પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા (પીએનએચ) હિમેટોપોએટીક કોશિકાઓની એક દુર્લભ અને ગંભીર વિકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે આનુવંશિક હોય છે પરંતુ પછીના જીવનમાં પ્રાપ્ત થાય છે. કારણ કે તે સોમેટિક પરિવર્તન છે, સૂક્ષ્મજંતુ કોષોને અસર થતી નથી. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રોગ મુખ્યત્વે બહુવિધ થ્રોમ્બોઝના વિકાસને કારણે જીવલેણ બની શકે છે.

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા શું છે?

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા એ હિમાટોપoએટીક કોશિકાઓનો રોગ છે જે ઘણી વખત ગંભીર હોય છે. તે હિમોલીસીસ, થ્રોમ્બસ રચના, અને ઘટાડેલી લાક્ષણિકતા છે રક્ત કોષ ઉત્પાદન. વ્યક્તિગત અથવા બધા રક્ત વંશના કોષોને અસર થઈ શકે છે. જ્યારે પી.એન.એચ.વાળા બધા દર્દીઓ હિમોલિસીસના લક્ષણો દર્શાવે છે, અન્ય લક્ષણો ખૂબ ચલ છે. લગભગ 35 ટકા કેસોમાં, રોગ જીવલેણ હોઈ શકે છે, મુખ્યત્વે થ્રોમ્બોઝિસની મોટી સંખ્યામાં થાય છે. સતત હેમોલિસિસને લીધે, ત્યાં એક ક્રોનિક છે એનિમિયાછે, જે થાકની ગંભીર સ્થિતિઓ સાથે છે. તેમ છતાં આ રોગ ઉપચારકારક નથી, પરંતુ રોગનિવારક રીતે તેને સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે. આજીવન સુસંગત સારવાર સાથે, જીવનની સારી ગુણવત્તા સામાન્ય આયુષ્ય સાથે પ્રાપ્ત થાય છે. પી.એન.એચ. માં અંદાજે એક મિલિયન વસ્તીમાં 16 જેટલું પ્રમાણ છે, જે તેને ખૂબ જ દુર્લભ રોગોમાંનું એક બનાવે છે.

કારણો

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા પીઆઈજી-એના સોમેટિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન. આ જનીન એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે અને એન્ઝાઇમ એન-એસિટિલગ્લુકોસિમિનાઇલટ્રાન્સફેરાઝને એન્કોડ કરવા માટે જવાબદાર છે. એન-એસિટિલગ્લુકોસિમિનાઇલટ્રેન્સફેરેઝ કહેવાતા ગ્લુકોસીલ્ફોસ્ફેટિડિલીનોસિટોલ એન્કર (જીપીઆઈ એન્કર) ની રચનાને ઉત્પ્રેરક કરે છે, જે રક્ષણાત્મક લંગરને સુનિશ્ચિત કરે છે. પ્રોટીન ની કોષ સપાટી પર રક્ત કોષો. આ પ્રોટીન સીડી 55 અને સીડી 59 નો સમાવેશ કરો. પર તેમના એન્કરિંગ સાથે કોષ પટલ હિમેટોપોએટીક કોષોમાંથી, તેઓ તેમના ભાગ દ્વારા હુમલોથી બચાવવા માટે સેવા આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર પૂરક સિસ્ટમ તરીકે ઓળખાય છે. આ એન્કર પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સ અને લોહીના કોષો નાશ પામે છે

હેમોલિસિસમાં વધારો ઉપરાંત, ઓછા રક્ત કોશિકાઓ પણ ફરીથી ઉત્પન્ન થાય છે. આ ઉચ્ચારણ ક્રોનિક તરફ દોરી જાય છે એનિમિયા. તે જ સમયે, થ્રોમ્બોઝિસ શરીરના ઘણા ભાગોમાં વિકસે છે, જે જોખમી હોઈ શકે છે. પીએનએચ એ એક હસ્તગત રોગ છે, જે પ્રથમ વખત 25 થી 45 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. અંતર્ગત જનીન પરિવર્તન જન્મથી પહેલેથી હાજર નથી. તે મલ્ટિપોટેન્ટ હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સમાં પીઆઈજી-એ જનીનના સોમેટિક પરિવર્તનના સંદર્ભમાં ઉદ્ભવે છે. અન્યથા પરિવાર અથવા સંબંધીઓમાં પી.એન.એચ. ના કોઈ કેસ જોવા મળતા નથી. કારણ કે સૂક્ષ્મજીવાણુ કોષોને અસર થતી નથી, તેથી આ રોગ સંતાનોમાં થવાની સંભાવના નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાનું મુખ્ય લક્ષણ ક્રોનિક હેમોલિસિસ છે. સોમેટિક પરિવર્તનને કારણે, કહેવાતા મોઝેઇક હાજર છે. સ્વસ્થ અને ખામીયુક્ત રક્તકણો બંને છે. લ mutંગ એન્કરને કારણે તમામ પરિવર્તિત રક્ત કોશિકાઓ પૂરક સિસ્ટમનું રક્ષણ ગુમાવી ચૂક્યું છે અને નાશ પામ્યું છે. જો કે, રોગગ્રસ્ત એરિથ્રોસાઇટ્સ ખાસ કરીને અસર થાય છે. સૌથી ખતરનાક લક્ષણ, જો કે, તેનું વલણ છે થ્રોમ્બોસિસ બંને વેનિસ અને ધમની સિસ્ટમ્સમાં. પી.એન.એચ.ના દર્દીઓમાં આશરે percent૦ ટકા દર્દીઓમાં આ કેસ છે. થ્રોમ્બોસિસ મોટાભાગના મૃત્યુ માટે પણ જવાબદાર છે, જે રોગના ત્રીજા ભાગને અસર કરે છે. અન્ય લક્ષણોમાં ગંભીર શામેલ છે થાક, પેટની ખેંચાણ, માથાનો દુખાવો, ડિસફgગિયા, ઉબકા, છાતીનો દુખાવો, પીઠનો દુખાવો અથવા નપુંસકતા. આ પીડા નાના થ્રોમ્બીને કારણે થાય છે. તેઓ હળવા પણ એટલા ગંભીર પણ હોઈ શકે છે કે ઓપિએટ્સને પણ તેનું સંચાલન કરવું પડે છે પેઇનકિલર્સ. આ પીડા ની અભાવ દ્વારા પણ સમજાવવામાં આવે છે નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ (NO), જે રીલિઝ કરવા માટે બાંધે છે હિમોગ્લોબિન. સરળ સ્નાયુ માટે કોઈ જવાબદાર નથી છૂટછાટ, ત્યાં કોઈ નો અભાવ વધતા તણાવયુક્ત રાજ્યો તરફ દોરી જાય છે. રોગની તીવ્રતા પરિવર્તન દ્વારા કેટલી લોહીને અસર કરે છે તેના પર પણ નિર્ભર છે. જો લોહીના રોગપ્રતિકારક કોષો એક જ સમયે પરિવર્તિત થાય છે, તો રોગપ્રતિકારક તંત્ર પણ ગંભીર નબળી પડી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાનમાં રક્ષણાત્મકની હાજરી માટે રક્ત કોશિકાઓની તપાસ માટે ફ્લો સાયટોમેટ્રીનો ઉપયોગ શામેલ છે પ્રોટીન.આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કોષોને ઓળખવા માટે થઈ શકે છે કે જેમાં પૂરક સિસ્ટમથી રક્ષણ નથી. જ્યારે નિમ્ન નિદાન ત્યારે કરવામાં આવે છે જ્યારે ઓછામાં ઓછી બે સેલ લાઇન, જેમ કે એરિથ્રોસાઇટ્સ અથવા ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ, રક્ષણાત્મક પરિબળનો અભાવ છે.

ગૂંચવણો

સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ આ રોગને કારણે થઈ શકે છે. જો કે, આ સામાન્ય રીતે થાય છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બહુવિધ થ્રોમ્બોઝથી પીડાય છે જેને અટકાવવામાં ન આવે. થ્રોમ્બોઝિસ થવાનું જોખમ દર્દીઓમાં નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ દર્દીના મૃત્યુ માટે પણ જવાબદાર છે. તે અસરગ્રસ્ત છે પીડા કે વિવિધ સ્થળોએ થાય છે. માં પીડા છે વડા અથવા પેટમાં પણ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ત્યાં પણ છે છાતીનો દુખાવોછે, જે પાછળ ફેલાય છે. આ રોગને કારણે પુરુષો પણ સામર્થ્યની સમસ્યાઓથી પીડાઈ શકે છે. વળી, ત્યાં કાયમી છે ઉબકા અથવા ગળી જવામાં મુશ્કેલી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સામાન્ય પેઇનકિલર્સ પીડા દૂર કરવા માટે હવે પૂરતા નથી. રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સારવાર ગૂંચવણો વિના થાય છે. લોહી ચ transાવવાની સહાયથી અથવા એ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, લક્ષણો ઘટાડી શકાય છે. જો કે, સામાન્ય રીતે રોગને કારણે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ રોગની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા કરવી જ જોઇએ. સારવાર વિના, મૃત્યુ સામાન્ય રીતે પરિણમે છે કારણ કે આ રોગના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે થ્રોમ્બોસિસ. અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે જે હંમેશાં રોગને સીધી રીતે સૂચવતા નથી. માં પીડા હોઈ શકે છે વડા અથવા પેટ, સાથે ઉબકા or પીઠનો દુખાવો. મોટે ભાગે, પોટેન્સી ડિસઓર્ડર પણ આ રોગ તરફ દોરી શકે છે. જો અગવડતા કાયમી હોય અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ ન જાય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત ચોક્કસપણે જરૂરી છે. પીડા પણ આત્યંતિક હોઈ શકે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચેતના ગુમાવે છે. એક નબળું રોગપ્રતિકારક તંત્ર પણ આ રોગ સૂચવે છે. વારંવાર શરદી અથવા અન્ય ચેપના કિસ્સામાં પણ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. રોગનું પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતની આવશ્યકતા છે. રોગને લીધે આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

પી.એન.એચ. નો કોઈ ઉપાય નથી. જો કે, કેટલીક સહાયક સારવાર છે જે જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. પ્રથમ, નિયમિત રક્ત લોહી અથવા લાલ રક્તકણોનું સંક્રમણ, ક્રોનિક હોવાને કારણે જરૂરી છે એનિમિયા. ફોલિક એસિડ or વિટામિન B12 લોહીની રચનાને પ્રોત્સાહન આપવા ભલામણ કરવામાં આવે છે. ચેપ વહેલી તકે માન્ય રાખવો જોઇએ અને તેના દ્વારા સારવાર કરવી જોઈએ એન્ટીબાયોટીક વહીવટ કારણ કે તેઓ હેમોલિટીક કટોકટીને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. ટુંકી મુદત નું વહીવટ સ્ટેરોઇડ્સ એક હેમોલિટીક કટોકટી ઘટાડી શકે છે. જો કે, સ્ટેરોઇડ્સ કાયમી ધોરણે આપવી જોઈએ નહીં. ગંભીર પીડાને એનાજેજેક્સ સાથેની સારવારની જરૂર હોય છે. જો થ્રોમ્બોસિસ થયો હોય, તો એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ તરીકે કાયમી ધોરણે આપવામાં આવે છે. પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા પછીની ઇલાજ કરવાની એક માત્ર વાસ્તવિક સંભાવના સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. જો કે, તે નોંધપાત્ર જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે, જેથી આ ઉપચાર ફક્ત ખૂબ જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં માનવામાં આવે છે. ડ્રગ સાથે સારો અનુભવ કરવામાં આવ્યો છે એક્યુલિઝુમબ. આ આનુવંશિક રીતે ઉત્પાદિત મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડી છે જે પૂરક સિસ્ટમના પૂરક પરિબળ સી 5 ને નિષ્ક્રિય કરે છે. આ અસુરક્ષિત રક્તકણો પરના હુમલાને અટકાવે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયામાં નિદાન મુશ્કેલ છે. આ હસ્તગત કરેલા હિમેટોલોજિક ડિસઓર્ડરની ક્લિનિકલ રજૂઆત વ્યાપક રૂપે બદલાઈ શકે છે. હળવા કોર્સમાં, પૂર્વસૂચન વધુ હકારાત્મક છે. ગંભીર સ્ટેમ સેલના નુકસાનના કિસ્સામાં, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જીવનને લાંબા સમય સુધી લગાડવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે મજ્જા, તે સાધ્ય નથી. પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયાની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે. રોગનિવારક અને એસિમ્પટમેટિક અભ્યાસક્રમો માટે સારવારનો તફાવત છે. એસિમ્પ્ટોમેટિક પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ પ્રોફીલેક્ટીક એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ દવા પ્રાપ્ત કરે છે. રોગવિષયક રોગોમાં, ઉપચાર અન્ય સહાયક સાથે જોડાણમાં એક્યુલિઝમબ નામના એન્ટિબોડી સાથે પગલાં લક્ષણો દમન કરી શકે છે. મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સારવારનો બીજો વિકલ્પ છે. જો કે, તે ઉચ્ચ જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે કારણ કે પ્રત્યારોપણ પહેલાં રોગપ્રતિકારક શક્તિ બંધ કરવી જ જોઇએ. આખરે, સ્ટેમ સેલ ફેરફારોની તીવ્રતા એ નક્કી કરે છે કે પૂર્વસૂચનતા કેટલી સારી અથવા ખરાબ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી અડધા ફક્ત 15 વર્ષ સુધી નિદાનમાંથી બચે છે. ભૂતકાળમાં, પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા માટેનું પૂર્વસૂચન તે આજ કરતાં વધુ ખરાબ હતું. આધુનિક ઉપચારની પદ્ધતિઓએ રોગના રોગના લક્ષણના પ્રકારનું નિદાન નોંધપાત્ર રીતે સુધાર્યું છે. તેમ છતાં, તે સારું કહી શકાય નહીં. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવન ટકાવી રાખવા અને જીવનની ગુણવત્તા ભૂતકાળની તુલનામાં આજે વધુ સારી છે.

નિવારણ

પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાનું નિવારણ શક્ય નથી. જો કે, હેમોલિટીક કટોકટી શરૂ થવાનું ટાળવા માટે પહેલાથી બીમાર વ્યક્તિઓએ ચેપથી પોતાને બચાવવું જોઈએ. ટકાવેલ ઉપચાર સાથે એક્યુલિઝુમબ પી.એન.એચ. ના લક્ષણો રોકે છે અને સામાન્ય આયુષ્યની મંજૂરી આપે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા એ આનુવંશિક વિકાર છે, કોઈ કારણભૂત ઉપચારાત્મક વિકલ્પ હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી. જો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય, તો તેઓએ શરૂઆતમાં રાહ જોવી જોઇએ અથવા ઉપચારથી દૂર રહેવું જોઈએ. પ્રોફીલેક્ટીકલી રીતે, ફક્ત મૌખિક એન્ટિકોએગ્યુલેશનને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. આ કિસ્સામાં, સતત મોનીટરીંગ કોગ્યુલેશન પરિમાણોની ખાતરી કરવી આવશ્યક છે. ફોલો-અપ તેથી નિયંત્રણનો સંદર્ભ આપે છે અને મોનીટરીંગ રોગના બહુવિધ લક્ષણો સામે સહાયક ઉપચાર. વિટબી 12 અને રક્ત સ્તરનું લાંબા ગાળાના નિયંત્રણ ફોલિક એસિડ લોહીના ઘટકો અને પરિણામી લક્ષણોમાં ફેરફારને રોકવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. વિટબી 12 ની આ ખામીઓ અથવા ફોલિક એસિડ પછી દવા સાથે બદલી શકાય છે. નિયમિત રક્ત ગણતરી ઉભરતા ચેપને વહેલી તકે તપાસવા માટે તપાસ કરવી જરૂરી છે. જો ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ સંચાલિત કરવામાં આવે છે, બહુવિધ સારવાર મોનીટરીંગ પગલાં લેવું જ જોઇએ. લાંબા ગાળાના ઉપયોગ થી કોર્ટિસોન કરી શકો છો લીડ ના ઘોષણા કરવા માટે હાડકાં, આના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. ધાતુના જેવું તત્વ અને વીટીડી પ્રોફીલેક્ટીક રીતે સંચાલિત થવી જોઈએ. લોહી તરીકે ગ્લુકોઝ સ્તર અને લોહિનુ દબાણ ઉપચાર દરમિયાન પણ વધી શકે છે, આ પરિમાણોનું નિયમિત નિરીક્ષણ પણ કરવામાં આવે છે. ઓરલ એન્ટીકોએગ્યુલેશન સાથેની સારવારના કિસ્સામાં, નિયમિત કોગ્યુલેશન પેરામીટર નિયંત્રણો થશે. કુમારિન લેતી વખતે, ફાર્માકોકિનેટિક જોવાનું જરૂરી છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય સાથે દવાઓ. પણ, મોનોક્લોનલ સાથે ઉપચાર દરમિયાન એન્ટિબોડીઝ, જો જરૂરી હોય તો દવા સાથે દખલ કરવા માટે હંમેશા આડઅસરોની ઘટનાનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

આ રોગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત હોવાથી, દર્દીના સંબંધીઓ, તેમની પોતાની જવાબદારી અને સ્વ-પહેલ પર, તેમના આનુવંશિક વૃત્તિઓનું નિયંત્રણ શરૂ કરવું જોઈએ. જ્યારે લોકો ખૂબ લાંબા સમયથી સખત મુદ્રામાં હોય ત્યારે થ્રોમ્બોસિસની સંભાવના વધે છે, તેથી મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ તપાસવી જરૂરી છે. લાંબા સમય સુધી standingભા રહેવું, બેસવું અથવા બેસવું ટાળવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, રુધિરાભિસરણ તંત્રનો ટેકો વિવિધ છૂટક-અપ કસરતો દ્વારા રોજિંદા જીવનમાં થવો જોઈએ. આ રીતે, રક્ત સ્થિરતા ટાળી શકાય છે અને વાહનો સજીવમાં સંકુચિત નથી. જેમ કે હાનિકારક પદાર્થોનું સેવન નિકોટીન અથવા દવાઓ કે જેની રક્ત સિસ્ટમ પર આડઅસર છે તે ટાળવી જોઈએ. હાલની બીમારીના કિસ્સામાં, લેવામાં આવેલી તૈયારીઓ તેમના જોખમો માટે તપાસવી જોઈએ અને ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ થવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં સારવારની યોજનામાં ફેરફાર કરવો જરૂરી છે. જો થાકની સ્થિતિ, થાક અથવા sleepંઘની વધતી આવશ્યકતા થાય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના શરીરના સંકેતો પર પૂરતી પ્રતિક્રિયા આપવી જોઈએ. સજીવને વધુ પડતા તાણ હેઠળ ન મૂકવા જોઈએ, કારણ કે ત્યાં સેક્લેઇ અથવા ગૂંચવણોનું જોખમ છે. માં બદલાવ આવે છે આરોગ્ય સંવેદનાઓ અથવા ફરિયાદોમાં વધારાની તબીબ સાથે તુરંત ચર્ચા થવી જોઈએ. પેરોક્સિસ્મલ નિશાચર હિમોગ્લોબિનુરિયા કરી શકે છે લીડ જીવન માટે જોખમી સ્થિતિ જો સારવાર ન છોડવામાં આવે તો તેથી, જો સ્વ-સહાય કરે છે પગલાં પર્યાપ્ત અસરકારક નથી, તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે સલાહ લેવી જરૂરી છે.