેનોરેજિયા (રક્તસ્ત્રાવ લાંબા સમય સુધી (>6 દિવસ) અને વધે છે); 80-90% કિસ્સાઓમાં
- પ્રકાર 2 (vWF ની જથ્થાત્મક ખામી; vWF લોહીમાં પૂરતા પ્રમાણમાં હાજર છે પરંતુ તે પૂરતા પ્રમાણમાં કાર્યરત નથી); 10-20% કેસ
- A: ક્ષતિગ્રસ્ત પ્લેટલેટ-આશ્રિત માળખું; મોટા મલ્ટિમર્સની ખામી.
- B: પ્લેટલેટ GpIB રીસેપ્ટર માટે વધતો આકર્ષણ.
- M: સામાન્ય મલ્ટિમર માળખું, પરંતુ બંધનકર્તા ક્ષમતા પ્લેટલેટ્સ or કોલેજેન ઘટાડો થયો
- N: પરિબળ VIII ની બંધન ક્ષમતામાં ઘટાડો થયો (પરિબળ VIII ઘટાડો).
- પ્રકાર 3 - દુર્લભ અને સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ; દર્દીઓમાં સંપૂર્ણ નિષ્ફળતા અથવા vWF માં ગંભીર ઘટાડો (<5%) છે; VWF ના હોમોઝાયગસ અથવા સંયોજન હેટરોઝાયગસ પરિવર્તન જનીન; < 1% કેસ.
આ રોગ મુખ્યત્વે વેરિયેબલ પેનિટ્રેન્સ સાથે ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે; પ્રકાર 2 સી અને પ્રકાર 3 ઓટોસોમલ-રીસેસિવ રીતે વારસાગત છે.
લિંગ ગુણોત્તર: પુરૂષો અને સ્ત્રીઓ લગભગ સમાન રીતે પ્રભાવિત થાય છે.
વ્યાપ (રોગની ઘટનાઓ) એસિમ્પ્ટોમેટિક કેસોમાં 1% અને લાક્ષાણિક અભ્યાસક્રમોમાં 0.1% છે. વસ્તીમાં ઘટનાઓ 1:100-200 સુધીની છે.
અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન માત્રાત્મક વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ (vWF) ની ઉણપની ડિગ્રી અને કોઈપણ જરૂરી પર આધાર રાખે છે. ઉપચાર (ડેસ્મોપ્રેસિન હળવા રક્તસ્રાવ માટે; ગંભીર રક્તસ્ત્રાવ માટે વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે) અને તેના સતત અમલીકરણ. સંભવિત ગૂંચવણોમાં સ્નાયુ, સાંધા, હાડકાની સંડોવણીના સંભવિત પરિણામ સાથે રક્તસ્રાવની ગૂંચવણોનો સમાવેશ થાય છે, જે લીડ અમાન્યતા માટે.
