પાયકનોડિસોસ્ટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Pycnodysostosis સ્વરૂપોના ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસ જૂથનો રોગ છે. તે જૂના હાડકાના ઘટકોના ભંગાણ વિના અસ્થિ સામગ્રીના સતત નિર્માણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, રોગ મર્યાદિત રહે છે હાડકાં, આ ફોર્મ વર્તુળના અન્ય સિન્ડ્રોમ્સથી વિપરીત.

પાઇકનોડીસોસ્ટોસીસ શું છે?

પાયકનોડીસોસ્ટોસીસનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1962માં કરવામાં આવ્યું હતું. તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત હાડકાનો રોગ છે જે અસ્થિના સતત વધારા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે. સમૂહ. આ રોગના ચોક્કસ પ્રસાર અંગે કોઈ ડેટા નથી. જો કે, ઘટનાઓ હજુ પણ એક મિલિયનમાંથી એક કરતાં ઓછી હોવાનું માનવામાં આવે છે. એકંદરે, આજની તારીખમાં આ રોગના માત્ર થોડાક જ કેસ નોંધાયા છે. અગ્રણી લક્ષણ હાડકાની નાજુકતામાં વધારો છે, કારણ કે ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ કાર્ય કરવામાં અસમર્થતાનો અર્થ એ છે કે હાડકામાં કોઈ રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયાઓ થઈ શકતી નથી. આ હાડકાં તેથી જૂના હાડકાના પદાર્થને તોડ્યા વિના સતત બાંધવામાં આવે છે. પરિણામે, એક ખૂબ જ ઊંચી હાડકાની ઘનતા વિકાસ કરે છે. જો કે, આ અત્યંત બરડપણું સાથે સંકળાયેલું છે હાડકાં. પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ આમ ઓસ્ટીયોપેટ્રોસીસના જૂથને અનુસરે છે. શાસ્ત્રીય ઓસ્ટીયોપેટ્રોસીસથી વિપરીત, જેનું વર્ણન પાછલી સદીઓમાં વારંવાર કરવામાં આવ્યું છે, પાઈકનોડીસોસ્ટોસીસ સામાન્ય રીતે કોઈ દેખાતું નથી. એનિમિયા અથવા ક્રેનિયલ ચેતા નુકસાન. તેથી, તેને અન્ય ઓસ્ટિઓપેટ્રોસિસથી સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. ભૂતકાળમાં, ઓસ્ટિઓપેટ્રોસિસ જૂથના રોગો પણ કહેવાતા હતા આરસની અસ્થિ રોગ. આ નામ સૂચવે છે કે હાડકાં ખૂબ જ ગાઢ અને મજબૂત છે, પણ અત્યંત બરડ અને નાજુક પણ છે. આનું કારણ સ્થિતિ ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ દ્વારા અધોગતિ પ્રક્રિયાઓનો અભાવ છે. આમ, રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયા વિના જૂના હાડકાના પદાર્થમાં સતત નવો પદાર્થ ઉમેરવામાં આવે છે, પરિણામે હાડકાંની સ્થિતિસ્થાપકતામાં ઘટાડો થાય છે.

કારણો

pycnodysostosis નું કારણ એ છે જનીન રંગસૂત્ર 1 પર જનીનનું પરિવર્તન. આ છે જનીન CTSK, કે જે એન્ઝાઇમ કેથેપ્સિન K માટે કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. કેથેપ્સિન કે હાડકાના રિસોર્બિંગ કોષો (ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ્સ) ને રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે અસ્થિ પદાર્થને તોડવા માટે ઉત્તેજિત કરે છે. કેથેપ્સિન K ના અભાવે, આ પ્રક્રિયા અહીં થઈ શકતી નથી. માત્ર નવા હાડકાના પદાર્થ સતત બનેલા છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Pycnodysostosis મુખ્યત્વે ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસ તરીકે પ્રગટ થાય છે. વિપરીત ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસ સતત અસ્થિ રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ઉચ્ચ પરિણમે છે હાડકાની ઘનતા. જો કે, હાડકાં નાજુક હોય છે અને સ્વયંસ્ફુરિત ફ્રેક્ચર થવાની સંભાવના હોય છે. તે જ સમયે, દર્દીઓ મધ્યમ પ્રદર્શન કરે છે ટૂંકા કદ. ઊંચાઈ 1.50 મીટર સુધી પહોંચી શકે છે. એક્રોસ્ટિઓલિસિસ ટર્મિનલ ફાલેન્જીસ પર અસ્પષ્ટ થાય છે. આનો અર્થ એ થાય કે ના અંત phalanges આંગળી અને અંગૂઠાના હાડકાં વિસર્જનના ચિહ્નો દર્શાવે છે. વધુમાં, હાંસડી ડિસપ્લાસ્ટીક દેખાય છે. વધુમાં, લાક્ષણિકતા ખોપરી વિસંગતતાઓ થાય છે, જે વિસ્તૃત ખોપરી દ્વારા પ્રગટ થાય છે વોલ્યુમ, વ્યક્તિગત ખોપરીની પ્લેટો અને મોટા ફોન્ટેનેલની દ્રઢતા વચ્ચે હાડકાંને સ્વિચ કરવું. વધુમાં, ખામીયુક્ત અને અસામાન્ય આકારના દાંત (પોઇન્ટેડ અને શંક્વાકાર) હોઈ શકે છે, જે ખરાબ સ્થિતિમાં પણ હોય છે. દાંત ફાટી નીકળવામાં ઘણી વાર વિલંબ થાય છે. બરડ અને અનિયમિત આકારનું નખ ક્યારેક થાય છે. એનિમિયા અને ક્રેનિયલ ચેતા નુકસાન સામાન્ય રીતે pycnodysostosis ના લક્ષણ સંકુલનો ભાગ નથી. જો કે, ખૂબ જ ઓછા કિસ્સાઓમાં, એનિમિયા, વિસ્તૃત યકૃત, સ્લીપ એપનિયા, શ્વસન સમસ્યાઓ અને સામાન્ય હિમેટોલોજિક વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. માનસિક વિકાસ સામાન્ય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

Pycnodysostosis એ એક દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે પરંતુ તે અન્ય ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસથી પણ સરળતાથી અલગ પડે છે. આનુવંશિક ખામીને માં પરિવર્તન તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જનીન રંગસૂત્ર 1 પર સીટીએસકે. કુટુંબનો ઇતિહાસ સ્પષ્ટ કરી શકે છે કે આ રોગના કેસો નજીકના કુટુંબમાં થયા છે કે કેમ. ભિન્ન રીતે, પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ અન્ય ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસથી અલગ હોવા જોઈએ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, kleidocranial dysplasia, and idiopathic acroosteolysis. Pycnodysostosis ના રેડિયોગ્રાફિક અભ્યાસ દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે ખોપરી અને હાડપિંજર. આનુવંશિક પરીક્ષણ સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરે છે.

ગૂંચવણો

pycnodysostosis ના કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રમાણમાં વધારે પીડાય છે હાડકાની ઘનતા.જો કે હાડકું વધ્યું હોવા છતાં ઘનતા, હાડકાં નાજુક હોય છે અને સરળતાથી તૂટી જાય છે, તેથી દર્દીઓને પાયકનોડીસોસ્ટોસીસને કારણે વધુ વખત ફ્રેક્ચર અને અન્ય ઇજાઓ થાય છે. તેથી, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ગંભીર ઇજાઓ ન થાય તે માટે વધેલી સાવચેતીઓ પર આધાર રાખે છે. જો કે, નાના કદનું થવું પણ અસામાન્ય નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, pycnodysostosis પણ દાંત પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેના કારણે તેઓ સરળતાથી તૂટી જાય છે અથવા અકુદરતી આકાર ધરાવે છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ બરડથી પીડાય છે નખ રોગને કારણે, જેનો આકાર પણ અનિયમિત હોય છે. કેટલાક આંતરિક અંગો રોગને કારણે મોટું થઈ શકે છે અને તેનો અનુભવ થવો અસામાન્ય નથી શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. જો કે, pycnodysostosis દર્દીના માનસિક વિકાસને નકારાત્મક અસર કરતું નથી. pycnodysostosis ની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. પિંચિંગને રોકવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પર નિર્ભર છે ચેતા. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે લીડ સમગ્ર શરીર પર લકવો. દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે પાયકનોડીસોસ્ટોસીસથી પ્રભાવિત થતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

Pycnodysostosis હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર કરવી જોઈએ. તેની સારવાર કરવી શક્ય નથી સ્થિતિ સ્વ-સહાય ઉપાયો સાથે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હાડકાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાતી હોય તો પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે ટૂંકા કદ અથવા વિકૃતિ. અહીં, ખાસ કરીને માતાપિતાએ બાળકનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો ડૉક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. વધુમાં, દાંતની વિકૃતિઓ અથવા નખ pycnodysostosis સૂચવી શકે છે અને ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ પણ કરવી જોઈએ. વધુ ગૂંચવણો ટાળવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. Pycnodysostosis નું નિદાન અને સારવાર બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરવામાં આવે છે. ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. જો કે, કારણ કે રોગ પણ અસર કરી શકે છે આંતરિક અંગો, તેમની નિયમિત તપાસ થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

રોગની વારસાગત પ્રકૃતિને કારણે, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. સારવાર માત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે. આ માટે ચિકિત્સકો વચ્ચે આંતરશાખાકીય સહકારની જરૂર છે. સતત ઓર્થોપેડિક મોનીટરીંગ દર્દીનું મહત્વ છે. હાડકાંના ફ્રેક્ચર કે જે મટાડવું ખૂબ જ મુશ્કેલ હોય છે તેની વારંવાર સારવાર કરવી પડે છે. જો કે, સારવારના ખ્યાલમાં સતત સમાવેશ થાય છે મોનીટરીંગ કરોડના સ્ટેટિક્સ. કરોડરજ્જુનો વિકાસ થાય છે સ્પૉન્ડિલોલિસ્ટિસિસ. સ્પૉન્ડિલોલિથેસીસ કરોડરજ્જુની અસ્થિરતા એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તેનો ઉપલા ભાગ લપસેલા કરોડરજ્જુ સાથે આગળ સરકી શકે છે. જો કે, આ સરળતાથી શોધી શકાતું નથી, કારણ કે આ ફેરફાર તરત જ દેખાતો નથી અને વધુમાં, અગવડતા પેદા કરે તે જરૂરી નથી. જો કે, ચેતા ફસાવવાનું જોખમ રહેલું છે, જે આખરે ગંભીર બની શકે છે પીડા અને લકવો. pycnodysostosis નું પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. તે સાધ્ય નથી, પરંતુ રોગ દરમિયાન કોઈ પ્રગતિશીલ બગાડ પણ નથી.

નિવારણ

Pycnodysostosis એ વારસાગત રોગ છે જે વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ સાથે છે. અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં, આનુવંશિક પરામર્શ આને પસાર થતા અટકાવવામાં મદદ કરી શકે છે સ્થિતિ સંતાનો પર. પ્રથમ, આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું જોઈએ. જો માતાપિતા બંને આ જનીન ધરાવે છે, તો સંતાનોને આ રોગ વારસામાં મળવાની 25 ટકા તક છે. જે લોકો પહેલાથી જ આ રોગ ધરાવે છે તેમના માટે, હાડકાના વધુ ફ્રેક્ચર અને કરોડરજ્જુના ફેરફારો સામે પ્રોફીલેક્સીસ મુખ્યત્વે સતત તબીબી સારવારમાં થાય છે. મોનીટરીંગ.

પછીની સંભાળ

કારણ કે પાયકનોડીસોસ્ટોસીસની સારવાર માત્ર લક્ષણોની હોઈ શકે છે અને રોગ અસાધ્ય છે, તેથી કડક અર્થમાં આ રોગ માટે કોઈ આફ્ટરકેર નથી. તેમ છતાં, ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત અને કેટલીક સારવારોનું અનુસરણ અનિવાર્ય છે. pycnodysostosis દ્વારા થતા અસ્થિભંગને નિયમિત તબીબી દેખરેખની જરૂર છે. કારણ કે આ રોગ અસ્થિભંગના ઉપચારને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે અને જટિલતાઓની સંભાવના વધારે છે, આ સામાન્ય અસ્થિભંગ કરતાં વધુ સઘન હોવું જોઈએ. માટે નિયમિત દેખરેખ સ્પૉન્ડિલોલિસ્ટિસિસ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે તે પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ ધરાવતા દર્દીઓમાં વધુ સામાન્ય છે. જો દર્દીને પહેલેથી જ આવી સ્પોન્ડિલોલિસ્થેસીસ હોય, તો તેનું પણ અનુસરણ કરવું જોઈએ. ઓર્થોપેડિક પુનર્વસન પગલાં સ્પૉન્ડિલોલિસ્થેસીસની સફળ સારવાર અને મુક્તિ પછી ચિકિત્સક અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટની સાથે ઓફર કરવામાં આવે છે. પીડા દર્દીની. સામાન્ય રીતે, તેઓ લગભગ બાર અઠવાડિયા પછી વાપરી શકાય છે. આ પગલાં સામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી કસરતો, છૂટછાટ કસરતો અને રમતગમતની પ્રવૃત્તિ, જેને અન્ય સાથે પણ જોડી શકાય છે પગલાં જેમ કે મનોરોગ ચિકિત્સા. આ પગલાં પેટ અને પીઠના સ્નાયુઓને મજબૂત કરવાના હેતુથી છે. તેવી જ રીતે, દર્દીનું સામાન્ય ઓર્થોપેડિક નિયંત્રણ જરૂરી છે, કારણ કે પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ એ પ્રગતિશીલ રોગ નથી અને સામાન્ય રીતે તેની સારવાર સારી રીતે કરી શકાય છે, પરંતુ સહવર્તી લક્ષણો હંમેશા દેખાઈ શકે છે.