ફેફિફર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેફિફર સિન્ડ્રોમ એ એક સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી વારસાગત વિકાર છે. આ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને ચહેરાની હાડકાની રચનામાં અસામાન્યતા ધરાવે છે અને ખોપરી. ફેફિફર સિન્ડ્રોમ ચોક્કસમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે પ્રોટીન હાડકાના કોષોની પરિપક્વતા માટે જવાબદાર.

ફેફિફર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફીફેફર સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે ક્રેનોઓસિનોસ્ટેઝમાંની એક છે. કારણ કે તે autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે, આ અવ્યવસ્થા ધરાવતા વ્યક્તિઓ પાસે તે તેના બાળકો પર પહોંચાડવાની પચાસ ટકા સંભાવના છે. ફેફિફર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય વિકાસને અવરોધે છે હાડકાં ના ખોપરી અને ચહેરો, પરિણામે ક્રેનોફેસિયલ અસામાન્યતા. આ હાડકાં વહેલા ફ્યુઝ કરો અને આકારને અસર કરો. આ હાડકાં બંને હાથ અને પગ પણ અસામાન્ય વૃદ્ધિથી પ્રભાવિત થાય છે. ચહેરાના હાડકાંના નિષ્ફળ ફ્યુઝનનું પરિણામ મણકા અને વિસ્તૃત આંખો, foreંચા કપાળ, સપાટ અનુનાસિક પુલ અને અવિકસિતમાં પરિણમે છે ઉપલા જડબાના. ક્લિનિકલ તફાવત ત્રણ પ્રકારો વચ્ચે બનાવવામાં આવે છે. ત્રણ પ્રકારનાં લક્ષણો છે જે તીવ્રતામાં ભિન્ન હોય છે. પ્રકારનાં 2 અથવા 3 દર્દીઓ વધુ તીવ્ર અસર કરે છે અને આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. પેફિફર સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ ચોક્કસપણે જાણીતો નથી અને વિશ્વવ્યાપી 1 લોકોને 100,000 પર અસર થવાનો અંદાજ છે. આ રોગ એફજીએફઆર -1 અને એફજીએફઆર -2 જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

કારણો

ફેફિફર સિન્ડ્રોમ એફજીએફઆર -1 અને એફજીએફઆર -2 જનીનોના પરિવર્તનથી પરિણમે છે, અને આ પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે. જો માતાપિતાને આ પરિવર્તનથી અસર થાય છે, તો તે તે પચાસ ટકા તક સાથે બાળકને આપી દેશે. આ જનીનો મહત્વપૂર્ણના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે પ્રોટીન, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ રીસેપ્ટર્સ 1 અને 2 (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર્સ). પ્રકાર 1 પેફિફર સિન્ડ્રોમ ક્યાં તો રીસેપ્ટરમાં પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. પ્રકાર 2 અને 3 એફજીએફઆર -2 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન અને એફજીએફઆર -2 જનીનમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા નથી. આ પ્રોટીન ઘણા મહત્વપૂર્ણ કાર્યો કરે છે. ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન, તેઓ પરિપક્વ હાડકાના કોષોમાં વિકસિત થવા માટે અપરિપક્વ કોષોનો સંકેત આપે છે. આમાંના કોઈ એક જીનમાં પરિવર્તન પ્રોટીન કાર્યમાં ફેરફાર કરે છે અને લાંબા સમય સુધી સંકેતનું કારણ બને છે. આ લંબાઈના હાડકાંના અકાળ ફ્યુઝનને પ્રોત્સાહન આપે છે ખોપરી અને ચહેરો. તેવી જ રીતે, હાથ અને પગના હાડકાંના સામાન્ય વિકાસને અસર થાય છે. આ પેફિફર સિન્ડ્રોમની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ચોક્કસ ખોપરીના હાડકાંના અકાળે ફ્યુઝન ફેફિફર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ચહેરાના વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે: આંખો મણકાની સાથે-સાથે વિશાળ ખુલ્લા હોય છે અને તેમની વચ્ચેનું અંતર વધ્યું છે. કપાળ અલગ છે, કાન નીચા-સેટ છે, અને મધ્ય સપાટી અવિકસિત છે. ખોપડી સપાટ અને ટૂંકી છે. બધા દર્દીઓના અડધાથી વધુ લોકો ફરિયાદ કરે છે બહેરાશ અને દંત સમસ્યાઓ. સામાન્ય રીતે અંગૂઠા અને આંગળીઓ અસામાન્ય રૂપે ટૂંકા હોય છે, તેમની વચ્ચેની જગ્યાઓમાં કેટલાક ફ્યુઝન હોય છે. જાડા પગ અને અંગૂઠા નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકા, ત્રિકોણાકાર આકારના હોય છે, અને અન્ય અંગૂઠા અને આંગળીઓથી વળાંક લે છે. ક્લિનિકલ પ્રકારને આધારે લક્ષણો તીવ્રતામાં બદલાય છે. પ્રકાર 1 એ ફેફિફર સિન્ડ્રોમનું ઉત્તમ સ્વરૂપ છે. આ અન્ય બે પ્રકારો કરતા હળવા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સામાન્ય બુદ્ધિ, આંગળીઓ અને અંગૂઠાની હળવા વિકૃતિઓ અને મિડફેસ હાયપોપ્લેસિયાની હળવા અભિવ્યક્તિ હોય છે. પ્રકાર 2 માં વધુ ગંભીર ક્લિનિકલ લક્ષણો છે. ખોપરીમાં ક્લોવરલીફ આકાર હોય છે અને આંખની કીડીઓ ભ્રમણકક્ષામાંથી નોંધપાત્ર રીતે આગળ નીકળે છે. આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં અસામાન્યતા તીવ્ર હોય છે. કોણી પણ વિકૃત. હાડકાં હંમેશાં નબળા અને કડક હોય છે. તદુપરાંત, ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણો થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. ટાઇપ 3 ફેફિફર સિન્ડ્રોમ ટાઇપ 2 ની જેમ સમાન લક્ષણવિજ્ .ાન વિકસાવે છે, પરંતુ ક્લોવરલીફ ખોપરી વગર.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ફેફિફર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ત્રીજા મહિનાના પ્રારંભમાં જ થઈ શકે છે ગર્ભાવસ્થા ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન. પ્રિનેટલ પરીક્ષા દંડની મદદથી બે આંખો વચ્ચેનો અસામાન્ય મોટો અંતર જાહેર કરી શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. ક્રેનિયલ અને ચહેરાના ક્ષેત્રોના ભ્રમણકક્ષા અને વિકલાંગોમાંથી આંખના ગોળીઓનો રોગવિજ્ .ાનવિષયક પ્રોટ્રુઝન પણ શોધી શકાય છે. જન્મ પછી, ચોક્કસ નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા ખાતરી આપવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પેફિફર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. આ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે, મોટાભાગના દર્દીઓને અસ્વસ્થતા અને હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડાય છે અથવા આત્મગૌરવ ઘટાડે છે. હતાશા પેફિફર સિન્ડ્રોમને કારણે પણ થઈ શકે છે, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. તદુપરાંત, ફેફિફર સિન્ડ્રોમ પણ તરફ દોરી જાય છે બહેરાશછે, જે ધીરે ધીરે થાય છે. દાંતની સમસ્યાઓ અથવા દાંતની ખોટ પણ થઈ શકે છે, ખોરાક અને પ્રવાહી લેવાનું વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ અંગૂઠા અને આંગળીઓની અસામાન્યતાથી પીડાય છે, જેથી રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધ અને દર્દીમાં મર્યાદિત હલનચલન થઈ શકે. બાળકના માનસિક વિકાસમાં પણ પેફિફર સિન્ડ્રોમના કારણે નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે, જેથી દર્દી પુખ્તાવસ્થામાં અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોય. કેટલીક અસામાન્યતાઓને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. આ પ્રક્રિયામાં કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો કે, દર્દી હજી પણ વિવિધ ઉપચાર અને સપોર્ટ પર આધારીત છે પગલાં રોજિંદા જીવન સાથે સામનો કરવા માટે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે બાળકોને ફીફેફર સિન્ડ્રોમ હોય છે તેમને જન્મથી સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. ની ખોડ વડા અને અંગોને સર્જિકલ કરેક્શનની જરૂર હોય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોને સામાન્ય રીતે આવશ્યક હોય છે પેઇનકિલર્સ, બળતરા વિરોધી અને અન્ય દવાઓ. ડિલિવરી પછી માતાપિતાએ તરત જ કોઈ નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી એક વ્યાપક નિદાન થઈ શકે. વાસ્તવિક સારવાર વિશેષ કેન્દ્રોમાં થાય છે. ના ક્ષેત્રના નિષ્ણાતો મૌખિક અને મેક્સિલોફેસિયલ શસ્ત્રક્રિયા તેમજ ન્યુરોસર્જન અને પ્લાસ્ટિક સર્જન જવાબદાર છે. એકસાથે સારવાર માટે બાળ ચિકિત્સક સાથે નજીકથી સલાહ લેવી જ જોઇએ. પ્રારંભિક પછી ઉપચાર, ચિકિત્સકની નિયમિત મુલાકાત લેવી જોઈએ જેથી દવા વ્યવસ્થિત કરી શકાય અને વિવિધ સર્જિકલ જખમો ગૂંચવણો માટે તપાસ કરી શકાય છે. આ ઉપરાંત, કારણ કે પેફિફર સિન્ડ્રોમ મોટા દ્રશ્ય દોષો તરફ દોરી જાય છે જે ઘણીવાર બાળકને મનોવૈજ્icallyાનિક રૂપે પણ અસર કરે છે, તેથી રોગનિવારક પરામર્શ ઉપયોગી થઈ શકે છે. જો કે, જો કોર્સ સકારાત્મક છે, તો રોગની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ એટલી હદે ઘટાડી શકાય છે કે જીવનનો સામાન્ય ચાલુ રાખ્યા વિના શક્ય છે. ઉપચાર અને ડ theક્ટરની નિયમિત મુલાકાત.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેફિફર સિન્ડ્રોમની તીવ્રતાના આધારે, ચહેરા અને ખોપરીના સર્જિકલ સુધારણા થઈ શકે છે. આ ચહેરા દ્વારા શક્ય છે, મૌખિક અને મેક્સિલોફેસિયલ શસ્ત્રક્રિયા તેમજ પ્લાસ્ટિક સર્જરી અને ન્યુરોસર્જરી. ખોપરીના આગળના-ઓર્બિટલ ક્ષેત્રને વિસ્તૃત કરીને, ખોપરીને બનાવી શકાય છે વધવું યોગ્ય રીતે અને આંખના સોકેટ્સનું કદ વધારી શકાય છે. જડબા અને મીડફેસને પણ સર્જિકલ પ્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. માત્ર સારવારથી, પીડિતો સામાન્ય બુદ્ધિ વિકસાવી શકે છે અને લીડ સામાન્ય તંદુરસ્ત જીવન. સારવારની યોજનાઓ તબક્કાવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. હાડકાની રચનાના પુનર્નિર્માણ માટે યોગ્ય સમય એ ખૂબ જ નિર્ણાયક છે. તદનુસાર, શ્વાસ લેવાની, બોલવાની અને ગળી કરવાની ક્ષમતા પર પેફિફર સિન્ડ્રોમના વિનાશક અસરોને અટકાવવામાં આવે છે. અવિકસિત મિડફેસને લીધે, બાળકો ઘણીવાર અવરોધક પીડાય છે સ્લીપ એપનિયા. હળવા કિસ્સામાં સ્લીપ એપનિયા, ડ્રગ સારવાર સઘન સુધારી શકે છે શ્વાસ. જો કે, ગંભીર શ્વાસ નિષ્ણાત દ્વારા ડિસઓર્ડરની દેખરેખ રાખવી જોઈએ. અહીં, પેલેટિન કાકડાની સર્જિકલ દૂર અથવા એ સતત હકારાત્મક હવાના દબાણ (સી.એ.પી.એ.પી.) માસ્ક લક્ષણો દૂર કરી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પૂર્વસૂચનને સ્પષ્ટ કરવા માટે, પ્રસ્તુત પ્રકારનું પેફિફર સિન્ડ્રોમ નક્કી કરવું આવશ્યક છે. પેફિફર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓની તીવ્રતા, વિવિધ પ્રકારનાં પૂર્વનિર્ધારણ સાથે ત્રણ પ્રકારનાં વર્ગીકરણ તરફ દોરી ગઈ છે. ક્લાસિક ફિફેફર સિન્ડ્રોમમાં, વિકૃતિઓ માત્ર હળવા હોય છે. બુદ્ધિ ઓછી થતી નથી. પૂર્વસૂચન સારું છે, ખાસ કરીને કારણ કે હાલના ખામીને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ઘટાડી શકાય છે. ફેફિફર સિન્ડ્રોમમાં, પૂર્વસૂચન એટલું આશાવાદી નથી. વિકૃતિઓ વધુ તીવ્ર છે. લાક્ષણિક એ કહેવાતી ક્લોવરલીફ ખોપડી છે. હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અંશત opera કાર્યક્ષમ છે, પરંતુ મોટે ભાગે સુધારી શકાય તેવું નથી. માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણોની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. ત્રીજા ફેફિફર સિન્ડ્રોમમાં, લક્ષણો સમાન ગંભીર છે, ફક્ત ક્લોવરલીફ ખોપડી જ ગાયબ છે. અહીં પણ, આનુવંશિક કારણને લીધે પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને સારું નથી. ત્રણ ફેફિફર સિન્ડ્રોમ સ્વરૂપો વચ્ચે પ્રવાહી સંક્રમણો સ્પષ્ટ તફાવત અને પૂર્વસૂચન મુશ્કેલ બનાવે છે. તે મદદરૂપ છે, જો કે, પેફિફર સિન્ડ્રોમની હાજરી એ જન્મજાત શોધી શકાય છે. લાક્ષણિક વિકૃતિઓ સોનોગ્રાફી પર પહેલેથી જ નોંધનીય છે. આ ઉપરાંત, આનુવંશિક રીતે વારસાગત પરિવર્તન માટેનું જોખમ વ્યક્તિગત કેસોમાં જાણીતું છે. કાનૂની સમાપ્તિ છે કે નહીં ગર્ભાવસ્થા તે પછી પણ શક્ય છે, અથવા તે પરિવારના ભાગ પર માનવામાં આવે છે, બદલાય છે. એકવાર બાળકનો જન્મ થાય પછી, તેણી સામાન્ય રીતે ઘણી સર્જરીઓનો સામનો કરે છે.

નિવારણ

કારણ કે ફેફિફર સિન્ડ્રોમ એ soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસાગત વિકાર છે, તેને રોકી શકાતો નથી. જો કે, તે જન્મ પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પેફિફર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ પછીના થોડા અથવા તો કોઈ વિશેષ વિકલ્પો નથી. અહીં, પ્રથમ અને અગત્યનું, એક ખૂબ જ ઝડપી અને બધાં, આ રોગનું પ્રારંભિક નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે, જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ ન આવે. આત્મ-ઉપચાર થતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર આદર્શ રીતે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આ પણ આનુવંશિક રોગ હોવાને કારણે, પેફિફર સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે દર્દીને કોઈ પણ સંજોગોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઇએ જો તેણી સંતાન લેવાની ઇચ્છા રાખે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધારિત હોય છે, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો કે, આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા શારિરીક અને તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં, બચાવી ન શકાય તેવું છે તણાવ બિનજરૂરી શરીર. તેવી જ રીતે, ફિફેફર સિન્ડ્રોમને કારણે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર આધારિત છે, જે રોગના આગળના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેફિફર સિન્ડ્રોમ મિશ્રણના ભાગ રૂપે માનવામાં આવે છે ઉપચાર, જેનો ધ્યેય શારીરિક લક્ષણો અને માનસિક અને ભાવનાત્મક સાથેના લક્ષણોને દૂર કરવાનું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા બાળકને પ્રોત્સાહિત કરીને અને ટેકો આપીને ઉપચારને ટેકો આપી શકે છે. કારણ કે વિકૃતિઓ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અને ચીડ પાડવી અને ત્યારબાદ અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સામાજિક અસ્વસ્થતાના વિકાસમાં, બાળકને તેના આત્મવિશ્વાસમાં પ્રોત્સાહિત કરવાનું વધુ મહત્વનું છે. યોગ્ય શોધવા માટે માતાપિતાએ પણ વહેલા પ્રયત્નો કરવા જોઈએ કિન્ડરગાર્ટન અને શાળા સ્થળ. વિશેષ બાળકો માટેની સંસ્થામાં, ફેફિફર સિન્ડ્રોમવાળા બાળક શ્રેષ્ઠ વિકાસ કરી શકે છે, અને માતાપિતા શારીરિક ફરિયાદોની સારવાર કરવામાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે. વિકૃતિઓને સંપૂર્ણપણે સુધારવું શક્ય નથી, તેથી ઘરને વિકલાંગો માટે અનુકૂળ થવું આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, બાળકોને વkersકર્સ અથવા વ્હીલચેર જેવા સહાયક ઉપકરણોની જરૂર પડશે. કાનૂની વાલીઓએ પ્રારંભિક તબક્કે સંબંધિત નિષ્ણાતોનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને આવશ્યક પ્રારંભ કરવો જોઈએ પગલાં. ઉપચારાત્મક પરામર્શની સાથે માતાપિતા અને બાળક માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. પાછળથી જીવનમાં, વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત ક્લિનિકની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે બાળક વહેલા અથવા પછીના સમયમાં તેના રોગ વિશે પ્રશ્નો પૂછશે. તે સમયે, કુટુંબના સભ્યો સલાહ અને ટેકો આપવા માટે ઉપલબ્ધ હોવા જોઈએ.