પ્રેફર્ટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સ્ત્રીના આનુવંશિક પરીક્ષણની શક્યતા પ્રદાન કરે છે ઇંડા ના ભાગ રૂપે ખેતી ને લગતુ (આઈવીએફ) પરીક્ષણો પર કરવામાં આવે છે રંગસૂત્રો 1 લી અને 2 જી ધ્રુવીય સંસ્થાઓમાંથી, જે પુરુષની રજૂઆત પછી 1 લી અને 2 જી પરિપક્વતા વિભાગ દરમિયાન રચાય છે શુક્રાણુ ઇંડા માં. પદ્ધતિનો ફાયદો છે કે તે ડી ઇર પ્રિમિપ્લેન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (પીજીડી) નથી કારણ કે સ્ત્રી અને પુરુષ ન્યુક્લીના ફ્યુઝન પહેલાં પરીક્ષા કરવામાં આવે છે, જેથી પીજીડી પ્રતિબંધવાળા કેટલાક દેશોમાં પ્રાધાન્યિક આનુવંશિક નિદાનને મંજૂરી આપવામાં આવે છે.
પ્રાધાન્ય નિદાન શું છે?
પ્રેફર્ટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સ્ત્રીના આનુવંશિક પરીક્ષણની શક્યતા પ્રદાન કરે છે ઇંડા ના સંદર્ભ માં ખેતી ને લગતુ. પ્રેફરેટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સંદર્ભમાં સ્ત્રી ઓસિટના હેપ્લોઇડ જિનોમ પર રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ શોધવાની સંભાવના બનાવે છે. ખેતી ને લગતુ (આઈવીએફ) ખાસ કરીને, અમુકની સંખ્યાત્મક વિચલનો રંગસૂત્રો (aneuploidy) અને વંશપરંપરાગત રોગોનું કારણ બને છે તેવા ચોક્કસ જનીનોની વિકૃતિઓ શોધી શકાય છે. જ્યારે નર શુક્રાણુ આઇવીએફ દરમિયાન ઇંડા કોષના સાયટોપ્લાઝમમાં દાખલ થાય છે, આ પ્રથમ 1 લી અને 2 જી પરિપક્વતા વિભાગ શરૂ કરે છે (મેયોસિસ હું અને II) ઇંડા કોષમાં. દરેક કિસ્સામાં, બે "અનાવશ્યક" કોષો, ધ્રુવીય સંસ્થાઓ, જેનો સમાન સેટ હોય છે રંગસૂત્રો ઓઓસાઇટ પોતે જ, વિભાજનના પરિણામે ઉત્પન્ન થાય છે. ધ્રુવીય સંસ્થાઓ, જે સામાન્ય રીતે શરીર દ્વારા તૂટી જાય છે, ધ્રુવીય શરીર દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે બાયોપ્સી માટે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ. પ્રાધાન્યતા નિદાન હંમેશા ધ્રુવીય સંસ્થાઓ પર કરવામાં આવે છે, તેથી પ્રક્રિયાને ધ્રુવીય શરીર નિદાન (પીસીડી) પણ કહેવામાં આવે છે. પરીક્ષા પદ્ધતિનો ફાયદો એ છે કે તે કેટલાક દેશોમાં પણ થઈ શકે છે જ્યાં પૂર્વ-પ્રત્યારોપણ આનુવંશિક નિદાન (પીજીડી) પ્રતિબંધિત છે, કારણ કે પરીક્ષા ઇંડા કોષના જીનોમ પર કરવામાં આવે છે જ્યારે ન્યુક્લી શુક્રાણુ કોષ અને ઇંડા કોષ હજુ સુધી મિશ્રિત નથી. ગેરલાભ એ છે કે ફક્ત માતૃત્વ જિનોમના રંગસૂત્ર વિક્ષેપોની તપાસ કરી શકાય છે. ઇંડા કોષના સાયટોપ્લાઝમમાં દાખલ થયેલા શુક્રાણુના રંગસૂત્રો આ પદ્ધતિ દ્વારા શોધી શકાતા નથી. વાય-લિંક્ટેડ રોગો શોધી શકાતા નથી કારણ કે ઓસિટના હેપ્લોઇડ રંગસૂત્ર સમૂહમાં વાય રંગસૂત્ર હોઈ શકતું નથી.
કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો
આનુવંશિક ધ્રુવીય બોડી પરીક્ષણના રૂપમાં પ્રેફર્ટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, માતૃત્વ જિનોમના અમુક રંગસૂત્રોમાં સંખ્યાત્મક અસામાન્યતાઓ (એનિપ્લોઇડ્ડી) શોધી શકે છે, સાથે સાથે ટ્રાંસલોકેશંસ કે જેના દ્વારા રંગસૂત્ર વિભાગોને અલગ કરીને ખોટી જગ્યાએ ફરીથી સ્થાપિત કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, એક્સ-લિંક્ડ જનીન પરિવર્તન નિદાન કરી શકાય છે જે માતૃત્વ વારસાગત છે અને એક જ જનીન (મોનોજેનેટિક રોગ) ના પરિવર્તન પર આધારિત છે. આ જરૂરી છે કે કોઈ ચોક્કસને લક્ષ્ય બનાવવા માટે સંભવિત વારસાગત રોગને જાણવો જ જોઇએ જનીન એક્સ રંગસૂત્ર પર. વારસાગત વારસાના કિસ્સામાં, ત્યાં ધ્રુવીય શરીરના એક્સ રંગસૂત્ર - અને આમ પણ ફળદ્રુપ ઇંડાના એક્સ રંગસૂત્રમાં - અનુરૂપના તંદુરસ્ત એલીલનો સમાવેશ થવાની સંભાવના છે. જનીન. પ્રક્રિયામાં એક ધ્રુવીય શરીર શામેલ છે બાયોપ્સી, જેમાં બે હેપ્લોઇડ ધ્રુવીય સંસ્થાઓ ઇંડામાંથી દૂર કરવામાં આવે છે અને રંગસૂત્રો પછી એફ.એસ.એચ. ની આધિન હોય છે (સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ) પરીક્ષણ. આ બાયોપ્સી ધ્રુવીય સંસ્થાઓનું પરીક્ષણ કરતી પ્રયોગશાળા માટે એક મોટો પડકાર osesભો થાય છે કારણ કે ધ્રુવીય સંસ્થાઓની ઓળખ અને અલગતા માટે ચોક્કસ રકમનો અનુભવ જરૂરી હોય છે. એફઆઇએસએચ પરીક્ષણ પ્રક્રિયા માટે, કહેવાતા ડીએનએ પ્રોબ્સ પસંદ કરેલા રંગસૂત્રો માટે ઉપલબ્ધ છે, જે સંબંધિત હેપ્લોઇડ રંગસૂત્રો સાથે જોડાય છે કારણ કે તેમાં પૂરક એમિનો એસિડ ક્રમ છે. ડીએનએ પ્રોબ્સને વિવિધ ફ્લોરોસન્ટ રંગોથી ચિહ્નિત કરવામાં આવે છે જેથી રંગસૂત્રોને પછીથી વિશેષ સ softwareફ્ટવેરનો ઉપયોગ કરીને ઓળખી શકાય અને સ્વચાલિત પ્રક્રિયામાં ગણી શકાય. રંગસૂત્રની અંદરના upનિપ્લોઇડ્સ અને રંગસૂત્રીય પાળી જેવા મોટાભાગના રંગસૂત્ર વિક્ષેપો ઘાતક હોય છે. આનો અર્થ એ કે ક્યાં તો આઇવીએફ દરમિયાન ઝાયગોટ રચાય નહીં, અથવા ગર્ભ પછી નકારી છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ની અંદર ગર્ભાશય, અથવા પ્રારંભિક અથવા મોડું છે કસુવાવડ. સ્ત્રીઓમાં રંગસૂત્ર વિક્ષેપની આવર્તન હોવાથી ઇંડા વય વધે છે, પ્રાધાન્યતા નિદાનનું મહત્વનું લક્ષ્ય એ ફળદ્રુપ ઇંડાની સકારાત્મક પસંદગી છે. એક માત્ર ફળદ્રુપ ઇંડા - જ્યાં સુધી ઓળખી શકાય ત્યાં સુધી - અખંડ જીનોમ ફરીથીમાં રોપવામાં આવે છે ગર્ભાશય. હકારાત્મક પસંદગી એ વધારવા માટે બનાવાયેલ છે ગર્ભાવસ્થા IVF પછીનો દર અને અસ્વીકૃત ફલિત ઇંડા અને કસુવાવડની સંખ્યામાં ઘટાડો. બીજું ધ્યેય એ છે કે ફળદ્રુપ ઇંડાની સકારાત્મક પસંદગી દ્વારા પ્રારંભથી ફરીથી રોપાયેલા ફળદ્રુપ ઇંડામાં રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ અથવા અમુક આનુવંશિક ખામીના આધારે વારસાગત રોગોને બાકાત રાખવું છે. લાક્ષણિક વારસાગત રોગો કે જેને પરીક્ષણ દ્વારા બાકાત રાખી શકાય છે તેમાં શામેલ છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા, અને સિકલ સેલ એનિમિયા.
જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો
પ્રેફર્ટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ શરીરની બહાર કરવામાં આવે છે અને તેથી તેમાં સામેલ સ્ત્રીને કોઈ વધારાના શારીરિક જોખમો આપતા નથી. ઇજા અને ચેપના નાના શારીરિક જોખમો ફક્ત ઇંડા પુનrieપ્રાપ્તિ સાથે સંકળાયેલા છે. પી.જી.ડી.થી વિપરીત, જેમાં એફ.આઇ.એસ.એચ. પરીક્ષણ દ્વારા રંગસૂત્રીય પરીક્ષા પણ શામેલ હોય છે, પ્રાધાન્યતા નિદાનમાં માતામાંથી માત્ર રંગસૂત્રીય અને આનુવંશિક સામગ્રીની તપાસ કરી શકાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો એફ.આઈ.એસ.એચ. પરીક્ષણ નકારાત્મક છે અને કોઈ રંગસૂત્રીય અથવા આનુવંશિક વિક્ષેપનું નિદાન કરવામાં આવતું નથી, તો માતા-પિતાને અભ્યાસક્રમ વિશે વધુ પડતી હકારાત્મક અપેક્ષાઓ હોઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થા અને પછીનો જન્મ સેક્સ સંબંધી વંશપરંપરાગત રોગ પેદા કરી શકે તેવા વાય રંગસૂત્રની પિતૃત્વ જિનોમ અને સંભવત existing અસ્તિત્વમાં રહેલી અસંગતતાઓના ક્રોમોસોમલ અવમૂલ્યન નોંધાયેલા નથી. આ સંદર્ભમાં, પ્રિફિરેલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પીજીડી કરતા પણ વધુ અપૂર્ણ છે, જેમાં સમગ્ર જીનોમ ગર્ભ બ્લાસ્ટુલા સ્ટેજ પર તપાસ કરી શકાય છે. જો કે, નકારાત્મક પીજીડીના કિસ્સામાં પણ, તે બાકાત કરી શકાતું નથી કે આનુવંશિક ખામીઓ જીનોમમાં છે ગર્ભછે, જે ખરાબ વિકાસ અને સંભવત. કારણભૂત થઈ શકે છે લીડ જન્મ પછીની ક્ષતિઓને. FISH પરીક્ષણ ફક્ત પસંદ કરેલા રંગસૂત્રો અને જનીનોનો ઉલ્લેખ કરી શકે છે.
